Identification of Four Novel Synonymous Substitutions in the X-Linked Genes Neuroligin 3 and Neuroligin 4X in Japanese Patients with Autistic Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

(Note de traduction ! Une substitution synonyme (également appelée une substitution silencieuse) est la substitution évolutionnaire d'une base pour des autres dans un exon d'un codage de gène pour une protéine, telle que la séquence d'acide aminé produit n'est pas modifiée.)

Identification des quatre nouvelles substitutions silencieuses dans les gènes liés à l'X de neuroligine 3 et neuroligine 4X chez des patients japonais atteints de troubles du spectre autistique

Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K.

Source

Department of Medical Genetics, Graduate School of Medicine, University of The Ryukyus, 207 Uehara, Nishihara, Okinawa 903-0215, Japan.

Résumé

Des mutations dans les gènes liés à l'X neuroligine 3 (NLGN3) et neuroligine 4X (NLGN4X), lié à l'X, ont d'abord été impliquées dans la pathogénie de l'autisme dans les familles suédoises. 

Cependant, les rapports de mutations dans ces gènes dans les troubles du spectre autistique (TSA) des patients de diverses origines ethniques présentent des résultats contradictoires concernant l'étiologie des TSA, peut-être en raison de l'hétérogénéité génétique et/ou des différences dans leur origine ethnique. 

Des études supplémentaires de dépistage de mutation sur une autre origine ethnique pourraient aider à clarifier la pertinence des gènes de TSA. 

Nous avons scanné les régions codantes entières de NLGN3 et NLGN4X chez 62 patients japonais atteints de TSA par fusion en chaîne par polymérase courbe de réaction à haute résolution et des analyses de séquençage direct. 

Quatre substitutions synonymes, l'un en NLGN3 et trois en NLGN4X, ont été identifiés dans quatre des 62 patients. 

Ces substitutions ne sont pas présents dans 278 chromosomes X controle de personnes japonaises indépendantes et n'ont pas été enregistrés dans la base de données de polymorphismes nucléotidiques simples 132 ou dans la base de données japonaise polymorphismes nucléotidiques simples, ce qui indique qu'elles étaient nouvelles et spécifiques aux TSA.

Bien qu'une analyse plus approfondie soit nécessaire pour déterminer l'importance physiologique et clinique de ces substitutions, la possibilité de la pertinence de ces deux substitutions synonymes et non synonyme avec l'étiologie des TSA doit être envisagée.