Une approche d'apprentissage automatique pour éclairer la réalisation d'étapes du développement chez les enfants autistes

Aperçu: G.M.

Contexte: Les soins aux enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) peuvent être difficiles pour les familles et les systèmes de soins médicaux. Cela est particulièrement vrai dans les pays à revenu faible et intermédiaire (PRFI) comme le Bangladesh. Pour améliorer la communication avec le médecin de famille et le suivi du développement des enfants avec un dTSA, [épeler] (mCARE) a été développé. Dans le cadre de cette étude, mCARE a été utilisé pour suivre la réalisation des jalons de l'enfant et les actifs sociodémographiques de la famille afin d'éclairer la faisabilité / l'évolutivité de mCARE et les recommandations des praticiens éclairés sur les actifs de la famille. 

Objectif:
Les objectifs de ce document sont triples. Tout d'abord, documenter comment mCARE peut être utilisé pour surveiller la réalisation des jalons de l'enfant. Deuxièmement, montrer comment les modèles avancés d'apprentissage automatique peuvent éclairer notre compréhension de la réalisation de jalons chez les enfants avec un dTSA. Troisièmement, décrire les facteurs sociodémographiques de la famille/ de l'enfant qui sont associés à la réalisation de jalons plus tôt chez les enfants avec un dTSA (à travers cinq modèles d'apprentissage automatique). 

Méthodes:
À l'aide des données recueillies par mCARE, cette étude a évalué la réalisation d'étapes chez 300 enfants avec un dTSA au Bangladesh. Dans cette étude, nous avons utilisé quatre algorithmes d'apprentissage automatique supervisé (ML), arbre de décision, régression logistique, k-voisins les plus proches (KNN), réseau de neurones artificiels) et un apprentissage automatique non supervisé (ANN) pour construire des modèles de réalisation de jalons basés sur la famille / détails socio-démographiques de l'enfant. Pour les analyses, l'échantillon a été divisé au hasard en deux pour former les modèles ML, puis leur précision a été estimée sur la base de l'autre moitié de l'échantillon. Chaque modèle a été spécifié pour les étapes suivantes: se brosser les dents, demander à utiliser les toilettes, uriner dans les toilettes ou boutonner de gros boutons. 

Résultats:
Cette étude visait à trouver un algorithme d'apprentissage automatique approprié pour la prédiction / réalisation des jalons pour les enfants avec un  dTSA en utilisant les caractéristiques sociodémographiques de la famille / de l'enfant.
Pour Brosser les dents, les trois modèles d'apprentissage automatique supervisé ont atteint ou dépassé une précision de 95%, la régression logistique, KNN et ANN étant les prédicteurs sociodémographiques les plus robustes.
Pour les demandes d'utiliser les toilettes, une précision de 84,00% a été obtenue avec les modèles KNN et ANN. Pour ces modèles, les prédicteurs sociodémographiques familiaux des «dépenses familiales» et de «l'âge des parents» représentaient la majeure partie de la variabilité du modèle.
Les deux derniers paramètres, Uriner dans les toilettes ou boutonner de gros boutons avaient une précision de 91,00% et 76,00%, respectivement, en ANN. Dans l'ensemble, l'ANN avait une précision plus élevée (supérieure à ~ 80% en moyenne) parmi les autres algorithmes pour tous les paramètres. Dans les modèles et les jalons, les «dépenses familiales», «la taille / type de famille», les «lieux de vie» et «l'âge et la profession des parents» étaient les facteurs sociodémographiques les plus influents de la famille et de l'enfant. 

Conclusions:
mCARE a été déployé avec succès dans un PRFI (c'est-à-dire au Bangladesh), permettant aux parents et aux soignants un mécanisme pour partager des informations détaillées sur la réalisation des jalons des enfants. En utilisant des techniques de modélisation avancées, cette étude montre comment les éléments sociodémographiques de la famille / des enfants peuvent contribuer à la réalisation de jalons de l'enfant. Plus précisément, les familles ayant moins de ressources sociodémographiques ont déclaré avoir atteint un jalon plus tard. Les théories des sciences du développement soulignent comment la famille / les systèmes peuvent influencer directement le développement de l'enfant et cette étude établit un lien clair entre les ressources familiales et les progrès du développement de l'enfant. Les implications cliniques de ce travail pourraient inclure le soutien du système familial élargi pour améliorer la réalisation des jalons de l'enfant. 

. 2021 May 12.  doi: 10.2196/29242. 

A machine learning approach to inform developmental milestone achievement for children with autism

Munirul M Haque  ¹ , Masud Rabbani  ² , Dipranjan Das Dipal  ² , Md Ishrak Islam Zarif  ² , Anik Iqbal  ² , Amy Schwichtenberg  ³ , Naveen Bansal  ⁴ , Tanjir Rashid Soron  ⁵ , Syed Ishtiaque Ahmed  ⁶ , Sheikh Iqbal Ahamed  ²

Affiliations

• PMID: 33984830
• DOI: 10.2196/29242

Free article

Abstract

Background: Care for children with autism spectrum disorder (ASD) can be challenging for families and medical care systems. This is especially true in Low-and-Middle-Income-countries (LMIC) like Bangladesh. To improve family-practitioner communication and developmental monitoring of children with ASD, [spell out] (mCARE) was developed. Within this study, mCARE was used to track child milestone achievement and family socio-demographic assets to inform mCARE feasibility/scalability and family-asset informed practitioner recommendations.

Objective: The objectives of this paper are three-fold. First, document how mCARE can be used to monitor child milestone achievement. Second, demonstrate how advanced machine learning models can inform our understanding of milestone achievement in children with ASD. Third, describe family/child socio-demographic factors that are associated with earlier milestone achievement in children with ASD (across five machine learning models).

Methods: Using mCARE collected data, this study assessed milestone achievement in 300 children with ASD from Bangladesh. In this study, we used four supervised machine learning (ML) algorithms (Decision Tree, Logistic Regression, k-Nearest Neighbors, Artificial Neural Network) and one unsupervised machine learning (K-means Clustering) to build models of milestone achievement based on family/child socio-demographic details. For analyses, the sample was randomly divided in half to train the ML models and then their accuracy was estimated based on the other half of the sample. Each model was specified for the following milestones: Brushes teeth, Asks to use the toilet, Urinates in the toilet or potty, and Buttons large buttons.

Results: This study aimed to find a suitable machine learning algorithm for milestone prediction/achievement for children with ASD using family/child socio-demographic characteristics. For, Brushes teeth, the three supervised machine learning models met or exceeded an accuracy of 95% with Logistic Regression, KNN, and ANN as the most robust socio-demographic predictors. For Asks to use toilet, 84.00% accuracy was achieved with the KNN and ANN models. For these models, the family socio-demographic predictors of "family expenditure" and "parents' age" accounted for most of the model variability. The last two parameters, Urinates in toilet or potty and Buttons large buttons had an accuracy of 91.00% and 76.00%, respectively, in ANN. Overall, the ANN had a higher accuracy (Above ~80% on average) among the other algorithms for all the parameters. Across the models and milestones, "family expenditure", "family size/ type", "living places" and "parent's age and occupation" were the most influential family/child socio-demographic factors.

Conclusions: mCARE was successfully deployed in an LMIC (i.e., Bangladesh), allowing parents and care-practitioners a mechanism to share detailed information on child milestones achievement. Using advanced modeling techniques this study demonstrates how family/child socio-demographic elements can inform child milestone achievement. Specifically, families with fewer socio-demographic resources reported later milestone attainment. Developmental science theories highlight how family/systems can directly influence child development and this study provides a clear link between family resources and child developmental progress. Clinical implications for this work could include supporting the larger family system to improve child milestone achievement.

Clinicaltrial: We took the IRB from Marquette University Institutional Review Board on July 9, 2020, with the protocol number HR-1803022959, and titled "MOBILE-BASED CARE FOR CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER USING REMOTE EXPERIENCE SAMPLING METHOD (MCARE)" for recruiting a total of 316 subjects, of which we recruited 300. (Details description of participants in Methods section).

Un logiciel d'eye tracking pourrait révéler l'autisme et d'autres troubles cérébraux

Aperçu : G.M. (mise à jour du blog, article de 2013)

L'eye tracking est devenu la tendance technologique du jour. Les annonceurs utilisent des données sur l'endroit où vous regardez et à quel moment pour mieux capter votre attention. Les concepteurs l'utilisent pour améliorer les produits. Les développeurs de jeux et de téléphones l'utilisent pour offrir la toute dernière interaction mains libres.
Mais l'eye tracking peut faire plus que vendre des produits ou donner du repos à votre doigt tout en jouant à Fruit Ninja. Des années de recherche ont montré que nos mouvements oculaires rapides et minuscules appelés saccades servent de fenêtre au cerveau pour les psychologues comme pour les annonceurs - mais au lieu de donner des indices sur nos marques de biscuits préférées, ils éclairent notre fonctionnement mental interne. La question est de savoir si la capture de tels mouvements peut aider les cliniciens à diagnostiquer des troubles mentaux et neurologiques, tels que l’autisme, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, la maladie de Parkinson, etc.
Pour de nombreux chercheurs dans ce domaine en pleine croissance, les perspectives sont jusqu’à présent positives.
«L'analyse visuelle reflète un modèle du monde qui existe dans le cerveau de chaque individu», explique Moshe Eizenman, chercheur de premier plan dans le domaine de la surveillance oculaire à l'Université de Toronto. «Les personnes atteintes de troubles mentaux ont un modèle du monde légèrement différent de celui des gens normaux - et en bougeant les yeux, elles fournissent des informations sur ce modèle différent.» Les enfants autistes, par exemple, ont tendance à éviter les images sociales au profit de celles qui sont abstraites, et ils établissent aussi plus rarement et de manière fugace un contact visuel lorsque vous regardez des visages dans une image ou une vidéo par rapport à des enfants non-autistes. Des scientifiques ont découvert que des modèles de mouvements oculaires anormaux, distincts et similaires, se produisent dans de nombreux troubles mentaux.
Jusqu'à récemment, ces connaissances restaient reléguées au laboratoire, où les chercheurs avaient traditionnellement recours à des outils spéciaux (tels que le port du casque protecteur) et à des tâches bien définies (comme suivre une cible en mouvement sur un écran d'ordinateur). Désormais, à mesure que le coût de la technologie diminue et que la précision d'outils plus courants - et pratiques - s'améliore, le suivi oculaire peut trouver une utilisation plus large en milieu clinique. «L'accessibilité des dispositifs de suivi de l'œil aux cliniciens et à d'autres personnes augmentera considérablement», prédit Eizenman. "Cela ne restera pas du domaine des experts." Mais les progrès technologiques ne sont pas suffisants en eux-mêmes pour permettre à l'eye-monitoring de surveiller la santé mentale au grand jour. Le grand défi à venir, dit-il, est une analyse significative des informations sur les mouvements oculaires.
Laurent Itti de l’iLab de l’Université de Californie du Sud fait partie d’une équipe qui s’attaque à ce défi. Avec un groupe de chercheurs des États-Unis et l’Université Queen’s en Ontario, l’année dernière, Itti a mis au point une méthode d’identification des troubles cérébraux basée sur le suivi oculaire, qui repose sur de nombreuses données. Les sujets de ce test de «visualisation libre» sont assis et regardent naturellement une vidéo à la télévision pendant 15 minutes, pendant que leurs mouvements oculaires sont enregistrés. Le résultat est un déluge de données (la moyenne des personnes effectuant de trois à cinq mouvements oculaires saccadés par seconde), l'équipe d'Itti a donc recours à l'apprentissage automatique avancé (algorithmes permettant à un ordinateur de reconnaître des modèles sans instruction humaine explicite) pour analyser les résultats et distinguer les mouvements oculaires déviants à partir de schémas normaux.
Dans une petite étude de validation, l'équipe d'Itti a découvert que son algorithme pouvait classer les troubles mentaux selon les schémas de mouvement oculaire: ils ont identifié les patients âgés atteints de la maladie de Parkinson avec une précision de près de 90%, ainsi que les enfants présentant un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) ) ou trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale avec une précision de 77%. «C’est très différent de ce que les gens ont fait auparavant. Nous essayons d’avoir une interprétation complètement automatisée des données de mouvements oculaires », explique Itti. «Il n’est donc pas nécessaire qu’un scientifique examine les données pour comprendre ce qui se passe; nous utilisons des algorithmes et des machines pour identifier le lien entre le mouvement des yeux et la cognition. "
Il espère que cette approche informatisée débouchera bientôt sur des tests peu coûteux et largement disponibles qui ne nécessitent pas une lecture experte. Cela serait particulièrement utile pour diagnostiquer le TDAH et l'autisme, qui ne possèdent actuellement pas de biomarqueurs identifiables (un diagnostic dépend en grande partie du comportement observé). Imaginez des tests oculaires pour dépister des troubles mentaux et neurologiques devenant aussi omniprésents que les tests de tension artérielle d’aujourd’hui - c’est la vision d’Itti.
Itti et ses collaborateurs, dont Douglas Munoz, directeur du Centre for Neuroscience Studies de l’Université Queens, élargissent leur domaine de recherche. Munoz poursuit actuellement des essais à plus grande échelle de la méthode de suivi des yeux «à visualisation gratuite» pilotée par ordinateur dans des hôpitaux de la région de Toronto. L'objectif est de déterminer si leur test peut continuer à identifier avec précision les troubles, à la fois chez les enfants ayant des problèmes de développement et les personnes âgées atteintes de maladies neurodégénératives.

Eye-Tracking Software May Reveal Autism and other Brain Disorders

The eyes of people with neurological conditions, including ADHD and Parkinson’s, have a distinctive motion that could form the basis of clinical diagnosis

By Nadja Popovich on June 18, 2013

Eye-tracking has become the tech trend du jour. Advertisers use data on where you look and when to better capture your attention. Designers employ it to improve products. Game and phone developers utilize it to offer the latest in hands-free interaction.
But eye-tracking can do more than help sell products or give your finger a rest while playing Fruit Ninja. Years of research have found that our tiny, rapid eye movements called saccades serve as a window into the brain for psychologists just as for advertisers—but instead of giving clues about our preferred cookie brands (pdf), they elucidate our inner mental functioning. The question is, can capturing such movements help clinicians make diagnoses of mental and neurological disorders, such as autism, attention-deficit hyperactivity disorder, Parkinson’s disease and more? For many researchers in this growing field, the outlook so far looks positive.
“Visual scanning reflects a model of the world that exists inside the brain of each individual,” explains Moshe Eizenman, a leading eye-tracking researcher at the University of Toronto. “People with mental disorders have a model of the world that is slightly different than that of normal people—and by moving their eyes, they provide information about this different model.” Autistic children, for example, tend to avoid social images in favor of abstract ones, and they also more rarely and fleetingly make eye contact when looking at faces in an image or video in comparison with nonautistic kids. Similarly distinct, abnormal eye-movement patterns occur in a number of mental disorders, scientists have found.

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Until recently, such insights have remained relegated to the lab setting, where researchers traditionally rely on special tools (like mounted headgear) and instructed tasks (like following a moving target across a computer screen). Now, as the cost of the technology drops and accuracy of more common—and practical—tools improves, eye tracking may find wider use in the clinical setting. “There is going to be a huge growth in the accessibility of eye-tracking devices to clinicians and others,” Eizenman predicts. “It won’t remain the domain of experts.” But technological advancements themselves are not enough to make eye-tracking for mental health monitoring go mainstream. The big challenge ahead, he says, is meaningful analysis of eye movement information.
Laurent Itti of the University of Southern California’s iLab is a part of a team working on this very challenge. Along with a group of researchers from U.S.C. and Queen’s University in Ontario, last year Itti devised a data-heavy, low-cost method of identifying brain disorders via eye-tracking. Subjects in this “free viewing” test sit and naturally watch a video on TV for 15 minutes while their eye-movements are recorded. The result is a deluge of data (the average person makes three to five saccadic eye movements per second), so Itti’s team uses advanced machine learning—algorithms that enable a computer to recognize patterns without explicit human instruction—to parse the results and distinguish deviant eye-movements from normal patterns.
In a small, proof-of-concept study (pdf) Itti’s team found that their algorithm could classify mental disorders through eye-movement patterns: They identified elderly Parkinson’s patients with nearly 90 percent accuracy as well as children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) or fetal alcohol spectrum disorder with 77 percent accuracy. “This is very different from what people have done before. We’re trying to have completely automated interpretation of the eye movement data,” Itti says. “So you don’t need to have a scientist look at the data to figure out what’s going on; we’re using algorithms and machines to [identify] the linkage between eye-movement and cognition.”
He hopes that soon this computer-led approach will lead to low-cost, widely available tests that don’t require expert reading. It would be particularly useful for diagnosing ADHD and autism, which do not currently have identifiable biomarkers (instead, a diagnosis depends largely on observed behavior). Imagine eye-tracking tests for mental and neurological disorders becoming as ubiquitous as blood-pressure tests are today—that is Itti’s vision.
Itti and his collaborators, including Douglas Munoz, director of the Queens University Center for Neuroscience Studies, are expanding their line of research. Munoz is currently pursuing wider trials of the computer-led, “free viewing” eye-tracking method at Toronto-area hospitals. The goal is to determine whether their test can continue to accurately identify disorders, both in children with developmental problems and elderly people with neurodegenerative disease.
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To be useful in the clinical setting, however, any new screening test must prove itself against simpler tools already in use—for example, an online questionnaire that a parent could fill out about a child’s behavioral patterns, as Gregory Young, a developmental psychologist at the University of California, Davis, MIND Institute who has worked with eye-tracking in his own research, points out.
A thorough diagnosis of autism, ADHD and other developmental disorders takes time and depends on wide observation of children in their natural environments, which is precisely why a simple diagnostic tool is so appealing. But Young says that it is important not to underestimate the complexity of such disorders. “Creating an automated system to aid in screening, I could see that,” he says. “Where it becomes problematic is when we pin our hopes that a single tool could give a complete diagnosis.”
Both Itti and Munoz agree. Although their test yields automated results, it is not meant to replace a more thorough assessment by a specialist. As Munoz explains, “We’re looking to create an easy, low-cost way to initiatediagnosis: step 1, you watch 10 to 15 minutes of TV, and then the computer program can classify you as ‘everything’s okay’ or ‘something’s wrong.’ The ‘something’s wrong’ doesn’t mean you get a label yet, but it does raise a flag that additional intervention may be required,” he says.

Le risque génétique hérité et de novo pour l'autisme impacte les réseaux partagés

Aperçu: G.M.

Nous avons effectué une évaluation complète de la variation héréditaire rare du trouble du spectre de l'autisme (TSA) en analysant les séquences du génome complet de 2 308 personnes issues de familles comptant plusieurs enfants atteints. Nous impliquons 69 gènes dans le risque de TSA, y compris 24 nouveaux gènes de risque de TSA corrigés à l'échelle du génome et 16 nouveaux gènes de risque de TSA, soutenus pour la plupart par des variants héréditaires rares, une extension substantielle des résultats précédents. Les voies biologiques enrichies pour les gènes hébergeant des variants hérités représentent l'organisation du cytosquelette et le transport des ions, qui sont différentes des voies impliquées dans des études antérieures. Néanmoins, les gènes de novo et hérités contribuent à un réseau d'interaction protéine-protéine commun. Nous avons également identifié des variantes structurelles (SV) affectant des régions non codantes, impliquant des délétions récurrentes dans les promoteurs de DLG2 et NR3C2. La perte de la fonction nr3c2 chez le poisson-zèbre perturbe le sommeil et la fonction sociale, faisant double emploi avec les phénotypes humains liés aux TSA Ces données soutiennent l'utilité d'étudier les familles multiplexes dans l'ASD et sont disponibles sur le portail Hartwell Autism Research and Technology.

Cell. 2019 Aug 8;178(4):850-866.e26. doi: 10.1016/j.cell.2019.07.015.

Inherited and De Novo Genetic Risk for Autism Impacts Shared Networks

Ruzzo EK¹, Pérez-Cano L², Jung JY³, Wang LK¹, Kashef-Haghighi D³, Hartl C⁴, Singh C⁵, Xu J⁵, Hoekstra JN¹, Leventhal O¹, Leppä VM², Gandal MJ¹, Paskov K³, Stockham N³, Polioudakis D², Lowe JK¹, Prober DA⁵, Geschwind DH⁶, Wall DP⁷.

Author information

1

Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, Semel Institue, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA; Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA.

2

Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA.

3

Department of Pediatrics, Division of Systems Medicine, Stanford University, Stanford, CA, USA; Department of Biomedical Data Science, Stanford University, Stanford, CA, USA.

4

Bioinformatics IDP, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.

5

Division of Biology and Biological Engineering, California Institute of Technology, Pasadena, CA, USA.

6

Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, Semel Institue, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA; Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA; Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, CA, USA. Electronic address: dhg@mednet.ucla.edu.

7

Department of Pediatrics, Division of Systems Medicine, Stanford University, Stanford, CA, USA; Department of Biomedical Data Science, Stanford University, Stanford, CA, USA. Electronic address: dpwall@stanford.edu.

Abstract

We performed a comprehensive assessment of rare inherited variation in autism spectrum disorder (ASD) by analyzing whole-genome sequences of 2,308 individuals from families with multiple affected children. We implicate 69 genes in ASD risk, including 24 passing genome-wide Bonferroni correction and 16 new ASD risk genes, most supported by rare inherited variants, a substantial extension of previous findings. Biological pathways enriched for genes harboring inherited variants represent cytoskeletal organization and ion transport, which are distinct from pathways implicated in previous studies. Nevertheless, the de novo and inherited genes contribute to a common protein-protein interaction network. We also identified structural variants (SVs) affecting non-coding regions, implicating recurrent deletions in the promoters of DLG2 and NR3C2. Loss of nr3c2 function in zebrafish disrupts sleep and social function, overlapping with human ASD-related phenotypes. These data support the utility of studying multiplex families in ASD and are available through the Hartwell Autism Research and Technology portal.

Copyright © 2019 Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID:31398340

DOI:10.1016/j.cell.2019.07.015

Un système de CAO personnalisé pour le diagnostic de l'autisme utilisant une fusion de données d'IRM fonctionnelle et d'IRM fonctionnelle à l'état de repos

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" est un trouble neuro-développemental qui affecte les capacités sociales des patients. Pourtant, l'étalon-or du diagnostic de l'autisme est le calendrier d'observation du diagnostic de l'autisme (ADOS). Dans cette étude, nous mettons en place un système de diagnostic assisté par ordinateur utilisant l'IRM structurelle (IRMf) et l'IRM fonctionnelle à l'état de repos (IRMf) pour démontrer que les anomalies anatomiques et les anomalies de connectivité fonctionnelle ont une capacité de prédiction de l'autisme élevée. 

Le système proposé étudie comment les métriques de connectivité anatomique et fonctionnelle permettent de diagnostiquer de manière globale si le sujet est autiste ou non et si elles sont corrélées aux scores ADOS. Le système fournit un rapport personnalisé par sujet pour montrer quelles zones sont les plus touchées par une déficience liée à l'autisme. 

Notre système a atteint une précision de 75% avec les données IRMf uniquement, de 79% avec les données IRM seulement et de 81% en fusionnant les deux. Un tel système constitue un pas en avant important vers la délimitation des circuits neuronaux responsables du diagnostic de l'autisme et peut donc offrir de meilleures options aux médecins pour la conception de plans de traitement personnalisés.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Psychiatry. 2019 Jul 4;10:392. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00392. eCollection 2019.

A Personalized Autism Diagnosis CAD System Using a Fusion of Structural MRI and Resting-State Functional MRI Data

Dekhil O¹, Ali M¹, El-Nakieb Y¹, Shalaby A¹, Soliman A¹, Switala A¹, Mahmoud A¹, Ghazal M^1,2, Hajjdiab H², Casanova MF³, Elmaghraby A⁴, Keynton R⁵, El-Baz A¹, Barnes G⁶.

Author information

1

Bioimaging Lab, Bioengineering Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

2

Department of Electrical and Computer Engineering, Abu Dhabi University, Abu Dhabi, United Arab Emirates.

3

Department of Biomedical Sciences, University of South Carolina, Greenville, SC, United States.

4

Computer Engineering and Computer Science Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

5

Bioengineering Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

6

Department of Neurology, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

Abstract

Autism spectrum disorder is a neuro-developmental disorder that affects the social abilities of the patients. Yet, the gold standard of autism diagnosis is the autism diagnostic observation schedule (ADOS). In this study, we are implementing a computer-aided diagnosis system that utilizes structural MRI (sMRI) and resting-state functional MRI (fMRI) to demonstrate that both anatomical abnormalities and functional connectivity abnormalities have high prediction ability of autism. The proposed system studies how the anatomical and functional connectivity metrics provide an overall diagnosis of whether the subject is autistic or not and are correlated with ADOS scores. The system provides a personalized report per subject to show what areas are more affected by autism-related impairment. Our system achieved accuracies of 75% when using fMRI data only, 79% when using sMRI data only, and 81% when fusing both together. Such a system achieves an important next step towards delineating the neurocircuits responsible for the autism diagnosis and hence may provide better options for physicians in devising personalized treatment plans.

PMID:31333507

PMCID:PMC6620533

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00392

De la classification des motifs à la stratification: vers la conceptualisation de l'hétérogénéité des "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les approches de classification des motifs et de stratification ont été de plus en plus utilisées dans la recherche sur les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) au cours des dix dernières années dans le but de les traduire en applicabilité clinique.

Nous présentons ici une analyse documentaire approfondie sur ces deux approches. Nous avons examiné au total 635 études, dont 57 études de classification des motifs et 19 études de stratification. 

Nous avons observé une grande variance entre les études de classification de modèles en termes de performance prédictive allant d’environ 60% à 98%, ce qui est entre autres facteurs susceptibles d’être liés au biais d’échantillonnage, aux procédures de validation différentes d’une étude à l’autre, à l’hétérogénéité des TSA et à la qualité des données. 

Les études de stratification étaient moins prévalentes avec seulement deux études rapportant des réplications et quelques-unes seulement montrant une validation externe. 

En résumé, la cartographie des différences biologiques au niveau individuel avec les TSA est un défi majeur pour le domaine. Conceptualiser ces cartographies et trajectoires individuelles menant au diagnostic de TSA deviendra un défi majeur dans un proche avenir.

Neurosci Biobehav Rev. 2019 Jul 19. pii: S0149-7634(19)30319-7. doi: 10.1016/j.neubiorev.2019.07.010.

From pattern classification to stratification: towards conceptualizing the heterogeneity of Autism Spectrum Disorder

Wolfers T¹, Floris DL², Dinga R³, van Rooij D², Isakoglou C², Kia SM², Zabihi M², Llera A², Chowdanayaka R⁴, Kumar VJ⁵, Peng H⁶, Laidi C⁷, Batalle D⁸, Dimitrova R⁸, Charman T⁹, Loth E¹⁰, Lai MC¹¹, Jones E¹², Baumeister S¹³, Moessnang C¹³, Banaschewski T¹³, Ecker C¹⁴, Dumas G¹⁵, O'Muircheartaigh J¹⁶, Murphy D¹⁶, Buitelaar JK¹⁷, Marquand AF¹⁸, Beckmann CF¹⁹.

Author information

1

Donders Center for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Department for Cognitive Neuroscience, Radboud University Medical Center Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands. Electronic address: t.wolfers@donders.ru.nl.

2

Donders Center for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Department for Cognitive Neuroscience, Radboud University Medical Center Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands.

3

Department of Psychiatry, Amsterdam UMC, Amsterdam, the Netherlands.

4

Department of Genetics and Genomics, University of Mysore, Mysuru, India.

5

Max Planck Institute for Biological Cybernetics, Tübingen, Germany.

6

Donders Center for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Centre for Functional MRI of the Brain (FMRIB), University of Oxford, Oxford, United Kingdom.

7

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U955, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Pôle de Psychiatrie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Faculté de Médecine de Créteil, DHU PePsy, Hôpitaux Universitaires Mondor, Créteil, France.

8

Department of Forensic and Neurodevelopmental Science, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom; Centre for the Developing Brain, School of Biomedical Engineering & Imaging Sciences, King's College London, London, United Kingdom.

9

Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom.

10

Department of Forensic and Neurodevelopmental Science, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom.

11

Centre for Addiction and Mental Health and The Hospital for Sick Children, Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom; Department of Psychiatry, National Taiwan University Hospital and College of Medicine, Taipei, Taiwan.

12

Centre for Brain and Cognitive Development, Birkbeck, University of London, London, United Kingdom.

13

Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, Central Institute of Mental Health, Medical Faculty Mannheim, Heidelberg University, Mannheim, Germany.

14

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, University Hospital Frankfurt am Main, Goethe-University, Frankfurt am Main, Germany; Department of Forensic and Neurodevelopmental Science, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom.

15

Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, CNRS UMR3571 / USR 3756, Paris, France.

16

Department of Forensic and Neurodevelopmental Science, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom; Centre for the Developing Brain, School of Biomedical Engineering & Imaging Sciences, King's College London, London, United Kingdom; MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, London, United Kingdom.

17

Donders Center for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Department for Cognitive Neuroscience, Radboud University Medical Center Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Karakter Child and Adolescent Psychiatry University Center, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

18

Donders Center for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Department for Cognitive Neuroscience, Radboud University Medical Center Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Department of Neuroimaging, Institute of Psychiatry, King's College London, London, United Kingdom.

19

Donders Center for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Department for Cognitive Neuroscience, Radboud University Medical Center Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands; Centre for Functional MRI of the Brain (FMRIB), University of Oxford, Oxford, United Kingdom.

Abstract

Pattern classification and stratification approaches have increasingly been used in research on Autism Spectrum Disorder (ASD) over the last ten years with the goal of translation towards clinical applicability. Here, we present an extensive scoping literature review on those two approaches. We screened a total of 635 studies, of which 57 pattern classification and 19 stratification studies were included. We observed large variance across pattern classification studies in terms of predictive performance from about 60% to 98% accuracy, which is among other factors likely linked to sampling bias, different validation procedures across studies, the heterogeneity of ASD and differences in data quality. Stratification studies were less prevalent with only two studies reporting replications and just a few showing external validation. In summary, mapping biological differences at the level of the individual with ASD is a major challenge for the field now. Conceptualizing those mappings and individual trajectories that lead to the diagnosis of ASD, will become a major challenge in the near future.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Ltd.

PMID:31330196

DOI:10.1016/j.neubiorev.2019.07.010