Aperçu: G.M.
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) et l’achondroplasie sont des troubles courants en eux-mêmes. Toutefois, ce cas de cooccurrence chez le même patient n'a pas encore été rapporté dans la littérature, à l'exception d'une probabilité statistique hypothétique basée sur des études de prévalence indiquant que deux à cinq enfants sur 10 pourraient avoir la probabilité que les deux affections se produisent simultanément. L'achondroplasie se caractérise généralement par des retards moteurs et des difficultés liées à des déficiences musculo-squelettiques pouvant affecter les soins de soi, la mobilité et la cognition sociale; cependant, la présence de retards dans d'autres domaines de développement, en particulier dans la communication sociale, fait suspecter un "trouble du spectre de l'autisme" concomitant.
Le contenu de ce rapport passe en revue les retards et difficultés courants observés chez les enfants atteints d’achondroplasie et ceux avec un diagnotic de "troubles du spectre de l'autisme" et décrit la présence des deux chez l’enfant présenté dans ce cas.
Front Psychiatry. 2019 Jun 26;10:450. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00450. eCollection 2019.
Co-Occurrence of Autism Spectrum Disorder and Achondroplasia
Dy ABC1,2, Tanchanco LS1,2.
Author information
- 1
- School of Medicine and Public Health, Ateneo de Manila University, Pasig City, Philippines.
- 2
- MedMom Institute for Human Development, Pasig City, Philippines.
Abstract
Autism spectrum disorder
(ASD) and achondroplasia are common disorders on their own. However,
this case of co-occurrence in the same patient has not yet been reported
in literature except for a hypothesized statistical probability based
on prevalence studies stating that two to five in 10 million children
could have the probability of having both conditions occurring
simultaneously. Achondroplasia typically presents with motor delays and
difficulties that are related to musculoskeletal impairments that can
affect self-care, mobility, and social cognition; however, the presence
of delays in other domains of development, particularly in social
communication, raises a suspicion of a co-occurring autism spectrum disorder. The content of this report reviews the common delays and difficulties seen in children with achondroplasia and those with autism spectrum disorder and describes the presence of both in the child presented in this case.
KEYWORDS:
achondroplasia; autism spectrum disorder; developmental delays; neurodevelopmental disorders- PMID:31316407
- PMCID:PMC6611383
- DOI:10.3389/fpsyt.2019.00450
