Traduction: G.M.
Trends Genet. 2013 Sep 2. pii: S0168-9525(13)00129-7. doi: 10.1016/j.tig.2013.08.001.
Le rôle de AUTS2 dans le développement neurologique et l'évolution humaine
Source
Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, and Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco (UCSF), 1550 4th Street, San Francisco, CA 94158, USA.Résumé
Le gène candidat de susceptibilité à l'autisme 2 (AUTS2) est associé à plusieurs maladies neurologiques, dont l'autisme, et a été désigné comme étant un gène important dans l'évolution humaine spécifique.
L'analyse fonctionnelle récente de ce gène a révélé un rôle potentiel dans le développement neuronal.
Ici, nous passons en revue la littérature concernant AUTS2, y compris sa découverte, son expression, son association avec l'autisme et d'autres traits neurologiques et non neurologiques, son implication dans l'évolution humaine, sa fonction, sa régulation et les voies génétiques.
Grâce à des progrès dans l'analyse génomique clinique, l'importance médicale de ce gène est de plus en plus évidente, comme l'a souligné cette étude, mais il reste du travail à faire pour découvrir la fonction précise et les voies génétiques associées à AUTS2.
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