Intervention préventive versus traitement dès le dépistage précoce d'un "trouble du spectre de l'autisme": essai contrôlé randomisé en simple aveugle

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
L’efficacité potentielle des interventions prédiagnostiques dans le cadre du prodrome (Symptôme avant-coureur d'une maladie) des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) suscite un vif intérêt, mais des données factuelles sont disponibles pour les enfants à risque familial élevé. Nous avions pour objectif de tester l'efficacité d'une intervention préventive conçue pour les nourrissons présentant des signes précoces de comportement du TSA.
MÉTHODES:
Dans cet essai contrôlé randomisé en simple aveugle mené dans deux centres spécialisés en Australie, des nourrissons âgés de 9 à 14 mois ont été recrutés s'ils présentaient au moins trois signes précurseurs de TSA sur le comportement dans Social Attention and Communication Surveillance-Revised (SACS). -R) Liste de contrôle de 12 mois. 

Les nourrissons ont été assignés au hasard (1: 1) à une intervention assistée par vidéo assistée par un parent (iBASIS-VIPP) ou à un traitement habituel. L'allocation de groupe a été effectuée par minimisation, stratifiée par site, sexe, âge et nombre de comportements à risque SACS-R. 

Les évaluations ont été effectuées au départ (avant l’affectation du traitement) et au bout de 6 mois. Le critère d'évaluation principal était l'échelle d'observation de l'autisme pour les nourrissons (AOSI), qui mesure les premiers signes comportementaux associés aux TSAs. 

Les résultats secondaires étaient une gamme de résultats pour le nourrisson et le soignant mesurés par Manchester, Évaluation de l'interaction entre le soignant (MACI), l'échelle d'apprentissage précoce de Mullen (MSEL), l'échelle de comportement adaptatif de Vineland, 2e édition (VABS-2), le développement de la communication MacArthur-Bates Inventaire (MCDI) et échelles du sens des compétences parentales (PSOC). Cet essai est enregistré auprès du registre des essais cliniques australien-néo-zélandais sous le numéro ANZCTR12616000819426.
RESULTATS:
Entre le 9 juin 2016 et le 30 mars 2018, 103 nourrissons ont été assignés au hasard, 50 au groupe iBASIS-VIPP et 53 au groupe de traitement habituel. Après l’intervention, nous n’avons observé aucune différence significative entre les groupes de signes comportementaux précoces de TSA  mesurés par l’AOSI (différence estimée -0,74, IC95% -2-27 à 47). 

Nous n'avons également observé aucune différence significative entre les résultats secondaires, mesurant la non-directivité du fournisseur de soins (0-16 ans, -0,33% à 0,65 ans), la sensibilité du fournisseur de soins (0,24, -0,15 à 0,063) et la présence de nourrissons.

Lancet Child Adolesc Health. 2019 Jul 15. pii: S2352-4642(19)30184-1. doi: 10.1016/S2352-4642(19)30184-1.

Pre-emptive intervention versus treatment as usual for infants showing early behavioural risk signs of autism spectrum disorder: a single-blind, randomised controlled trial

Whitehouse AJO¹, Varcin KJ², Alvares GA², Barbaro J³, Bent C⁴, Boutrus M⁵, Chetcuti L³, Cooper MN², Clark A², Davidson E⁶, Dimov S⁴, Dissanayake C³, Doyle J⁶, Grant M⁴, Iacono T⁷, Maybery M⁸, Pillar S², Renton M⁹, Rowbottam C⁶, Sadka N⁴, Segal L¹⁰, Slonims V¹¹, Taylor C¹², Wakeling S⁴, Wan MW¹³, Wray J⁶, Green J¹⁴, Hudry K⁴.

Author information

1

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia; Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Indooroopilly, QLD, Australia. Electronic address: andrew.whitehouse@telethonkids.org.au.

2

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia.

3

Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Indooroopilly, QLD, Australia; Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia.

4

Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia.

5

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia; Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Indooroopilly, QLD, Australia; School of Psychological Science, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

6

Child and Adolescent Health Service, Child Development Service, West Perth, WA, Australia.

7

La Trobe Rural Health School, Bendigo, VIC, Australia.

8

School of Psychological Science, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

9

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia; Child and Adolescent Health Service, Child Development Service, West Perth, WA, Australia.

10

Australian Centre for Precision Health, School of Health Sciences, University of South Australia, Adelaide, SA, Australia.

11

Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, Kings College London, London, UK.

12

Division of Neuroscience and Experimental Psychology, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

13

School of Health Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

14

Division of Neuroscience and Experimental Psychology, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK; Manchester Academic Health Science Centre, Manchester University NHS Foundation Trust, Greater Manchester Mental Health NHS Trust, Manchester, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Great interest exists in the potential efficacy of prediagnostic interventions within the autism spectrum disorder prodrome, but available evidence relates to children at high familial risk. We aimed to test the efficacy of a pre-emptive intervention designed for infants showing early behavioural signs of autism spectrum disorder.

METHODS:

In this single-blind, randomised controlled trial done at two specialist centres in Australia, infants aged 9-14 months were enrolled if they were showing at least three early behavioural signs of autism spectrum disorder on the Social Attention and Communication Surveillance-Revised (SACS-R) 12-month checklist. Infants were randomly assigned (1:1) to receive a parent-mediated video-aided intervention (iBASIS-VIPP) or treatment as usual. Group allocation was done by minimisation, stratified by site, sex, age, and the number of SACS-R risk behaviours. Assessments were done at baseline (before treatment allocation) and at the 6 month endpoint. The primary outcome was Autism Observation Scale for Infants (AOSI), which measures early behavioural signs associated with autism spectrum disorder. Secondary outcomes were a range of infant and caregiver outcomes measured by Manchester Assessment of Caregiver-Infant interaction (MACI), Mullen Scales of Early Learning (MSEL), Vineland Adaptive Behaviour Scales, 2nd edition (VABS-2), MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI), and Parenting Sense of Competence (PSOC) scale. This trial is registered with Australian New Zealand Clinical Trials Registry, number ANZCTR12616000819426.

FINDINGS:

Between June 9, 2016, and March 30, 2018, 103 infants were randomly assigned, 50 to the iBASIS-VIPP group and 53 to the treatment-as-usual group. After the intervention, we observed no significant differences between groups on early autism spectrum disorder behavioural signs measured by the AOSI (difference estimate -0·74, 95% CI -2·47 to 0·98). We also observed no significant differences on secondary outcomes measuring caregiver non-directiveness (0·16, -0·33 to 0·65), caregiver sensitive responding (0·24, -0·15 to 0·63), and infant attentiveness (-0·19, -0·63 to 0·25) during parent-child interactions (MACI), as well as on researcher-administered measures of receptive (1·30, -0·48 to 3·08) and expressive language (0·54, -0·73 to 1·80), visual reception (0·31, -0·77 to 1·40), and fine motor skills (0·55, -0·32 to 1·41) using the MSEL. Compared with the treatment-as-usual group, the iBASIS-VIPP group had lower infant positive affect (-0·69, -1·27 to -0·10) on the MACI, but higher caregiver-reported receptive (37·17, 95% CI 10·59 to 63·75) and expressive vocabulary count (incidence rate ratio 2·31, 95% CI 1·22 to 4·33) on MCDI, and functional language use (difference estimate 6·43, 95% CI 1·06 to 11·81) on VABS. There were no significant group differences on caregiver-reported measures of MCDI infant gesture use (3·22, -0·60 to 7·04) and VABS social behaviour (3·28, -1·43 to 7·99). We observed no significant differences between groups on self-reported levels of parenting satisfaction (difference estimate 0·21, 95% CI -0·09 to 0·52), interest (-0·23, -0·62 to 0·16) and efficacy (-0·08, -0·38 to 0·22) on PSOC.

INTERPRETATION:

A pre-emptive intervention for the autism spectrum disorder prodrome had no immediate treatment effect on early autism spectrum disorder symptoms, the quality of parent-child interactions, or researcher-administered measures of developmental skills. However, we found a positive effect on parent-rated infant communication skills. Ongoing follow-up of this infant cohort will assess longer-term developmental effects.

FUNDING:

Western Australia Children's Research Fund, Autism Cooperative Research Centre, La Trobe University, and Angela Wright Bennett Foundation.

Copyright © 2019 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:31324597

DOI:10.1016/S2352-4642(19)30184-1

* Formation parentale à la médiation pour promouvoir la communication sociale pour les tout-petits autistes: effets d'un essai contrôlé randomisé

Aperçu: G.M.

Un essai contrôlé randomisé a été mené pour évaluer les effets d'une intervention de formation à l' attention conjointe médiée (JAML) auprès de très jeunes enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA) âgés de 16 à 30 mois (n = 144).

Les parents, qui ont participé à 32 séances hebdomadaires à domicile, ont suivi un processus d'apprentissage médié pour cibler les résultats de la communication sociale préverbale (synchronie visuelle sociale, réciprocité et réponse et initiation des formes d'attention conjointe) tout au long des interactions quotidiennes.

Les résultats soutiennent l'intérêt d'une intervention très précoce ciblant explicitement les fonctions sociales de la communication préverbale et la promotion d'un engagement actif dans le processus d'apprentissage pour les tout-petits et les parents.  

J Autism Dev Disord. 2017 Nov 22. doi: 10.1007/s10803-017-3386-8.

Mediating Parent Learning to Promote Social Communication for Toddlers with Autism: Effects from a Randomized Controlled Trial

Schertz HH¹, Odom SL², Baggett KM^3,4, Sideris JH².

Author information

1

Department of Curriculum & Instruction, Indiana University, 201 N Rose Ave., Bloomington, IN, 47405, USA. hschertz@indiana.edu.

2

Frank Porter Graham Child Development Institute, University of North Carolina, 105 Smith Level Road, Chapel Hill, NC, 27599, USA.

3

Mark Chaffin Center for Healthy Development, School of Public Health Georgia State University, 14 Marietta, Room 135, Atlanta, GA, 30303, USA.

4

Juniper Gardens Children's Project, University of Kansas, 444 Minnesota Ave., Kansas, KS, USA.

Abstract

A randomized controlled trial was conducted to evaluate effects of the Joint Attention Mediated Learning (JAML) intervention. Toddlers with autism spectrum disorders (ASD) aged 16-30 months (n = 144) were randomized to intervention and community control conditions. Parents, who participated in 32 weekly home-based sessions, followed a mediated learning process to target preverbal social communication outcomes (social visual synchrony, reciprocity, and responding and initiating forms of joint attention) throughout daily interactions. The analysis found post-intervention effects for all outcomes, with all except initiating joint attention sustaining 6 months post-intervention. Findings support the value of very early intervention targeting explicitly social functions of preverbal communication and of promoting active engagement in the learning process for both toddlers and parents.

PMID:29168087

DOI:10.1007/s10803-017-3386-8

Symptômes précoces d'autisme chez les nourrissons avec une sclérose tubéreuse complexe

Aperçu: G.M.

La sclérose tubéreuse complexe (TSC) est un syndrome génétique autosomique dominant  qui confère un risque significativement augmenté pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), avec 50 à 60% des nourrissons ayant des critères de réunion de TSC pour le TSA à l'âge de 3 ans.  

Dans une étude antérieure de la cohorte longitudinale actuelle, l'équipe a constaté que les nourrissons avec TSC qui développent un TSA (TSC / ASD) montrent des capacités cognitives diminuées qui divergent des nourrissons avec TSC et sans TSA (TSC / no ASD). Le travail a été étendu en se demandant si les nourrissons TSC / TSA (n = 13) différaient des TSC / no ASD (n = 10) et des nourrissons à faible risque de développement et sans TSA (LR; n = 21) dans leur communication sociale au cours de la première année de vie.

Les chercheurs ont examiné les premiers signes de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) chez les nourrissons avec une sclérose tubéreuse complexe (environ 50%) répondant aux critères de TSA à l'âge de 3 ans. Les nourrissons avec TSC et TSA ont montré des déficits dans les comportements de communication sociale à l'âge de 9 mois qui se distinguent clairement des comportements chez les nourrissons avec TSC qui ne développent pas de TSA et chez les nourrissons à faible risque. 

 Les résultats confirment l'importance du dépistage et de l'intervention précoce des TSA pour les nourrissons avec TSC.

Autism Res. 2017 Aug 11. doi: 10.1002/aur.1846.

Early autism symptoms in infants with tuberous sclerosis complex

McDonald NM¹, Varcin KJ², Bhatt R¹, Wu JY³, Sahin M⁴, Nelson CA 3rd⁵, Jeste SS¹.

Author information

1

UCLA Semel Institute of Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine, 760 Westwood Plaza, Los Angeles, CA, 90095.

2

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, 100 Roberts Road, Subiaco, WA, 6008, Australia.

3

Division of Pediatric Neurology, UCLA Mattel Children's Hospital, David Geffen School of Medicine, 10833 Le Conte Ave, MDCC Room 22-474, Los Angeles, CA, 90095.

4

Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Translational Neuroscience Center, 300 Longwood Avenue, Boston, MA, 02115.

5

Division of Developmental Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School & Harvard Graduate School of Education, Harvard University, 1 Autumn Street, Boston, MA, 02215.

Abstract

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, autosomal dominant genetic syndrome that confers significantly increased risk for autism spectrum disorder (ASD), with 50-60% of infants with TSC meeting criteria for ASD by 3 years of age. In a previous study of the current longitudinal cohort, we found that infants with TSC who develop ASD (TSC/ASD) evidence decreased cognitive abilities that diverge from infants with TSC and no ASD (TSC/no ASD). We extended this work by asking whether TSC/ASD infants (n = 13) differed from TSC/no ASD infants (n = 10) and infants with low developmental risk and no ASD (LR; n = 21) in their social communication functioning during the first year of life. We measured early ASD symptoms with the Autism Observation Scale for Infants (AOSI) at 9 and 12 months of age. At both ages, infants in the TSC/ASD group had significantly higher AOSI total scores than infants in the TSC/no ASD and LR groups, which were not fully explained by differences in cognitive abilities. Several items on the AOSI at both ages were predictive of ASD outcome, particularly those representing core social communication deficits (e.g., social referencing). Our findings signal the need for further study of this population within the first year and provide strong justification for early identification and early intervention targeting social communication skills in infants with TSC. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

We examined early signs of autism spectrum disorder (ASD) in infants with tuberous sclerosis complex (TSC), approximately 50% of whom will meet criteria for ASD by age 3. Infants with TSC and ASD showed deficits in social communication behaviors by 9 months of age that were clearly distinguishable from behaviors in infants with TSC who do not develop ASD and low risk infants. Results support the importance of early ASD screening and intervention for infants with TSC.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:28801991

DOI:10.1002/aur.1846

Différences dans les corrélats neuronaux de la perception de la parole chez les enfants âgées de 3 mois à risque élevé et faible pour le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les chercheurs ont étudié les précurseurs neuronaux de l'acquisition de la langue en tant qu'endophénotypes (source Wiki : terme utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables ayant un lien génétique potentiels) du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les nourrissons de 3 mois à risque élevé et faible de TSA familial.  Leurs réponses neuronales ont été analysées sur les régions temporelles gauche et droite. Alors que les nourrissons à faible risque ont montré une activation neurale initiale qui a diminué par rapport à l'exposition aux stimuli répétitifs, ce qui pourrait indiquer une réponse habituelle à la répétition de la parole, les nourrissons à risque élevé n'ont montré aucun changement dans l'activité neurale par exposition.

J Autism Dev Disord. 2017 Jul 7. doi: 10.1007/s10803-017-3222-1.

Differences in Neural Correlates of Speech Perception in 3 Month Olds at High and Low Risk for Autism Spectrum Disorder

Edwards LA^1,2,3, Wagner JB⁴, Tager-Flusberg H⁵, Nelson CA^6,7.

Author information

1

Marcus Autism Center, 1920 Briarcliff Rd NE, Atlanta, GA, 30329, USA.

2

Boston Children's Hospital, Harvard University, 1 Autumn St., 6th Floor, Boston, MA, 02215, USA.

3

Harvard Graduate School of Education, Cambridge, MA, USA.

4

College of Staten Island, 2800 Victory Boulevard, Building 4S Room 209, Staten Island, New York, 10314, USA.

5

Boston University, 64 Cummington Mall, Room 170D, Boston, MA, 02215, USA.

6

Boston Children's Hospital, Harvard University, 1 Autumn St., 6th Floor, Boston, MA, 02215, USA. charles.nelson@childrens.harvard.edu.

7

Harvard Graduate School of Education, Cambridge, MA, USA. charles.nelson@childrens.harvard.edu

Abstract

In this study, we investigated neural precursors of language acquisition as potential endophenotypes of autism spectrum disorder (ASD) in 3-month-old infants at high and low familial ASD risk. Infants were imaged using functional near-infrared spectroscopy while they listened to auditory stimuli containing syllable repetitions; their neural responses were analyzed over left and right temporal regions. While female low risk infants showed initial neural activation that decreased over exposure to repetition-based stimuli, potentially indicating a habituation response to repetition in speech, female high risk infants showed no changes in neural activity over exposure. This finding may indicate a potential neural endophenotype of language development or ASD specific to females at risk for the disorder.

PMID:28688078

DOI:10.1007/s10803-017-3222-1

Différentes trajectoires de développement dans les réponses à la fréquence cardiaque aux stimulations de la parole chez les nourrissons à haut et à faible risque pour le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

L'étude a porté sur la fréquence cardiaque (FC) chez les nourrissons à 3, 6, 9 et 12 mois, à un risque familial élevé (HRA) et faible (LRC) pour la TSA, afin d'identifier les endophénotypes potentiels de risque de TSA liés aux réponses d'attention.Les FC  ont été extraites des enregistrements fonctionnels de spectroscopie proche infrarouge tandis que les nourrissons écoutaient des stimuli verbaux. L'analyse longitudinale a révélé que les nourrissons et les garçons HRA avaient en général une FC  basale plus faible que les nourrissons et les femmes LRC. Les nourrissons HRA ont montré une diminution des réponses des FC aux premiers essais pendant le développement, tandis que les nourrissons LRC ont montré des réponses accrues.

Ces résultats suggèrent des trajectoires de développement altérées dans les réponses physiologiques aux stimuli de la parole au cours de la première année de vie, les nourrissons HRA affichant moins d'orientation sociale au fil du temps.

J Autism Dev Disord. 2017 May 17. doi: 10.1007/s10803-017-3167-4.

Differing Developmental Trajectories in Heart Rate Responses to Speech Stimuli in Infants at High and Low Risk for Autism Spectrum Disorder

Perdue KL¹, Edwards LA², Tager-Flusberg H³, Nelson CA⁴.

Author information

1

Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, 1 Autumn St., 6th Floor, Boston, MA, 02215, USA. Katherine.Perdue@childrens.harvard.edu.

2

Boston Children's Hospital, 1 Autumn St., 6th Floor, Boston, MA, 02215, USA.

3

Boston University, 100 Cummington Mall, Room 170D, Boston, MA, 02215, USA.

4

Harvard University, Boston Children's Hospital, 1 Autumn St., 6th Floor, Boston, MA, 02215, USA.

Abstract

We investigated heart rate (HR) in infants at 3, 6, 9, and 12 months of age, at high (HRA) and low (LRC) familial risk for ASD, to identify potential endophenotypes of ASD risk related to attentional responses. HR was extracted from functional near-infrared spectroscopy recordings while infants listened to speech stimuli. Longitudinal analysis revealed that HRA infants and males generally had lower baseline HR than LRC infants and females. HRA infants showed decreased HR responses to early trials over development, while LRC infants showed increased responses. These findings suggest altered developmental trajectories in physiological responses to speech stimuli over the first year of life, with HRA infants showing less social orienting over time.

PMID: 28516424

DOI: 10.1007/s10803-017-3167-4

L'émergence des inefficiences du réseau chez les nourrissons avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble du développement défini par des caractéristiques comportementales qui apparaissent au cours des premières années de vie. La recherche indique que des anomalies de la connectivité cérébrale sont associées à ces caractéristiques comportementales. Cependant, l'inclusion des individus après l'apparition des comportements définitifs complique l'interprétation des anomalies observées: ils peuvent être des effets en cascade d'une neuropathologie antérieure et des anomalies comportementales

Une étude précédente de l'équipe sur l'efficacité du réseau dans une cohorte de 24 mois à risque familial élevé et faible pour la TSA a réduit cette confusion; Une réduction de l'efficacité du réseau chez les bambins classés avec TSA a été signalée. L'étude actuelle décrit l'émergence de ces inefficiences au cours de la première année de vie.

Les inefficiences chez les nourrissons à risque élevé diagnostiqués plus tard avec TSA ont été détectés à partir de 6 mois dans les régions impliquées dans le traitement sensoriel de bas niveau.  

De plus, chez les nourrissons à haut risque, ces inefficiences prédisent une gravité des symptômes à  24 mois. 

Ces résultats suggèrent que les nourrissons avec TSA, même avant l'âge de 6 mois, ont des déficits dans la connectivité liés au traitement de faible niveau, ce qui contribue à une cascade de développement affectant l'organisation du cerveau et éventuellement des processus cognitifs et des comportements sociaux de niveau supérieur.

Biol Psychiatry. 2017 Mar 16. pii: S0006-3223(17)31361-6. doi: 10.1016/j.biopsych.2017.03.006.

The Emergence of Network Inefficiencies in Infants With Autism Spectrum Disorder

Lewis JD¹, Evans AC², Pruett JR Jr³, Botteron KN³, McKinstry RC⁴, Zwaigenbaum L⁵, Estes A⁶, Collins DL², Kostopoulos P², Gerig G⁷, Dager S⁸, Paterson S⁹, Schultz RT⁹, Styner M¹⁰, Hazlett H¹¹, Piven J¹¹; Infant Brain Imaging Study Network.

Collaborators (23)

Piven J, Hazlett HC, Chappell C, Dager S, Estes A, Shaw D, Botteron KN, McKinstry RC, Constantino J, Pruett JR, Schultz RT, Paterson S, Zwaigenbaum L, Elison J, Evans AC, Collins DL, Pike GB, Fonov V, Kostopoulos P, Das S, Gerig G, Styner M, Gu H.

Author information

1

Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada. Electronic address: jlewis@bic.mni.mcgill.ca.

2

Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

3

Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri; Department of Radiology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.

4

Department of Radiology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.

5

Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

6

Department of Speech and Hearing Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.

7

Tandon School of Engineering, New York University, Brooklyn, New York.

8

Department of Radiology, University of Washington, Seattle, Washington.

9

Center for Autism Research, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania.

10

Department of Computer Science, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina; Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina.

11

Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder defined by behavioral features that emerge during the first years of life. Research indicates that abnormalities in brain connectivity are associated with these behavioral features. However, the inclusion of individuals past the age of onset of the defining behaviors complicates interpretation of the observed abnormalities: they may be cascade effects of earlier neuropathology and behavioral abnormalities. Our recent study of network efficiency in a cohort of 24-month-olds at high and low familial risk for ASD reduced this confound; we reported reduced network efficiencies in toddlers classified with ASD. The current study maps the emergence of these inefficiencies in the first year of life.

METHODS:

This study uses data from 260 infants at 6 and 12 months of age, including 116 infants with longitudinal data. As in our earlier study, we use diffusion data to obtain measures of the length and strength of connections between brain regions to compute network efficiency. We assess group differences in efficiency within linear mixed-effects models determined by the Akaike information criterion.

RESULTS:

Inefficiencies in high-risk infants later classified with ASD were detected from 6 months onward in regions involved in low-level sensory processing. In addition, within the high-risk infants, these inefficiencies predicted 24-month symptom severity.

CONCLUSIONS:

These results suggest that infants with ASD, even before 6 months of age, have deficits in connectivity related to low-level processing, which contribute to a developmental cascade affecting brain organization and eventually higher-level cognitive processes and social behavior.

Copyright © 2017 Society of Biological Psychiatry. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID: 28460842

DOI: 10.1016/j.biopsych.2017.03.006

Propriétés acoustiques des pleurs des nourrissons âgés de 12 mois à haut risque de troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2017 Apr 19. doi: 10.1007/s10803-017-3119-z.

Acoustic Properties of Cries in 12-Month Old Infants at High-Risk of Autism Spectrum Disorder

Unwin LM^1,2, Bruz I³, Maybery MT⁴, Reynolds V^5,6, Ciccone N³, Dissanayake C⁷, Hickey M⁸, Whitehouse AJO⁹.

Author information

1

Telethon Kids Institute & School of Psychology, University of Western Australia, Perth, Australia. lisa.unwin@research.uwa.edu.au

2

School of Psychology, University of Western Australia, Perth, Australia. lisa.unwin@research.uwa.edu.au.

3

School of Medical and Health Sciences, Edith Cowan University, Perth, Australia.

4

School of Psychology, University of Western Australia, Perth, Australia.

5

School of Paediatrics and Child Health, University of Western Australia, Perth, Australia.

6

School of Psychology and Speech Pathology, Curtin University, Perth, Australia.

7

Olga Tennison Autism Research Centre, La Trobe University, Melbourne, Australia.

8

Department of Obstetrics and Gynaecology, Royal Women's Hospital, University of Melbourne, Melbourne, Australia.

9

Telethon Kids Institute & School of Psychology, University of Western Australia, Perth, Australia.

Abstract

Il existe des preuves préliminaires que les frères et sœurs infantiles des enfants atteints d'un trouble du spectre autistique (ASD) ont un schéma de cries atypique, caractérisé par une fréquence fondamentale plus élevée et une dysphonation accrue. Cette étude prospective a recueilli plusieurs échantillons pleurs de frères et sœurs de 12 mois d'enfants atteints de TSA (n = 22, groupe «à haut risque») et âgés de 12 mois sans antécédents familiaux de TSA (n = 27, groupe «à faible risque» ). Bien qu'il n'y ait pas de différence entre les groupes dans la fréquence fondamentale ou le degré de phonation des échantillons cry, la durée de chaque unité cry est significativement plus courte chez les frères et sœurs à haut risque (p <0,05). Les six frères et sœurs infantiles qui ont reçu un diagnostic de TSA à l'âge de deux ans ont eu une durée de gravité enregistrée la plus courte.
There is preliminary evidence that infant siblings of children with Autism Spectrum Disorder (ASD) have an atypical pattern of cry, characterized by higher fundamental frequency and increased dysphonation. This prospective study collected multiple cry samples of 12-month old siblings of children with ASD (n = 22, 'high-risk' group) and 12-month olds with no family history of ASD (n = 27, 'low risk' group). While there was no difference between groups in the fundamental frequency or degree of phonation of the cry samples, the duration of each cry unit was significantly shorter in the high-risk siblings (p < .05). The six infant siblings who received a diagnosis of ASD at age two had amongst the shortest recorded cry durations.

PMID: 28425020

DOI: 10.1007/s10803-017-3119-z

Attention sociale renforcée chez les filles dans les fratrie de nourrissons à risque d'autisme

Traduction: G.M.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2016 Mar;55(3):188-195.e1. doi: 10.1016/j.jaac.2015.11.016. Epub 2015 Dec 17.

Enhanced Social Attention in Female Infant Siblings at Risk for Autism

Chawarska K¹, Macari S², Powell K², DiNicola L², Shic F².

Author information

• ¹Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, CT. Electronic address: Katarzyna.Chawarska@yale.edu
• ²Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, CT.

Abstract

OBJECTIVE:

Sexual dimorphism in autism spectrum disorders (ASD) is a well-recognized but poorly understood phenomenon. Females are four times less likely to be diagnosed with ASD than males and, when diagnosed, are more likely to exhibit comorbid anxiety symptoms. One of the key phenotypic features of ASD is atypical attention to socially relevant stimuli. Eye-tracking studies indicate atypical patterns of spontaneous social orienting during the prodromal and early syndromic stages of ASD. However, there have been no studies evaluating sex differences in early social orienting and their potential contribution to later outcomes.
Le dimorphisme sexuel dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA) est un phénomène bien connu mais mal compris. Les femmes sont quatre fois moins susceptibles d'être diagnostiquées avec TSA que les hommes et, le cas diagnostiqués, sont plus susceptibles de présenter des symptômes d'anxiété concomitants. L'une des caractéristiques phénotypiques clés des TSA est l'attention atypique aux stimuli sociaux pertinents. Les études d'eye tracking indiquent des modèles atypiques d'orientation sociale spontanée pendant les étapes syndromiques avant-coureurs et au début des TSA. Cependant, il n'y a pas eu d'études évaluant les différences de sexe dans l'orientation sociale précoce et leur contribution potentielle à des résultats ultérieurs.

METHOD:

We examined sex differences in social orienting in 6-, 9-, and 12-month-old infants at high genetic risk for ASD (n = 101) and in low-risk controls (n = 61), focusing on neurobehavioral measures of function across a spectrum of autism risk.

RESULTS:

Results suggest that, between 6 and 12 months of age, a period highly consequential for the development of nonverbal social engagement competencies, high-risk females show enhanced attention to social targets, including faces, compared to both high-risk males and low-risk males and females. Greater attention to social targets in high-risk infants was associated with less severe social impairments at 2 years.
Les résultats suggèrent que, entre 6 et 12 mois d'âge, une période lourde de conséquences pour le développement de compétences d'engagement social non verbal, les filles à risque élevé montrent une attention accrue à des objectifs sociaux, y compris les visages, comparé à la fois aux garçons à haut risque et aux filles et aux garçons à faible risque. Une plus grande attention aux objectifs sociaux chez les nourrissons à haut risque a été associée à des déficiences sociales moins sévères à 2 ans.

CONCLUSION:

The results suggest an alternative expression of autism risk in females, which manifests in infancy as increased attention toward socially relevant stimuli. This increased attention may serve as a female protective factor against ASD by providing increased access to social experiences in early development.
Les résultats suggèrent une autre expression du risque de l'autisme chez les femmes, qui se manifeste dans l'enfance comme une attention accrue envers des stimuli socialement pertinents. Cette attention accrue peut servir comme un facteur de protection des femmes contre la TSA en fournissant un accès accru à des expériences sociales dans le développement précoce.

Copyright © 2016 American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID:26903252