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10 juin 2017

Neuroanatomie et neuropathologie du "trouble du spectre de l'autisme" chez les humains

Traduction: G.M.

Adv Anat Embryol Cell Biol. 2017;224:27-48. doi: 10.1007/978-3-319-52498-6_2.

Neuroanatomy and Neuropathology of Autism Spectrum Disorder in Humans

Author information

1
Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, University Hospital, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany. christine.ecker@kgu.de.
2
Department of Forensic and Neurodevelopmental Sciences, Sackler Institute for Translational Neurodevelopmental Sciences, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College, London, UK. christine.ecker@kgu.de.
3
Institute for Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany.
4
Division of Neuroanatomy, Institute of Anatomy, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.
5
Leibniz Institute for Neurobiology, Magdeburg, Germany.
6
Department of Forensic and Neurodevelopmental Sciences, Sackler Institute for Translational Neurodevelopmental Sciences, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College, London, UK.

Abstract

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est une condition de développement neurologique hétérogène qui est associée à des différences dans l'anatomie du cerveau et la connectivité. Pourtant, les mécanismes moléculaires et cellulaires qui sous-tendent le développement atypique du cerveau dans les TSA restent mal compris. Ici, nous examinons les résultats des études de neuroimagerie in vivo examinant le cours du développement du cerveau atypique dans les TSA et rapportons les différents stades neurodéveloppementaux  qui sont atypiques dans les TSA aux mécanismes neurobiologiques connus qui entraînent la maturation du cerveau en développement typique. En particulier, nous nous concentrons sur la notion de «surcroissance cérébrale précoce» dans les TSA, ce qui peut entraîner des différences dans la formation du micro et des macro-circuits du cerveau. En outre, nous essayons de lier les rapports in vivo décrivant les différences d'anatomie du cerveau et de connectivité au niveau macroscopique au nombre croissant d'études post-mortem examinant l'architecture neurale du cerveau dans les TSA au niveau microscopique. De plus, nous abordons les orientations futures et les questions en suspens dans ce domaine particulier de recherche et soulignons la nécessité d'établir le lien entre micro et macro-pathologie dans le même groupe de personnes avec un diagnostic de TSA basés sur des progrès dans les techniques génétiques, moléculaires et d'imagerie. En combinaison, ceux-ci peuvent se révéler inestimables pour la stratification du patient et le développement de nouvelles pharmacothérapies à l'avenir.
Autism spectrum disorder (ASD) is a lifelong heterogeneous neurodevelopmental condition that is associated with differences in brain anatomy and connectivity. Yet, the molecular and cellular mechanisms that underpin the atypical developmental of the brain in ASD remain poorly understood. Here, we review the findings of in vivo neuroimaging studies examining the time course of atypical brain development in ASD and relate the different neurodevelopmental stages that are atypical in ASD to the known neurobiological mechanisms that drive the maturation of the typically developing brain. In particular, we focus on the notion of 'early brain overgrowth' in ASD, which may lead to differences in the formation of the brain's micro- and macro-circuitry. Moreover, we attempt to link the in vivo reports describing differences in brain anatomy and connectivity on the macroscopic level to the increasing number of post-mortem studies examining the neural architecture of the brain in ASD on the microscopic level. In addition, we discuss future directions and outstanding questions in this particular field of research and highlight the need for establishing the link between micro- and macro-pathology in the same set of individuals with ASD based on advances in genetic, molecular and imaging techniques. In combination, these may proof to be invaluable for patient stratification and the development of novel pharmacotherapies in the future.
PMID:28551749
DOI:10.1007/978-3-319-52498-6_2

24 octobre 2013

Neuropathology and Animal Models of Autism: Genetic and Environmental Factors

Traduction: G.M.

Autism Res Treat. 2013;2013:731935. Epub 2013 Sep 16.

Neuropathologie et modèles animaux de l'autisme: les facteurs génétiques et environnementaux

Source

Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390-9070, USA.

Abstract

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental défini par les des comportements hétérogènes. Il est défini par la présence de déficits sociaux marqués , des anomalies spécifiques du langage et des schéma comportementaux répétitifs et stéréotypés.
En raison de la variabilité dans le phénotype comportemental de la maladie chez les patients , le terme de trouble du spectre autistique a été établi.  
Dans la première partie de cette revue, nous présentons un aperçu des résultats d'études neuropathologiques de cerveaux post mortem dans l'autisme et identifions le cervelet comme l'une des régions clés du cerveau qui peut jouer un rôle dans le phénotype de l'autisme.  
Nous passons en revue les résultats des recherches qui indiquent les liens possibles entre l'environnement et l'autisme , y compris le rôle du mercure et des facteurs liés au système immunitaire .  
Parce que les gènes et l'environnement peuvent tous deux , modifier la structure du cerveau en développement de différentes manières, il n'est pas surprenant qu'il existe une hétérogénéité dans les phénotypes comportementaux et neuropathologiques de troubles du spectre autistique . 
Enfin, nous décrivons des modèles animaux de l'autisme qui se produisent après l'insertion de différents gènes et l'exposition à des facteurs environnementaux liés à l'autisme , soulignant les modèles qui présentent à la fois un comportement semblable à l'autisme et la neuropathologie .

PMID: 24151553

21 décembre 2011

RECENT DEVELOPMENTS IN NEUROPATHOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS.

Traduction: G.M.


Source
Université de Zagreb Medical School, Institut croate pour la recherche sur le cerveau, Zagreb, Croatie.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux complexes caractérisés par des déficiences dans les interactions sociales réciproques, une utilisation du langage et un développement anormal et des comportements répétitifs monotones. 
Avec une héritabilité estimée à plus de 90%, il est le trouble le plus fortement influencé par la génétique psychiatrique du jeune âge. En dépit de la complexité de ce trouble, il y a eu récemment beaucoup de progrès dans la recherche sur l'étiologie, le diagnostic précoce et le traitement de l'autisme.

Outre la recherche neuropathologique déjà avancée, plusieurs nouvelles innovations technologiques, telles que  IRM fonctionnelle pendant le sommeil, l'IRM de diffusion (DTI) et la spectroscopie de résonance magnétique du proton d'imagerie (H-MRS (1)) divulgué des percées prometteuses dans l'exploration de subtils changements morphologiques et neurochimiques dans le cerveau autiste

Outre la recherche de pointe déjà neuropathologique, plusieurs nouvelles innovations technologiques, telles que le sommeil, l'IRM fonctionnelle, l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) et la spectroscopie RMN((1) H-MRS) ont réalisé des percées prometteuses dans l'exploration de subtiles altérations morphologiques et neurochimiques dans le cerveau des personnes avec autisme.
Cet examen donne un résumé complet des altérations morphologiques et neurochimiques dans l'autisme connues à ce jour, ainsi qu'une courte introduction à la recherche fonctionnelle qui a commencé à avancer dans la dernière décennie.
Enfin, nous mentionnons les progrès dans l'établissement de nouvelles mesures standardisées de diagnostic et de son importance dans la reconnaissance précoce et le traitement des TSA.