Kanner, Asperger, et Frankl: Un troisième homme à la genèse du diagnostic de l'autisme.

Traduction: G.M.

Autism. 2016 Sep 13. pii: 1362361316654283.

Kanner, Asperger, and Frankl: A third man at the genesis of the autism diagnosis

Robison JE¹.

Author information

• ¹The College of William & Mary in Virginia, USA jerobison@wm.edu.

Abstract

Les chercheurs ont longtemps spéculé sur la façon dont les descriptions de Kanner et Asperger du comportement autistique sont apparues à seulement 1 an d'intervalle en Amérique et en Autriche alors que la Seconde Guerre mondiale avaient rompu la communication entre les deux pays. La collusion et le heureux hasard ont été tout deux allégués, mais une explication plus simple a maintenant émergé. La connaissance autistique a traversé l'Atlantique avec Georg Frankl - un "homme du milieu" auparavant inconnu qui a suivi sa fiancée en Amérique. La preuve présentée ici remplit de nombreux trous et suggère que Kanner et Asperger ont tous deux, bénéficié de la perspicacité de Frankl. Il était une force directrice pour les hommes: invisibles jusqu'à présent parce qu'il a laissé très peu d'articles publiés. A la fin de leur vie, Kanner et Asperger ont décrit leurs milieux comme séparés et distincts. Aujourd'hui, ils font partie ensemble du spectre de l'autisme dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (5e éd.). 
Cet article explique comment et pourquoi Kanner et Asperger ont vu leurs descriptions comme différentes. Il est vrai que Georg Frankl a aidé les deux hommes à voir l'autisme comme nous le connaissons aujourd'hui, et en voyant d'abord l'ampleur de ce continuum.
Scholars have long speculated about how Kanner and Asperger's descriptions of autistic behavior appeared just 1 year apart in America and Austria even as World War II had severed communication between the two countries. Both conspiracy and serendipity have been alleged, but a simpler explanation has now emerged. Autistic knowledge crossed the Atlantic with Georg Frankl-a previously unrecognized "man in the middle" who followed his fiancé to America. The evidence presented here fills in many blanks and suggests both Kanner and Asperger benefited from Frankl's insight. He was a guiding force for both men: unseen until now because he left very little in the way of published papers. To the end of their lives, Kanner and Asperger described their conditions as separate and distinct. Today, they are both part of the Autism Spectrum in Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). This article explains how and why Kanner and Asperger saw their descriptions as different. It makes the case that Georg Frankl helped both men see autism as we know it today and first saw the breadth of that continuum.

© The Author(s) 2016.

PMID: 27624646

DOI: 10.1177/1362361316654283

Developmental disorders should be viewed as continuum

Traduction : J.V.

Les troubles du développement doivent être considérés comme un continuum

 

David Ledbetter - 6 mai 2013 - SFARI

Les scientifiques conviennent généralement qu'il y a 500 à 1000 mutations génétiques rares - soit un seul gène ou des variations du nombre de copies (CNV) - qui peuvent causer des «autismes ».

 

Dans la recherche des causes de l'autisme, l'identification de ces déclencheurs individuels est à l'ordre du jour. Une implication dans la recherche de ceci est que l'étude de 30 enfants avec «autisme» peut vraiment être une étude de 30 maladies différentes – aussi il ne devrait pas être trop surprenant de constater l'extrême variabilité dans la réponse au traitement ou dans les résultats de l'imagerie cérébrale.

D'un autre côté, un certain nombre d'études ont montré que les mêmes gènes et CNV liés à l'autisme se trouvent également dans la déficience intellectuelle, l'épilepsie et la schizophrénie chez les adultes.

Dans un article d'opinion publié dans le « Lancet Neurology » (1) en avril, notre groupe a examiné l'histoire des chevauchements importants entre une série de troubles qui siègent actuellement dans des catégories de diagnostic distinctes mais devraient vraiment être considérées comme un continuum. Nous nous référons à ce continuum comme «dysfonctionnement du développement cérébral», ou DBD [developmental brain dysfunction].

Des concepts similaires remontent au milieu des années 1850 sous différents noms, y compris "goût neurologique», «dysfonction cérébrale minime» (États-Unis) ou «dysfonction cérébrale minime» (Royaume-Uni) et, plus récemment, «ESSENCE» (2).

Les partisans de ces modèles de spectre ont noté le chevauchement frappant et la comorbidité d’ensembles légèrement différents de troubles du développement cérébral. Nous nous sommes concentrés sur la déficience intellectuelle, l'autisme, l'épilepsie et la schizophrénie, mais nous reconnaissons que les étiologies génétiques sous-jacentes et les manifestations phénotypiques sont susceptibles de s'appliquer aussi bien à d'autres catégories diagnostiques. Sur le plan phénotypique de l'équation, nous sommes des taxinomistes [classificateurs http://dictionnaire.reverso.net/francais-definition/taxinomiste].

Quelle est la bonne approche – classer les individus avec des troubles du développement neurologique dans des catégories distinctes (comme c'est le cas dans le « Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux » - DSM) ou les cartographier sur un continuum de DBD? 

Cela dépend de votre objectif.

Pour déterminer quels enfants recevront des prestations médicales ou éducatives spéciales, la société doit imposer des seuils pour la qualification, conçus pour cibler des ressources limitées pour ceux qui en ont le plus besoin. Pour des fins de recherche, la motivation originale pour créer des seuils diagnostiques était pour faire en sorte que les différents chercheurs savaient qu'ils étaient en train de comparer des pommes avec des pommes.

Cependant, avec une approche «d’abord-génétique», nous pouvons identifier un groupe d'enfants dont l'étiologie est identique, et le fait que l'enfant est un point de plus par rapport à un point au-dessous de ce seuil n'est plus pertinent lorsque les phénotypes d'intérêt (cognitif et performance comportementale) sont des traits quantitatifs en grande partie continus.

Telle est la logique derrière le the Simons Variation in Individuals Project, qui vise à recueillir des données complètes provenant de personnes présentant des mutations génétiques spécifiques liés à l'autisme. L'objectif est de réduire cette hétérogénéité et d’optimiser les stratégies de traitement.

Nous pouvons utiliser les scores d'intelligence comme un exemple illustratif. Environ 20 % des personnes atteintes de délétion de la région chromosomique 16p11.2 ont une déficience intellectuelle, ce qui pourrait donner à quelqu'un la fausse impression que cette mutation génétique n'a pas d'effet délétère dans 80 % des personnes qui le portent. 

En termes génétiques, on peut se référer à tort à cela comme une pénétrance incomplète.

Cependant, quand l'intelligence est considérée comme un caractère quantitatif, le QI moyen des individus porteurs de la mutation est décalé vers le bas de deux déviations standard (3). Donc, même si seulement 20 % atteignent le seuil pour la déficience intellectuelle, la mutation a des effets néfastes chez tous ceux qui la portent.  

Effets de groupe

Les personnes souffrant d'une mutation liée à l'autisme peuvent être dans la fourchette normale pour des fonctions telles que l'intelligence, mais en tant que groupe, ils sont de travers par rapport à la population générale.»

Ce même «changement délétère» peut être observé pour tout caractère quantitatif avec une forte héritabilité, y compris le comportement social et les performances motrices. 

Un antécédent familial d'un individu, ou «point de départ», influe sur le résultat de la mutation, que ce soient les performances cognitives ou comportementales. Cela met en évidence pourquoi il est si important d'inclure les membres de la famille dans les études de DBD.

Dans ces études, en comparant directement la performance d'un enfant qui a une mutation « de novo » avec celle des parents ou des frères et sœurs qui n'ont pas la mutation, on fournit l'évaluation la plus significative de l'impact de la mutation.

Notre modèle d'un spectre de dysfonctionnement du développement cérébral, causé par l'impact néfaste d'une mutation sur plusieurs caractères quantitatifs (cognitifs, comportementaux et moteurs) conduit à un certain nombre d'hypothèses vérifiables. Par exemple, est-ce que le milieu familial - à la fois génétique et environnemental- influence le niveau de performance ultime d'un enfant atteint d'une mutation?

Dans l'avenir, il pourrait devenir cliniquement pertinent d’effectuer des tests cognitifs et comportementaux complets sur les parents d'un enfant atteint d'une mutation « de novo » associée à un DBD pour prédire les forces et faiblesses à long terme de l'enfant, et d'individualiser son plan de traitement comportemental et éducationnel.

Pour tester ces hypothèses, Geisinger Health System, en partenariat avec l'Université de Bucknell à Lewisburg, Pennsylviania, a lancé l’Institut médical de l'’autisme et du développement, un centre de recherche clinique pour effectuer des études exhaustives cliniques, cognitives, comportementales et de neuro-imagerie sur les enfants avec des sous-types génétiques connus de DBD. Restez à l'écoute.

David Ledbetter is chief scientific officer at Geisinger Health System in Danville, Pennsylvania.

News and Opinion articles on SFARI.org are editorially independent of the Simons Foundation.

References:

1: Moreno-De-Luca A. et al. Lancet Neurol. 12, 406-414 (2013) PubMed

2: Gillberg C. Res. Dev. Disabil. 3, 1543-1551 (2010) PubMed

3: Zufferey F. et al. J Med Genet. 49, 660-668 (2012) PubMed

David Ledbetter est directeur scientifique au systme de sant Geisinger  Danville, Pennsylvanie.