Traduction: G.M.
PLoS One. 2015 Nov 13;10(11):e0142887. doi: 10.1371/journal.pone.0142887.
Genetic Evidence for Possible Involvement of the Calcium Channel Gene CACNA1A in Autism Pathogenesis in Chinese Han Population
Li J1,2, You Y1,2, Yue W1,2, Jia M1,2, Yu H1,2,3, Lu T1,2, Wu Z1,2, Ruan Y1,2, Wang L1,2, Zhang D1,2,3,4.
Author information
- 1Institute of Mental Health, The Sixth Hospital, Peking University, Beijing, China.
- 2Key Laboratory of Mental Health, Ministry of Health & National Clinical Research Center for Mental Disorders (Peking University), Beijing, China.
- 3Peking-Tsinghua Center for Life Sciences, Peking University, Beijing, P. R. China.
- 4PKU-IDG/McGovern Institute for Brain Research, Peking University, Beijing, P. R. China.
Abstract
Autism
spectrum disorders (ASD) are a group of neurodevelopmental disorders.
Recent studies suggested that calcium channel genes might be involved in
the genetic etiology of ASD. CACNA1A, encoding an alpha-1 subunit of
voltage-gated calcium channel, has been reported to play an important
role in neural development. Previous study detected that a single
nucleotide polymorphism (SNP) in CACNA1A confers risk to ASD in Central
European population. However, the genetic relationship between autism and CACNA1A in Chinese Han population remains unclear. To explore the association of CACNA1A with autism,
we performed a family-based association study. First, we carried out a
family-based association test between twelve tagged SNPs and autism
in 239 trios. To further confirm the association, the sample size was
expanded to 553 trios by recruiting 314 additional trios. In a total of
553 trios, we identified association of rs7249246 and rs12609735 with autism
though this would not survive after Bonferroni correction. Our findings
suggest that CACNA1A might play a role in the etiology of autism.
Les troubles du spectre de l'autisme(TSA) sont un groupe de troubles du développement neurologique. Des études récentes ont suggéré que les gènes des canaux calciques pourraient être impliqués dans l'étiologie génétique des TSA. CACNA1A, codant pour une sous-unité alpha-1 des canaux calciques dépendant du voltage, a été repéré comme jouant un rôle important dans le développement neural. Une étude précédente a détecté qu'un polymorphisme de nucléotide simple (SNP) dans CACNA1A confère un risque de TSA dans la population d'Europe centrale. Cependant, la relation génétique entre l'autisme et CACNA1A dans la population chinoise Han reste incertaine. Pour explorer l'association des CACNA1A avec l'autisme, nous avons effectué une étude d'association axée sur la famille. Tout d'abord, nous avons effectué un test d'association de type familial entre douze SNP marqués et l'autisme dans 239 trios. Pour confirmer davantage l'association, la taille de l'échantillon a été élargi à 553 trios en recrutant 314 trios supplémentaires. Sur un total de 553 trios, nous avons identifié une association de rs7249246 et rs12609735 avec l'autisme si ce ne serait pas survivre après correction de Bonferroni. Nos résultats suggèrent que CACNA1A pourrait jouer un rôle dans l'étiologie de l'autisme.
Les troubles du spectre de l'autisme(TSA) sont un groupe de troubles du développement neurologique. Des études récentes ont suggéré que les gènes des canaux calciques pourraient être impliqués dans l'étiologie génétique des TSA. CACNA1A, codant pour une sous-unité alpha-1 des canaux calciques dépendant du voltage, a été repéré comme jouant un rôle important dans le développement neural. Une étude précédente a détecté qu'un polymorphisme de nucléotide simple (SNP) dans CACNA1A confère un risque de TSA dans la population d'Europe centrale. Cependant, la relation génétique entre l'autisme et CACNA1A dans la population chinoise Han reste incertaine. Pour explorer l'association des CACNA1A avec l'autisme, nous avons effectué une étude d'association axée sur la famille. Tout d'abord, nous avons effectué un test d'association de type familial entre douze SNP marqués et l'autisme dans 239 trios. Pour confirmer davantage l'association, la taille de l'échantillon a été élargi à 553 trios en recrutant 314 trios supplémentaires. Sur un total de 553 trios, nous avons identifié une association de rs7249246 et rs12609735 avec l'autisme si ce ne serait pas survivre après correction de Bonferroni. Nos résultats suggèrent que CACNA1A pourrait jouer un rôle dans l'étiologie de l'autisme.
