Un cas de diagnostic erroné: défis de diagnostic et de gestion dans un cas de "trouble du spectre de l'autisme" chez l'adulte

Aperçu: G.M

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont fréquemment identifiés chez l'enfant mais souvent méconnus chez l'adulte. Les TSA se caractérisent par des difficultés d’interaction sociale, de communication et par des intérêts limités, mais d’autres présentations sont courantes, en particulier chez les adultes. Ce rapport décrit un homme de 34 ans ayant des antécédents de multiples diagnostics psychiatriques, notamment un trouble anxieux généralisé, un trouble dépressif majeur et un trouble panique. Il a reçu un diagnostic de TSA au début de la trentaine et s'est engagé dans un plan de traitement ciblé comprenant la rationalisation des médicaments, la thérapie de soutien et l'ergothérapie, ce qui a facilité la sortie des services de santé mentale. 

Ce cas illustre la présentation atypique des TSA chez l'adulte, ce qui pose un défi diagnostique. De tels cas se présentent souvent aux services de santé mentale communautaires et peuvent être diagnostiqués à tort comme des cas de troubles dépressifs, anxieux ou de la personnalité résistant au traitement. Un diagnostic précis et une gestion ciblée ont plus de chances d'aboutir à un résultat positif.

Ir J Psychol Med. 2019 Feb 14:1-4. doi: 10.1017/ipm.2019.3.

A case of mistaken diagnoses: diagnostic and management challenges in a case of adult autism spectrum disorder

Alexander L¹, Farrelly N².

Author information

1

1St Vincent's Hospital Fairview,Fairview,Dublin,Ireland.

2

2College Health Centre,Trinity College Dublin, Dublin, Ireland.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is frequently identified in children but is often unrecognised in adults. ASD is characterised by difficulties in social interaction, communication and restricted interests, but other presentations are common, especially in adults. This report describes a 34-year-old man with a history of multiple psychiatric diagnoses including generalised anxiety disorder, major depressive disorder and panic disorder. He was diagnosed with ASD in his early 30s and engaged in a targeted treatment plan, including rationalisation of medications, supportive therapy and occupational therapy, which successfully facilitated discharge from mental health services. This case illustrates the atypical presentation of ASD in adults, which is diagnostically challenging. Such cases often present to community mental health services and may be misdiagnosed as treatment resistant cases of depressive, anxiety or personality disorders. Accurate diagnosis and targeted management is more likely to yield a successful outcome.

PMID:30761975

DOI:10.1017/ipm.2019.3

Étude exploratoire des capacités de la fonction exécutive pendant la durée de vie des adultes chez les personnes recevant un diagnostic de TSA à l'âge adulte

Aperçu: G.M.

On en sait peu de choses sur la cognition dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) à l'âge adulte. Les chercheurs ont examiné les capacités de la fonction exécutive et les traits autistiques chez 134 adultes recevant un premier diagnostic de TSA. Les participants âgés de 18 à 75 ans avec des capacités dans la gamme normale ont été évalués sur la fonction exécutive et l'autodéclaration des traits autistiques. 

Les résultats suggèrent que pour certaines capacités reposant sur la vitesse et le séquençage (Trails A et B, Digit Symbol), les personnes diagnostiquées tardivement avec un TSA peuvent montrer de meilleures performances que les personnes sans TSA de même âge.

Sur d'autres mesures exécutives (tests Digit Span, Hayling et Brixton), les corrélations liées à l'âge étaient similaires.  

Différents domaines de la fonction exécutive peuvent démontrer des trajectoires différentes pour le vieillissement avec TSA, avec des modèles de changement lié à l'âge plus lent, accéléré ou équivalent observés à travers différentes mesures.

J Autism Dev Disord. 2018 Jul 6. doi: 10.1007/s10803-018-3675-x.

Exploratory Study of Executive Function Abilities Across the Adult Lifespan in Individuals Receiving an ASD Diagnosis in Adulthood

Abbott P¹, Happé FG², Charlton RA³.

Author information

1

Autism Diagnostic Research Centre, Southampton, UK.

2

Social, Genetic and Developmental Psychiatry Research Centre, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, UK.

3

Department of Psychology, Goldsmiths University of London, New Cross, London, SE14 6NW, UK. r.charlton@gold.ac.uk.

Abstract

Little is known about cognition in autism spectrum disorder (ASD) across adulthood. We examined executive function abilities and autism traits in 134 adults receiving a first diagnosis of ASD. Participants aged 18-75 years with abilities in the normal range were assessed on executive function and self-report autism traits. Results suggest that for some abilities relying on speed and sequencing (Trails A and B; Digit Symbol), late-diagnosed individuals with ASD may demonstrate better performance than typical age-norms. On other executive measures (Digit Span, Hayling and Brixton tests) age-related correlations were similar to typical age-norms. Different domains of executive function may demonstrate different trajectories for ageing with ASD, with patterns of slower, accelerated or equivalent age-related change being observed across different measures.

KEYWORDS:

Ageing; Autism spectrum disorders; Cognition; Executive function; Lifespan

PMID:29980900

DOI:10.1007/s10803-018-3675-x

Diagnostic retardé et traitement chez les enfants "avec autisme" dans l'adversité

Aperçu: G.M.

Les effets des expériences infantiles défavorisées familiales (ACE) sur le calendrier des diagnostics de TSA et la réception de thérapies ont été mesurés en utilisant les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants 2011-2012. 

Les ACE peuvent constituer des obstacles importants aux diagnostics et au traitement des enfants avec un diagnostic de TSA.

J Autism Dev Disord. 2017 Sep 1. doi: 10.1007/s10803-017-3294-y.

Delayed Diagnosis and Treatment Among Children with Autism Who Experience Adversity

Berg KL^1,2, Acharya K³, Shiu CS⁴, Msall ME^5,6.

Author information

1

Temple University College of Public Health, 1700 N. Broad, Philadelphia, PA, 19086, USA. klberg@temple.edu.

2

Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA. klberg@temple.edu.

3

University of Illinois at Chicago, Chicago, IL, USA.

4

Delaware County Community College, Media, PA, USA.

5

University of Chicago Medicine, Chicago, IL, USA.

6

University of Chicago Comer Children's Hospital, and Kennedy Research Center on Intellectual and Developmental Disabilities, Chicago, IL, USA.

Abstract

The effects of family adverse childhood experiences (ACEs) on timing of ASD diagnoses and receipt of therapies were measured using data from the 2011-2012 National Survey of Children's Health. Parametric accelerated failure time models estimated the relationship between family ACEs and both timing of ASD diagnosis and receipt of therapies among US children (age 2-17 years; N = 1624). Compared to children without family ACEs, the adjusted effects of 1-2 and ≥ 3 ACEs resulted in prolonged time of diagnoses with time ratios of 1.17 and 1.23. Report of 1-2 and ≥ 3 ACEs were associated with a 22 and 27% increase in the median age of entry into services. ACEs may pose significant barriers to diagnoses and treatment of children with ASD.

PMID:28864845

DOI:10.1007/s10803-017-3294-y

Diagnostics tardifs de troubles du spectre autistique après une évaluation initiale négative par une équipe multidisciplinaire.

Traduction: G.M.

J Dev Behav Pediatr. 2015 Feb 2. 

Late Diagnosis of Autism Spectrum Disorder After Initial Negative Assessment by a Multidisciplinary Team

Davidovitch M1, Levit-Binnun N, Golan D, Manning-Courtney P.

Author information

• 1*Child Development, Medical Division, Maccabi Healthcare Services, Tel Aviv, Israel; †Sagol Institute for Applied Neuroscience, School of Psychology, Interdisciplinary Center (IDC), Herzlia, Israel; ‡Child Development, Hashfela and Jerusalem District, Maccabi Healthcare Services, Jerusalem, Israel; §The Division of Developmental and Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH.

• Résumé

OBJECTIVE::

Describe a cohort of children who received a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) after age 6 and after having undergone a comprehensive multidisciplinary assessment before the age of 6, through which they were not diagnosed with ASD.

Décrire une cohorte d'enfants qui ont reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) après 6 ans et après avoir subi une évaluation multidisciplinaire complète avant l'âge de 6, à la suite de laquelle ils n'avaient pas été diagnostiqués avec TSA.

METHODS:

Extensive chart review of patients' electronic medical records comprised a representative population-based registry of patients seen during 2004 to 2011. The study focused only on the cohort of children who were diagnosed with ASD after the age of 6 but were not diagnosed with ASD at an earlier age. The charts were reviewed for the number of developmental assessments completed and the clinician's diagnostic impressions. The charts were also examined for documentation of ASD-suggestive features pulled directly from the text of the evaluators' reports.

RESULTS:

A total of 221 patients (189 males) were diagnosed with ASD after age 6 although their initial comprehensive developmental evaluations before the age of 6 were negative for ASD. The study cohort underwent a total of 1028 developmental evaluations before the age of 6, with initial diagnostic impressions that included language deficits (70%), motor difficulties (67%), attention problems (46%), and cognitive difficulties (42%). Less than half of the cohort had ASD-suggesting features documented in their initial assessment.

Un total de 221 patients (189 garçons) ont été diagnostiqués avec TSA, après l'âge de six ans, bien que leurs évaluations initiales complètes de développement avant l'âge de 6 ans étaient négatives pour les TSA. La cohorte de l'étude a subi un total de 1 028 évaluations développementales avant l'âge de 6 ans, avec des impressions de diagnostic initiales qui incluaient des déficits linguistiques (70%), des difficultés motrices (67%), des problèmes d'attention (46%), et des difficultés cognitives (42%) . Moins de la moitié de la cohorte avait fonctionnalités documentées suggérant le TSA dans leur évaluation initiale.

CONCLUSIONS:

Subsequent late diagnosis of ASD after an initial ASD-negative comprehensive assessment is a common clinical experience. Reasons for this scenario may include evolving diagnosis as well as missed and overdiagnosed cases of ASD.

Un diagnostic ultérieur de TSA après une évaluation complète initiale négative de TSA est une expérience clinique courante. Les raisons de ce scénario peuvent inclure l'évolution du diagnostic ainsi que des cas manqués et des surdiagnostics de TSA.

PMID:  

25651066