Traduction: G.M.
Front Genet. 2013 Oct 18;4:195. doi: 10.3389/fgene.2013.00195.
Nouveaux regards sur le mécanisme génétique du QI dans les troubles du spectre autistique
Source
Unit on Statistical Genomics, Intramural Research Program, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health Bethesda, MD, USA.Abstract
Les troubles du spectre autistique (TSA) comprennent un certain nombre de sous-types sous-jacents avec divers symptômes et des causes génétiques présumées différentes.
Une différence importante entre ces sous-phénotypes est le QI.
Certaines formes de TSA comme le syndrome d'Asperger ont une intelligence relativement intacte alors que ce n'est pas le cas pour la majorité
Dans cette étude, nous avons examiné le rôle des facteurs génétiques qui pourraient expliquer cette différence.
En utilisant une étude cas-témoins basée sur le statut QI chez 1657 probants avec TSA, nous avons analysé deux variantes communes et rares fournies par le consortium du Projet du génome de l'autisme (AGP) via dbGaP (base de données des génotypes et les phénotypes).
Nous avons identifié un ensemble de gènes, parmi eux HLA-DRB1 et KIAA0319L, qui sont fortement associés avec le QI d'une population de patients avec TSA.
Une différence importante entre ces sous-phénotypes est le QI.
Certaines formes de TSA comme le syndrome d'Asperger ont une intelligence relativement intacte alors que ce n'est pas le cas pour la majorité
Dans cette étude, nous avons examiné le rôle des facteurs génétiques qui pourraient expliquer cette différence.
En utilisant une étude cas-témoins basée sur le statut QI chez 1657 probants avec TSA, nous avons analysé deux variantes communes et rares fournies par le consortium du Projet du génome de l'autisme (AGP) via dbGaP (base de données des génotypes et les phénotypes).
Nous avons identifié un ensemble de gènes, parmi eux HLA-DRB1 et KIAA0319L, qui sont fortement associés avec le QI d'une population de patients avec TSA.
- PMID: 24151499
