Objectif Des outils de dépistage valides et fiables sont nécessaires pour améliorer la détection précoce et optimiser les résultats développementaux des tout-petits à risque de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA). L'étude actuelle visait à évaluer l'utilité de l'observation systématique des drapeaux rouges (SORF) pour le TSA à 12 mois dans un échantillon de frères et sœurs à haut risque d'enfants avec un diagnostic de TSA.
Méthode Dans le cadre d'une étude prospective longitudinale, nous avons examiné la sensibilité et la spécificité du SORF à 12 mois pour prédire un diagnostic de TSA à 24 mois sur un échantillon de 122 nourrissons dont 31 diagnostiqués de TSA.
Résultats Le score seuil optimal SORF composite de 18 identifiait correctement 24 des 31 enfants de 12 mois qui avaient reçu un diagnostic de TSA, donnant une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,76. Le score seuil optimal SORF Red Flags de 7 identifiait correctement 20 des 31 nourrissons, donnant une sensibilité de 0,65 et une spécificité de 0,75.
Conclusion Cette étude préliminaire démontre le potentiel du SORF en tant que mesure de dépistage observationnelle efficace pour les enfants de 12 mois à risque de TSA avec une bonne discrimination, sensibilité et spécificité.
. 2021 May 14;1-10. doi: 10.1044/2020_AJSLP-20-00165.
Purpose Valid and reliable screening tools are needed to improve
early detection and optimize developmental outcomes for toddlers at risk
for autism spectrum disorder (ASD). The current study aimed to evaluate
the utility of the Systematic Observation of Red Flags (SORF) for ASD
at 12 months of age in a sample of high-risk infant siblings of children
with ASD. Method As part of a prospective, longitudinal study, we
examined the sensitivity and specificity of the SORF at 12 months for
predicting a diagnosis of ASD at 24 months in a sample of 122 infants,
31 of whom were diagnosed with ASD. Results The optimal SORF Composite
cutoff score of 18 correctly identified 24 of the 31 twelve-month-olds
who were diagnosed with ASD, yielding a sensitivity of .77 and a
specificity of .76. The optimal SORF Red Flags cutoff score of 7
correctly identified 20 of the 31 infants, yielding a sensitivity of .65
and a specificity of .75. Conclusion This preliminary study
demonstrates the potential of the SORF as an effective observational
screening measure for 12-month-olds at risk for ASD with good
discrimination, sensitivity, and specificity.
L'intervention pré-diagnostique des troubles du spectre autistique (TSA) permet de traiter les symptômes au fur et à mesure qu'ils apparaissent, souvent entre six et 18 mois, plutôt qu'après l'apparition complète du trouble. Une revue systématique de la littérature, couvrant les six années précédentes, a été menée afin de fournir une revue à jour portant sur les premiers symptômes comportementaux des TSA. Toutes les études incluses utilisaient une conception expérimentale prospective, rapportaient les symptômes apparus avant l'âge de 18 mois, exclusivement chez les enfants qui recevraient plus tard un diagnostic, et leur qualité était évaluée. Cette revue est la première à aborder cette question de recherche en utilisant un plan de recherche systématique et étend la littérature en faisant le suivi des recommandations pour les recherches futures à partir des résultats précédents.
Extraits :
Directions futures En raison d'une apparition hétérogène et complexe des premiers signes d'autisme, aucun signe unique n'a été identifié comme un indicateur fiable lorsqu'il est examiné isolément. Une conclusion très importante de cette étude est le fait que la régression semble être exclusive à HR-TSA (Haut Risque)et ne chevauche pas HR-no TSA. Le développement futur d'outils de régression qui utilisent des données prospectives et dimensionnelles de la fréquence actuelle des comportements sociaux semble prometteur pour identifier un plus grand nombre de vrais positifs et moins de faux positifs par rapport à d'autres outils de dépistage (c'est-à-dire une spécificité croissante). Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires dans ce sens. Des symptômes comportementaux précoces supplémentaires établis du TSA, tels que des déficits dans le contrôle de la motricité fne et globale, l'attention articulaire, la fréquence de babillage et la variété des vocalisations, l'imitation motrice et vocale, l'orientation vers le nom et la diminution de l'effet positif, le sourire social, l'exploration d'objets et l'utilisation de gestes doivent être compris comme présentant un risque cumulatif, c'est-à-dire que plus il y a de symptômes, plus le risque est grand. Des seuils de risque cumulatifs ont été établis et testés sur plusieurs outils de détection précoce. Il est donc impératif pour les acteurs de la petite enfance (médecins, infirmières, enseignants, clinicien, etc.) de s'appuyer sur l'utilisation d'outils de dépistage précoce établis comme le M-CHATR / F (Robins et al.2014), le STAT ( Stone et al.2004), le POEMS (Feldman et al.2012), l'ITC (Wetherby & Prizant 1993) ou des outils semi-structurés tels que l'AOSI (Bryson et al.2008), l'ADOS (Gotham et al.2006 ), l'ADI-R (Lord et al. 1994), afin de comprendre la présentation complète des symptômes. Ces vérificateurs et évaluations devraient être utilisés pour guider les décisions concernant l'état à risque et les évaluations de suivi, ainsi que le jugement clinique et les rapports des parents. Les orientations futures devront examiner si la régression est plus probable dans un échantillon HR-TSA par rapport à un échantillon LR-TSA, c'est-à-dire si une perte de compétences est un bon indicateur de TSA quel que soit le statut de risque ou si la régression est un symptôme pour les enfants qui ont déjà un frère avec TSA. De plus, une direction future importante pour aborder davantage cette découverte serait de développer un outil de dépistage qui utilisera des rapports prospectifs et dimensionnels pour suivre la régression des compétences au cours de la première année de vie. Donner aux parents les outils nécessaires pour suivre de manière prospective le développement de leur enfant pourrait permettre une identification, un diagnostic et un traitement plus précoces.
De plus, les comportements de communication sociale tels que l'utilisation de gestes, le regard , le sourire social, le sourire d'anticipation, la réponse au nom et diverses formes d'imitation continuent de constituer l'essentiel de la recherche concernant les premiers symptômes, quelle que soit la fréquence de ces comportements. toujours présente dans la population HR-TSA mais signalée comme moins fréquente que dans les groupes de comparaison HR-no TSA et LR (Bedford et al.2016; Filliter et al.2015; Gammeret coll. 2015; Gangi et coll. 2014; Gangi, Schwichtenberg et al., 2018; Gordon et Watson 2015; Nichols et coll. 2014; Rowberry et coll. 2015; Sanefuji et Yamamoto 2014). Le fait de comprendre que la majorité des premiers symptômes de communication sociale apparaissent comme des déficits ou sont moins fréquemment observés contribue à la difficulté de l'identification précoce des symptômes de TSA, car les nourrissons qui recevront plus tard un diagnostic adoptent des comportements de communication sociale mais souvent moins fréquemment que les enfants qui se développent de façon typique, ce qui rend difficile de les identifier pour un oeil non averti. Cela étaye encore davantage l'idée que les outils de dépistage dimensionnel prospectif peuvent permettre une observation plus précise d'une fréquence actuelle de comportements de communication sociale qui peuvent être comparés aux normes du développement neurotypique. Bon nombre des tests actuels de dépistage de symptômes précoces , comme le M-CHAT le plus couramment utilisé, nécessitent un choix rétroactif et catégoriquement forcé plutôt qu'une évaluation dimensionnelle prospective. c'est-à-dire «Votre enfant vous regarde-t-il dans les yeux pendant plus de 1 s? Oui ou non". La précision des outils de dépistage précoce pourrait potentiellement être améliorée en changeant cette question en «Dans les dix prochaines minutes, comptez le nombre de fois que votre enfant vous regarde dans les yeux», puis comparez cette fréquence aux normes habituelles. Des recherches supplémentaires seraient nécessaires pour tester cette hypothèse.
. 2020 Jul 30.
doi: 10.1007/s10803-020-04618-w.
Online ahead of print.
Pre-diagnostic intervention for autism spectrum disorder (ASD)
allows symptoms to be addressed as they emerge, often between six to 18
months, rather than after the full onset of the disorder. A systematic
literature review, spanning the previous six years was conducted in
order to provide an updated review looking at the earliest behavior
symptoms of ASD. All included studies used a prospective experimental
design, reported on symptoms that emerged before 18-months of age,
exclusively in children who would later receive a diagnosis, and were
assessed for quality. This review is the first to address this research
question through the use of a systematic research design and extends the
literature by following up on recommendations for future research from
previous findings.
Nous avons cherché à identifier des indicateurs comportementaux non sociaux précoces qui prédisent un TSA ultérieur. De même, nous nous sommes intéressés au moment où les signes non sociaux discriminent entre les enfants à forte probabilité de TSA avec un diagnostic ultérieur de TSA et les enfants à forte probabilité de TSA avec un futur développement typique.
De plus, nous avions l'intention d'explorer l'évolution évolutive de la symptomatologie infantile au fil du temps.
Une recherche systématique dans la littérature a été menée pour des études longitudinales sur les indicateurs comportementaux non sociaux précoces chez les frères et sœurs à forte probabilité de TSA.
Les bases de données suivantes ont été recherchées: PUBMED, Web of Science, PsycINFO, CINAHL et EMBASE. Le processus d'identification de l'étude a été mené par deux examinateurs indépendamment.
Comparativement aux frères et sœurs à probabilité élevée de TSA avec un futur développement typique, les frères et sœurs à probabilité élevée de TSA avec un TSA ultérieur présentent des troubles du désengagement de l'attention, du développement moteur global et fin et des intérêts et comportements caractéristiques restreints et répétitifs, à partir de 12 mois .
De plus, le désengagement précoce de l'attention exerce un rôle prédictif vers un diagnostic de TSA ultérieur, étant donné qu'à partir de 12 mois, les frères et sœurs à forte probabilité de TSA qui recevront un diagnostic de TSA indépendant vers 24 à 36 mois présentent des difficultés marquées de désengagement par rapport aux frères et sœurs à probabilité élevée pour les TSA qui ne satisfont pas aux critères de diagnostic d'un TSA.
Les résultats appellent à une vision plus globale des premiers indicateurs du TSA. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour étendre les résultats à d'autres domaines comportementaux.
Faculty
of Rehabilitation Sciences, Rehabilitation Research Center (REVAL),
Hasselt Unversity, Agoralaan, Building A, 3590 Diepenbeek, Hasselt,
Belgium. daniela.canu@uniklinik-freiburg.de.
2
Research
in Developmental Disorders Lab, Department of Experimental Clinical and
Health Psychology, Ghent University, Ghent, Belgium.
daniela.canu@uniklinik-freiburg.de.
3
Clinic for Child
and Adolescent Psychiatry, Psychotherapy and Psychosomatics, Medical
Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of
Freiburg, Freiburg, Germany. daniela.canu@uniklinik-freiburg.de.
4
Research
in Developmental Disorders Lab, Department of Experimental Clinical and
Health Psychology, Ghent University, Ghent, Belgium.
5
Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (INICO), University of Salamanca, Salamanca, Spain.
6
Institute of Rare Diseases Research & CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
7
Faculty
of Rehabilitation Sciences, Rehabilitation Research Center (REVAL),
Hasselt Unversity, Agoralaan, Building A, 3590 Diepenbeek, Hasselt,
Belgium.
Abstract
We
aimed at identifying early non-social behavioural indicators that
predict later ASD. Likewise, we were interested in the moment in which
non-social signs discriminate between children at elevated likelihood
for ASD with a later diagnosis of ASD, and children at elevated
likelihood for ASD with a typical developmental outcome. In addition, we
intended to explore the developmental evolution of children's
symptomatology over time. A systematic literature search was conducted
for longitudinal studies on early non-social behavioural indicators
among siblings at elevated likelihood for ASD. The following databases
were searched: PUBMED, Web of Science, PsycINFO, CINAHL and EMBASE. The
study identification process was conducted by two reviewers
independently. Compared to siblings at elevated likelihood for ASD with a
typical developmental outcome, siblings at elevated likelihood for ASD
with later ASD show impairments in attention disengagement, in gross and
fine motor development and characteristic restricted and repetitive
interests and behaviours, starting at 12 months of age. Moreover, early
attention disengagement exerts a predictive role towards a later ASD
diagnosis, given that from 12 months siblings at elevated likelihood for
ASD who will receive an independent ASD diagnosis towards 24-36 months
present marked difficulties in disengaging in comparison with siblings
at elevated likelihood for ASD that will not satisfy the criteria for an
ASD diagnosis. The findings call for a more comprehensive vision on
early indicators of ASD. Further research is needed to extend results to
other behavioural domains.
Le dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" est la première étape vers la détection et le diagnostic précoces, ce qui a un impact sur la probabilité que les enfants aient accès à une intervention précoce et, ce qui est important, sur l'amélioration des résultats à long terme.
Cette revue systématique visait à
(a) établir une base de référence claire des outils de dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" actuellement utilisés dans la Chine continentale et dans les régions environnantes,
(b) identifier les forces et les limites de ces instruments et
(c) élaborer des recommandations spécifiques concernant le dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" dans les pays de langue chinoise.
Les bases de données ont été consultées pour des articles récents (2015-2018) publiés en chinois ou en anglais. Vingt-deux études (13 chinois et 9 anglais) répondaient aux critères d'inclusion; deux de Taiwan et le reste de Chine continentale.
L’étendue des analyses psychométriques et la prévalence rapportée des "troubles du spectre autde l'autisme" varient considérablement selon les études. La majorité des diagnostics étaient basés sur les critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (4ème éd. (DSM-IV) ou 5ème éd. (DSM-5)), bien qu'un petit nombre d'études utilisaient des instruments d'évaluation de diagnostic de référence. Il est recommandé d'établir un réseau de dépistage systématique à plusieurs niveaux afin d'améliorer l'identification des troubles du spectre autistique en Chine et dans les régions environnantes.
L'évaluation et le diagnostic doivent être adaptés à la culture et aux contextes disposant de peu de ressources. En outre, des programmes de sensibilisation du public visant à réduire la stigmatisation seront importants pour améliorer les résultats chez les enfants autistes.
Autism. 2019 Aug 20:1362361319871174. doi: 10.1177/1362361319871174.
1 Yangzhou Maternal and Child Health Hospital, P.R. China.
2
2 La Trobe University, Australia.
3
3 Harbin Children's Hospital, P.R. China.
Abstract
Screening
for autism spectrum disorder is the first step toward early detection
and diagnosis, thereby impacting the likelihood of children accessing
early intervention and, importantly, improving long-term outcomes. This
systematic review aimed to (a) establish a clear baseline of autism
spectrum disorder screening tools currently used throughout mainland
China and surrounding regions, (b) identify the strengths and
limitations of these instruments, and (c) develop specific
recommendations regarding screening for autism spectrum disorder
throughout Chinese-speaking countries. Databases were searched for
recent (2015-2018) articles published in Chinese or English languages.
Twenty-two studies (13 Chinese, 9 English) met inclusion criteria; two
from Taiwan and the remainder from mainland China. Studies varied
greatly in the extent of psychometric analyses and reported autism
spectrum disorder prevalence. The majority of diagnoses were based on Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
(4th ed. (DSM-IV) or 5th ed. (DSM-5)) criteria, although a small number
of studies utilized gold-standard diagnostic assessment instruments. It
is recommended that a systematic, multi-tiered, screening network be
established to improve the identification of autism spectrum disorder in
China and surrounding regions. Assessment and diagnosis need to be
culturally appropriate, and amenable to low-resource settings. In
addition, increased public awareness programs to reduce stigma will be
important in improving outcomes for children with autism spectrum
disorder.
La liste de contrôle quantitative pour l'autisme chez les tout-petits (Q-CHAT) est un questionnaire de dépistage destiné aux parents pour la détection des caractéristiques autistiques à seuil et sous-seuil chez les tout-petits. Le Q-CHAT est une mesure dimensionnelle normalement distribuée dans l'échantillon de la population générale et permet de différencier un groupe d'enfants présentant un diagnostic d'autisme et des tout-petits non sélectionnés.
Objectifs:
Nous cherchons à étudier les propriétés psychométriques, la distribution des scores et la validité externe du Q-CHAT dans un échantillon clinique italien de jeunes enfants autistes par rapport aux enfants présentant un retard de développement et des enfants en développement typique. Méthode: N = 126 enfants au développement typique (DT), n = 139 enfants autistes et n = 50 enfants présentant un retard de développement (RD) ont passés le Q-CHAT. Des mesures standardisées des fonctions cognitives, du langage et des comportements ont également été obtenues.
Résultats:
Les scores Q-CHAT étaient normalement distribués et démontraient une cohérence interne adéquate et de bonnes corrélations entre les scores. Le score Q-CHAT moyen dans le groupe autisme était significativement plus élevé que celui trouvé dans l'échantillon DD et les enfants TD. Aucune différence sur le score Q-CHAT moyen entre les enfants RD et les enfants TD n'a été trouvée. La précision du Q-CHAT à faire la distinction entre l'autisme et le TD était très bonne. Deux seuils différents (27 et 31, respectivement) maximisaient respectivement la sensibilité et la spécificité pour l'autisme par rapport à TD et à RD. Enfin, les scores Q-CHAT les plus élevés étaient en corrélation avec des compétences linguistiques et de communication sociale faibles.
Conclusions:
Dans les contextes cliniques, le Q-CHAT a démontré de bonnes propriétés psychométriques et une validité externe pour discriminer les enfants atteints d'autisme non seulement des enfants ayant un développement typique, mais également des enfants ayant un retard de développement.
Front Psychiatry. 2019 Jul 17;10:488. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00488. eCollection 2019.
Institute for Biomedical Research and Innovation, National Research Council of Italy, Messina, Italy.
2
Department of Developmental Neuroscience, Stella Maris Scientific Institute, Pisa, Italy.
3
Center for Behavioral Sciences and Mental Health, National Institute of Health, Rome, Italy.
4
Centro Autismo e Sindrome di Asperger ASLCN1, Mondovì, Italy.
5
University of Messina, Messina, Italy.
6
Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
7
University of Pisa, Pisa, Italy.
Abstract
Background: The Quantitative Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT) is parent-report screening questionnaire for detecting threshold and sub-threshold autistic
features in toddlers. The Q-CHAT is a dimensional measure normally
distributed in the general population sample and is able to
differentiate between a group of children with a diagnosis of autism and unselected toddlers. Objectives:
We aim to investigate the psychometric properties, score distribution,
and external validity of the Q-CHAT in an Italian clinical sample of
young children with autism versus children with developmental delay and typically developing children. Method: N = 126 typically developing children (TD), n = 139 children with autism,
and n = 50 children presenting developmental delay (DD) were
administered the Q-CHAT. Standardized measures of cognitive functions,
language, and behaviors were also obtained. Results: The Q-CHAT
scores were normally distributed and demonstrated adequate internal
consistency and good item to total score correlations. The mean Q-CHAT
score in the autism
group was significantly higher than those found in the DD sample and TD
children. No difference on the mean Q-CHAT score between DD and TD
children was found. The accuracy of the Q-CHAT to discriminate between autism and TD was very good. Two different cut-points (27 and 31, respectively) maximized sensitivity and specificity for autism
versus TD and DD, respectively. Finally, higher Q-CHAT scores were
correlated with lower language and social communication skills. Conclusions: In clinical settings, the Q-CHAT demonstrated good psychometric properties and external validity to discriminate autism children not just from children with typical development but also from children with developmental delay.
Le présent document avait pour objectif d'utiliser les données d'une étude prospective pour évaluer l'impact des habiletés motrices précoces sur le taux de développement du langage chez les nourrissons d'un frère ou d'une soeur âgé ayant un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), qui courent un risque accru de développer un TSA.
Les nourrissons ont été testés de manière prospective à quatre moments (7, 14, 24 et 36 mois) et ont été évalués pour un TSA lors de la dernière visite. L'analyse de la courbe de croissance latente a été utilisée pour modéliser le taux de développement du langage à l'aide des échelles de comportement adaptatif de Vineland entre 7 et 36 mois chez les nourrissons présentant un risque familial élevé ou faible de TSA.
Les scores moteurs des échelles de Mullen de l'apprentissage précoce à 7 mois ont été utilisés comme prédicteurs de la croissance du langage.
Les scores moteurs bruts ont prédit le taux ultérieur de développement du langage expressif, mais non réceptif, chez les frères et sœurs à risque chez qui un diagnostic de TSA a ensuite été diagnostiqué.
Bien que la tendance soit similaire pour la motricité fine, la relation n’atteignait pas la signification. Il semble que le retard moteur précoce influe sur le taux de développement du langage expressif, ce qui peut revêtir une importance particulière pour les nourrissons exposés à un risque accru de développer un TSA.
Department of Psychology, Goldsmiths College, University of London, London, UK.
2
Biostatistics Department, Institute of Psychiatry, King's College London, London, UK.
Abstract
The
aim of the current paper was to use data from a prospective study to
assess the impact of early motor skills on the rate of language
development in infants with an older sibling with Autism Spectrum Disorder
(ASD), who are at increased risk of developing ASD themselves. Infants
were tested prospectively at four points (7, 14, 24 and 36 months), and
were assessed for ASD at the last visit. Latent growth curve analysis
was used to model rate of language development using the Vineland
Adaptive Behavior Scales between 7-36 months in infants at high and low
familial risk for ASD. Motor scores from the Mullen Scales of Early
Learning at 7 months were used as predictors of language growth. Gross
motor scores predicted the subsequent rate of expressive, but not
receptive, language development in at-risk siblings who were later
diagnosed with ASD. Although the pattern was similar for fine motor
skills, the relationship did not reach significance. It seems that early
motor delay impacts the rate of development of expressive language, and this may be of particular importance to infants at increased risk of developing ASD.
Les objectifs de cette étude étaient de décrire les schémas de pratique pour le dépistage et l’évaluation précoces du diagnostic de TSA en Bulgarie, ainsi que d’identifier les obstacles potentiels et les facilitateurs dans ce processus. Nous avons interrogé un échantillon de pédiatres et de pédopsychiatres afin d'analyser l'utilisation d'instruments standardisés, l'application de biomarqueurs, la collaboration parentale et les perspectives politiques futures.
Nous avons trouvé un soutien important à l’idée d’un programme national de pour le TSA en Bulgarie. Ces informations fournissent une analyse fondée sur des preuves qui pourrait aider à améliorer les services, guider la recherche et informer les politiques en matière de TSA. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les opinions et les perspectives des autres parties prenantes, en particulier celles des patients et de leurs familles.
Department
of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical
University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv,
Bulgaria. iskrov@raredis.org
2
Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria. iskrov@raredis.org.
3
Department
of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical
University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv,
Bulgaria.
4
Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria.
Abstract
The
aims of this study were to describe the practice patterns for early
screening and evaluation for ASD diagnosis in Bulgaria, as well as to
identify potential barriers and facilitators in this process. We
surveyed a sample of pediatricians and pediatric psychiatrists to
analyze the use of standardized instruments, application of biomarkers,
parental collaboration and future policy prospects. We found a
significant support for the idea of a national program for ASD in
Bulgaria. These insights provide an evidence-based analysis that could
help improve services, guide research and inform policies in regard to
ASD. Further work is necessary to better understand other stakeholders'
opinions and perspectives, especially those of patients and their
families.
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) se caractérisent par des déficits persistants en matière de communication et d'interaction sociales, ainsi que par des schémas de comportement et d'intérêts restreints et répétitifs. Les programmes de détection précoce et d'intervention précoce améliorent les résultats fonctionnels.
Les médecins de famille devraient rechercher les TSA de manière opportuniste lorsque les enfants se rendent dans les cliniques pour des problèmes aigus et lors des évaluations programmées des enfants.
Parmi les signes précoces de TSA, on compte l’absence de gestes sociaux à 12 mois, l’absence de mots significatifs à 18 mois et le manque d’intérêt pour les autres enfants ou d’expressions spontanées à deux mots à 24 mois. Les enfants montrant des signes de TSA présumé devraient être référés au plus tôt aux centres spécialisés appropriés pour une évaluation et un diagnostic multidisciplinaires. Extraits
QUELLES INTERVENTIONS ANTICIPÉES SONT DISPONIBLES POUR LES ENFANTS? De nombreux enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) bénéficient d'une intervention précoce, notamment d'un enseignement et d'une pratique intensifs structurés en interaction sociale, en communication, en réflexion, en auto-assistance et en indépendance. De nombreuses interventions présentant des avantages sont disponibles, y compris l’ergothérapie, l’orthophonie, le système de communication par échange d’images, le programme TEACCH® (traitement et éducation des enfants handicapés ayant une communication autiste et apparentée) et l’analyse comportementale appliquée. À Singapour, ces interventions sont en grande partie administrées au sein de petits groupes dans les centres EIPIC (Programme d’intervention précoce pour les nourrissons et les enfants). Il existe de nombreux centres EIPIC à Singapour, gérés à la fois par des organisations de protection sociale bénévoles et des opérateurs privés. Les enfants avec un dTSA peuvent également recevoir ces interventions via une thérapie individuelle si nécessaire. Les prestataires de thérapie individuelle incluent les acteurs du secteur privé et les organisations professionnelles, tels que le centre de thérapie pour enfants Thye Hua Kwan et le programme de thérapie continue du SPD. Certains enfants avec un dTSA ont des besoins développementaux légers. Pour ces enfants, des programmes d’intervention à court terme en milieu scolaire, tels que le programme d’appui au développement et d’apprentissage, les préparent à l’enseignement primaire ordinaire. Nous vous recommandons de consulter le site Web SG Enable, dans la section ‘Services pour enfants avec des besoins spéciaux’ pour obtenir les informations les plus récentes (14). Le site Web du Centre de ressources pour l’autisme (Singapour) constitue également une ressource utile pour les parents (15). Comment les individus avec un dTSA peuvent-ils être pris en charge? Le soutien aux enfants avec un dTSA se poursuit au cours de leur scolarité et au-delà. Certains étudiants pourront apprendre avec leurs pairs dans les écoles ordinaires avec le soutien d'éducateurs alliés. D'autres ont besoin d'environnements d'apprentissage plus spécialisés dans les écoles d'éducation spécialisée (par exemple, les écoles Pathlight, Eden, St Andrew's Autism, Rainbow Centre et AWWA [Association des femmes asiatiques du bien-être social]), ce qui leur permet d'apprendre de manière plus individualisée avec le temps et les opportunités. appliquer les compétences acquises. Dès qu’un enfant avec un dTSA entre dans l’adolescence et dans l’âge adulte, il existe un besoin constant de soutien et d’orientation - par exemple pour négocier des options en matière d’enseignement supérieur, répondre aux exigences de la productivité du travail, acquérir des compétences professionnelles grâce au coaching, comprendre et respecter les règles et les attentes de la société, développer relations positives avec les autres, comprendre et gérer les problèmes de sexualité et gérer le stress. Grâce à la formation, au placement et au soutien, les personnes avec un dTSA peuvent trouver un emploi dans un domaine qui correspond à leurs capacités et à leurs intérêts. Au niveau local, le centre Employabilité et emploi offre une formation professionnelle, un placement et un soutien aux adultes atteints de TSA. Plus d'informations sont disponibles sur son site web (16). Soutien du médecin de famille pour les personnes en suivi Les enfants avec un dTSA peuvent consulter un médecin de famille pour des affections courantes telles que la toux ou la diarrhée. Comme ils peuvent avoir de la difficulté à s'exprimer et à communiquer leurs symptômes aux soignants et aux médecins, les médecins doivent être attentifs aux divers aspects de la maladie. Outre la gestion des affections aiguës, les médecins de famille ont un rôle à jouer dans le soutien continu des enfants suivis par des services spécialisés pour les TSA.
Premièrement, ils devraient vérifier que l'enfant continue à faire l'objet d'un suivi actif et continue de recevoir des interventions, et en souligner l'importance.
Deuxièmement, ils devraient s’assurer que l’enfant reçoit tous les vaccins conformément au calendrier national de vaccination des enfants. Certains parents peuvent avoir besoin de s’assurer qu’il n’y a aucun lien entre la vaccination et les TSA.
Troisièmement, le médecin de famille peut également explorer la façon dont la famille de l’enfant se débrouille. La famille est la pierre angulaire de la prise en charge de ces enfants: ce sont eux qui s’associent à des thérapeutes pour intégrer les interventions enseignées au cours de la thérapie à la routine quotidienne de l’enfant. Le médecin de famille s’occupe de toute la famille. Recherchez les facteurs de stress tels que les problèmes parentaux, les problèmes matrimoniaux, les problèmes financiers et les problèmes de santé mentale des parents, en vue de diriger les membres de la famille vers des services de conseil et de soutien appropriés (par exemple, des centres de services familiaux), si nécessaire.
Enfin, les adolescents et les adultes avec un dTSA peuvent être atteints de troubles mentaux tels que l'anxiété, la dépression, l'hyperactivité avec déficit de l'attention et le trouble obsessionnel-compulsif qu'il peut être nécessaire d'identifier et de traiter.
Y A-T-IL UN RÔLE POUR LA MÉDECINE COMPLÉMENTAIRE ET ALTERNATIVE? Les parents d’enfants avec un diagnostic de TSA peuvent exprimer un intérêt pour l’utilisation de médecines alternatives et complémentaires, y compris biologiques (compléments alimentaires, médecine traditionnelle chinoise, régime sans gluten et sans caséine, acupuncture, thérapie par chélation et thérapie magnétique transcranienne). et des modalités non biologiques (par exemple thérapie par l'art et thérapie d'intégration sensorielle). Les preuves de l'efficacité des médecines alternatives et complémentaires dans le traitement des TSA étant rares, le médecin ne doit formuler aucune recommandation fondée sur des preuves.
On peut plutôt encourager les familles à partager toutes les interventions qu'elles réalisent avec leur médecin. Certaines modalités non fondées sur la biologie (par exemple la thérapie par l’art et la musicothérapie) ressemblent à des expériences d’enfance normales et ne causent probablement pas de tort. Les thérapies à base biologique, y compris les suppléments, peuvent être nocives et doivent être surveillées pour en vérifier les effets indésirables et les interactions médicamenteuses potentielles. REPORTER LES MESSAGES À LA MAISON Les médecins de famille jouent un rôle dans la détection précoce des TSA. En plus des évaluations du développement des enfants bien portant, ils doivent aussi dépister opportunément les TSA lorsque les enfants se rendent dans les cliniques pour des problèmes aigus et porter une attention particulière aux préoccupations exprimées par les éducateurs. Lors du dépistage des TSA chez les très jeunes enfants, recherchez les jalons retardés du développement non verbal (par exemple, aucune agitation, pointage, contact visuel ou partage spontané entre 12 et 18 mois) et une interaction sociale altérée (par exemple, manque d'intérêt pour les autres enfants). En cas de suspicion de TSA, orientez-le dès que possible vers les centres spécialisés appropriés. Des interventions précoces sont disponibles pour les enfants avec un diagnostic de TSA et il a été démontré qu'elles améliorent les résultats fonctionnels. Les personnes avec un diagnostic de TSA peuvent devenir des membres productifs et fonctionnels de la société avec un soutien continu.
Singapore Med J. 2019 Jul;60(7):324-328. doi: 10.11622/smedj.2019070.
Care and Health Integration, Changi General Hospital, Singapore.
3
Family Medicine Academic Clinical Programme, SingHealth Duke-NUS Academic Medical Centre, Singapore.
4
Department of Child Development, KK Women's and Children's Hospital, Singapore.
Abstract
Autism spectrum disorder
(ASD) is characterised by persistent deficits in social communication
and interaction as well as restricted, repetitive patterns of behaviour
and interests. Early detection and early intervention programmes improve
functional outcomes. Family physicians should screen for ASD
opportunistically when children attend clinics for acute issues and
during scheduled well-child assessments. Early warning signs of ASD
include the lack of social gestures at 12 months, using no meaningful
single words at 18 months, and having no interest in other children or
no spontaneous two-word phrases at 24 months. Children with suspected
ASD should be referred to appropriate specialist centres as early as
possible for multidisciplinary assessment and diagnosis.
Les pédiatres sont en première ligne dans la prévention des troubles du langage et de la parole.
Cette revue utilise des théories dominantes et des données récentes pour justifier des stratégies de prévention, de dépistage et de détection, de diagnostic et de traitement des troubles du langage et de la parole.
La prévention primaire repose sur les théories selon lesquelles l'apprentissage d'une langue est une interaction entre les capacités d'apprentissage de l'enfant et l'environnement linguistique. L'apprentissage des langues se déroule dans un contexte social avec un engagement actif des enfants. Les théories appuient l'éducation des parents et les programmes publics qui augmentent l'exposition des enfants au discours dirigé par les enfants.
La détection précoce des retards nécessite la connaissance des jalons linguistiques et la reconnaissance des indicateurs de risque élevé de troubles.
Le sexe masculin, les environnements bilingues, l’ordre de naissance et l’otite moyenne chronique ne sont pas des explications adéquates des retards importants de la langue ou de la parole.
Les directives actuelles recommandent le dépistage général et spécifique à l'autisme.
Les facteurs environnementaux et génétiques contribuent aux troubles primaires du langage et de la parole.
La prévention secondaire et tertiaire nécessite l'identification précoce des enfants atteints de troubles du langage et de la parole. Des troubles peuvent être associés à des maladies chromosomiques, génétiques, neurologiques et autres.
Les revues systématiques montrent que l’orthophonie, seule ou en association avec d’autres services de développement, est efficace pour de nombreux troubles. Les interventions orthophoniques modifient l'environnement et incitent les enfants à prendre des mesures ciblées pour améliorer leurs compétences.
Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA.
Abstract
Pediatric
clinicians are on the front line for prevention of language and speech
disorders. This review uses prevailing theories and recent data to
justify strategies for prevention, screening and detection, diagnosis,
and treatment of language and speech disorders. Primary prevention rests
on theories that language learning is an interaction between the
child's learning capacities and the language environment. Language
learning occurs in a social context with active child engagement.
Theories support parent education and public programs that increase
children's exposure to child-directed speech. Early detection of delays
requires knowledge of language milestones and recognition of high-risk
indicators for disorders. Male sex, bilingual environments, birth order,
and chronic otitis media are not adequate explanations for significant
delays in language or speech. Current guidelines recommend both general
and autism-specific
screening. Environmental and genetic factors contribute to primary
language and speech disorders. Secondary and tertiary prevention
requires early identification of children with language and speech
disorders. Disorders may be found in association with chromosomal,
genetic, neurologic, and other health conditions. Systematic reviews
find that speech-language therapy, alone or in conjunction with other
developmental services, is effective for many disorders. Speech-language
interventions alter the environment and stimulate children's targeted
responding to improve their skills.
Nous avons examiné la validité clinique du BADEC, une version abrégée en cinq points de l'outil de dépistage de l'autisme de niveau 2 pour la détection de l'autisme chez les jeunes enfants. Initialement développé par Nah et al. (2019) en utilisant un échantillon de recherche, la présente étude reproduit les procédures Nah et al. (2019) dans une population clinique.
En utilisant un seuil de cinq, cinq éléments ont été identifiés comme les plus efficaces pour discriminer les enfants qui ont ensuite reçu un diagnostic de TSA par une équipe interdisciplinaire. Cet algorithme avait une validité améliorée par rapport à l'algorithme de recherche original.
Les résultats ont confirmé l'efficacité d'un outil de dépistage des TSA très bref et facile à utiliser pour identifier les enfants de moins de trois ans susceptibles d'être diagnostiqués TSA.
Ohio State University, Columbus, OH, USA. nevill@virginia.edu.
3
Curry
School of Education and Human Development, University of Virginia, 417
Emmet Street South, PO Box 400260, Charlottesville, VA, 22904-4260, USA.
nevill@virginia.edu.
4
Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.
5
Olga Tennison Autism Research Centre, La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia.
6
Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA, USA.
7
School of Psychological Sciences, The University of Melbourne, Melbourne, Australia.
Abstract
We investigated the clinical validity of the BADEC, an abbreviated, five-item version of the Autism Detection in Early Childhood, level-2 screening tool for autism.
Initially developed by Nah et al. (2019) using a research sample, the
present study replicated Nah et al. (2019) procedures in a clinical
population. Using a cutoff score of five, five items were identified as
most effective in discriminating children who later received an ASD
diagnosis by an interdisciplinary team. This algorithm had improved
validity compared to the original research algorithm. Results supported
the efficacy of a very brief, easy to administer ASD screening tool in
identifying children under three who are likely to have ASD.
