Tests génétiques et autisme: Tutoriel pour les sciences et les troubles de la communication

Aperçu: G.M.

Ce tutoriel fournit aux professionnels des sciences et des troubles de la communication un aperçu de la base moléculaire et des perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme. L'introduction souligne l'importance des tests génétiques dans les pratiques médicales actuelles et souligne les limites et les préoccupations liées à la critique des handicaps. 

Le corps du tutoriel fournit un aperçu de quatre différentes formes de variation génétique, en soulignant les associations potentielles avec l'autisme et les tests génétiques disponibles.  

En résumé, la plupart des cas d'autisme ne peuvent pas être directement associés à des formes spécifiques de variation génétique, mais sont plutôt attribués à de multiples influences génétiques et environnementales agissant de concert.  

Enfin, la discussion porte sur les perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme, à la fois sur les avantages et les inconvénients potentiels, et insiste sur la nécessité d'intégrer les perspectives personnelles des personnes autistes.

J Commun Disord. 2018 May 28;74:61-73. doi: 10.1016/j.jcomdis.2018.05.003.

Genetic testing and autism: Tutorial for communication sciences and disorders

DeThorne LS¹, Ceman S².

Author information

1

Department of Speech & Hearing Science, University of Illinois, 901 S. Sixth Street, Champaign, IL, 61820, United States. Electronic address: lauras@illinois.edu.

2

Department of Cell and Developmental Biology, College of Medicine, University of Illinois, 601 S. Goodwin Ave Urbana, IL, 61801, United States. Electronic address: sceman@illinois.edu.

Abstract

This tutorial provides professionals in communication sciences and disorders with an overview of the molecular basis and parental perceptions of genetic testing as associated with autism. The introduction notes the prominence of genetic testing within present-day medical practices and highlights related limitations and concerns through the lens of disability critique. The body of the tutorial provides an overview of four different forms of genetic variation, highlighting the potential associations with autism and available genetic testing. In sum, most autism cases cannot be associated directly with specified forms of genetic variation but are attributed instead to multiple genetic and environmental influences working in concert. Finally, the discussion focuses on parental perceptions of the genetic testing associated with autism, both the potential benefits and harms, and emphasizes the need to integrate first-person perspectives from autistic individuals.

PMID:29879582

DOI:10.1016/j.jcomdis.2018.05.003

L'autisme et l'hébergement dans l'enseignement supérieur: le point de vue de la communauté de l'autisme

Aperçu: G.M.

Cet article s'appuie sur le corpus croissant de recherches sur l'enseignement supérieur pour les étudiants autistes en sollicitant la contribution d'adultes autistes sur leurs expériences d'enseignement supérieur et des suggestions pour rendre ces expériences plus «autism- friendly».  

Soixante-six personnes ont participé à un sondage exploratoire national et trente et une ont participé à des groupes de discussion en ligne de suivi. L'article passe en revue les logements reçus et les logements qu'ils auraient aimé recevoir. Des stratégies concrètes sont prévues pour les instituts d'enseignement supérieur afin de répondre aux besoins sociaux et sensoriels des élèves autistes, domaines dans lesquels de nombreux participants ont déclaré être négligés dans leur expérience académique, tels que des mentors et un espace neurodiverse.  

Ces suggestions visent à compléter les hébergements scolaires traditionnels pour améliorer les résultats des étudiants autistes.

J Autism Dev Disord. 2017 Dec 14. doi: 10.1007/s10803-017-3353-4.

Autism and Accommodations in Higher Education: Insights from the Autism Community

Sarrett JC¹.

Author information

1

Center for the Study of Human Health, Emory University, Atlanta, GA, USA. jsarret@emory.edu.

Abstract

This article builds on the growing body of research on higher education for autistic students by soliciting input from autistic adults on their higher education experiences and suggestions on making these experiences more 'autism-friendly'. Sixty-six individuals participated in a national exploratory survey and thirty-one participated in follow-up, online focus groups. The article reviews the accommodations individuals received and the accommodations they would have liked to receive. Concrete strategies are provided for institutes of higher education to address the social and sensory needs of autistic students, areas many participants reported being neglected in their academic experience, such as mentors and a neurodiverse space. These suggestions are intended to complement traditional academic accommodations to improve the outcomes of autistic students.

PMID:29243099

DOI:10.1007/s10803-017-3353-4

Perspective éditoriale: Neurodiversité - un concept révolutionnaire pour l'autisme et la psychiatrie

Traduction : G.M.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 Jun;58(6):744-747. doi: 10.1111/jcpp.12703.

Editorial Perspective: Neurodiversity - a revolutionary concept for autism and psychiatry

Baron-Cohen S¹.

Author information

1

Department of Psychiatry, Autism Research Centre, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Devons-nous continuer à désigner l'autisme comme une «maladie» ou un «trouble», ou est-ce que le cadre de la «neurodiversité» est une lentille plus humaine et plus précise pour voir les personnes avec un diagnostic d'autisme? La preuve aux niveaux génétique, néonatal, comportemental et cognitif révèle que les personnes avec un diagnostic d'autisme montrent à la fois des différences et des signes de handicap, mais pas de trouble. L'invalidité nécessite un soutien sociétal, l'acceptation de la différence et de la diversité, et un «ajustement raisonnable» sociétal, alors que le trouble est généralement utilisé pour exiger un remède ou un traitement. Ce sont des cadres très différents.
Il sera important de voir comment le concept de neurodiversité est appliqué aux 300 diagnostics dans le DSM-5 et s'il révolutionne à la fois la science et la pratique de la psychiatrie.
Should we continue to refer to autism as a 'disease' or 'disorder', or is the framework of 'neurodiversity' a more humane and accurate lens through which to view people with autism? Evidence at the genetic, neural, behavioural and cognitive levels reveals people with autism show both differences, and signs of disability, but not disorder. Disability requires societal support, acceptance of difference and diversity, and societal "reasonable adjustment", whilst disorder is usually taken to require cure or treatment. These are very different frameworks. It will be important to see how the concept of neurodiversity is applied to the 300 diagnoses in DSM-5, and if it revolutionizes both the science and the practice of psychiatry.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID: 28524462

DOI: 10.1111/jcpp.12703

Les enfants extrêmement prématurés avec un diagnostic d'autisme sont-ils victimes d'un trop grand isolement dans l'incubateur?

Aperçu: G.M.

Lorsque l'autisme a été identifié pour la première fois par Leo Kanner en 1943, il a pensé que cela était en partie dû au «véritable manque de chaleur maternelle». Cette «théorie de la mère du réfrigérateur» a été complètement rejetée et il existe maintenant un consensus sur le lien entre l'héritabilité génétique et le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Bien que Kanner ait été le premier à publier un travail sur l'autisme, la maladie avait déjà été observée par Hans Asperger à Vienne. L'histoire de la découverte et de la reconnaissance de l'autisme est décrite dans le livre intéressant: Neurotribes de Steve Silberman (1),

Acta Paediatr. 2017 Apr 17. doi: 10.1111/apa.13874.

Are extremely preterm born children with autism the victims of too much isolation in the incubator?

Lagercrantz H¹.

Author information

1

Karolinska University Hospital, Astrid Lindgrens,Children's Hospital.

Abstract

When autism was first identified by Leo Kanner in 1943, he thought it was partially due to "genuine lack of maternal warmth". This "refrigerator mother theory" has been completely discarded and there is now a consensus that there is a connection between genetic heritability and autism spectrum disorder (ASD). Although Kanner was the first to publish a work on autism, the disease had already been observed by Hans Asperger in Vienna. The history of the discovery and recognition of autism is described in the interesting book: Neurotribes by Steve Silberman (1), This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID: 28414876

DOI: 10.1111/apa.13874

De qui est cette expertise ? Evidences pour les adultes autistes en tant qu'expert critique de l'autisme

Traduction: G.M.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Psychol. 2017 Mar 28;8:438. doi: 10.3389/fpsyg.2017.00438. eCollection 2017.

Whose Expertise Is It? Evidence for Autistic Adults as Critical Autism Experts

Gillespie-Lynch K¹, Kapp SK², Brooks PJ¹, Pickens J¹, Schwartzman B³.

Author information

1

Psychology, College of Staten Island and The Graduate Center, City University of New York New York, NY, USA.

2

College of Social Sciences and International Studies, University of Exeter Exeter, UK.

3

Educational Psychology, University of California at Los Angeles Los Angeles, CA, USA.

Abstract

L'acceptation des adultes autistes et non-autiste avec les connaissances scientifiques sur l'autisme, la façon dont ils définissent l'autisme et leur approbation des conceptions stigmatisantes de l'autisme n'a jamais été examiné auparavant. 
À l'aide d'un sondage en ligne, nous avons évalué la connaissance et la stigmatisation de l'autisme chez 636 adultes ayant des relations variées avec l'autisme, incluant les personnes autistes et les membres de la famille nucléaire. Les participants autistes ont présenté plus de connaissances scientifiques que d'autres. Ils étaient plus susceptibles de décrire l'autisme expérimentalement ou comme une différence neutre, et plus souvent opposé au modèle médical. Les participants autistes et les membres de leur famille ont signalé une stigmatisation plus faible.  
Une plus grande approbation de l'importance de la normalisation des personnes autistes était associée à une stigmatisation accrue. 
 Les résultats suggèrent que les adultes autistes devraient être considérés comme des spécialistes de l'autisme et impliqués en tant que partenaires dans la recherche sur l'autisme.
Autistic and non-autistic adults' agreement with scientific knowledge about autism, how they define autism, and their endorsement of stigmatizing conceptions of autism has not previously been examined. Using an online survey, we assessed autism knowledge and stigma among 636 adults with varied relationships to autism, including autistic people and nuclear family members. Autistic participants exhibited more scientifically based knowledge than others. They were more likely to describe autism experientially or as a neutral difference, and more often opposed the medical model. Autistic participants and family members reported lower stigma. Greater endorsement of the importance of normalizing autistic people was associated with heightened stigma. Findings suggest that autistic adults should be considered autism experts and involved as partners in autism research.

PMID: 28400742

PMCID: PMC5368186

DOI: 10.3389/fpsyg.2017.00438