28 février 2013

Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior

Traduction: G.M.

Examiner et interpréter l'effet protecteur féminin contre le comportement autistique

Source

Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114.

Résumé


La prépondérance masculine en cas de troubles du comportement autistique a été expliquée en termes d'hypothétique effet protecteur du sexe féminin, mais peu de recherches ont testé empiriquement cette hypothèse.  
Si les femmes sont protégées, elles devraient demander une plus grande charge étiologique pour manifester le même degré de déficience que les hommes. L'objectif de cette analyse était d'examiner si une plus grande charge familiale étiologique a été associée à des troubles autistiques quantitativement plus importants chez les femmes que chez les hommes.
Les sujets comprenaient 3.842 paires de jumeaux jumeaux dizygotes de l'étude Twins Early Development (TEDS) et 6.040 paires de jumeaux dizygotes de l'étude sur de l'enfant et de l'adolescent Twin Study of Sweden (CATSS).
Dans les deux échantillons, nous avons comparé entre les traits autistiques de la fratrie entre  proposants féminins et masculins, qui ont été identifiés comme enfants se situant dans les centiles supérieurs 90e et 95e des sessions de répartition de la population des traits autistiques.

Dans les deux études TEDS et CATSS, les frères et sœurs des proposants femmes au-dessus du 90e percentile avaient significativement plus de troubles autistiques que les frères et sœurs des proposants hommes au-dessus du 90e percentile. Les frères et sœurs des proposants femmes au-dessus du 90e percentile avaient également un plus grand risque de récurrence catégorique dans les deux TEDS et CATSS.  
Les résultats étaient similaires chez les proposants au-dessus du 95e percentile.  
Cette constatation reproduite sur deux échantillons nationaux représentatifs, suggère que le sexe féminin protège les filles des troubles autistiques et que les filles peuvent exiger une plus grande charge familiale étiologique pour manifester le phénotype.  
Il fournit un appui empirique à l'hypothèse d'un effet protecteur féminin contre les comportements autistique et peut être utilisé pour informer et interpréter les efforts des futures recherches génétiques dans les troubles du spectre autistique.

26 février 2013

Perceiving Goals and Actions in Individuals with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Feb 19.

Percevoir les buts et actions chez les personnes avec des troubles du spectre autistique

Source

Département d'Etudes Cognitives, Ecole Normale Supérieure, Institut Jean Nicod, CNRS, 29, rue d'Ulm, 75005, Paris, France, tiziana.zalla@ens.fr

Résumé

Dans la présente étude, nous avons étudié la capacité d'analyser des séquences connues d'actions parmi des événements significatifs chez les sujets jeunes atteints de troubles du spectre autistique (TSA), par rapport aux individus jeunes au développement typique (DT) et les personnes jeunes souffrant d'un retard mental modéré ou des difficultés d'apprentissage (RFA).  

Lors du visionnement de deux films sur bande vidéo, les participants ont été invités à détecter les transitions limites entre les événements composants à la fois des niveaux faibles et grossiers de la structure hiérarchique du travail.  
Dans l'ensemble, une précision réduite de la détection d'événements a été trouvée chez les participants atteints de TSA, par rapport aux personnes ayant un TD, pour les deux niveaux de segmentation de l'action.
La performance a toutefois été diminuée chez les participants atteints de TSA et même avec RFA dans la segmentation grossière, suggérant que les difficultés à détecter les évènements de faible niveau chez les personnes avec TSA ne peut pas être expliquée par un dysfonctionnement intellectuel général.  
La précision réduite pour la détection de l'événement était liée à la diminution du rappel de l'événement, la mémoire de la séquence des événements et les capacités en théorie de l'esprit.

Nous émettons l'hypothèse que les difficultés de détection d'événements résultent d'un déficit perturbant le traitement en ligne des traits cinématiques et dans les changements dynamiques des actions humaines.  
Une détérioration dès les premières étapes du processus de codage de l'événement pourrait contribuer à des déficits de mémoire épisodique et du fonctionnement social des personnes avec TSA.

23 février 2013

Memory for past events: movement and action chains in high-functioning autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Exp Brain Res. 2013 Feb 16. 

Mémoire des événements passés: mouvement et chaînes d'action dans les troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif

Source

Dipartimento di Medicina dei Sistemi and CBMS, Università di Roma Tor Vergata, Rome, Italy, elena.daprati@uniroma2.it

Résumé

Dans la présente étude, nous avons évalué si les personnes ayant des troubles du spectre autistique (TSA) présentent des troubles de la mémoire pour les actions déjà réalisées, comme précédemment suggérées pour les personnes souffrant de trouble obsessionnel-compulsif (TOC) (Ecker et Engelkamp en pr Cogn psycho 23:349 - 371, 1995; Merckelbach et Wessel en J Nerv Ment Dis 188 (12) :846-848, 2000).

Pour tester cette possibilité, nous avons exploré la mémoire verbale des actions de personnes avec un diagnostic de TSA, avec ou sans co-morbidité pour le TOC, et des personnes d'un groupe contrôle apparié pour l'âge et le sexe.  
Les participants ont observé ou observé et joué un certain nombre d'actions tout en écoutant les phrases correspondantes énoncées.
Après un délai convenable, ils ont été soumis à une tâche de reconnaissance ancien / nouveau.  

Les résultats ont montré que les personnes autistes souffrant de TOC étaient moins précises et plus lentes à réagir par rapport à des personnes avec TSA sans TOC et par rapport au groupe contrôle, en particulier lorsqu'il s'agit de phrases décrivant des mouvements simples. 
En revanche, les participants TSA sans TOC sont plus incertains lorsque les phrases décrivent des actions complexes impliquant l'utilisation de pantomimes ou la coordination des mouvements de plusieurs parties du corps. 

Ces résultats sont discutés en termes d'organisation différentielle de la trace de la motricité pour des actions simples par rapport à des actions complexes chez des personnes atteintes de TSA en fonction de la présence simultanée de TOC.

20 février 2013

Visual symbols in healthcare settings for children with learning disabilities and autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Br J Nurs. 2013 Feb 14;22(3):156-9.

Symboles visuels dans les établissements de soins de santé pour les enfants ayant des difficultés d'apprentissage et des troubles du spectre autistique

Réumé

Les enfants ayant des troubles d'apprentissage (TA) et troubles du spectre autistique (TSA) sont angoissés alors qu'ils attendent dans les établissements de santé car cela ne fait pas partie de leur routine habituelle.

Ils comprennent souvent mieux que les symboles visuels que la parole. Beaucoup de ces enfants sont habitués à utiliser des symboles à l'école et à la maison pour soutenir leur compréhension verbale. 
Une liste des examens physiques, des enquêtes et des procédures médicales de traitement couramment effectués a été compilée par l'auteur avec l'aide de groupes de soutien aux parents pour le syndrome de Down et TSA.  
Au total, 150 symboles visuels ont été développés pour une utilisation dans les établissements de santé, en consultation avec les parents, les enseignants spécialisés et une société de logiciels. 
Dans l'ensemble, 50 professionnels de la santé provenant de 12 domaines cliniques à l'hôpital et dans la communauté ont été consultés pour leurs points de vue sur l'introduction de symboles dans les établissements de santé.  
Tous avaient éprouvé des difficultés à obtenir de la coopération avec ce groupe d'enfants et ont fortement approuvé l'utilisation de symboles.  

Ils ont suggéré l'utilisation de symboles dans les cliniques et l'envoi à domicile des symboles visuels avant l'intervention afin d'améliorer la compréhension des enfants et leur coopération.

17 février 2013

Oxytocin and Vasopressin in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorders: Sex Differences and Associations With Symptoms

Traduction: G.M.

Autism Res. 2013 Feb 14. doi: 10.1002/aur.1270.

L'ocytocine et la vasopressine chez les enfants et les adolescents atteints de troubles du spectre autistique: différences entre les sexes et association avec les symptômes


Source

Department of Psychology, UC Berkeley, Berkeley, California; MIND Institute, UC Davis, Sacramento, California.

Résumé

L'intérêt pour les neuropeptides ocytocine (OT) et l'arginine vasopressine (AVP) dans les troubles du spectre autistique (TSA) s'est intensifié, compte tenu de leur rôle dans le comportement et les affiliations sociales chez les animaux, les résultats positifs des études de traitement à l'aide d'OT, et les conclusions que les polymorphismes génétiques dans la voie AVP-OT sont présents chez les personnes avec TSA.

Presque toutes ces études chez l'humain ont porté uniquement sur les hommes.  
Avec cette étude préliminaire, nous fournissent des informations de base et nouvelles concernant l'implication d'OT et AVP dans l'autisme, avec une enquête sur les niveaux de plasma sanguin de ces neuropeptides chez 75 filles et  garçons préadolescents et adolescents , âgés de  8 à18 ans :  40 avec un TSA et un haut niveau de fonctionnement (19 filles, 21 garçons) et 35 enfants qui se développent sans autisme (16 filles, 19 garçons).

Nous avons lié des niveaux de neuropeptides au comportement social, à la langue, au comportement réitéré, et aux mesures internalisées des symptômes chez ces personnes.
 
Il y a des effets significatifs selon les genres : 
  • Les filles ont montré des niveaux plus élevés d'OT, tandis que les garçons avaient des niveaux significativement plus élevés d'AVP,
  • Il n'y avait aucun effet significatif du diagnostic sur l'OT ou l'AVP,
  • Des valeurs plus élevées d'OT ont été associées à une plus grande anxiété chez toutes les filles, et avec un meilleur langage pragmatique chez tous les garçons et les filles.

Les taux d'AVP ont été positivement associés à des comportements limités et répétitifs chez les filles avec TSA, mais négativement (non significatif) associés à ces comportements chez les garçons avec TSA.

Nos résultats remettent en question l'opinion répandue selon laquelle les concentrations plasmatiques d'OT sont plus faibles chez les personnes avec TSA, et suggèrent qu'il existe des mécanismes ddimorphiques distincts et sexuels de l'action d'OT et d'AVP qui sont sous-jacents à l'anxiété et aux comportements répétitifs.

11 février 2013

Theory of Mind, Language and Adaptive Functioning in ASD: A Neuroconstructivist Perspective

 

Théorie de l'esprit, langue et fonctionnement adaptatif dans les TSA: Un point de vue neuroconstuctiviste

Source

Offord Centre for Child Studies, McMaster University and Children's Hospital, Hamilton, Ontario.
 
 

INTRODUCTION

Les théories neuroconstructivistes du développement soulignent l’effet potentiel de restriction ou de facilitation qu’un domaine développemental peut exercer sur un autre domaine. La confirmation empirique de cette théorie exige plus de vérifications dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA), et peut faire la lumière sur l’interaction complexe des trajectoires développementales, en particulier sur la relation entre les variables de prédiction et celles des résultats. Dans le TSA, l’aptitude linguistique est un prédicteur précoce d’importants résultats fonctionnels comme la communication et la socialisation. Nous visions à rechercher si la théorie de l’esprit (TdE) aide la relation entre l’aptitude linguistique et le fonctionnement adaptatif chez les enfants cognitivement aptes souffrant d’un TSA (IQ > 70).
 

MÉTHODES

Trente-neuf enfants ont été suivis prospectivement tous les deux ans, de 4 à 6 ans jusqu’à 12 à 14 ans. Leurs aptitudes de langage et à la théorie de l’esprit ainsi que leur fonctionnement adaptatif ont été vérifiés à l’aide du test du développement du langage-2 (la variable indépendante, à l’âge de 6 à 8 ans), du « Eyes Test » (une mesure de la TdE, la médiatrice, à l’âge de 10 à 12 ans) et de l’Échelle de comportement adaptatif Vineland (la variable de résultat, à l’âge de 12 à 14 ans). 
 

RÉSULTATS

La TdE facilitait une association entre le langage et le fonctionnement adaptatif dans le domaine de la communication, mais pas dans le domaine social. 
 

 CONCLUSION

Ces résultats remettent en question l’utilité de la TdE en tant que théorie unificatrice des déficits du TSA, et font valoir l’utilité potentielle d’un cadre neuroconstructiviste pour les études prospectives.

Amantadine: a review of use in child and adolescent psychiatry

Amantadine: un examen de l'utilisation en psychiatrie infanto-juvénile

Source

Department of Psychiatry, Royal Inland Hospital, Kamloops, British Columbia.

 

OBJECTIF

Passer en revue, résumer et discuter la littérature publiée sur la pharmacologie et l’utilisation de l’amantadine en pédopsychiatrie. 
 

MÉTHODE

Une recherche de la littérature dans plusieurs bases de données (PubMed, Psychinfo, CINAHL, Medline, PsycARTICLES, Biomedical Reference Collection et Academis Search Complete) a été menée avec le mot clé « amantadine » avec des limites: langue anglaise, essais sur des humains, tous les enfants (de 0 à 18 ans). Des articles additionnels pertinents ont été relevés dans les bibliographies. Étant donné la quantité limitée d’information obtenue, la recherche s’est élargie et a inclus « tous les enfants et les adultes », et l’information pertinente a été saisie. 
 

RÉSULTATS

L’utilisation de l’amantadine pour traiter les troubles neuro-développementaux chez les enfants est due à son effet antagoniste au recepteur N-methyl-D-aspartate (NMDA).
L’effet de l’amantadine sur le système glutamatergique des neurotransmetteurs, joue un rôle important dans de nombreux troubles psychiatriques. 
La majorité des études relevées étaient des études ouvertes et seulement deux étaient des études contrôlées d’enfants et d’adolescents. 
Un essai randomisé contrôlé rendait compte des effets bénéfiques du contrôle des symptômes d’irritabilité et d’hyperactivité chez les enfants souffrant d’un trouble autiste. 
Un autre essai randomisé contrôlé, une étude de comparaison directe avec le méthylphénidate, a constaté un effet statistiquement significatif sur le trouble de déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH). 
Deux autres études ouvertes constataient aussi des effets positifs sur le TDAH.
Une étude pilote sur des enfants souffrant d’énurésie constatait une réduction significative de la fréquence de l’incontinence.
 
Ouvertes pour la plupart, les études sur les adultes, relativement aux enfants et aux adolescents, rapportaient une efficacité dans la dépression résistante, le trouble obsessionnel compulsif et pour compenser certains effets secondaires des psychotropes. 
Des essais contrôlés sur les traumatismes cérébraux indiquaient un effet neuroprotecteur et une efficacité pour contrôler les comportements aberrants comme l’agitation et l’agressivité. 
 
L’amantadine était constamment désignée comme étant bien tolérée, ayant un profil acceptable d’effets secondaires et étant sécuritaire pour une utilisation à long terme. 
Son congénère analogue mais plus puissant, la mémantine, a également démontré des effets bénéfiques potentiels pour des troubles semblables, mais aucune étude bien contrôlée n’a été trouvée chez les enfants et les adolescents. 
 

CONCLUSION

L’amantadine pourrait être utilisée comme agent de rechange sécuritaire ou agent d’augmentation dans le traitement des enfants souffrant de troubles neuropsychiatriques développementaux ou d’autres troubles qui ont démontré une résistance aux agents psychopharmacologiques d’usage courant.
Cependant, les données disponibles pour un tel usage, bien que prometteuses, sont limitées et proviennent surtout d’études ouvertes. Il faut que cette efficacité soit confirmée par des études bien contrôlées.
 

Parental psychiatric disorders and autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Psychiatry Res. 2013 Feb 4. pii: S0165-1781(13)00009-7. doi: 10.1016/j.psychres.2013.01.005.

Troubles psychiatriques parentaux et Troubles du Spectre Autistiques

Source

Department of Child Psychiatry, University of Turku and Turku University Hospital, Turku, Finland. Electronic address: ekjoki@utu.fi

Résumé

La présente étude de cas témoin, basée sur la populationexamine les associations entre certains troubles psychiatriques chez les parents et des troubles du spectre autistique (TSA), y compris l'autisme infantile, le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS).

La cohorte comprend 4713 enfants nés entre 1987 et 2005 avec un diagnostic de l'autisme infantile, le syndrome d'Asperger ou de TED-NS. 
Les cas ont été recensés à partir du registre des sorties des hôpitaux finlandais, et chacun a été apparié à quatre contrôles par sexe, date de naissance, lieu de naissance et résidence en Finlande. Témoins ont été sélectionnés à partir du registre médical des naissances finlandais.

Les parents ont été identifiés grâce au Registre finlandais Medical Birth Register and Finnish Central Population . Les diagnostics psychiatriques parentaux en soins hospitaliers ont été rassemblés grâce au registre des sorties des hôpitaux finlandais.
Les modèles de régression logique conditionnelle ont été utilisés pour déterminer si des parents avec des troubles psychiatriques prédit le TSA après contrôle de l'âge des parents, de la consommation de tabac pendant la grossesse et le poids pour l'âge gestationnel

En résumé, les parents avec des troubles dans le spectre de la schizophrénie et des troubles affectifs sont associés avec le risque de TSA quel que soit le sous-groupe.  
Le TED-NS a été associée à tous les troubles psychiatriques parentaux étudiés.  

D'autres études sont nécessaires pour reproduire ces résultats

Ces résultats peuvent faciliter l'enquête de facteurs génétiques communs et familiales entre les TSA et d'autres troubles psychiatriques. 

Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures

Traduction: G.M.
2013 Feb 7.

Des délétions exoniques rares impliquent l'organisateur synaptique  Gephyrin (GPHN) dans le risque d'autisme, de schizophrénie et de crises épileptiques

Source

The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.

Résumé

Le gène GPHN code pour géphyrine, une protéine d'échafaudage clé dans la membrane neuronale post-synaptique, responsable du regroupement et de la localisation de la glycine et des récepteurs GABA au niveau des synapses inhibitrices.
Géphyrine a bien établi des liens fonctionnels avec plusieurs protéines synaptiques qui ont été impliquées dans un risque génétique pour des troubles neurodéveloppementaux tels que troubles du spectre autistique (TSA), la schizophrénie et l'épilepsie, y compris les neuroligines (NLGN2, NLGN4), les neurexines (NRXN1, NRXN2, NRXN3 ) et collybistin (ARHGEF9).
En outre, l'épilepsie du lobe temporal résultant due au stress cellulaire telles que la température et l'alcalose associée à épileptogenèse a été liée à l'ARNm anormalement épissé manquant
des exons codant pour le G-domaine de la protéine géphyrine. (abnormally spliced GPHN mRNA lacking exons encoding the G-domain of the gephyrin protein)
Nous présentons ici la caractérisation clinique et génomique des six sujets non reliés, avec une gamme de diagnostics neurologiques de développement, y compris les TSA, la schizophrénie ou les crises épileptiques, qui possèdent microdélétions hémizygotes rares de novo ou héritées qui  se chevauchent des exons sur le chromosome 14q23.3 GPHN.
La région de chevauchement commune à travers les délétions englobe les exons 3-5, correspondant au G-domaine de la protéine géphyrine.
Ces résultats, ainsi que les rapports précédents sur les mutations homozygotes GPHN en relation avec le déficit cofacteur de molybdène autosomique récessif, va faciliter l'interprétation génétique clinique du spectre de mutation GPHN.
Nos données s'ajoutent également à l'accumulation de preuves impliquant des gènes synaptiques neuronaux comme les principaux facteurs qui sous-tendent les étiologies moléculaires d'un large éventail de conditions neurologiques.

03 février 2013

What is social about social perception research?

Traduction: G.M.


 2012;6:128. doi: 10.3389/fnint.2012.00128. Epub 2013 Jan 25.

Qu'est-ce qui est social dans la recherche sur la perception sociale ?


Source

Source

Brain Mapping Unit, Department of Psychiatry, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge Cambridge, UK.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Résumé


Un consensus en augmentation dans les neurosciences cognitives sociales soutient que de grandes parties du cerveau visuel des primates sont dédiées au traitement de l'information sociale, c'est à dire, à ces aspects de stimuli qui sont habituellement rencontrés dans les interactions sociales telles que les expressions faciales des autres, les actions et les symboles.
Pourtant, des études de la perception sociale ont pour la plupart employé des  représentations picturales simples de leurs congénères.
Ces stimuli sont d'ordre social uniquement dans le sens restreint qui leur ressemblent physiquement à des objets avec lesquels l'observateur pourrait interagir typiquement.
Dans un sens, tout aussi important, cependant, ces stimuli peuvent être considérés comme «non-social»: l'observateur sait qu'ils sont des photos et pourrait donc ne pas attribuer des états mentaux à des stimuli ou pourrait le faire d'une manière qualitativement différente par rapport à une vraie interaction sociale. 
Les études récentes ont démontré l'importance d'une telle conceptualisation évoluée du stimulus pour le traitement perceptuel social.
Ici, nous évaluons la similarité entre les différents types de stimuli utilisés dans les laboratoires et la classe des objet rencontrés dans les interactions sociales réelles 
Nous distinguons deux niveaux différents au cours desquels les stimuli expérimentaux peuvent correspondre à des stimuli sociaux rencontrés dans la vie quotidienne des contextes sociaux: 
  1. la mesure dans laquelle les propriétés physiques d'un stimuli ressemblent à celles  généralement rencontrées dans les interactions sociales et 
  2. le haut niveau de conceptualisation du stimulus comme indicateur des états mentaux d'autrui

Nous illustrons l'importance de cette distinction pour la recherche en perception sociale et nous apportons de nouvelles preuves empiriques qui soulignent encore l'importance de l'attribution état ​​mental dans le processus perceptif. 
Enfin, nous discutons du potentiel de cette approche pour compléter les études sur les conditions cliniques telles que l'autisme.

Hyperlexia in children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.


 2007 Apr;37(4):760-74.

Hyperlexie chez les enfants avec TSA

Source

PACE Center, New Haven, CT 06511, USA.

Résumé

Nous avons comparé les compétences de lecture des enfants avec des troubles du spectre d'autisme qui sont hyper-lexiques (TSA HPL) avec les enfants d'âge comparable avec TSA sans HPL (TSA  -HPL) et avec les enfants se développant sans TSA qui s'exprime par holophrase (TYP). 
Les enfants avec TSA   HPL ont été plus performants (1)  que les enfants avec TSA  -HPL sur des tâches de la lecture uniterme et le décodage de pseudo mots et (2) ont eu des performances équivalentes comparées aux sur toutes les taches de lecture avec les enfants TYP excepté pour les tâches de compréhension de la lecture.
Il s'avère que le modèle fondamental général de la lecture uniterme est le même en principe pour la lecture « typique » et hyper lexique.

Cependant, l'étude a indiqué quelques dissimilitudes entre ces deux types de lecture quand des capacités cognitives et linguistiques plus fines ont été considérées ; ces dissimilitudes justifient des enquêtes postérieures.