Aperçu: G.M.
Les principaux atouts de l’étude sont sa taille et la rigueur avec laquelle elle a été effectuée. En incorporant des données de cohorte de naissance de 5 pays (Danemark, Finlande, Suède, Israël et Australie), les auteurs ont pu inclure plus de 2 millions de personnes issues de plus de 600 000 familles et comparer leurs résultats à travers des échantillons nationaux, créant un test de reproductibilité.
Dans l'échantillon global, ils ont identifié plus de 22 156 enfants avec un diagnostic de TSA, pour un taux global de 1,11%. Ils ont également pu combiner les données de 3 des pays (Danemark, Finlande et Suède) pour une analyse groupée des pays nordiques.
Cet ensemble de données combiné offre une plus grande puissance statistique que toute étude de population antérieure sur les TSA et permet de modéliser la responsabilité des TSA en 4 types de risque:
- facteurs génétiques hérités,
- facteurs environnementaux communs (c.-à-d. communs aux membres de la famille),
- facteurs de risque environnementaux non partagés et
- effets maternels.
Selon ce modèle, des facteurs génétiques hérités ont été attribués associée à 81,2% (IC à 95%, 73,9% à 85,3%) de la variance en Occurrence TSA dans le jeu de données combiné.
Cela correspond aux estimations précédentes de l’héritabilité des TSA (64% à 91%, selon
méta-analyse récente sur les études d'héritabilité), pourtant c'est un nouveau résultat important pour 2 raisons.
Cela correspond aux estimations précédentes de l’héritabilité des TSA (64% à 91%, selon
méta-analyse récente sur les études d'héritabilité), pourtant c'est un nouveau résultat important pour 2 raisons.
Tout d'abord, étant donné cette grande étude échantillon, il est plus précis, avec un CI plus étroit, que tout précédent estimation.
Deuxièmement, parce que la plupart des estimations précédentes provenaient de études jumelées, cette étude, en répliquant leurs résultats avec un non double conception, prend en charge leur validité dans la population générale (étant donné que certains facteurs de risque environnementaux potentiels, tels que naissance prématurée, sont plus fréquents chez les jumeaux). Dans un sens large, alors, cette découverte renforce la compréhension actuelle des TSA aussi fortement héréditaire.
En revanche, les auteurs ont constaté que le risque environnemental était relativement moins important, avec des facteurs environnementaux communs associés à seulement 0,3% de la variance des TSA (IC 95%, 0,0% - 2,2%) et des facteurs environnementaux non partagés avec 18,1% (95%IC, 14,1% à 21,7%).
En revanche, les auteurs ont constaté que le risque environnemental était relativement moins important, avec des facteurs environnementaux communs associés à seulement 0,3% de la variance des TSA (IC 95%, 0,0% - 2,2%) et des facteurs environnementaux non partagés avec 18,1% (95%IC, 14,1% à 21,7%).
Ces chiffres doivent être interprétés avec un peu de prudence, compte tenu des limites inhérentes au modèle avec respect du risque environnemental non partagé.
JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1375.
The Architecture of Autism Spectrum Disorder Risk: What Do We Know, and Where Do We Go From Here?
Jutla A1,2, Reed H1,2, Veenstra-VanderWeele J1,2,3.
Author information
- 1
- Department of Psychiatry, Columbia University, New York, New York.
- 2
- New York State Psychiatric Institute, New York.
- 3
- Center for Autism and the Developing Brain, New York-Presbyterian Hospital, White Plains.
- PMID:31314055
- DOI:10.1001/jamapsychiatry.2019.1375
