Analyse comportementale basée sur smartphone pour les comportements difficiles dans les déficiences intellectuelles et développementales et les troubles du spectre de l'autisme- Protocole d'étude pour l'essai ProVIA

Aperçu: G.M.

Résumé 

Contexte
Les comportements difficiles (CD) comprennent diverses formes de comportements agressifs et problématiques survenant fréquemment chez les enfants ayant une déficience intellectuelle et développementale (DID) ou un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le CD découle souvent d'une altération des capacités de communication ou de résolution de problèmes. Il est souvent rencontré avec une mesure coercitive en raison d'un manque de stratégies alternatives de la part du soignant, alors qu'il a également un impact sur les soignants en raison de l'exposition à des dommages physiques et à des niveaux élevés de stress. Dans le cadre du projet ProVIA, nous avons développé un outil basé sur un smartphone pour les soignants d'enfants avec une DID et/ou de TSA afin de prévenir et de modifier le CD. L'application ProVIA aide systématiquement les soignants à identifier les causes spécifiques de CD et fournit des conseils pratiques individualisés pour prévenir le CD et les mesures coercitives consécutives, visant ainsi à améliorer la santé et le bien-être des enfants et des soignants. 

Méthodes
Dans cet essai ouvert non contrôlé, nous recruterons N = 25 soignants d'enfants âgés de 3 à 11 ans avec un diagnostic de DID et/ou de TSA. Les participants utiliseront l'application ProVIA-Kids pendant 8 semaines. Pendant la phase d'intervention, les participants effectueront des analyses de comportement après chaque cas de CD. L'application résumera les causes putatives identifiées pour le CB dans chaque situation et fournira des recommandations concernant la manipulation et la prévention du CB. De plus, l'application regroupera les données de toutes les analyses de comportement disponibles et identifiera les facteurs de risque les plus pertinents (c'est-à-dire les plus fréquemment signalés). Les points de mesure sont au départ (T0), après l'intervention (T1) et 12 semaines après la fin de l'intervention (suivi ; T2). 

Résultat
Le résultat principal est le changement absolu du stress parental (échelle totale EBI) entre T0 et T1. D'autres aspects d'intérêt sont les changements dans la gravité et la fréquence des CD, l'humeur du soignant, la satisfaction à l'égard du rôle parental (échelle totale EFB-K) et la compétence parentale expérimentée (échelle totale FKE). Les comparaisons pré-post seront analysées avec des tests t d'échantillons appariés. 

Discussion
ProVIA est un pionnier de l'analyse comportementale structurée via smartphone, évaluant les causes prédéfinies de CB et fournissant des commentaires et des recommandations. Si cette approche s'avère fructueuse, l'application ProVIA-Kids sera un outil précieux pour les soignants afin de prévenir le CB et d'améliorer leur propre qualité de vie ainsi que celle des enfants.  

Enregistrement de l'essai : l'étude est enregistrée sur 

https://www.drks.de/drks_web/navigate.do?navigationId=trial.HTML&TRIAL_IDDRKS00029039 (enregistré le 31 mai 2022). 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité du protocole en anglais

 

. 2022 Oct 13;16:984618.

doi: 10.3389/fnins.2022.984618. eCollection 2022.

Smartphone-based behaviour analysis for challenging behaviour in intellectual and developmental disabilities and autism spectrum disorder - Study protocol for the ProVIA trial

Julia Geissler  ¹ , Hanna Buchholz  ¹ , Rinat Meerson  ¹ , Klaus Kammerer  ² , Manuel Göster  ² , Johannes Schobel  ³ , Christoph Ratz  ^{4   5} , Regina Taurines  ¹ , Rüdiger Pryss  ² , Marcel Romanos  ^{1   5}

Affiliations

• PMID: 36312036
• PMCID: PMC9610118
• DOI: 10.3389/fnins.2022.984618

Abstract

Background: Challenging behaviour (CB) comprises various forms of aggressive and problematic behaviours frequently occurring in children with intellectual and developmental disability (IDD) or autism spectrum disorder (ASD). CB often arises from impaired communication or problem solving skills. It is often met with coercive measure due to a lack of alternative strategies on the part of the caregiver, while it also impacts on the caregivers due to the exposure to physical harm and high levels of stress. Within the ProVIA project we developed a smartphone-based tool for caregivers of children with IDD and/or ASD to prevent and modify CB. The ProVIA app systematically helps caregivers to identify specific causes of CB and provides individualised practical guidance to prevent CB and consecutive coercive measures, thus aiming to improve the health and well-being of the children and caregivers.

Methods: In this uncontrolled open trial we will enrol N = 25 caregivers of children aged 3-11 years with a diagnosis of IDD and/or ASD. Participants will use the ProVIA-Kids app for 8 weeks. During the intervention phase, participants will conduct behaviour analyses after each instance of CB. The app will summarise the identified putative causes for the CB in each situation, and provide recommendations regarding the handling and prevention of CB. Furthermore, the app will aggregate data from all available behaviour analyses and identify the most relevant (i.e., most frequently reported) risk factors. Measurement points are at baseline (T0), after the intervention (T1) and 12 weeks after the end of the intervention (follow-up; T2). The primary outcome is the absolute change in parental stress (EBI total scale) between T0 and T1. Further aspects of interest are changes in CB severity and frequency, caregiver mood, satisfaction with the parenting role (EFB-K total scale) and experienced parenting competence (FKE total scale). Pre-post comparisons will be analysed with paired sample t-tests.

Discussion: ProVIA is pioneering structured behaviour analysis via smartphone, assessing predefined causes of CB and providing feedback and recommendations. If this approach proves successful, the ProVIA-Kids app will be a valuable tool for caregivers to prevent CB and improve their own as well as the children's quality of life.

Trial registration: The study is registered at https://www.drks.de/drks_web/navigate.do?navigationId=trial.HTML&TRIAL_IDDRKS00029039 (registered May 31, 2022).

Keywords: autism spectrum disorder; behaviour analysis; challenging behaviour; cognitive behaviour therapy; intellectual disability; mental health application; parent training; parental stress.

Déficience intellectuelle et autisme: impacts socioéconomiques des soins informels, projetés d’ici 2030

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:

La déficience intellectuelle et les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) influencent les interactions d'une personne avec son environnement et génèrent des coûts économiques et socio-économiques pour la personne, sa famille et la société.

OBJECTIFS:

Estimer les coûts de la perte de participation à la force de travail due aux soins informels dispensés aux personnes avec une déficience intellectuelle ou un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) , en estimant la perte de revenus des individus, les pertes d’impôts versées au gouvernement fédéral et l’augmentation des prestations d’aide sociale.

MÉTHODE:

Nous avons utilisé un modèle de microsimulation basé sur les enquêtes sur l'invalidité, le vieillissement et les aidants du Bureau australien de la statistique (enquêtes sur la population des 15 à 64 ans) et sur les coûts prévisionnels des soins à partir de 2015, tous les 5 ans, jusqu'en 2030.

RÉSULTATS:

Le modèle a estimé qu'en Australie, les aidants informels de personnes avec une déficience intellectuelle et / ou un dTSA avaient une perte de revenu cumulée de 310 millions de dollars australiens, une perte d'imposition de 100 millions de dollars australiens et une augmentation de 204 millions de dollars australiens de l'aide sociale. 432 M $, 129 M $ AU et 254 M $ AU pour le revenu, la fiscalité et l'aide sociale d'ici 2030. On prévoit que l'écart de revenu des aidants des personnes ayant une déficience intellectuelle et / ou des dTSA augmentera d'ici 2030, ce qui entraînera un stress financier accru pour les aidants.

CONCLUSIONS:

Les aidants informels de personnes ayant une déficience intellectuelle et / ou un dTSA subissent une perte de revenu importante, ce qui entraîne une augmentation des prestations sociales et une réduction des recettes fiscales pour les gouvernements; ceux-ci devraient tous augmenter. 

Des politiques stratégiques soutenant les aidants informels souhaitant retourner au travail pourraient améliorer l'impact financier et psychologique de la présence d'un membre de la famille ayant une déficience intellectuelle et / ou un dTSA.

Br J Psychiatry. 2019 Sep 16:1-7. doi: 10.1192/bjp.2019.204.

Intellectual disability and autism: socioeconomic impacts of informal caring, projected to 2030

Schofield D¹, Zeppel MJB², Tanton R³, Veerman JL⁴, Kelly SJ³, Passey ME⁵, Shrestha RN².

Author information

1

Professor of Health Economics, Centre for Economic Impacts of Genomic Medicine, Department of Economics, Faculty of Business and Economics, Macquarie University, Australia.

2

Senior Research Fellow, Centre for Economic Impacts of Genomic Medicine, Department of Economics, Faculty of Business and Economics, Macquarie University, Australia.

3

Professor, National Centre for Social and Economic Modelling, University of Canberra, Australia.

4

Professor, School of Medicine, Griffith University, Australia.

5

Associate Professor, University Centre for Rural Health, University of Sydney, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD) influence the interactions of a person with their environment and generate economic and socioeconomic costs for the person, their family and society.

AIMS:

To estimate costs of lost workforce participation due to informal caring for people with intellectual disability or autism spectrum disorders by estimating lost income to individuals, lost taxation payments to federal government and increased welfare payments.

METHOD:

We used a microsimulation model based on the Australian Bureau of Statistics' Surveys of Disability, Ageing and Carers (population surveys of people aged 15-64), and projected costs of caring from 2015 in 5-year intervals to 2030.

RESULTS:

The model estimated that informal carers of people with intellectual disability and/or ASD in Australia had aggregated lost income of AU$310 million, lost taxation of AU$100 million and increased welfare payments of AU$204 million in 2015. These are projected to increase to AU$432 million, AU$129 million and AU$254 million for income, taxation, and welfare respectively by 2030. The income gap of carers for people with intellectual disability and/or ASD is estimated to increase by 2030, meaning more financial stress for carers.

CONCLUSIONS:

Informal carers of people with intellectual disability and/or ASD experience significant loss of income, leading to increased welfare payments and reduced taxation revenue for governments; these are all projected to increase. Strategic policies supporting informal carers wishing to return to work could improve the financial and psychological impact of having a family member with intellectual disability and/or ASD.

PMID:31524109

DOI:10.1192/bjp.2019.204

Influence relative des déficiences intellectuelles et de l’autisme sur la santé mentale et générale en Écosse: étude transversale portant sur tout un pays de 5,3 millions d’enfants et d’adultes

Aperçu: G.M.

OBJECTIFS:
Déterminer dans quelle mesure l'autisme et les déficiences intellectuelles sont associés de manière indépendante à une mauvaise santé mentale et générale, chez les enfants et les adultes.
CONCEPTION:
Étude transversale. Pour la population écossaise, les régressions logistiques ont porté sur les probabilités de déficience intellectuelle et d'autisme prédisant des problèmes de santé mentale et de mauvaise santé générale, corrigées en fonction de l'âge et du sexe.
PARTICIPANTS:
1 548 819 enfants / jeunes âgés de 0 à 24 ans et 3 746 584 adultes âgés de plus de 25 ans, dont 9396/1 548 819 enfants / jeunes avaient une déficience intellectuelle (0.6%), 25 063/1 548 819 enfants / jeunes étaient autistes (1,6%); et 16 953/3 746 584 adultes avaient une déficience intellectuelle (0,5%), 6649/3 746 584 adultes étaient autistes (0,2%). Ces chiffres sont basés sur l'auto-évaluation.
Principaux critères de jugement: État de santé général et santé mentale autodéclarés.
RÉSULTATS:
Chez les enfants / jeunes, les déficiences intellectuelles (OR 7,04, IC 95% de 6,30 à 7,87) et l'autisme (OR 25,08, IC 95% de 23,08 à 27,32) prédisent toutes deux de manière indépendante les problèmes de santé mentale. Chez l'adulte, la déficience intellectuelle (OR 3,50, IC 95%: 3,20 à 3,84) et l'autisme (OR 5,30, IC 95%, 4,80 à 5,85) prédisait de manière indépendante les conditions de santé mentale. Chez les enfants / jeunes, les déficiences intellectuelles (OR 18,34, IC 95%, 17,17 à 19,58) et l'autisme (OR 8,40, IC 95%, 8,02 à 8,80) prédisent toutes deux de manière indépendante une mauvaise santé générale. Chez l'adulte, la déficience intellectuelle (OR 7,54, IC 95% 7,02 à 8,10) et l'autisme (OR 4,46, IC 95% 4,06 à 4,89) prédisait de manière indépendante une mauvaise santé générale.
CONCLUSIONS:
Les déficiences intellectuelles et l'autisme prédisent indépendamment une mauvaise santé, les déficiences intellectuelles davantage pour la santé en général et l'autisme davantage pour la santé mentale. Les déficiences intellectuelles et l'autisme ne sont pas rares et, en raison de leur mauvaise santé, des services / soutiens suffisants sont nécessaires. Cela n'est pas simplement dû à la coexistence de ces conditions ou simplement à une déficience intellectuelle, car la population autiste est associée de manière indépendante à des inégalités de santé importantes par rapport à la population en général, tout au long de la vie.

BMJ Open. 2019 Aug 27;9(8):e029040. doi: 10.1136/bmjopen-2019-029040.

Relative influence of intellectual disabilities and autism on mental and general health in Scotland: a cross-sectional study of a whole country of 5.3 million children and adults

Kinnear D¹, Rydzewska E², Dunn K², Hughes-McCormack LA², Melville C², Henderson A², Cooper SA².

Author information

1

Institute of Health and Wellbeing, University of Glasgow, Glasgow, UK deborah.kinnear@glasgow.ac.uk.

2

Institute of Health and Wellbeing, University of Glasgow, Glasgow, UK.

Abstract

OBJECTIVES:

To determine the relative extent that autism and intellectual disabilities are independently associated with poor mental and general health, in children and adults.

DESIGN:

Cross-sectional study. For Scotland's population, logistic regressions investigated odds of intellectual disabilities and autism predicting mental health conditions, and poor general health, adjusted for age and gender.

PARTICIPANTS:

1 548 819 children/youth aged 0-24 years, and 3 746 584 adults aged more than 25 years, of whom 9396/1 548 819 children/youth had intellectual disabilities (0.6%), 25 063/1 548 819 children/youth had autism (1.6%); and 16 953/3 746 584 adults had intellectual disabilities (0.5%), 6649/3 746 584 adults had autism (0.2%). These figures are based on self-report.

MAIN OUTCOME MEASURES:

Self-reported general health status and mental health.

RESULTS:

In children/youth, intellectual disabilities (OR 7.04, 95% CI 6.30 to 7.87) and autism (OR 25.08, 95% CI 23.08 to 27.32) both independently predicted mental health conditions. In adults, intellectual disabilities (OR 3.50, 95% CI 3.20 to 3.84) and autism (OR 5.30, 95% CI 4.80 to 5.85) both independently predicted mental health conditions. In children/youth, intellectual disabilities (OR 18.34, 95% CI 17.17 to 19.58) and autism (OR 8.40, 95% CI 8.02 to 8.80) both independently predicted poor general health. In adults, intellectual disabilities (OR 7.54, 95% CI 7.02 to 8.10) and autism (OR 4.46, 95% CI 4.06 to 4.89) both independently predicted poor general health.

CONCLUSIONS:

Both intellectual disabilities and autism independently predict poor health, intellectual disabilities more so for general health and autism more so for mental health. Intellectual disabilities and autism are not uncommon, and due to their associated poor health, sufficient services/supports are needed. This is not just due to coexistence of these conditions or just to having intellectual disabilities, as the population with autism is independently associated with substantial health inequalities compared with the general population, across the entire life course.

© Author(s) (or their employer(s)) 2019. Re-use permitted under CC BY. Published by BMJ.

PMID:31462474

DOI:10.1136/bmjopen-2019-029040

État des lieux: différencier la déficience intellectuelle du "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le sujet de ce numéro spécial sur l’autisme secondaire par rapport à l’autisme idiopathique permet de discuter de la façon dont différents groupes peuvent manifester des symptômes du trouble du spectre de l’autisme (TSA) ou des symptômes analogues à un TSA malgré d’importantes différences étiologiques. Un problème connexe est que, dans la mesure où bon nombre des déficits de communication sociale qui définissent les TSA représentent une incapacité à acquérir les compétences attendues sur le plan du développement, ces mêmes déficits devraient se produire dans une certaine mesure chez toutes les personnes ayant une déficience intellectuelle. Ainsi, quelle que soit leur étiologie, les symptômes de TSA peuvent apparaître chez des groupes d’individus présentant des profils très différents de déficits et de forces sous-jacents. 

Dans cette revue ciblée, nous examinons l’impact de la DI sur le diagnostic des TSA. Nous discutons des distinctions comportementales entre ID et TSA, à la lumière du critère de diagnostic exigeant que les TSA ne soient pas diagnostiqués si les symptômes sont expliqués par une DI ou un retard général du développement. 

Nous passons en revue l’évolution des outils de diagnostic de l’autisme et des TSA afin de comprendre comment cette distinction a déjà été conceptualisée. Nous examinons ensuite les moyens par lesquels des critères opérationnalisés peuvent être bénéfiques pour faire la distinction clinique entre DI avec et sans TSA. 

Enfin, nous examinons l’impact des limites diagnostiques floues entre DI et TSA sur l’étude des TSA secondaires versus idiopathiques. Les résultats sont particulièrement pertinents pour cette discussion: un diagnostic de DI dans le contexte d'un diagnostic de TSA peut être l'un des indicateurs les plus puissants de la présence d'une affection ou d'un facteur étiologique spécifique (à savoir, autisme secondaire)

Front Psychiatry. 2019 Jul 30;10:526. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00526. eCollection 2019.

State of the Field: Differentiating Intellectual Disability From Autism Spectrum Disorder

Thurm A¹, Farmer C¹, Salzman E², Lord C³, Bishop S².

Author information

1

Neurodevelopmental and Behavioral Phenotyping Service, Office of the Clinical Director, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.

2

UCSF Weill Institute for Neurosciences, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, United States.

3

Semel Institute of Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, United States.

Abstract

The topic of this special issue on secondary versus idiopathic autism allows for discussion of how different groups may come to manifest autism spectrum disorder (ASD) or ASD-like symptoms despite important etiological differences. A related issue is that, because many of the social communication deficits that define ASD represent a failure to acquire developmentally expected skills, these same deficits would be expected to occur to some extent in all individuals with intellectual disability (ID). Thus, regardless of etiology, ASD symptoms may appear across groups of individuals with vastly different profiles of underlying deficits and strengths. In this focused review, we consider the impact of ID on the diagnosis of ASD. We discuss behavioral distinctions between ID and ASD, in light of the diagnostic criterion mandating that ASD should not be diagnosed if symptoms are accounted for by ID or general developmental delay. We review the evolution of the autism diagnosis and ASD diagnostic tools to understand how this distinction has been conceptualized previously. We then consider ways that operationalized criteria may be beneficial for making the clinical distinction between ID with and without ASD. Finally, we consider the impact of the blurred diagnostic boundaries between ID and ASD on the study of secondary versus idiopathic ASD. Especially pertinent to this discussion are findings that a diagnosis of ID in the context of an ASD diagnosis may be one of the strongest indicators that an associated condition or specific etiological factor is present (i.e., secondary autism).

PMID:31417436

PMCID:PMC6683759

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00526

Comportement défi et psychopathologie concomitante chez les adultes ayant une déficience intellectuelle et des "troubles du spectre de l'autisme"

Traduction: G.M. Article de 2009
Nous avons étudié la relation entre le comportement défi et la psychopathologie concomitante chez les adultes présentant une déficience intellectuelle (ID) et les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) (N = 124) par rapport aux adultes ayant une ID seulement (N = 562). 
Tous les participants ont été orientés pour la première fois vers des services de santé mentale spécialisés et vivaient en milieu communautaire. Les diagnostics cliniques ont été basés sur les critères de la CIM-10 et la présence d'un comportement difficile a été évaluée à l'aide du calendrier d'évaluation de l'invalidité (DAS-B). 
Les analyses ont montré que le diagnostic de TSA (dTSA) était associé de manière significative au sexe masculin, à un plus jeune âge et à un niveau inférieur de DI. Un comportement défi  était environ quatre fois plus probable chez les adultes avec un diagnostic de TSA que chez les adultes non-TSA. 
Chez les personnes ayant un comportement défi, il y avait des différences significatives dans la psychopathologie concomitante entre adultes avec un dTSA et adultes non TSA. 
Cependant, après contrôle du niveau d'identification, du sexe et de l'âge, il n'y avait pas d'association entre la psychopathologie comorbide et la présence d'un comportement défi. 
Dans l'ensemble, les résultats suggèrent que la présence d'un comportement défi est indépendante de la psychopathologie concomitante chez les adultes atteints de DI et avec un dTSA.

Res Dev Disabil. 2010 Mar-Apr;31(2):362-6. doi: 10.1016/j.ridd.2009.10.009. Epub 2009 Dec 1.

Challenging behavior and co-morbid psychopathology in adults with intellectual disability and autism spectrum disorders

McCarthy J¹, Hemmings C, Kravariti E, Dworzynski K, Holt G, Bouras N, Tsakanikos E.

Author information

1

Estia Centre, Institute of Psychiatry, King's College London, UK.

Abstract

We investigated the relationship between challenging behavior and co-morbid psychopathology in adults with intellectual disability (ID) and autism spectrum disorders (ASDs) (N=124) as compared to adults with ID only (N=562). All participants were first time referrals to specialist mental health services and were living in community settings. Clinical diagnoses were based on ICD-10 criteria and presence of challenging behavior was assessed with the Disability Assessment Schedule (DAS-B). The analyses showed that ASD diagnosis was significantly associated with male gender, younger age and lower level of ID. Challenging behavior was about four times more likely in adults with ASD as compared to non-ASD adults. In those with challenging behavior, there were significant differences in co-morbid psychopathology between ASD and non-ASD adults. However, after controlling for level of ID, gender and age, there was no association between co-morbid psychopathology and presence of challenging behavior. Overall, the results suggest that presence of challenging behavior is independent from co-morbid psychopathology in adults with ID and ASD.

Copyright 2009 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID: 19954927

DOI: 10.1016/j.ridd.2009.10.009

Comportement défis et et co-morbide psychopathologique chez les adultes ayant une déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique
McCarthy J, C Hemmings, Kravariti E, Dworzynski K, Holt G, N Bouras, Tsakanikos E.
Source

Centre Estia, Institute of Psychiatry, King College de Londres, Royaume-Uni.
Résumé

Nous avons étudié la relation entre le comportement-défi et la co-morbidité psychopathologique chez les adultes ayant une déficience intellectuelle (DI) et des troubles du spectre autistique (TSA) (N = 124) par rapport aux adultes ayant une DI unique (N = 562).  

Tous les participants ont été dans un premiers temps aiguillés vers des services de santé mentale spécialisés et vivaient dans des milieux communautaires.  

Les diagnostics cliniques étaient fondés sur les critères de la CIM-10 et la présence de troubles du comportement a été évaluée avec le calendrier d'évaluation du handicap (DAS-B).  

Les analyses ont montré que le diagnostic de TSA était significativement associé au sexe masculin, le jeune âge et le niveau inférieur d'identité. Les troubles du comportement étaient environ quatre fois plus susceptibles d'être présents chez les adultes atteints de TSA par rapport aux adultes non atteints de TSA.  

Dans ceux qui ont un comportement difficile, il y avait des différences significatives dans une psychopathologie comorbide entre adultes atteints de TSA et non TSA. Toutefois, après ajustement pour le niveau d'identité, le sexe et l'âge, il n'y avait aucune association entre la comorbidité psychopathologique et la présence d'un comportement difficile. Dans l'ensemble, les résultats suggèrent que la présence d'un comportement problématique est indépendante de co-morbide psychopathologie chez les adultes atteints de TSA et ID.

Hétérogénéités du développement cognitif et socio-émotionnel chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et de déficience intellectuelle grave en tant que comorbidité

Aperçu: G.M.

Introduction:

La déficience intellectuelle (DI) est fréquemment associée à une comorbidité dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). 

Cette étude a examiné 

• a) la similitude de l'hétérogénéité des profils de développement cognitif et socio-affectif chez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) et de DI, 
• b) la différence entre les profils des sujets et ceux des enfants à développement typique (TD) appariés pour les niveaux de développement, 
• c) les compétences existantes avec les niveaux de développement les plus bas et les plus élevés, et 
• d) la relation entre les profils de développement des TSA et la gravité de l'autisme, la DI et le niveau de développement global. 

Participants: 
L’échantillon comprenait 119 enfants (101 garçons et 18 filles) dont l’âge chronologique (CA) allait de 21 mois à 14 ans (M = 5 ans 2 mois; SD = 2 ans 6 mois) et dont le niveau de développement était inférieur à 24mois. Ils venaient de trois pays (France = 40, Brésil = 40 et Algérie = 39). 

Le groupe de contrôle était composé de 40 enfants en DT de ces mêmes pays qui avaient une AC allant de 4 à 24 mois (M = 1 an 3 mois; SD = 5 mois). Le diagnostic de DMPS a été réalisé conformément à la 10e édition de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes (CIM-10), Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4e édition, révision de texte (DSM-IV-TR), Diagnostic et statistique. Manual of Mental Disorders-5th ed (DSM-5) et l'échelle d'évaluation de l'autisme chez l'enfant (CARS). 

Mesures: 

Les enfants ont été testés à l'aide de la batterie d'évaluation sociale et cognitive (SCEB; Adrien, 2007) par des psychologues qualifiés issus d'institutions publiques et privées spécialisées dans le diagnostic de l'autisme et les interventions dans ce domaine. Le SCEB explore 16 capacités fonctionnelles, dans les domaines cognitif et socio-affectif, et permet de calculer les niveaux de développement de domaine et de zone et les indices d'hétérogénéité pour les domaines global, cognitif et socio-émotionnel. 

Résultats: 

Les enfants présentant un profil de développement de TSA présentent une très grande hétérogénéité par rapport aux enfants TD. 

Quel que soit le pays d’origine, il existe des similitudes entre les profils de développement cognitif et socio-affectif hétérogènes des enfants avec un dTSA, caractérisés par des niveaux de développement plus faibles des compétences en imitation de langage et de la voix et une relation entre ces hétérogénéités de développement et le degré de gravité de la symptomatologie autistique, déficience intellectuelle et niveau de développement général. 

Les implications de cette étude sont présentées à des fins d'évaluation clinique et d'intervention dans les TSA et DI.

Front Psychiatry. 2019 Jul 19;10:508. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00508. eCollection 2019.

Heterogeneities in Cognitive and Socio-Emotional Development in Children With Autism Spectrum Disorder and Severe Intellectual Disability as a Comorbidity

Bernard Paulais MA^1,2, Mazetto C^1,3,4, Thiébaut E⁵, Nassif MC³, Costa Coelho De Souza MT⁴, Stefani AP³, Blanc R^1,6, Gattegno MP^1,7, Aïad F⁸, Sam N⁸, Belal L⁹, Fekih L¹⁰, Kaye K¹¹, Contejean Y¹¹, Wendland J¹, Barthélémy C⁶, Bonnet-Brilhault F⁶, Adrien JL¹.

Author information

1

Laboratory of Psychopathology and Health Processes (EA n°4057), Institute of Psychology, University of Paris, Paris, France.

2

Psychology Office ESPAS-IDDEES, Pont-Ste-Maxence and Bordeaux, France.

3

CARI Psichology and Education, São Paulo, Brazil.

4

Institute of Psychology, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.

5

Lorrain Laboratory of Psychology and Neurosciences of Behaviors' Dynamics (2LPN), University of Lorraine, Nancy, France.

6

UMR 1253, iBrain, University of Tours, INSERM, Tours, France.

7

Psychology Office ESPAS-IDDEES, Bordeaux, France.

8

Language, Cognition and Interaction Laboratory, University of Blida 2 Lounici Ali, Blida, Algeria.

9

Faculty of Social and Human Sciences, University Abdelhamid Ibn Badis, Mostaganem, Algeria.

10

Laboratory of Psychometric and Its Applications, University Abou Beker Belkaid, Tlemcen, Algeria.

11

Child Psychiatry Department of Sainte Anne Hospital, CREDAT, Paris, France.

Abstract

Introduction: Intellectual disability (ID) is frequently associated as a comorbidity in autism spectrum disorders (ASD). This study investigated a) how similar the heterogeneity in the cognitive and socio-emotional developmental profiles was for children with ASD and ID, b) the difference between the subjects' profiles and those of typically developing children (TD) matched for developmental levels, c) the skills existing with the lowest and highest developmental levels, and d) the relationship between developmental profiles in ASD and the severity of autism, ID, and the overall developmental level. Participants: The sample was comprised of 119 children (101 boys and 18 girls) who ranged in chronological age (CA) from 21 months to 14 years (M = 5 years 2 months; SD = 2 years 6 months) with developmental levels lower than 24 months. They came from three countries (France = 40, Brazil = 40, and Algeria = 39). The control group was comprised of 40 TD children from these same countries who ranged in CA from 4 to 24 months (M = 1 year 3 months; SD = 5 months). The ASD diagnosis was carried out according to International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems-10th Edition (ICD-10), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition, Text Revision (DSM-IV-TR), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5th ed (DSM-5) criteria and the Childhood Autism Rating Scale (CARS). Measures: Children were tested using the Social Cognitive Evaluation Battery (SCEB; Adrien, 2007) by trained psychologists from public and private institutions specialized in the diagnosis of autism and interventions in this field. The SCEB explores 16 functional abilities, in both cognitive and socio-emotional areas, and allows the calculation of domain and area developmental levels and heterogeneity indices for the global, cognitive, and socio-emotional areas. Results: Children with ASD developmental profiles show very high heterogeneity as opposed to TD children. Regardless of the country of origin, there are similarities between the heterogeneous cognitive and socio-emotional developmental profiles of the children with ASD, whose profiles are characterized by lower developmental levels of language and vocal imitation skills, and a relationship between these developmental heterogeneities and the degree of severity of autistic symptomatology, intellectual disability, and overall development level. The implications of this study are presented for clinical assessment and intervention purposes in ASD and ID.

PMID:31396112

PMCID:PMC6662559

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00508

La kinase 1 activée par la protéine p21 (PAK1) est associée à un autisme régressif sévère et à l'épilepsie

Aperçu: G.M.

La famille de protéines PAK fonctionne comme des effecteurs clés des GTPases de la famille RHO dans les cellules de mammifères pour réguler de nombreuses voies, y compris Ras / Raf / MEK / ERK et Wnt / β-caténine, entre autres. 

Nous rapportons ici le cas d'une personne présentant un nouveau trouble autosomique dominant caractérisé par un autisme régressif sévère, une déficience intellectuelle et de l'épilepsie. 

Le séquençage de la candidate et de ses parents dans l’exome a révélé une variante de novo du gène PAK1 ([NM_001128620] c.362C> T / p.Pro121Leu). 

Des études sur des cellules de patients ont montré un effet net sur la fonction de la protéine PAK1, notamment une phosphorylation modifiée des cibles (JNK et ERK), une diminution de l'abondance de la β-caténine et une expression modifiée concomitante en aval de ces régulateurs clés. 

Nos résultats ajoutent PAK1 à la liste des protéines et kinases PAK qui, lorsqu'elles sont mutées, provoquent des maladies génétiques rares. 

Clin Genet. 2019 Aug 7. doi: 10.1111/cge.13618.

p21 protein-activated kinase 1 (PAK1) is associated with severe regressive autism, and epilepsy

Kernohan KD¹, McBride A², Hartley T², Rojas SK²; Care4Rare Canada Consortium², Dyment DA^2,3, Boycott KM^2,3, Dyack S⁴.

Author information

1

Newborn Screening Ontario, Children's Hospital of Eastern Ontario Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1.

2

Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1.

3

Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, 401 Smyth Road, Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1.

4

Department of Pediatrics, Dalhousie University and IWK Health Centre, Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8.

Abstract

The PAK family of proteins function as key effectors of RHO family GTPases in mammalian cells to regulate many pathways including Ras/Raf/MEK/ERK and Wnt/β-catenin, amongst others. Here we report an individual with a novel autosomal dominant disorder characterized by severe regressive autism, intellectual disability, and epilepsy. Exome sequencing of the proband and her parents revealed a de novo variant in the PAK1 gene ([NM_001128620] c.362C > T/p.Pro121Leu). Studies in patient cells demonstrated a clear effect on PAK1 protein function, including altered phosphorylation of targets (JNK and ERK), decreased abundance of β-catenin, and concomitant altered expression downstream of these key regulators. Our findings add PAK1 to the list of PAK proteins and kinases which when mutated cause rare genetic diseases. This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID:31392718

DOI:10.1111/cge.13618

Délimitation clinique de la microdélétion 18q11-q12: déficience intellectuelle, troubles de la parole et du comportement et malformations cardiaques conotruncales

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Depuis la mise en place des microréseaux chromosomiques en pratique clinique, de nombreux nouveaux syndromes de microdélétion / microduplication ont été identifiés, notamment la microdélétion 18q11.2. Le syndrome de délétion du chromosome 18q est généralement classé en délétion distale et en une délétion interstitielle proximale beaucoup plus rare couvrant la région 18q11.2-q21.1.
METHODES:
Nous rapportons le cas de deux nouveaux patients et examinons 27 cas supplémentaires dans les bases de données DECIPHER / ClinGen et quatre cas de la littérature, avec des suppressions plus proximales de 18q impliquant une suppression de 18q11-q12 (bande 1 seulement; 17,2-43,5 Mo).
RÉSULTATS:
Les présentations courantes des suppressions 18q11-q12 incluent: retard de développement / déficience intellectuelle (DD / ID) (82%); retard de la parole / autisme / déficit de l'attention et hyperactivité / autres problèmes de comportement (30%); malformations cardiaques conotruncales (15%); et dysmorphie faciale subtile / non spécifique. La suppression dans quatre cas sur cinq présentant une anomalie cardiaque était distale par rapport à GATA6, suggérant un mécanisme alternatif autre que l’haploinsuffisance en GATA6 en tant que cause sous-jacente de malformations cardiaques. La puberté précoce avec l'âge du squelette avancé a été observée pour la première fois chez un patient, suggérant un phénotype unique et élargi de délétion proximale de 18q. En comparant les corrélations génotype-phénotype de la présente étude avec les rapports précédents, les régions critiques pour certains phénotypes du syndrome de délétion 18q11-q12 pourraient être réduites comme suit: 38,8 à 43,5 Mo pour une DD / ID modérée à sévère, 19,6 à 24,4 Mo et 26,9-28,6 Mo pour une malformation cardiaque conotruncale.
CONCLUSION:
La délimitation clinique détaillée des délétions proximales de 18q identifiées dans cette étude devrait contribuer à une meilleure compréhension des corrélations génotype-phénotype et à une meilleure prise en charge à long terme des patients atteints de ce syndrome rare.

Mol Genet Genomic Med. 2019 Aug 7:e896. doi: 10.1002/mgg3.896.

Clinical delineation of 18q11-q12 microdeletion: Intellectual disability, speech and behavioral disorders, and conotruncal heart defects

Rojnueangnit K¹, Charalsawadi C², Thammachote W³, Pradabmuksiri A^1,4, Tim-Aroon T⁵, Novelli A⁶, Loddo S⁶, Briuglia S⁷, Concetta CM⁸, Wattanasirichaigoon D⁵, Jinawath N^3,9.

Author information

1

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Thammasat University, Bangkok, Thailand.

2

Division of Human Genetics, Department of Pathology, Faculty of Medicine, Prince of Songkla University, Hat Yai, Thailand.

3

Program in Translational Medicine, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

4

Division of Pediatrics, Surat Thani Hospital, Surat thani, Thailand.

5

Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

6

Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

7

Department of Bio-Morphology, Genetics Unit, University of Messina, Messina, Italy.

8

Department of Pediatrics, University of Messina, Messina, Italy.

9

Integrative Computational Bioscience Center, Mahidol University, Nakhon Pathom, Thailand.

Abstract

BACKGROUND:

Since the establishment of chromosomal microarrays in clinical practice, many new microdeletion/microduplication syndromes have been identified, including 18q11.2 microdeletion. Chromosome 18q deletion syndrome is commonly classified into distal deletion and a much rarer proximal interstitial deletion spanning the 18q11.2-q21.1 region.

METHODS:

We report two new patients and review 27 additional cases in DECIPHER/ClinGen databases and four cases from the literature, with more proximal 18q deletions involving 18q11-q12 (band 1 only; 17.2-43.5 Mb position) deletion.

RESULTS:

Common presentations of 18q11-q12 deletions include developmental delay/intellectual disability (DD/ID) (82%); speech delay/autism/attention deficit and hyperactivity/other behavioral problems (30%); conotruncal heart defects (15%); and subtle/non-specific facial dysmorphism. The deletion in four out of five cases with cardiac defect was distal to GATA6, suggesting an alternative mechanism other than haploinsufficiency of GATA6 as an underlying cause of cardiac malformations. Precocious puberty with advanced skeletal age was first observed in one patient, suggesting a unique and expanded phenotype of proximal 18q deletion. When comparing genotype-phenotype correlations from the present study with previous reports, the critical regions for selected phenotypes of 18q11-q12 deletion syndrome could be narrowed down as follows: 38.8-43.5 Mb for moderate to severe DD/ID, 19.6-24.4 Mb and 26.9-28.6 Mb for conotruncal heart defect.

CONCLUSION:

The detailed clinical delineation of the proximal 18q deletions identified in this study should contribute to better understanding of the genotype-phenotype correlations and better long-term care of patients with this rare syndrome.

© 2019 The Authors. Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals, Inc.

PMID:31390163

DOI:10.1002/mgg3.896

Analyse comportementale complète de souris knock-out Syngap1 hétérozygotes

Aperçu: G.M. 

Synaptic Ras, la protéine d’activation 1 de la GTPase (SYNGAP1) régule la plasticité synaptique par le biais du trafic des récepteurs AMPA. Des mutations de SYNGAP1 ont été découvertes chez des patients humains présentant une déficience intellectuelle (ID) et un "trouble du spectre de l'autisme" (TSA). Presque toutes les personnes atteintes d'une ID liée à SYNGAP1 développent l'épilepsie et environ 50% d'entre elles ont un diagnostic de TSA. Les identifiants liés à SYNGAP1 devraient représenter au moins 1% des cas d’ID. Dans les modèles de souris présentant des mutations Syngap1, de graves dysfonctionnements cognitifs et affectifs ont été rapportés, mais certaines conclusions ne sont pas cohérentes d'une étude à l'autre. Pour mieux comprendre la signification comportementale du gène SYNGAP1, nous avons évalué divers domaines de comportement chez des souris mutantes hétérozygotes Syngap1 à l'aide d'une batterie de tests comportementaux.
METHODES:
Des souris mâles portant une mutation hétérozygote du gène Syngap1 (souris Syngap1 - / +) créées par le groupe de Seth Grant ont été soumises à une batterie de tests comportementaux complets, qui ont examiné l'état de santé général, ainsi que des tests neurologiques, du rotarode, de la plaque chauffante, du champ ouvert, de la lumière. transition sombre / sombre, labyrinthe élevé, interaction sociale, inhibition de la prépulsion, nage forcée de Porsolt, suspension de la queue, analyse de la marche, labyrinthe en T, labyrinthe en Y, labyrinthe de Barnes, conditionnement conditionné par la peur contextuelle et corrigée et activité locomotrice à la maison.
RÉSULTATS:
Les souris Syngap1 - / + ont présenté une activité locomotrice accrue, une inhibition réduite de la prépulsion et une altération de la mémoire spatiale de travail et de référence, conformément aux études précédentes. La dégradation de la mémoire de peur du contexte et l'augmentation du réflexe de sursaut chez les souris mutantes Syngap1 n'ont pas pu être reproduites. Des diminutions significatives de la sensibilité aux stimuli douloureux et à une altération de la motricité ont été observées chez les souris Syngap1 - / +. On a noté une diminution des comportements analogues à l’anxiété et à la dépression, bien que l’augmentation de l’activité locomotrice soit un facteur de confusion potentiel pour ces phénotypes. L'augmentation de l'activité locomotrice de la cage familiale indiquait une activité hyperlocomotrice non seulement dans des conditions de test comportementales spécifiques, mais également dans des environnements familiers.
CONCLUSION:
Chez les souris Syngap1 - / +, nous pourrions reproduire la plupart des déficits cognitifs et émotionnels précédemment rapportés. La diminution de la sensibilité aux stimuli douloureux et à l'altération de la fonction motrice constatée chez les souris Syngap1 - / + correspond aux caractéristiques communes des patients présentant une ID liée à SYNGAP. Nous avons également confirmé que la souris hétérozygote Syngap1 récapitulait les symptômes des patients ID et TSA.

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Neuropsychopharmacol Rep. 2019 Jul 19. doi: 10.1002/npr2.12073.

Comprehensive behavioral analysis of heterozygous Syngap1 knockout mice

Nakajima R¹, Takao K^2,3, Hattori S¹, Shoji H¹, Komiyama NH⁴, Grant SGN⁵, Miyakawa T^1,3.

Author information

1

Division of Systems Medical Science, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Toyoake, Japan.

2

Division of Animal Resources and Development, Life Science Research Center, University of Toyama, Toyama, Japan.

3

Section of Behavior Patterns, Center for Genetic Analysis of Behavior, National Institute for Physiological Sciences, Okazaki, Japan.

4

Centre for Clinical Brain Sciences, The Patrick Wild Centre for Research into Autism, Fragile X Syndrome & Intellectual Disabilities, The University of Edinburgh, Edinburgh, UK.

5

Genes to Cognition Program, Centre for Clinical Brain Sciences, University of Edinburgh, Edinburgh, UK.

Abstract

AIMS:

Synaptic Ras GTPase-activating protein 1 (SYNGAP1) regulates synaptic plasticity through AMPA receptor trafficking. SYNGAP1 mutations have been found in human patients with intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD). Almost every individual with SYNGAP1-related ID develops epilepsy, and approximately 50% have ASD. SYNGAP1-related ID is estimated to account for at least 1% of ID cases. In mouse models with Syngap1 mutations, strong cognitive and affective dysfunctions have been reported, yet some findings are inconsistent across studies. To further understand the behavioral significance of the SYNGAP1 gene, we assessed various domains of behavior in Syngap1 heterozygous mutant mice using a behavioral test battery.

METHODS:

Male mice with a heterozygous mutation in the Syngap1 gene (Syngap1^-/+ mice) created by Seth Grant's group were subjected to a battery of comprehensive behavioral tests, which examined general health, and neurological screens, rotarod, hot plate, open field, light/dark transition, elevated plus maze, social interaction, prepulse inhibition, Porsolt forced swim, tail suspension, gait analysis, T-maze, Y-maze, Barnes maze, contextual and cued fear conditioning, and home cage locomotor activity. To control for type I errors due to multiple-hypothesis testing, P-values below the false discovery rate calculated by the Benjamini-Hochberg method were considered as study-wide statistically significant.

RESULTS:

Syngap1^-/+ mice showed increased locomotor activity, decreased prepulse inhibition, and impaired working and reference spatial memory, consistent with preceding studies. Impairment of context fear memory and increased startle reflex in Syngap1 mutant mice could not be reproduced. Significant decreases in sensitivity to painful stimuli and impaired motor function were observed in Syngap1^-/+ mice. Decreased anxiety-like behavior and depression-like behavior were noted, although increased locomotor activity is a potential confounding factor of these phenotypes. Increased home cage locomotor activity indicated hyperlocomotor activity not only in specific behavioral test conditions but also in familiar environments.

CONCLUSION:

In Syngap1^-/+ mice, we could reproduce most of the previously reported cognitive and emotional deficits. The decreased sensitivity to painful stimuli and impaired motor function that we found in Syngap1^-/+ mice are consistent with the common characteristics of patients with SYNGAP-related ID. We further confirmed that the Syngap1 heterozygote mouse recapitulates the symptoms of ID and ASD patients.

© 2019 The Authors. Neuropsychopharmacology Reports published by John Wiley & Sons Australia, Ltd on behalf of The Japanese Society of Neuropsycho Pharmacology.

KEYWORDS:

SYNGAP1 ; autism spectrum disorder; intellectual disability; motor function; nociception

PMID:31323176

DOI:10.1002/npr2.12073