L'effet de l'hypocalcémie dans la petite enfance sur les compétences sociales et de communication liés à l'autisme chez les patients avec le syndrome de délétion 22q11

Traduction: G.M.

Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2014 Sep 30. [Epub ahead of print]

The effect of hypocalcemia in early childhood on autism-related social and communication skills in patients with 22q11 deletion syndrome

Muldoon M¹, Ousley OY, Kobrynski LJ, Patel S, Oster ME, Fernandez-Carriba S, Cubells JF, Coleman K, Pearce BD.

Author information

• ¹Department of Epidemiology, Emory University Rollins School of Public Health, 1518 Clifton Rd., Atlanta, GA, 30322, USA.

Résumé

Le syndrome de délétion 22q11 (de SD22q), aussi connu comme le syndrome de Di George, est un trouble de al varuation du nombre de copies qui a une présentation clinique variée, y compris l'hypocalcémie, les troubles d'apprentissage, et les troubles psychiatriques. De nombreux patients atteints de 22q11DS présentent des signes qui se chevauchent avec les troubles du spectre autistique (TSA), mais les mécanismes physiologiques possibles qui lient  22q11DS et  TSA sont inconnus. Nous émettons l'hypothèse que,  l'hypocalcémie au début de l'enfance influence le phénotype neurocomportemental de 22q11DS.  
S'appuyant sur une cohorte longitudinale de patients 22q11DS, nous avons extrait les taux de calcium sérique albumine ajusté de 151 participants âgés de la naissance à 19,5 années (moyenne 2,5 années). Nous avons ensuite examiné un sous-ensemble de 20 nourrissons et de tout-petits à partir de ce groupe de l'association entre le niveau de calcium plus bas jamais enregistré et les scores sur la Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile Infant-Toddler Checklist (RCS-DP ITC). L'âge moyen (SD) au test de calcium était de 6,2 (8,5) mois, alors que l'âge moyen (DS) à l'évaluation de RCS-DP ITC était de 14,7 (3,8) mois.  
Le faible taux de calcium était associée à significativement une plus grande dépréciation de la RCS-DP ITC sociale (p <0,05), du langage  (p <0,01), et des domaines symboliques (p <0,05), dans les modèles de régression ajustés pour le sexe, l'âge au moment du prélèvement de sang, et l'âge à l'évaluation psychologique.  
Néanmoins, ces résultats sont limités par la petite taille des enfants de l'échantillon avec les données combinées sur le calcium et RCS-DP ITC, et donc il faudra la réplication dans une grande cohorte des évaluations longitudinales.  
Compte tenu du rôle de la régulation du calcium dans le développement neurologique et la neuroplasticité, une faible teneur en calcium au cours du développement précoce du cerveau pourrait être un facteur de risque pour les résultats neuro-comportementaux indésirables.

Abstract

22q11 deletion syndrome (22qDS), also known as DiGeorge syndrome, is a copy number variant disorder that has a diverse clinical presentation including hypocalcaemia, learning disabilities, and psychiatric disorders. Many patients with 22q11DS present with signs that overlap with autism spectrum disorder (ASD) yet the possible physiological mechanisms that link 22q11DS with ASD are unknown. We hypothesized that early childhood hypocalcemia influences the neurobehavioral phenotype of 22q11DS. Drawing on a longitudinal cohort of 22q11DS patients, we abstracted albumin-adjusted serum calcium levels from 151 participants ranging in age from newborn to 19.5 years (mean 2.5 years). We then examined a subset of 20 infants and toddlers from this group for the association between the lowest calcium level on record and scores on the Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile Infant-Toddler Checklist (CSBS-DP ITC). The mean (SD) age at calcium testing was 6.2 (8.5) months, whereas the mean (SD) age at the CSBS-DP ITC assessment was 14.7 (3.8) months. Lower calcium was associated with significantly greater impairment in the CSBS-DP ITC Social (p < 0.05), Speech (p < 0.01), and Symbolic domains (p < 0.05), in regression models adjusted for sex, age at blood draw, and age at the psychological assessment. Nevertheless, these findings are limited by the small sample size of children with combined data on calcium and CSBS-DP ITC, and hence will require replication in a larger cohort with longitudinal assessments. Considering the role of calcium regulation in neurodevelopment and neuroplasticity, low calcium during early brain development could be a risk factor for adverse neurobehavioral outcomes.

PMID: 25267002