Difficultés d'adaptation partagées et spécifiques au syndrome des enfants d'âge préscolaire avec un diagnostic de syndrome de Williams et de "trouble du spectre de l'autisme" : une étude sur le syndrome croisé

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Comprendre les profils de fonctionnement adaptatif chez les enfants avec un diagnostic de syndrome de Williams (WS) et de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est essentiel pour éclairer les stratégies de traitement. Cependant, les connaissances dans ce domaine sont limitées et peu concluantes.
MÉTHODE:
La présente étude visait à caractériser les profils adaptatifs précoces des jeunes enfants atteints de WS (n = 18; Mage = 47 mois) et de TSA (n = 26; Mage = 45 mois) appariés selon l'âge chronologique et l'âge de développement à l'aide des échelles d'adaptation de Vineland. Comportement, deuxième édition.
RÉSULTATS:

Les résultats suggèrent que les jeunes enfants avec un diagnostic de WS et de TSA ne diffèrent pas par leur niveau global de fonctionnement adaptatif, mais que les enfants avec un diagnostic de Williams montrent des forces relatives dans l'échelle de socialisation par rapport aux enfants avec TSA. Aucune autre sous-échelle ne différait entre les groupes. Au sein des groupes, le groupe WS a montré un profil de communication, d'aptitudes à la vie quotidienne et de motricité plus faible que la socialisation , alors que le groupe TSA n'a pas mis en évidence de différences entre les sous-échelles.
CONCLUSIONS:
La prise en compte des profils adaptatifs partagés et spécifiques au syndrome fournit des informations pertinentes sur les cibles et les stratégies d'intervention. Étant donné les défis communs aux deux groupes cliniques, les implications et les orientations futures sont discutées.

J Intellect Disabil Res. 2019 Jul 18. doi: 10.1111/jir.12670.

Shared and syndrome-specific adaptive difficulties in preschoolers with Williams syndrome and autism spectrum disorder: a cross-syndrome study

Hamner T^1,2, Raitano Lee N², Hocking DR³, Vivanti G^1,4.

Author information

1

AJ Drexel Autism Institute, Drexel University, Philadelphia, PA, USA.

2

Department of Psychology, Drexel University, Philadelphia, PA, USA.

3

Developmental Neuromotor and Cognition Laboratory, La Trobe University, Melbourne, Australia.

4

Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Melbourne, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Understanding adaptive functioning profiles in children with Williams syndrome (WS) and autism spectrum disorder (ASD) is critical to inform treatment strategies. However, knowledge in this area is limited and inconclusive.

METHOD:

The current study aimed to characterise the early adaptive profiles of young children with WS (n = 18; Mage = 47 months) and ASD (n = 26; Mage = 45 months) matched on chronological age and developmental age using the Vineland Scales of Adaptive Behavior, Second Edition.

RESULTS:

Results suggest that young children with WS and ASD do not differ on their overall level of adaptive functioning but that those with WS show relative strengths in the Socialisation scale compared with children with ASD. No other subscales differed between groups. Within groups, the WS group showed a profile of Communication, Daily Living Skills and Motor < Socialisation, whereas the ASD group did not evidence differences across subscales.

CONCLUSIONS:

Consideration of the shared and syndrome-specific adaptive profiles provides relevant insight on intervention targets and strategies. Given the shared challenges across the two clinical groups, implications and future directions are discussed.

© 2019 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

PMID: 31321842

DOI: 10.1111/jir.12670

Suppressions et duplications du syndrome de Williams: fenêtres génétiques pour comprendre l'anxiété, la socialité, l'autisme et la schizophrénie

Aperçu: G.M.

Les chercheurs décrivent et évaluent une hypothèse intégrative pour aider à expliquer les principales caractéristiques neurocognitives des individus atteints de délétions et de doublons de la région du syndrome de Williams.  

Neurosci Biobehav Rev. 2017 May 10;79:14-26. doi: 10.1016/j.neubiorev.2017.05.004.

Williams syndrome deletions and duplications: Genetic windows to understanding anxiety, sociality, autism, and schizophrenia

Crespi BJ¹, Procyshyn TL².

Author information

1

Department of Biological Sciences, Simon Fraser University, Burnaby, British Columbia, V5A 1S6, Canada. Electronic address: crespi@sfu.ca

2

Department of Biological Sciences, Simon Fraser University, Burnaby, British Columbia, V5A 1S6, Canada.

Abstract

We describe and evaluate an integrative hypothesis for helping to explain the major neurocognitive features of individuals with Williams syndrome region deletions and duplications. First, we demonstrate how the cognitive differences between Williams syndrome individuals, individuals with duplications of this region, and healthy individuals parallel the differences between individuals subject to effects of increased or decreased oxytocin. Second, we synthesize evidence showing that variation in expression of the gene GTF2I (General Transcription Factor II-I) underlies the primary social phenotypes of Williams syndrome and that common genetic variation in GTF2I mediates oxytocin reactivity, and its correlates, in healthy populations. Third, we describe findings relevant to the hypothesis that the GTF2I gene is subject to parent of origin effects whose behavioral expression fits with predictions from the kinship theory of genomic imprinting. Fourth, we describe how Williams syndrome can be considered, in part, as an autistic syndrome of Lorna Wing's 'active-but-odd' autism subtype, in contrast to associations of duplications with both schizophrenia and autism.

Copyright © 2017 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID: 28499504

DOI: 10.1016/j.neubiorev.2017.05.004

La nature sociale de la surimitation: aperçus pour l'autisme et le syndrome de Williams

Traduction partielle : G.M.

Cognition. 2017 Jan 12;161:10-18. doi: 10.1016/j.cognition.2017.01.008.

The social nature of overimitation: Insights from Autism and Williams syndrome

Vivanti G¹, Hocking DR², Fanning P³, Dissanayake C³.

Author information

• ¹A.J. Drexel Autism Institute, Drexel University, 3020 Market Street, Suite 560, Philadelphia, PA 19104-3734, USA; Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, VIC 3086, Australia. Electronic address: giacomo.vivanti@drexel.edu
• ²Developmental Neuromotor & Cognition Lab, School of Psychology & Public Health, La Trobe University, Australia.
• ³Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, VIC 3086, Australia.

Abstract

Lors de l'imitation d'actions nouvelles, les enfants d'âge préscolaire avec un développement typique  copient souvent des composantes de la démonstration qui ne sont pas liées à l'objectif de l'action modélisée, phénomène connu sous le nom de «surimitation».
 When imitating novel actions, typically developing preschoolers often copy components of the demonstration that are unrelated to the modeled action's goal, a phenomenon known as 'overimitation'. 
According to the social motivation account, overimitation fulfills social affiliation motives (i.e., the imitator's drive to experience social connectedness with the demonstrator and the social context). Conversely, according to the social-cognitive account, overimitation reflects overattribution of causal relevance (i.e., the imitator's failure to appreciate that some components of the demonstration are not relevant to the action's outcome). Autism Spectrum Disorder (ASD) and William syndrome (WS) are characterized by reduced and enhanced spontaneous social motivation, respectively, as well as similar impairments in social-cognition, thus providing helpful test cases to understand the nature of overimitation. Using a novel eye-tracking paradigm, we examined overimitation in 31 preschoolers with ASD, 18 age- and IQ-matched peers with WS, and 19 age-matched typically developing children.
Nous avons constaté que les enfants avec un syndrome de Williams et les enfants avec un développement typique étaient plus susceptibles de surimiter et d'attirer leur attention sur le visage du modèle lors de la démonstration d'actions causales non pertinentes par rapport à ceux avec TSA.
We found that children with WS and typically developing children were more likely to overimitate, and to increase their attention to the model's face during demonstration of causally irrelevant actions, compared to those with ASD.  
These findings will be discussed in the context of support for the social-motivational account of overimitation.

Copyright © 2017 Elsevier B.V. All rights reserved.

KEYWORDS: Autism; Imitation; Overimitation; Social learning; Williams syndrome

PMID: 28088702

DOI: 10.1016/j.cognition.2017.01.008

Social Phenotypes of Autism Spectrum Disorders and Williams Syndrome: Similarities and Differences

Traduction: G.M.

Phénotypes sociaux des troubles du spectre autistique et le syndrome Williams: similitudes et différences

Asada K, Itakura S.

Source

Center for Baby Science, Graduate School of Psychology, Doshisha University Kyoto, Japan.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Williams (WS) sont tous deux des troubles neurodéveloppementaux, chacune avec un modèle phénotypique social unique.

Cet article de synthèse vise à définir les similitudes et les différences entre les phénotypes sociaux du TSA et du WS.

Nous passons en revue les études qui ont examiné les individus avec WS à l'aide d'évaluations diagnostiques tels que l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), des études comparatives directes de croisement des syndromes, et les études qui ont examiné individuellement chaque trouble.

Nous concluons que (1) les personnes souffrant de ces troubles présentent des phénotypes très contrastés pour le traitement des visages (c.-à-la préférence aux visages et des yeux) et de la sociabilité (c.-à-, l'intérêt et la motivation à interagir avec les autres), et (2) bien que l'ADOS et une étude de comparaison directe sur la capacité du langage pragmatique suggèrent plus de déficits chez les sujets avec TSA, les personnes avec WS sont également atteintes dans les compétences de cognition sociale et de communication. 

À la lumière de ces résultats, nous discutons de la façon dont des comparaisons croisée des syndrome TSA et WS peuvent contribuer à la théorie du développement, aux neurosciences cognitives, ainsi qu'au développement et le choix des traitements cliniques.

Social Cognition in Williams Syndrome: Relations between Performance on the Social Attribution Task and Cognitive and Behavioral Characteristics

Traduction: G.M.

Cognition sociale dans le syndrome de Williams: Relations entre performance dans des tâches d'attribution sociale et caractéristiques cognitives et comportementales

van der Fluit F , Gaffrey MS , Klein-Tasman BP .  

Source

Enfant neurodéveloppement Research Lab, Département de psychologie, Université du Wisconsin-Milwaukee, WI, Etats-Unis.  

Résumé

Le syndrome de Williams (WS) est un trouble développemental d'origine génétique, avec des profils cognitifs et de personnalité caractéristiques. 

Les études sur le SW mettent en évidence un style de personnalité extravertie et grégaire, souvent en contraste avec les troubles du spectre autistique; toutefois, la recherche récente a découvert des difficultés sociales de réciprocité sous-jacentes chez les personnes atteintes de WS. 

Les participants de l'étude étaient 24 enfants avec SW âgés de 8 à 15 ans. Une mesure en laboratoire basée sur la perception sociale et la cognition sociale a été administrée (Test Paternité sociale), ainsi qu'une mesure du fonctionnement intellectuel (KBIT-II) et les rapports des parents sur la communication et les compétences sociales réciproques (social Communication Questionnaire, l'échelle de la sensibilité sociale). Les relations entre la cognition sociale, les capacités cognitives, et de la communication sociale ont été examinées. 

Les résultats ont démontré des relations entre les rapports des parents sur la réciprocité sociale et la typicité des réponses fournies par les mesures de laboratoire à base de, même une fois la variabilité dans le fonctionnement intellectuel pris en compte. Plus précisément, les personnes qui ont produit des récits en réponse à la tâche d'attribution sociale (SAT), qui étaient plus semblables à celles décrites dans des études antérieures sur des individus qui se développent typiquement ont également été signalées dans les rapports parentaux comme ayant le moins de difficultés sociales de réciprocité dans le monde réel. En outre, une amélioration significative des performances sur le SAT a été mise en avant avec des montages supplémentaires, en particulier dans le cas des participants avec un fort fonctionnement intellectuel. 

Ces résultats indiquent que les difficultés d'interprétation des dynamiques sociales entre autres dans des situations ambiguës peuvent contribuer à des difficultés de relations sociales observées chez les personnes atteintes de WS, au delà du rôle du fonctionnement intellectuel. 

Des analyses exploratoires ont indiqué que la performance par des personnes ayant un fonctionnement intellectuel plus fort est améliorée avec une structure supplémentaire à un degré plus élevé que pour ceux qui ont un fonctionnement intellectuel plus faible. 

Les interventions qui ciblent spécifiquement ces traitements de l'information sociale des personnes ayant WS seraient sans doute utiles.