Association of NCAM1 Polymorphisms with Autism and Parental Age at Conception in Chinese Han Population

Traduction: G.M.

Genet Test Mol Biomarkers. 2014 Aug 19. [Epub ahead of print]

Association des polymorphismes NCAM1 avec l'autisme et l'âge parental à la conception dans la population Han chinoise

Zhang J¹, Wang A, Li Y, Lu X, Wang F, Fang F.

Author information

• ¹Department of Neurology, Beijing Children's Hospital Affiliated to Capital Medical University , Beijing, People's Republic of China .

Abstract

Aims

The neural cell adhesion molecule (NCAM) has been reported to be involved in the development of the central nervous system and its mRNA level might decrease in the serum of autistic patients. However, there was no evidence of the association of the NCAM1 gene polymorphisms with autism. In the present study, we enrolled 237 children with autism and 451 healthy control subjects. Then, we used the direct DNA sequencing for genotyping five tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the NCAM1 gene. 

La molécule d'adhérence cellulaire neurale (NCAM) a été signalée comme étant impliquée dans le développement du système nerveux central et son niveau d'ARNm peut diminuer dans le sérum de patients autistes. Cependant, il n'y avait aucune preuve de l'association des polymorphismes du gène NCAM1 avec l'autisme.
Dans la présente étude, nous avons enrôlè 237 enfants avec autisme et 451 sujets témoins sans autisme. Ensuite, nous avons utilisé le séquençage direct de l'ADN pour le génotypage des polymorphismes de cinq étiquettes d'un nucléotide simple (SNP) dans le gène NCAM1.

Results

By using case-control association analyses, we found that three SNPs at the NCAM1 gene were associated with autism (rs4937786, p=0.015; rs12418058, p=0.0076; rs1436109, p=0.0023). Two of them remained significant after the Bonferroni multiple testing correction (rs12418058, pcorrcted=0.038; rs1436109, pcorrcted=0.012). Moreover, two of the SNPs were associated with the parental age at conception in autism (rs12418058, p=0.037; rs1436109, p=0.01).
En utilisant l'analyse de l'association de cas-témoins, nous avons constaté que trois SNP au niveau du gène NCAM1 ont été associés à l'autisme (rs4937786, p = 0,015; rs12418058, p = 0,0076; rs1436109, p = 0,0023). Deux d'entre eux sont restés significatifs après la correction de tests multiples de Bonferroni (de rs12418058, pcorrcted = 0,038; rs1436109, pcorrcted = 0,012). En outre, deux des SNPs ont été associés à l'âge des parents lors de la conception dans l'autisme (rs12418058, p = 0,037; rs1436109, p = 0,01).

Conclusion

These results showed that NCAM1 might play an important role in the pathogenesis of autism.
Ces résultats ont montré que NCAM1 pourrait jouer un rôle important dans la pathogenèse de l'autisme.  

PMID: 25137309