Symptômes précoces d'autisme chez les nourrissons avec une sclérose tubéreuse complexe

Aperçu: G.M.

La sclérose tubéreuse complexe (TSC) est un syndrome génétique autosomique dominant  qui confère un risque significativement augmenté pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), avec 50 à 60% des nourrissons ayant des critères de réunion de TSC pour le TSA à l'âge de 3 ans.  

Dans une étude antérieure de la cohorte longitudinale actuelle, l'équipe a constaté que les nourrissons avec TSC qui développent un TSA (TSC / ASD) montrent des capacités cognitives diminuées qui divergent des nourrissons avec TSC et sans TSA (TSC / no ASD). Le travail a été étendu en se demandant si les nourrissons TSC / TSA (n = 13) différaient des TSC / no ASD (n = 10) et des nourrissons à faible risque de développement et sans TSA (LR; n = 21) dans leur communication sociale au cours de la première année de vie.

Les chercheurs ont examiné les premiers signes de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) chez les nourrissons avec une sclérose tubéreuse complexe (environ 50%) répondant aux critères de TSA à l'âge de 3 ans. Les nourrissons avec TSC et TSA ont montré des déficits dans les comportements de communication sociale à l'âge de 9 mois qui se distinguent clairement des comportements chez les nourrissons avec TSC qui ne développent pas de TSA et chez les nourrissons à faible risque. 

 Les résultats confirment l'importance du dépistage et de l'intervention précoce des TSA pour les nourrissons avec TSC.

Autism Res. 2017 Aug 11. doi: 10.1002/aur.1846.

Early autism symptoms in infants with tuberous sclerosis complex

McDonald NM¹, Varcin KJ², Bhatt R¹, Wu JY³, Sahin M⁴, Nelson CA 3rd⁵, Jeste SS¹.

Author information

1

UCLA Semel Institute of Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine, 760 Westwood Plaza, Los Angeles, CA, 90095.

2

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, 100 Roberts Road, Subiaco, WA, 6008, Australia.

3

Division of Pediatric Neurology, UCLA Mattel Children's Hospital, David Geffen School of Medicine, 10833 Le Conte Ave, MDCC Room 22-474, Los Angeles, CA, 90095.

4

Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Translational Neuroscience Center, 300 Longwood Avenue, Boston, MA, 02115.

5

Division of Developmental Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School & Harvard Graduate School of Education, Harvard University, 1 Autumn Street, Boston, MA, 02215.

Abstract

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, autosomal dominant genetic syndrome that confers significantly increased risk for autism spectrum disorder (ASD), with 50-60% of infants with TSC meeting criteria for ASD by 3 years of age. In a previous study of the current longitudinal cohort, we found that infants with TSC who develop ASD (TSC/ASD) evidence decreased cognitive abilities that diverge from infants with TSC and no ASD (TSC/no ASD). We extended this work by asking whether TSC/ASD infants (n = 13) differed from TSC/no ASD infants (n = 10) and infants with low developmental risk and no ASD (LR; n = 21) in their social communication functioning during the first year of life. We measured early ASD symptoms with the Autism Observation Scale for Infants (AOSI) at 9 and 12 months of age. At both ages, infants in the TSC/ASD group had significantly higher AOSI total scores than infants in the TSC/no ASD and LR groups, which were not fully explained by differences in cognitive abilities. Several items on the AOSI at both ages were predictive of ASD outcome, particularly those representing core social communication deficits (e.g., social referencing). Our findings signal the need for further study of this population within the first year and provide strong justification for early identification and early intervention targeting social communication skills in infants with TSC. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

We examined early signs of autism spectrum disorder (ASD) in infants with tuberous sclerosis complex (TSC), approximately 50% of whom will meet criteria for ASD by age 3. Infants with TSC and ASD showed deficits in social communication behaviors by 9 months of age that were clearly distinguishable from behaviors in infants with TSC who do not develop ASD and low risk infants. Results support the importance of early ASD screening and intervention for infants with TSC.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:28801991

DOI:10.1002/aur.1846