Aperçu: G.M.
Des facteurs génétiques et environnementaux contribuent aux étiologies du "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) mais les preuves d'expositions environnementales spécifiques et de fenêtres de sensibilité sont limitées. Ici,
l'équipe étudie des jumeaux monozygotes et dizygotiques discordants pour
le TSA afin de vérifier si la dysrégulation des métaux du foetus et postnatale augmente le
risque de TSA.
Des
divergences significatives sont apparentes dans l'absorption de métal
entre les cas de TSA et leurs frères et sœurs témoins, mais seulement
pendant des périodes de développement isolées.
Les
cas ont réduit l'absorption d'éléments essentiels de manganèse et de
zinc et ont augmenté l'absorption de neurotoxine. Le manganèse et le plomb sont également corrélés avec la sévérité du TSA et des traits autistiques. Cette étude suggère que l'absorption toxique des métaux et la carence en
éléments essentiels lors de fenêtres de développement spécifiques
augmentent le risque et la gravité des TSA, en soutenant l'hypothèse
d'une dysrégulation élémentaire systémique dans les TSA.
Nat Commun. 2017 Jun 1;8:15493. doi: 10.1038/ncomms15493.
Fetal and postnatal metal dysregulation in autism
Arora M1, Reichenberg A1,2, Willfors C3,4, Austin C1, Gennings C1, Berggren S3,4, Lichtenstein P5, Anckarsäter H6, Tammimies K3,4, Bölte S3,4.
Author information
- 1
- Department of Environmental Medicine and Public Health, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, One Gustave L Levy Place, Box 1057, New York, New York 10029, USA.
- 2
- Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, One Gustave L Levy Place, Box 1230, New York, New York 10029, USA.
- 3
- Department of Women's and Children's Health, Center of Neurodevelopmental Disorders (KIND), Karolinska Institutet, Floor 8, Gävlegatan 22, SE-11330 Stockholm, Sweden.
- 4
- Center for Psychiatry Research, Stockholm County Council, Norra Stationsgatan 69, Floor 7, SE-11364 Stockholm, Sweden.
- 5
- Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, SE-171 77 Stockholm, Sweden.
- 6
- Institute of Neuroscience and Physiology, University of Gothenburg, Box 430, SE-405 30 Göteborg, Sweden.
Abstract
Genetic
and environmental factors contribute to the etiologies of autism
spectrum disorder (ASD), but evidence of specific environmental
exposures and susceptibility windows is limited. Here we study
monozygotic and dizygotic twins discordant for ASD to test whether fetal
and postnatal metal dysregulation increases ASD risk. Using validated
tooth-matrix biomarkers, we estimate pre- and post-natal exposure
profiles of essential and toxic elements. Significant divergences are
apparent in metal uptake between ASD cases and their control siblings,
but only during discrete developmental periods. Cases have reduced
uptake of essential elements manganese and zinc, and higher uptake of
the neurotoxin lead. Manganese and lead are also correlated with ASD
severity and autistic traits. Our study suggests that metal toxicant
uptake and essential element deficiency during specific developmental
windows increases ASD risk and severity, supporting the hypothesis of
systemic elemental dysregulation in ASD. Independent replication in
population-based studies is needed to extend these findings.
- PMID:28569757
- DOI:10.1038/ncomms15493
