Identification pilotée par les données des sous-types de la fonction exécutive dans le développement typique, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention et les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:

La déficience de la fonction exécutive (FE), de la régulation dirigée vers un objectif des pensées, des actions et des émotions , entraîne des résultats négatifs et est commune aux troubles neurodéveloppementaux, notamment le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité avec  (TDAH) et le trouble du spectre de l'autisme (ASD). L’hétérogénéité de l’expression des symptômes au sein des troubles et entre ceux-ci est l’un des principaux obstacles à son amélioration. L'analyse de cette hétérogénéité est nécessaire pour atteindre la précision du diagnostic, l'un des objectifs de l'Initiative des critères du domaine de recherche NIMH. Nous avons cherché à identifier les sous-types trans diagnostics de la FE couvrant le spectre normal à altéré et à établir leur validité prédictive et neurobiologique.

METHODES:

La détection communautaire a été appliquée aux mesures cliniques de déclaration des parents chez les enfants âgés de 8 à 14 ans avec et sans TDAH et TSA appartenant à deux cohortes indépendantes (découverte N = 320; réplication N = 692) afin d'identifier les sous-groupes ayant des profils comportementaux distincts. La classification de la machine à vecteurs de support (MVS) a été utilisée pour prévoir l'appartenance à un sous-groupe de cas non vus. Une validation neurobiologique préliminaire a été obtenue avec les données existantes d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) sur un sous-échantillon (N = 84) en testant des hypothèses sur la sensibilité des sous-groupes de FE par rapport aux catégories de DSM.

RÉSULTATS:

Nous avons observé trois sous-types de transdiagnostic FE caractérisés par des profils comportementaux définis par une faiblesse relative dans: (a) la flexibilité et la régulation des émotions; (b) inhibition; et (c) mémoire de travail, organisation et planification. La même structure tripartite était également présente chez les enfants avec un développement typique. SVM formé sur l'échantillon de découverte et testé sur l'appartenance au sous-groupe classifié de l'échantillon de réplication avec une précision de 77,0%. La classification MVS divisée par moitié sur l'échantillon combiné (N = 1 012) a donné une précision de 88,9% (cette MVS est disponible pour un usage public). Comme supposé, l'engagement sous frontale-pariétale était mieux distingué par le sous-type FE que par le diagnostic DSM et le sous-groupe caractérisé par une inflexibilité n'a pas réussi à moduler l'activation d'un IPL droit en réponse à des exigences accrues de la part des dirigeants.

CONCLUSIONS:

Les sous-types de transdiagnostic observés affinent la nosologie diagnostique actuelle et améliorent la prise de décision clinique pour personnaliser le traitement du dysfonctionnement exécutif chez les enfants.

J Child Psychol Psychiatry. 2019 Sep 11. doi: 10.1111/jcpp.13114.

Data-driven identification of subtypes of executive function across typical development, attention deficit hyperactivity disorder, and autism spectrum disorders

Vaidya CJ^1,2, You X², Mostofsky S³, Pereira F⁴, Berl MM², Kenworthy L².

Author information

1

Department of Psychology, Georgetown University, Washington, DC, USA.

2

Children's Research Institute, Children's National Health System, Washington, DC, USA.

3

Center for Neurodevelopmental and Imaging Research, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA.

4

Machine Learning Team, National Institute of Mental Health, Bethesda, MD, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Impairment of executive function (EF), the goal-directed regulation of thoughts, actions, and emotions, drives negative outcomes and is common across neurodevelopmental disorders including attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and autism spectrum disorder (ASD). A primary challenge to its amelioration is heterogeneity in symptom expression within and across disorders. Parsing this heterogeneity is necessary to attain diagnostic precision, a goal of the NIMH Research Domain Criteria Initiative. We aimed to identify transdiagnostic subtypes of EF that span the normal to impaired spectrum and establish their predictive and neurobiological validity.

METHODS:

Community detection was applied to clinical parent-report measures in 8-14-year-old children with and without ADHD and ASD from two independent cohorts (discovery N = 320; replication N = 692) to identify subgroups with distinct behavioral profiles. Support vector machine (SVM) classification was used to predict subgroup membership of unseen cases. Preliminary neurobiological validation was obtained with existing functional magnetic resonance imaging (fMRI) data on a subsample (N = 84) by testing hypotheses about sensitivity of EF subgroups versus DSM categories.

RESULTS:

We observed three transdiagnostic EF subtypes characterized by behavioral profiles that were defined by relative weakness in: (a) flexibility and emotion regulation; (b) inhibition; and (c) working memory, organization, and planning. The same tripartite structure was also present in the typically developing children. SVM trained on the discovery sample and tested on the replication sample classified subgroup membership with 77.0% accuracy. Split-half SVM classification on the combined sample (N = 1,012) yielded 88.9% accuracy (this SVM is available for public use). As hypothesized, frontal-parietal engagement was better distinguished by EF subtype than DSM diagnosis and the subgroup characterized with inflexibility failed to modulate right IPL activation in response to increased executive demands.

CONCLUSIONS:

The observed transdiagnostic subtypes refine current diagnostic nosology and augment clinical decision-making for personalizing treatment of executive dysfunction in children.

© 2019 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID:31509248

DOI:10.1111/jcpp.13114

L'écart des informateurs définit des sous-groupes séparés et cliniquement utiles dans le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

La divergence entre les informateurs (parents et enseignants) dans les notes de sévérité des symptômes essentiels se manifeste généralement lors de l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme.

Le but de l'étude était d'examiner si le degré de divergence entre les cotes de symptômes de du trouble du point de vue du parent et de l'enseignant définit des sous-groupes distincts et cliniquement significatifs des jeunes avec un diagnostic de TSA.

Le degré de divergence entre les parents et les enseignants à propos de la gravité des symptômes de TSA semble fournir plus d'informations utiles sur le plan clinique que la dépendance à l'égard d'un domaine ou qu'un trouble spécifique des symptômes et offre ainsi une approche novatrice et rentable pour évaluer l'altération fonctionnelle.  

Cette conclusion contraste avec les approches de clustering de symptômes existantes dans TSA , qui traitent les profils internes de la sévérité des symptômes comme étant généralisables dans tous les paramètres. La variabilité intra-enfant dans l'expression des symptômes à travers les paramètres peut fournir des informations utiles pour caractériser le phénotype TSA.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 Apr 27. doi: 10.1111/jcpp.12730.

Informant discrepancy defines discrete, clinically useful autism spectrum disorder subgroups

Lerner MD¹, De Los Reyes A², Drabick DAG³, Gerber AH¹, Gadow KD⁴.

Author information

1

Department of Psychology, Stony Brook University, Stony Brook, NY, USA.

2

Department of Psychology, University of Maryland, College Park, MD, USA.

3

Department of Psychology, Temple University, Philadelphia, PA, USA.

4

Department of Psychiatry, Stony Brook Medicine, Stony Brook, NY, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Discrepancy between informants (parents and teachers) in severity ratings of core symptoms commonly arise when assessing autism spectrum disorder (ASD). Whether such discrepancy yields unique information about the ASD phenotype and its clinical correlates has not been examined. We examined whether degree of discrepancy between parent and teacher ASD symptom ratings defines discrete, clinically meaningful subgroups of youth with ASD using an efficient, cost-effective procedure.

METHODS:

Children with ASD (N = 283; 82% boys; M_age  = 10.5 years) were drawn from a specialty ASD clinic. Parents and teachers provided ratings of the three core DSM-IV-TR domains of ASD symptoms (communication, social, and perseverative behavior) with the Child and Adolescent Symptom Inventory-4R (CASI-4R). External validators included child psychotropic medication status, frequency of ASD-relevant school-based services, and the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).

RESULTS:

Four distinct subgroups emerged that ranged from large between-informant discrepancy (informant-specific) to relative lack of discrepancy (i.e. informant agreement; cross-situational): Moderate Parent/Low Teacher or Low Parent/Moderate Teacher Severity (Discrepancy), and Moderate or High Symptom Severity (Agreement). Subgroups were highly distinct (mean probability of group assignment = 94%). Relative to Discrepancy subgroups, Agreement subgroups were more likely to receive psychotropic medication, school-based special education services, and an ADOS-2 diagnosis. These differential associations would not have been identified based solely on CASI-4R scores from one informant.

CONCLUSIONS:

The degree of parent-teacher discrepancy about ASD symptom severity appears to provide more clinically useful information than reliance on a specific symptom domain or informant, and thus yields an innovative, cost-effective approach to assessing functional impairment. This conclusion stands in contrast to existing symptom clustering approaches in ASD, which treat within-informant patterns of symptom severity as generalizable across settings. Within-child variability in symptom expression across settings may yield uniquely useful information for characterizing the ASD phenotype.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID: 28449247

DOI: 10.1111/jcpp.12730

Classifier les profils sensoriels des enfants dans la population générale

Traduction: G.M.

Child Care Health Dev. 2016 Aug 21. doi: 10.1111/cch.12391.

Classifying sensory profiles of children in the general population

Little LM¹, Dean E¹, Tomchek SD^1,2, Dunn W¹.

Author information

• ¹Department of Occupational Therapy, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
• ²Department of Pediatrics, University of Louisville, Weisskopf Child Evaluation Center, Louisville, KY, USA.

Abstract

BACKGROUND:

The aim of this study was to subtype groups of children in a community sample with and without developmental conditions, based on sensory processing patterns.
Le but de cette étude était de définir des sous-type de groupes d'enfants dans un échantillon communautaire avec et sans conditions de développement, sur la base des modèles de traitement sensoriel.

METHODS:

We used latent profile analysis to determine the number of sensory subtypes in a sample of n = 1132 children aged 3-14 years with typical development and developmental conditions, including autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit hyperactivity disorder and learning disabilities.
Nous avons utilisé l'analyse de profil latent pour déterminer le nombre de sous-types sensoriels dans un échantillon n  de 132 enfants âgés de 3 à 14 ans avec des développements typiques et des développements atypiques, y compris le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le trouble de déficit d'attention avec hyperactivité et les troubles d'apprentissage.

RESULTS:

A five-subtype solution was found to best characterize the sample, which differed on overall degree and differential presentation of sensory processing patterns. Children with and without developmental conditions presented across subtypes, and one subtype was significantly younger in age than others (P < 0.05). 
Une solution à cinq sous-types a été trouvée pour mieux caractériser l'échantillon, qui différait sur le degré global et la présentation différentielle des modes de traitement sensoriel. Les enfants avec et sans développement atypiques étaient présentés dans les sous-types, et un sous-type était significativement plus jeune âge que les autres (P <0,05).

CONCLUSIONS:

Our results show that sensory subtypes include both children with typical development and those with developmental conditions. Sensory subtypes have previously been investigated in ASD only, and our results suggest that similar sensory subtypes are present in a sample reflective of the general population of children including those largely with typical development. Elevated scores on sensory processing patterns are not unique to ASD but rather are reflections of children's abilities to respond to environmental demands.
Nos résultats montrent que les sous-types sensoriels comprennent à la fois des enfants avec un  développement typique et ceux qui ont des conditions de développement atypiques. Les sous-types sensoriels ont déjà été étudiés dans le TSA seulement, et nos résultats suggèrent que les sous-types sensoriels similaires sont présents dans un échantillon reflètant la population générale des enfants, y compris en grande partie chez ceux qui ont un développement typique.  
Des scores élevés dans les modes de traitement sensoriel ne sont pas particulier au TSA, mais sont plutôt le reflet de la capacité des enfants à répondre aux exigences environnementales.

© 2016 John Wiley & Sons Ltd.

PMID: 27545764

DOI: 10.1111/cch.12391

Détecter des sous-groupes chez les enfants diagnostiqués avec un trouble envahissant du développement - non spécifié

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Nov 6. [Epub ahead of print]

Detecting Subgroups in Children Diagnosed with Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified

Brennan L¹, Barton M, Chen CM, Green J, Fein D.

Author information

• ¹Department of Psychology, University of Connecticut, 406 Babbidge Road, Unit 1020, Storrs, CT, 06269-1020, USA, laura.brennan@uconn.edu

Résumé

Des analyses de classification hiérarchique ont été utilisées pour détecter trois sous-groupes dans un échantillon d'enfants avec un trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS) évaluée à l'âge de 2 et 4 ans. A 2 ans, le groupe 1 a montré quelques symptômes d'autisme et des scores cognitifs élevés; 60% ne répondait plus aux critères de TED à 4 ans. Le groupe 2 a présenté plus de symptômes de l'autisme et les scores cognitifs plus faibles à 2 ans; 89,5% répondaient aux critères pour les TSA à 4 ans. Le groupe 3 avait les plus faibles résultats dans les compétences cognitives/de communication sociale à 2 ans, mais aucun des comportements répétitifs; 60% avaient un diagnostic de trouble du spectre autistique à 4 ans. 
Les résultats font la lumière sur des résultats pour différents types de PDD-NOS et soulèvent des questions concernant l'importance accrue des comportements répétitifs dans le DSM-5.

PMID: 25374133

Abstract

Hierarchical cluster analyses were used to detect three subgroups in a sample of children with pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS) evaluated at ages 2 and 4. At age 2, Cluster 1 demonstrated few autism symptoms and high cognitive scores; 60 % no longer met criteria for PDD at 4. Cluster 2 exhibited more autism symptoms and lower cognitive scores at 2; 89.5 % met criteria for ASD at 4. Cluster 3 had the lowest cognitive scores and most impaired social/communication skills at 2, but no repetitive behaviors; 60 % diagnosed with Autistic Disorder at 4. Results shed light on outcomes for different PDD-NOS types and raise questions regarding the increased importance of repetitive behaviors in DSM-5.

La métabolomique comme outil de découverte de biomarqueurs de troubles du spectre autistique dans le plasma sanguin des enfants

Traduction: G.M.

PLoS One. 2014 Nov 7;9(11):e112445. doi: 10.1371/journal.pone.0112445. eCollection 2014.

Metabolomics as a Tool for Discovery of Biomarkers of Autism Spectrum Disorder in the Blood Plasma of Children

West PR¹, Amaral DG², Bais P³, Smith AM¹, Egnash LA¹, Ross ME¹, Palmer JA¹, Fontaine BR¹, Conard KR¹, Corbett BA⁴, Cezar GG¹, Donley EL¹, Burrier RE¹.

Author information

• ¹Stemina Biomarker Discovery, Madison, Wisconsin, United States of America.
• ²The M.I.N.D. Institute and Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California Davis, Davis, California, United States of America.
• ³The Jackson Laboratory for Genomic medicine, University of Connecticut Health Center, Farmington, Connecticut, United States of America.
• ⁴Department of Psychiatry, Psychology and Kennedy Center, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, United States of America.

Abstract

BACKGROUND:

The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) at the earliest age possible is important for initiating optimally effective intervention. In the United States the average age of diagnosis is 4 years. Identifying metabolic biomarker signatures of ASD from blood samples offers an opportunity for development of diagnostic tests for detection of ASD at an early age.
Le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) au plus jeune âge possible est important pour démarrer une intervention d'une efficacité optimale. Aux États-Unis, l'âge moyen du diagnostic est de 4 ans. Identifier les signatures de biomarqueurs métaboliques de TSA à partir d'échantillons de sang offre une opportunité pour le développement de tests de diagnostic pour la détection de TSA à un âge précoce.

OBJECTIVES:

To discover metabolic features present in plasma samples that can discriminate children with ASD from typically developing (TD) children. The ultimate goal is to identify and develop blood-based ASD biomarkers that can be validated in larger clinical trials and deployed to guide individualized therapy and treatment.

METHODS:

Blood plasma was obtained from children aged 4 to 6, 52 with ASD and 30 age-matched TD children. Samples were analyzed using 5 mass spectrometry-based methods designed to orthogonally measure a broad range of metabolites. Univariate, multivariate and machine learning methods were used to develop models to rank the importance of features that could distinguish ASD from TD.

RESULTS:

A set of 179 statistically significant features resulting from univariate analysis were used for multivariate modeling. Subsets of these features properly classified the ASD and TD samples in the 61-sample training set with average accuracies of 84% and 86%, and with a maximum accuracy of 81% in an independent 21-sample validation set.
Un ensemble de 179 caractéristiques statistiquement significatives résultant de l'analyse univariée ont été utilisées pour la modélisation multivariée. Les sous-ensembles de ces traits classe correctement les échantillons de TSA et TD dans l'ensemble de la formation 61échantillons avec une précision moyenne de 84% et 86%, et avec un maximum de précision de 81% dans en ensemble indépendant de 21 échantillons de  validation.

CONCLUSIONS:

This analysis of blood plasma metabolites resulted in the discovery of biomarkers that may be valuable in the diagnosis of young children with ASD. The results will form the basis for additional discovery and validation research for 1) determining biomarkers to develop diagnostic tests to detect ASD earlier and improve patient outcomes, 2) gaining new insight into the biochemical mechanisms of various subtypes of ASD 3) identifying biomolecular targets for new modes of therapy, and 4) providing the basis for individualized treatment recommendations.
Cette analyse des métabolites plasmatiques de sang a permis la découverte de biomarqueurs qui peuvent être utiles dans le diagnostic des jeunes enfants avec TSA. 
Les résultats serviront de base pour la découverte supplémentaire et la recherche de validation pour:

1. la détermination de biomarqueurs pour développer des tests de diagnostic pour détecter le TSA plus tôt et d'améliorer les résultats des patients, 
2. obtenir un nouvel éclairage sur les mécanismes biochimiques de différents sous-types de TSA  
3. l'identification de cibles biomoléculaires pour de nouveaux modes de traitement, et 
4. fournir la base des recommandations de traitement individualisé.

PMID: 25380056

L'analyse de la structure du visage sépare les troubles du spectre autistique en sous-groupes cliniques significatifs

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Oct 29. [Epub ahead of print]

Facial Structure Analysis Separates Autism Spectrum Disorders into Meaningful Clinical Subgroups

Obafemi-Ajayi T¹, Miles JH, Takahashi TN, Qi W, Aldridge K, Zhang M, Xin SQ, He Y, Duan Y.

Author information

• ¹Applied Computational Intelligence Lab, Department of Electrical and Computer Engineering, Missouri University of Science and Technology, 301 W. 16th St, Rolla, MO, 65409, USA.

Résumé

Des analyses variées de partitionnement de données ont été appliquées à des mesures de surface du visage de 62 garçons prépubères avec un autisme essentiel (Note de traduction: l'autisme essentiel semble être hérité, se produisant dans les personnes ayant plus de parents avec autisme et un plus grand ratio homme/femme) afin de déterminer si la morphologie du visage constitue un biomarqueur réalisable pour la délimitation d'un sous groupe distinct de troubles  du spectre autistique (TSA).
Une étude antérieure a indiqué l'utilité de la morphologie du visage pour les sous-groupes d'autisme (Aldridge et al in Mol Autisme 2 (1):. 15, 2011). Les distances géodésiques entre les points de repère de visages standardisés ont été mesurées à partir d'images stéréo-photogrammétriques en trois dimensions. Les sujets ont été évalués pour des symptômes liés à l'autisme, neurologiques, cognitifs, familiaux, et des variantes phénotypiques. Le groupe le plus compact se caractérise cliniquement par un TSA sévère, une déficience cognitive importante et une régression du langage. 
Cela permet de vérifier l'utilité des sous-types de TSA fondé le visage et valide le sous-groupe de TSA sévère d'Aldridge et al., en dépit des différentes techniques. Cela suggère que la régression du langage peut définir un sous-groupe unique de TSA avec différences étiologiques potentielles.

PMID: 25351828

Abstract

Varied cluster analysis were applied to facial surface measurements from 62 prepubertal boys with essential autism to determine whether facial morphology constitutes viable biomarker for delineation of discrete Autism Spectrum Disorders (ASD) subgroups. Earlier study indicated utility of facial morphology for autism subgrouping (Aldridge et al. in Mol Autism 2(1):15, 2011). Geodesic distances between standardized facial landmarks were measured from three-dimensional stereo-photogrammetric images. Subjects were evaluated for autism-related symptoms, neurologic, cognitive, familial, and phenotypic variants. The most compact cluster is clinically characterized by severe ASD, significant cognitive impairment and language regression. This verifies utility of facially-based ASD subtypes and validates Aldridge et al.'s severe ASD subgroup, notwithstanding different techniques. It suggests that language regression may define a unique ASD subgroup with potential etiologic differences.

Utilisation d'outils de diagnostic standardisés pour classer les enfants avec autisme dans l'étude pour explorer le développement précoce

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Oct 28. [Epub ahead of print]

Using Standardized Diagnostic Instruments to Classify Children with Autism in the Study to Explore Early Development

Wiggins LD¹, Reynolds A, Rice CE, Moody EJ, Bernal P, Blaskey L, Rosenberg SA, Lee LC, Levy SE.

Author information

• ¹National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention, 1600 Clifton Road MS E-86, Atlanta, GA, 30333, USA, lwiggins@cdc.gov

Résumé

L'étude d'exploration sur le développement précoce (SEED) est une étude cas-contrôle multi-site conçue pour explorer la relation entre les troubles du spectre autistique (TSA), les phénotypes et les  étiologies. 
Les objectifs de cette étude sont: 
(1) décrire l'algorithme de SEED qui utilise l'interview Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) pour classer les enfants avec TSA,  
(2) examiner les propriétés psychométriques des différentes méthodes de classification des différents TSA, comprenant la méthode de SEED qui intègre des règles pour résoudre les discordance entre  ADI-R et ADOS, et 
(3) de déterminer si les intérêts restreints et des comportements répétitifs ont été notés pour les enfants qui avaient des instruments discordants résolus en utilisant les scores de l'ADI-R social et de la communication. 
Les résultats confirment l'utilité des critères de SEED lorsque des groupes bien définis d'enfants sont importants pour les résultats cliniques ou de la recherche. 

Abstract

The Study to Explore Early Development (SEED) is a multi-site case-control study designed to explore the relationship between autism spectrum disorder (ASD) phenotypes and etiologies. The goals of this paper are to (1) describe the SEED algorithm that uses the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) and Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) to classify children with ASD, (2) examine psychometric properties of different ASD classification methods, including the SEED method that incorporates rules for resolving ADI-R and ADOS discordance, and (3) determine whether restricted interests and repetitive behaviors were noted for children who had instrument discordance resolved using ADI-R social and communication scores. Results support the utility of SEED criteria when well-defined groups of children are an important clinical or research outcome.

PMID: 25348175

Elucidating the neurophysiological underpinnings of autism spectrum disorder: new developments

Traduction: G.M.

J Neural Transm. 2014 Jul 25.

Élucider les fondements neurophysiologiques de trouble du spectre de l'autisme: nouveaux développements

Luckhardt C1, Jarczok TA, Bender S.

Author information

• 1Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, JW Goethe University Frankfurt, Deutschordenstraße 50, 60528, Frankfurt am Main, Germany, Christina.Luckhardt@kgu.de

Abstract

The study of neurophysiological approaches together with rare and common risk factors for Autism Spectrum Disorder (ASD) allows elucidating the specific underlying neurobiology of ASD. Whereas most neurophysiologically based research in ASD to date has focussed on case-control differences based on the DSM- or ICD-based categorical ASD diagnosis, more recent studies have aimed at studying genetically and/or neurophysiologically defined homogeneous ASD subgroups for specific neuronal biomarkers. This review addresses the neurophysiological investigation of ASD by evoked and event-related potentials, by EEG/MEG connectivity measures such as coherence, and transcranial magnetic stimulation. As an example of classical neurophysiological studies in ASD, we report event-related potential studies which have illustrated which brain areas and processing stages are affected in the visual perception of socially relevant stimuli. However, a paradigm shift has taken place in recent years focussing on how these findings can be tracked down to basic neuronal functions such as deficits in cortico-cortical connectivity and the interaction between brain areas. Disconnectivity, for example, can again be related to genetically induced shifts in the excitation/inhibition balance. Genetic causes of ASD may be grouped by their effects on the brain's system level to identify ASD subgroups which respond differentially to therapeutic interventions.

Résumé

L'étude des approches neurophysiologiques couplée aux facteurs de risque rares et communs pour les troubles du spectre autistique (TSA) permet d'élucider la neurobiologie spécifique  sous-jacente du TSA. 

Considérant que la plupart des recherches sur la base neurophysiologique des TSA à ce jour ont porté sur les différences de cas-témoins sur la base du diagnostic de TSA fondé sur les catégories d'autisme définies par le DSM ou la CIM, davantage d'études plus récentes ont visé à étudier génétiquement et/ou neurophysiologiquement des sous-groupes homogènes dans le TSA définis par des biomarqueurs neuronaux spécifiques. 

Cet revue porte sur l'enquête neurophysiologique des TSA par potentiels évoqués par des mesures de connectivité EEG / MEG mesures de connectivité telles que la cohérence et la stimulation magnétique transcrânienne. 

Comme exemple des études neurophysiologiques classiques dans le  TSA, nous rapportons des études de potentiels liés aux événements qui ont illustré quelles zones du cerveau et quelles étapes de traitement sont affectés dans la perception visuelle des stimuli socialement pertinents. 

Toutefois, un changement de paradigme a eu lieu au cours des dernières années en mettant l'accent sur ​​la façon dont ces résultats peuvent être dépistés avec des fonctions neuronales de base tels que les déficits en matière de connectivité cortico-corticales et l'interaction entre les zones du cerveau. 

La non connectivité, par exemple, peut à nouveau être lié génétiquement à des changements induits dans la balance excitation/inhibition. 

Des causes génétiques d'ASD peuvent être groupées par leurs effets sur le niveau du système cérébral afin d'identifier les sous-groupes de TSA qui répondent différentiellement  aux interventions thérapeutiques.

PMID: 

25059455