24 septembre 2015

Réflexions sur les différences entre genre et sexes de la prochaine génération de scientifiques de l'autisme

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Sep 17;6:52. doi: 10.1186/s13229-015-0046-8. eCollection 2015.

Thoughts about sex and gender differences from the next generation of autism scientists

Author information

  • 1Scarsdale High School, 1057 White Plains Road, Scarsdale 10583 NY, USA.

Abstract

According to the CDC, males are four times more likely to be diagnosed with autism than females. New studies have shown that girls need a higher burden of genetic mutation to be diagnosed with autism than males. These findings are leading researchers to a new avenue of investigation called the female protective effect. This theory holds that even when females carry mutations in autism-linked genes, the effect of the mutations is prevented when the level of genetic disruption is low. Understanding the biology behind this protective effect and studying females independently from males could lead to major advancements in the prevention and treatment of ASD in both males and females.
Selon le CDC, les hommes sont quatre fois plus susceptibles d'être diagnostiqués avec de l'autisme que les femmes. De nouvelles études ont montré que les filles ont besoin d'un plus lourd coût de mutation génétique pour être diagnostiquées avec de l'autisme par rapport aux garçons. Ces résultats conduisent les chercheurs à une nouvelle voie d'investigation appelée l'effet protecteur des femmes. Cette théorie soutient que même lorsque les femmes sont porteuses de mutations dans les gènes liés à l'autisme, l'effet des mutations est empêché lorsque le niveau de perturbation génétique est faible. Comprendre la biologie qui est derrière cet effet protecteur et étudier les femmes indépendamment des hommes pourrait conduire à des avancées majeures dans la prévention et le traitement des TSA chez les hommes et les femmes. 
PMID: 26388981

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