Symptômes du "spectre de l'autisme" chez les enfants ayant un syndrome de duplication 7q11.23.

Aperçu: G.M.

Des évaluations diagnostiques de référence de la symptomatologie du "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) ont été réalisées sur 63 enfants (CA moyenne: 8,81 ans) avec le syndrome de duplication 7q11.23, l'un des variants du nombre de copies identifiés par Sanders et al. (Neuron 70: 863-885, 2011a) comme étant associé au TSA. Le taux de classification des TSA était de 39,6% pour l'ASI-R et  de 25,4% pour l'annexe 2 sur l'observation diagnostique de l'autisme (ADOS-2).  

Sur la base de ces évaluations combinées au jugement clinique, 19,0% des enfants ont reçu un diagnostic de TSA. Les raisons de ces discordances sont discutées, tout comme les différences de taux de diagnostic en fonction du sexe, de l'âge et du module ADOS-2 administrés et les différences de capacités intellectuelles et comportementales adaptatives en fonction de la présence ou de l'absence de diagnostic de TSA et ADOS-2 module administré.

J Autism Dev Disord. 2018 Jan 6. doi: 10.1007/s10803-017-3439-z.

Autism Spectrum Symptomatology Among Children with Duplication 7q11.23 Syndrome

Klein-Tasman BP¹, Mervis CB².

Author information

1

Department of Psychology, University of Wisconsin-Milwaukee, PO Box 413, Milwaukee, WI, 53201, USA. bklein@uwm.edu.

2

Department of Psychological and Brain Sciences, University of Louisville, 317 Life Sciences Building, Louisville, KY, 40292, USA.

Abstract

Gold-standard diagnostic assessments of autism spectrum disorder (ASD) symptomatology were conducted on 63 children (mean CA: 8.81 years) with 7q11.23 duplication syndrome, one of the copy number variants identified by Sanders et al. (Neuron 70:863-885, 2011a) as associated with ASD. ASD classification rate was 39.6% for the Autism Diagnostic Interview-Revised and 25.4% for the Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2). Based on these assessments combined with clinical judgment, 19.0% of children were diagnosed with ASD. Reasons for these discrepancies are discussed, as are differences in rate of diagnosis as a function of sex, age, and ADOS-2 module administered and differences in intellectual and adaptive behavior abilities as a function of presence or absence of ASD diagnosis and ADOS-2 module administered. Implications are addressed.

PMID:29307037

DOI:10.1007/s10803-017-3439-z