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25 février 2020

Indicateurs comportementaux non sociaux précoces des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) chez les frères et sœurs à forte probabilité de TSA: une revue systématique

Aperçu: G.M.
Nous avons cherché à identifier des indicateurs comportementaux non sociaux précoces qui prédisent un TSA ultérieur. De même, nous nous sommes intéressés au moment où les signes non sociaux discriminent entre les enfants à forte probabilité de TSA avec un diagnostic ultérieur de TSA et les enfants à forte probabilité de TSA avec un futur développement typique.
De plus, nous avions l'intention d'explorer l'évolution évolutive de la symptomatologie infantile au fil du temps. 
Une recherche systématique dans la littérature a été menée pour des études longitudinales sur les indicateurs comportementaux non sociaux précoces chez les frères et sœurs à forte probabilité de TSA. 
Les bases de données suivantes ont été recherchées: PUBMED, Web of Science, PsycINFO, CINAHL et EMBASE. Le processus d'identification de l'étude a été mené par deux examinateurs indépendamment. 
Comparativement aux frères et sœurs à probabilité élevée de TSA avec un futur développement typique, les frères et sœurs à probabilité élevée de TSA avec un TSA ultérieur présentent des troubles du désengagement de l'attention, du développement moteur global et fin et des intérêts et comportements caractéristiques restreints et répétitifs, à partir de 12 mois
De plus, le désengagement précoce de l'attention exerce un rôle prédictif vers un diagnostic de TSA ultérieur, étant donné qu'à partir de 12 mois, les frères et sœurs à forte probabilité de TSA qui recevront un diagnostic de TSA indépendant vers 24 à 36 mois présentent des difficultés marquées de désengagement par rapport aux frères et sœurs à probabilité élevée pour les TSA qui ne satisfont pas aux critères de diagnostic d'un TSA. 
Les résultats appellent à une vision plus globale des premiers indicateurs du TSA. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour étendre les résultats à d'autres domaines comportementaux.

2020 Feb 22. doi: 10.1007/s00787-020-01487-7.

Early non-social behavioural indicators of autism spectrum disorder (ASD) in siblings at elevated likelihood for ASD: a systematic review

Author information

1
Faculty of Rehabilitation Sciences, Rehabilitation Research Center (REVAL), Hasselt Unversity, Agoralaan, Building A, 3590 Diepenbeek, Hasselt, Belgium. daniela.canu@uniklinik-freiburg.de.
2
Research in Developmental Disorders Lab, Department of Experimental Clinical and Health Psychology, Ghent University, Ghent, Belgium. daniela.canu@uniklinik-freiburg.de.
3
Clinic for Child and Adolescent Psychiatry, Psychotherapy and Psychosomatics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany. daniela.canu@uniklinik-freiburg.de.
4
Research in Developmental Disorders Lab, Department of Experimental Clinical and Health Psychology, Ghent University, Ghent, Belgium.
5
Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (INICO), University of Salamanca, Salamanca, Spain.
6
Institute of Rare Diseases Research & CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
7
Faculty of Rehabilitation Sciences, Rehabilitation Research Center (REVAL), Hasselt Unversity, Agoralaan, Building A, 3590 Diepenbeek, Hasselt, Belgium.

Abstract

We aimed at identifying early non-social behavioural indicators that predict later ASD. Likewise, we were interested in the moment in which non-social signs discriminate between children at elevated likelihood for ASD with a later diagnosis of ASD, and children at elevated likelihood for ASD with a typical developmental outcome. In addition, we intended to explore the developmental evolution of children's symptomatology over time. A systematic literature search was conducted for longitudinal studies on early non-social behavioural indicators among siblings at elevated likelihood for ASD. The following databases were searched: PUBMED, Web of Science, PsycINFO, CINAHL and EMBASE. The study identification process was conducted by two reviewers independently. Compared to siblings at elevated likelihood for ASD with a typical developmental outcome, siblings at elevated likelihood for ASD with later ASD show impairments in attention disengagement, in gross and fine motor development and characteristic restricted and repetitive interests and behaviours, starting at 12 months of age. Moreover, early attention disengagement exerts a predictive role towards a later ASD diagnosis, given that from 12 months siblings at elevated likelihood for ASD who will receive an independent ASD diagnosis towards 24-36 months present marked difficulties in disengaging in comparison with siblings at elevated likelihood for ASD that will not satisfy the criteria for an ASD diagnosis. The findings call for a more comprehensive vision on early indicators of ASD. Further research is needed to extend results to other behavioural domains.
PMID:32088859
DOI:10.1007/s00787-020-01487-7

14 août 2017

Symptômes précoces d'autisme chez les nourrissons avec une sclérose tubéreuse complexe

Aperçu: G.M.
La sclérose tubéreuse complexe (TSC) est un syndrome génétique autosomique dominant  qui confère un risque significativement augmenté pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), avec 50 à 60% des nourrissons ayant des critères de réunion de TSC pour le TSA à l'âge de 3 ans.  
Dans une étude antérieure de la cohorte longitudinale actuelle, l'équipe a constaté que les nourrissons avec TSC qui développent un TSA (TSC / ASD) montrent des capacités cognitives diminuées qui divergent des nourrissons avec TSC et sans TSA (TSC / no ASD). Le travail a été étendu en se demandant si les nourrissons TSC / TSA (n = 13) différaient des TSC / no ASD (n = 10) et des nourrissons à faible risque de développement et sans TSA (LR; n = 21) dans leur communication sociale au cours de la première année de vie.
Les chercheurs ont examiné les premiers signes de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) chez les nourrissons avec une sclérose tubéreuse complexe (environ 50%) répondant aux critères de TSA à l'âge de 3 ans. Les nourrissons avec TSC et TSA ont montré des déficits dans les comportements de communication sociale à l'âge de 9 mois qui se distinguent clairement des comportements chez les nourrissons avec TSC qui ne développent pas de TSA et chez les nourrissons à faible risque. 
 Les résultats confirment l'importance du dépistage et de l'intervention précoce des TSA pour les nourrissons avec TSC.

Autism Res. 2017 Aug 11. doi: 10.1002/aur.1846.

Early autism symptoms in infants with tuberous sclerosis complex

Author information

1
UCLA Semel Institute of Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine, 760 Westwood Plaza, Los Angeles, CA, 90095.
2
Telethon Kids Institute, University of Western Australia, 100 Roberts Road, Subiaco, WA, 6008, Australia.
3
Division of Pediatric Neurology, UCLA Mattel Children's Hospital, David Geffen School of Medicine, 10833 Le Conte Ave, MDCC Room 22-474, Los Angeles, CA, 90095.
4
Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Translational Neuroscience Center, 300 Longwood Avenue, Boston, MA, 02115.
5
Division of Developmental Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School & Harvard Graduate School of Education, Harvard University, 1 Autumn Street, Boston, MA, 02215.

Abstract

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, autosomal dominant genetic syndrome that confers significantly increased risk for autism spectrum disorder (ASD), with 50-60% of infants with TSC meeting criteria for ASD by 3 years of age. In a previous study of the current longitudinal cohort, we found that infants with TSC who develop ASD (TSC/ASD) evidence decreased cognitive abilities that diverge from infants with TSC and no ASD (TSC/no ASD). We extended this work by asking whether TSC/ASD infants (n = 13) differed from TSC/no ASD infants (n = 10) and infants with low developmental risk and no ASD (LR; n = 21) in their social communication functioning during the first year of life. We measured early ASD symptoms with the Autism Observation Scale for Infants (AOSI) at 9 and 12 months of age. At both ages, infants in the TSC/ASD group had significantly higher AOSI total scores than infants in the TSC/no ASD and LR groups, which were not fully explained by differences in cognitive abilities. Several items on the AOSI at both ages were predictive of ASD outcome, particularly those representing core social communication deficits (e.g., social referencing). Our findings signal the need for further study of this population within the first year and provide strong justification for early identification and early intervention targeting social communication skills in infants with TSC. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

We examined early signs of autism spectrum disorder (ASD) in infants with tuberous sclerosis complex (TSC), approximately 50% of whom will meet criteria for ASD by age 3. Infants with TSC and ASD showed deficits in social communication behaviors by 9 months of age that were clearly distinguishable from behaviors in infants with TSC who do not develop ASD and low risk infants. Results support the importance of early ASD screening and intervention for infants with TSC.

PMID:28801991
DOI:10.1002/aur.1846