28 septembre 2013

Camel Milk as a Potential Therapy as an Antioxidant in Autism Spectrum Disorder (ASD)

Traduction expresse: G.M.
 
Evid Based Complement Alternat Med. 2013;2013:602834. doi: 10.1155/2013/602834. Epub 2013 Aug 29.

Le lait de chamelle comme traitement potentiel en tant qu'antioxydant dans les troubles du spectre autistique (TSA)

Source

Department of Physiology, Faculty of Medicine, King Saud University, P.O. Box 2925, Riyadh 11461, Saudi Arabia.

Résumé

Des études approfondies ont démontré que le stress oxydatif joue un rôle essentiel dans la pathologie de plusieurs maladies neurologiques, notamment des troubles du spectre autistique (TSA);  
ces études ont proposé que le GSH (Glutathion forme réduite) et les enzymes antioxydantes ont un rôle physiopathologique dans l'autisme.  
En outre, le lait de chamelle est nouvellement perçu comme ayant des effets thérapeutiques potentiels dans l'autisme.  
Le but de cette étude était d'évaluer l'effet de la consommation de lait de chamelle sur les biomarqueurs du stress oxydatif chez les enfants autistes, en mesurant les concentrations plasmatiques de glutathion, la superoxyde dismutase et myeloperoxidase avant et 2 semaines après la consommation de lait de chamelle, en utilisant la technique ELISA.  

Tous les paramètres mesurés ont montré une augmentation significative après consommation de lait de chamelle (P <0,5).

Ces résultats suggèrent que le lait de chamelle pourrait jouer un rôle important dans la diminution du stress oxydatif par l'altération des enzymes antioxydantes non enzymatiques et les niveaux de molécules antioxydantes, ainsi que l'amélioration du comportement autistique, comme en témoigne l'amélioration de la Childhood Autism Rating Scale (CARS).

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

26 septembre 2013

How do children with autism spectrum disorders express pain? A comparison with developmentally delayed and typically developing children

Traduction: G.M. 

Pain. 2013 Oct;154(10):2007-13. doi: 10.1016/j.pain.2013.06.011.

Comment les enfants avec des troubles du spectre autistique expriment la douleur? Une comparaison avec les enfants ayant un retard de développement et les enfants se développant sans autisme

Source

CHRU Montpellier, Centre de Ressources Autisme, Département Universitaire de Pédopsychiatrie, Montpellier, France; Université Montpellier, Laboratoire Epsylon EA 4556, Montpellier, France. Electronic address: c-rattaz@chu-montpellier.fr

Résumé

Il y a un manque de connaissances sur les réactions à la douleur chez les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA), qui ont souvent été considérés comme insensibles à la douleur.  

L'objectif de cette étude était de décrire les réactions faciales, comportementales et physiologiques des enfants avec TSA au cours d'une ponction veineuse et de les comparer aux réactions des enfants ayant une déficience intellectuelle et les enfants témoins sans troubles. Nous avons également examiné la relation entre l'âge développemental et les réactions à la douleur. 
L'échantillon comprenait 35 enfants avec TSA, 32 enfants présentant une déficience intellectuelle, et 36 enfants sans troubles. 
Les enfants ont été filmés au cours de ponction veineuse et leur rythme cardiaque a été enregistré. Les réactions faciales ont été évaluées en utilisant le système de codage du visage de l'enfant (CFC) et les réactions comportementales ont été notées en utilisant la liste de contrôle de la douleur des enfants non communicants (NCCPC).  
Un modèle linéaire à effets mixtes a montré que les réactions des enfants ont augmenté ont diminué entre le début et la fin de la ponction veineuse et la période de récupération. 
Il n'y avait pas de différence significative entre les groupes concernant la quantité de réactions faciales, comportementales et physiologiques. 
Cependant, les réactions comportementales semblaient demeurer élevées chez les enfants avec TSA après la fin de la ponction veineuse, en contraste avec les enfants dans les 2 autres groupes.  
En outre, nous avons observé une diminution significative de l'expression de la douleur avec l'âge chez les enfants sans troubles, mais un tel effet n'a pas été constaté en ce qui concerne les enfants atteints de TSA. 

Les données révèlent que les enfants atteints de TSA affichent une réaction significative de la douleur dans cette situation et ont tendance à récupérer plus lentement après la douloureuse expérience. Amélioration de l'évaluation de la douleur et de la gestion de cette population est nécessaire.

Memory Context Develops in Late Childhood

Traduction: G.M.

La mémoire contextuelle se développe dans la grande enfance

By Senior News Editor Reviewed by John M. Grohol, Psy.D. on September 24, 2013 

Source

 
Une nouvelle recherche met en évidence que la capacité de se rappeler non seulement de ce qui s'est passé, mais où et quand, ne se développe pas avant l'âge de 7 ans.
Cette forme de mémoire est appelée mémoire épisodique et explique pourquoi les jeunes enfants peuvent n'avoir aucun problème à se souvenir de certains événements ou faits simples, mais ils peuvent rencontrer des difficultés à les placer au bon endroit, l'heure ou contexte.
Les experts ont été surpris d'apprendre que la mémoire épisodique prend plus de temps pour développer ce qui a été supposé.
Ces résultats ont des implications importantes, y compris sur ce qu'on peut attendre de jeunes enfants pour leur apprendre à l'école, et la fiabilité de leur témoignage dans les affaires judiciaires. 
"Il est souvent admis que la plupart développement en mémoire se produit au moment où les enfants ont terminé le préscolaire, mais nous avons trouvé qu'il se passe beaucoup de choses dans le développement de la mémoire après 7 ans", a déclaré Vladimir Sloutsky de l'Ohio State University, Ph.D., co-auteur de l'étude.
"Les enfants de moins de 7 ans réussissent assez bien à se souvenir des événements individuels. Mais nos résultats suggèrent qu'ils pourraient avoir des difficultés à certains moments pour placer ces souvenirs dans le contexte, le moment et le lieu où ils se sont déroulés".
L'étude est publiée en ligne dans la revue Psychological Science, et sera publiée dans une édition imprimée avenir.

Simon Dennis, Ph.D., co-auteur maintenant à l'Université de Newcastle en Australie, explique que les enfants éprouvent de grandes difficultés à se souvenir des événements qui ont des éléments qui se chevauchent.
Par exemple, un enfant peut n'avoir aucun problème à se souvenir qu'il a toujours la classe de mathématiques dans la matinée et la classe de lecture dans l'après-midi.
Mais il aura mal à se souvenir si le lundi il a une classe de mathématiques dans la matinée et la classe de lecture dans l'après-midi, quand les mercredis les temps sont inversés: la classe de mathématiques est dans l'après-midi et la classe de lecture est dans la matinée.
"Vous avez besoin de développer une structure de mémoire plus complexe pour gérer cela, et nos résultats suggèrent que les enfants n'ont tout simplement pas la capacité pour le faire", a déclaré Dennis.
L'étude comprenait deux expériences liées avec des enfants de 4 et 7 ans, et des adultes.
Dans une expérience, on a montré aux participants des images de six paires d'objets qui devaient être rappelés ensemble quand ils étaient dans une maison rouge, comme un canapé et une bicyclette et un chien et une tasse de café. Certains des participants ont ensuite pu voir que dans une maison bleue, les mêmes objets associés avec différentes paires.
Les chercheurs ont fait en sorte que chaque enfant se souvienne des paires qui ont été trouvés dans chaque maison, de sorte que ces simples souvenirs n'étaient pas un problème.
Ce que les chercheurs voulaient vraiment savoir, c'est si les enfants peuvent correctement garder une trace des éléments qui se chevauchent en mémoire, comme le fait que le chien a été jumelé avec la tasse de café dans la maison rouge, et avec le canapé dans la maison bleue .
Les résultats ont montré que les enfants ont eu beaucoup de difficultés à se rappeler les différents couples dans la maison rouge vs la maison bleue.
 «Les enfants avaient un problème quand il y avait chevauchement dans ce qu'ils avaient de se rappeler d'un contexte à un autre . Ils n'ont pas la capacité de créer les structures de mémoire plus complexes dont ils ont besoin », a déclaré Hyungwook Yim , étudiant au doctorat en psychologie à l'Ohio State .Les chercheurs ont pensé que peut-être les maisons n'étaient pas assez intéressantes pour les enfants et qu'ils les ont juste ignorées.
Ainsi, dans la deuxième étude, les chercheurs ont associé les paires d'objets avec des personnages de dessins animés avec lesquels les enfants sont familiers, comme Elmo et Dora l'exploratrice . Il s'agissait de voir si rendre le contexte plus intéressant et pertinent pour les enfants ( par rapport aux maisons dans la première expérience ) permettrait d'améliorer leur mémoire .Cependant, les résultats ont montré que la performance des enfants ne s'est pas améliorée de manière significative avec les personnages de dessins animés , plutôt qu'avec les maisons. Seuls les adultes avaient des souvenirs fiables sur la façon dont les objets ont été jumelés dans chaque contexte.Sloutsky dit que les résultats suggèrent que les enseignants et les auteurs de manuels doivent garder à l'esprit les limites de ce que les enfants sont capables d'apprendre à l'école primaire .Par exemple, considérons l'histoire de la relation entre les Etats-Unis et en Angleterre . Un enseignant peut essayer d'expliquer aux élèves que à certains moments de l'histoire , l'Angleterre était un ennemi de l'Amérique, tandis que d'autres fois il était un allié .«Se souvenir de quand l'Angleterre était un allié et quand il était un ennemi peut être difficile pour les enfants, même si l'enseignant fournit un contexte , en raison des éléments qui se chevauchent », a déclaré Sloutsky .Dans une salle d'audience , un jeune enfant qui a été témoin d'un crime peut avoir des difficultés à rassembler tous les éléments de ce qu'il a vu , quand il les as vus et où, selon Yim ." Nous avons vraiment besoin de comprendre ce que les enfants peuvent et ne peuvent pas se rappeler ", a déclaré Yim . «Demander aux jeunes enfants de mettre ensemble tous les morceaux de quelques souvenirs épisodiques peut-être plus que ce qu'ils peuvent raisonnablement réaliser. "Sloutsky dit que les résultats montrent que toutes les parties de la mémoire se développent au même rythme chez les enfants .
" Certaines parties de la mémoire sont presque entièrement développés à l'âge de 4 ans . Mais certaines composantes de la mémoire sont encore en développement , même après que les enfants atteignent l' âge de 7 ans " .

22 septembre 2013

Dietary adequacy of children with autism compared with controls and the impact of restricted diet

Traduction: G.M.

J Dev Behav Pediatr. 2013 Sep;34(7):449-59. doi: 10.1097/DBP.0b013e3182a00d17.

Suffisance des apports alimentaires des enfants avec autisme comparés à un groupe contrôle et impact du régime restrictif

Source

*Nutrition Department, Clinical Center, National Institutes of Health, Bethesda, MD; †Pediatrics and Developmental Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD.

OBJECTIF

Les enfants avec autisme (AUT) peuvent avoir un régime alimentaire restreint par rapport aux pairs typiques, que ce soit en raison de mesures thérapeutiques ou pour des sensibilités sensorielles. L'objectif de cette étude était de comparer les apports des groupes alimentaires et la qualité globale de l'alimentation des enfants AUT  à celui d'enfants avec un développement normal (TYP) et avec celui d'enfants ayant un retard et d'évaluer l'impact du régime alimentaire.

METHODE

Des relevés alimentaires durant trois jours et des informations lors d'entrevues ont été analysés à partir de 69 enfants AUT, 14 enfants ayant un retard de développement, et 37 enfants TYP, tirés d'une étude longitudinale plus large.

RESULTATS

Les enfants AUT ne différaient pas significativement des enfants avec d'autres retards de développement sur ​​les mesures alimentaires. Bien que des différences existassent dans l'apport moyen de certains nutriments entre le groupe  AUT et le groupe contrôle typique, seuls le calcium et les produits laitiers étaient moins susceptibles d'être consommés en quantités suffisantes par le groupe AUT.  
Les régimes alimentaires intentionnels représentaient l'essentiel des différences entre le groupe AUT et le groupe contrôle typique. 
En moyenne, tous les groupes consommaient insuffisamment de fibres, de vitamine D, et de légumes. Un apport insuffisant d'acide folique, de céréales et les produits laitiers a été noté pour le sous-groupe AUT avec régimes alimentaires intentionnels. 
Les enfants du groupe AUT qui ne suivaient pas de régime alimentaire restreint ont eu de moins bons scores à l'index  Healthy Eating  2005 que ceux qui suivent un régime restreint et que le groupe contrôle typique. Ces différences ne sont pas nutritionnellement importantes.

CONCLUSIONS

Lors de l'évaluation des apports alimentaires des enfants avec AUT, une attention particulière devrait être accordée au calcium, à l'acide folique, aux produits laitiers et aux céréales. 
Les régimes de tous les enfants AUT doivent être évalués pour des carences idiosyncrasiques en raison de régimes alimentaires particuliers.

19 septembre 2013

Face recognition deficits in autism spectrum disorders are both domain specific and process specific

Traduction: G.M.


(Un grand merci aux lecteurs qui nous signalent nos erreurs. N'hésitez pas à nous contacter afin de nous aider à améliorer la qualité des textes proposés) 
 
PLoS One. 2013 Sep 11;8(9):e74541. doi: 10.1371/journal.pone.0074541.

Le déficit dans la reconnaissance des visages dans les troubles du spectre autistique est à la fois spécifique à un domaine et spécifique à un processus

Source

Department of Brain and Cognitive Science and McGovern Institute for Brain Research, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts, United States of America ; Department of Psychology, Ruhr-Universität Bochum, Germany.

Résumé

Bien que de nombreuse études ont rapporté des déficits dans la reconnaissance de l'identité des visages dans les troubles du spectre autistique (TSA), deux questions fondamentales demeurent :  
  1. Est-ce que le déficit est «spécifique à un processus» de mémorisation des visages en particulier, ou provient-il de la discrimination perceptive des visages ? et
  2. Est ce que le déficit est "spécifique à un domaine" pour les visages, ou est-il trouvé plus généralement pour d'autres stimuli sociaux ou même nonsociaux? 

Les réponses à ces questions sont importantes à la fois pour comprendre la nature de l'autisme et son étiologie développementale et pour comprendre l'architecture fonctionnelle du traitement des visages dans le cerveau typique.  
Ici, nous montrons que les enfants atteints de TSA sont ont des altérations (par rapport à l'âge et le QI des enfants jumelés typiques) dans la mémorisation des visages, mais pas dans la perception des visages, ce qui démontre la spécificité du processus.  
En outre, nous ne trouvons aucun déficit que ce soit pour la mémoire ou la perception des lieux ou des voitures, indiquant la spécificité du domaine.  
Surtout, nous avons montré davantage de déficits à la fois dans la perception et la mémorisation des corps, ce qui suggère que le domaine concerné du déficit peut être d'ordre social plutôt que spécifiquement du visage. 

Ces résultats fournissent une caractérisation plus précise du phénotype cognitif de l'autisme et indiquent en outre une dissociation fonctionnelle entre la mémoire des visages et la perception des visages

16 septembre 2013

Psychotropic medication use among children with autism spectrum disorders within the Simons Simplex Collection: Are core features of autism spectrum disorder related?

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Sep 12.

La consommation de médicaments psychotropes chez les enfants avec des troubles du spectre autistique au sein de la Collection Simplex Simons: Est-ce que les caractéristiques fondamentales des troubles du spectre autistique y sont liées?

Source

1University of Houston, USA.

Résumé

La consommation de médicaments psychotropes et sa relation avec les caractéristiques fondamentales du trouble du spectre autistique ont été examinées dans un échantillon nord-américain, non stratifié mais bien caractérisé (N = 1605) d'enfants/adolescents diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique en utilisant l'ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) et l'ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) du multisite Simons Simplex Collection. 

L'analyse incluait :
  1. la prévalence de l'utilisation des psychotropes (global et par classes)  
  2. les corrélations entre la prévalence de l'utilisation, les caractéristiques du trouble, l'âge, le fonctionnement cognitif et 
  3. une régression logistique afin de déterminer si ces facteurs étaient prédictifs de l'utilisation de psychotropes.  

Les résultats ont indiqué 41,7% n'ont jamais utilisé une ou plusieurs classes de médicaments psychotropes avec des médicaments  els plus utilisés pour le déficit de l'attention avec hyperactivité.
De faibles mais significatives corrélations entre l'utilisation de médicaments psychotropes et (a) altération du fonctionnement social (p <.001) et (b) des comportements répétitifs (p <.001) ont été trouvées.  

Globalement, toutefois, les caractéristiques de base des troubles du spectre autistique fonctionnalités sont faiblement liées à l'utilisation des médicaments.  

Les enfants plus âgés utilisaient plus de psychotropes (p <.001) et le fonctionnement cognitif plus élevé a été associé à l'utilisation psychotrope moins générale(p <.001).  
La régression logistique a indiqué que l'utilisation de psychotropes a été prédit par des comportements répétitifs (à la fois clinicien observée et déclarés par les parents), l'âge et le niveau de capacité cognitive.  
Les limites inhérentes aux échantillons de la Collection Simons Simplex, la méthodologie et les analyses de corrélation sont discutées. 

Des voies pour les recherches futures comprennent l'étude de facteurs plus influents que les symptômes essentiels sur le traitement psychotrope (par exemple, les perceptions des parents, des symptômes de comorbidité).

(Lien avec l'article sur le rapport efficacité/effets secondaires des psychotropes sur l'indispensable site d'Igor Thiriez)

15 septembre 2013

Risk factors for bullying among children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Autism. 2013 Jul 30

Facteurs de risque pour les brimades envers les enfants avec troubles du spectre autistique

Source

1Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, USA.

Abstract

Bien qu'il se trouve que les enfants handicapés sont exposés à un risque accru de brimades, il existe des études limitées qui enquêtent sur les prédicteurs des brimades impliquant des enfants avec des troubles du spectre autistique.  

Cette étude présente les résultats de 1221 parents d'enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique qui ont été sélectionnés à partir d'un registre national basé sur le Web. 
Les parents ont rempli un questionnaire dédié à l'école et à l'expérience des brimades par leur enfant et des analyses de régression logistique multivariée ont été menées pour identifier les facteurs de risque à l'école et pour les enfants de participer en tant que victime, tyran, tyran/victime.
Des analyses supplémentaires ont examiné le risque de harcèlement fondé sur la quantité de temps passé dans les classes d'enseignement général. 

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome d'Asperger qui fréquentent une école publique ou une école avec une population d'enseignement général, étaient les plus à risque d'être victimes au cours du mois passé. 
Les enfants ayant des comorbidités et un niveau élevé de traits autistiques étaient les plus susceptibles d'être victimes, tyran , victime/tyran.
Enfin, les enfants en classe d'inclusion totale étaient les plus susceptibles d'être victimes de ceux qui passent la majorité de leur temps dans les milieux de l'éducation spéciale.  

Des recherches ultérieures devraient être réalisées dans la recherche de supports appropriés pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique placésdans un milieu inclusif.

The Missing Link: Delayed Emotional Development Predicts Challenging Behavior in Adults with Intellectual Disability

Traduction: G.M.

 2013 Sep 4. 

Le lien manquant: le développement émotionnel retardé prédit les comportements défis chez les adultes avec des déficiences intellectuelles

Source

Department of Psychiatry, Psychotherapy and Psychosomatics, Königin-Elisabeth-Herzberge Hospital, University Affiliated Hospital of the Charité, Herzbergstr.79, 10365, Berlin, Germany, tanja.sappok@t-online.de

Résumé

Les personnes ayant une déficience intellectuelle (DI) présentent des taux élevés de comportements défis (CB).  
Le but de cette étude rétrospective était d'évaluer les facteurs sous-jacents aux CB dans un échantillon clinique d'adultes (n = 203). 

Les faibles niveaux de développement émotionnel (ED), telle que mesurés par le schéma d'évaluation du développement émotionnel, prédit l'ensemble des CB, notamment l'irritabilité générale et l'automutilation, le chômage élevé et un faible taux d'activité salariée, alors que la gravité des ID contrôlé pour ED ne le prédit pas.

L'autisme était le seul trouble mental associé à l'ensemble des CB, la stéréotypie, la léthargie, et prédit l'utilisation de médicaments antipsychotiques.  

Compte tenu de la persistance et la signification clinique de l'ensemble des CB, l'évaluation de l'autisme et de l'ED peut suggérer des domaines prioritaires pour le diagnostic et la thérapie en vue de fournir les conditions indispensables à la participation dans la société et la vie jusqu'à son plus haut potentiel.



14 septembre 2013

How relevant is social interaction in second language learning?

Traduction: G.M.

Front Hum Neurosci. 2013 Sep 3;7:550.

Quelle est la pertinence des interactions sociales dans l'apprentissage d'une langue?

Source

1Department of Neuropsychology, Research group Subcortical Contributions to Comprehension, Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences Leipzig, Germany.

Résumé

Le langage verbal est le mode le plus répandu de la communication humaine, et une activité intrinsèquement sociale.  

Cette affirmation est renforcée par des preuves qui émergent de différents domaines, ce qui indique clairement que l'interaction sociale influe sur la communication humaine, et plus spécifiquement, l'apprentissage des langues. 

En effet, les recherches menées avec les nourrissons et les enfants montrent que l'interaction avec un soignant est nécessaire à l'acquisition du langage.  
Une autre preuve de l'influence de la socialité sur le langage vient de pathologies sociales et linguistiques, dans laquelle les déficits dans les habiletés sociales et linguistiques sont étroitement liées, comme c'est le cas pour l'autisme, par exemple. 
Cependant, des études sur l'apprentissage d'une seconde langue chez les adultes (L2) ont été principalement axées sur les approches individualistes, en partie en raison de contraintes méthodologiques, en particulier pour les méthodes d'imagerie.
Laquestion de savoir si l'interaction sociale doit être considérée comme un facteur déterminant qui influe sur l'apprentissage des langues par les adultes reste encore sous précisé. Ici, nous passons en revue des preuves à l'appui de l'opinion que la socialité joue un rôle important dans la communication et l'apprentissage des langues, dans une tentative de mettre l'accent sur les facteurs qui pourraient faciliter ce processus dans l'apprentissage des langues par les adultes.  

Nous suggérons que la socialité doit être considérée comme un facteur potentiellement influent dans l'apprentissage des langues par les adultes et que les études futures dans ce domaine devraient explicitement viser ce facteur.

09 septembre 2013

Telephone administration of the aberrant behavior checklist: A pilot study of feasibility in children with intellectual disability and autism

Traduction: G.M.

 2013 Sep;17(3):265-71. doi: 10.1177/1744629513500007.

Administration téléphonique de la Checklist des comportements abérrants : Une étude pilote de faisabilité chez les enfants avec déficiences intellectuelles et autisme

Source
Résumé
Spring Harbor Hospital, Tufts University School of Medicine and the Center for Outcomes Research & Evaluation, Maine Medical Center Research Institute, USA.


Pour faire progresser les soins cliniques et de la recherche chez les enfants présentant une déficience intellectuelle et de l'autisme il y a un besoin croissant de moyens efficaces pour mesurer la gravité du comportement et la réponse au traitement. 

L'objectif de cette étude était d'évaluer la faisabilité d'administration de téléphone de la Aberrant Behavior Checklist-Irritabilité Subscale (ABC-I). 
L'ABC-I a été administré par téléphone aux principaux dispensateurs de soins de 39 sujets présentant une déficience intellectuelle et / ou de l'autisme. 
Le même 
principal soignant de chaque sujet a également envoyé par la poste une copie écrite de l'ABC-I avec une  enveloppe timbrée, auto-adressée.
Les scores obtenus par téléphone et par écrit l'administration étaient fortement corrélés (r = 0,827, p <0,001). L'administration téléphonique de l'ABC-I peut être un moyen pratique et efficace de déterminer la réponse au traitement chez les enfants ayant une déficience intellectuelle et / ou de l'autisme, mais les résultats de ces études pilotes doivent être reproduits dans un échantillon plus large.


The role of AUTS2 in neurodevelopment and human evolution

Traduction: G.M.

Trends Genet. 2013 Sep 2. pii: S0168-9525(13)00129-7. doi: 10.1016/j.tig.2013.08.001. 

Le rôle de AUTS2 dans le développement neurologique et l'évolution humaine

Source

Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, and Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco (UCSF), 1550 4th Street, San Francisco, CA 94158, USA.

Résumé

Le gène candidat de susceptibilité à l'autisme 2 (AUTS2) est associé à plusieurs maladies neurologiques, dont l'autisme, et a été désigné comme étant un gène important dans l'évolution humaine spécifique. 
L'analyse fonctionnelle récente de ce gène a révélé un rôle potentiel dans le développement neuronal.

Ici, nous passons en revue la littérature concernant AUTS2, y compris sa découverte, son expression, son association avec l'autisme et d'autres traits neurologiques et non neurologiques, son implication dans l'évolution humaine, sa fonction, sa régulation et les voies génétiques.

Grâce à des progrès dans l'analyse génomique clinique, l'importance médicale de ce gène est de plus en plus évidente, comme l'a souligné cette étude, mais il reste du travail à faire pour découvrir la fonction précise et les voies génétiques associées à AUTS2.