20 février 2011

Researchers Reveal First Autism Candidate Gene That Demonstrates Sensitivity to Sex Hormones

Traduction G.M.

Des chercheurs repèrent le premier gène candidat de l'autisme qui démontre une sensibilité aux hormones sexuelles .

ScienceDaily (17 février 2011) - Le Dr Valerie Hu, chercheur,professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université George Washington et son équipe à l'École de médecine et de sciences de la santé, ont trouvé que les hormones sexuelles mâles et femelles régulent l'expression d'un gène important dans la culture de cellules neuronales à travers un mécanisme qui pourrait non seulement expliquer les taux plus élevés de testostérone observés chez certaines personnes atteintes d'autisme, mais aussi pourquoi l'incidence de l'autisme est plus grande chez les hommes que chez les femmes.
Le gène, RORA, code pour une protéine qui fonctionne comme un «interrupteur général" pour l'expression des gènes, et elle est essentielle dans le développement du cervelet ainsi que dans de nombreux autres processus qui sont altérées dans l'autisme. Les recherches précédentes de M. Hu avaient révélé que RORA diminuait dans le cerveau des autistes. Dans cette étude, le groupe de recherche démontre que l'aromatase, une protéine qui est régi par RORA, est également réduite dans le cerveau des autistes.

Ceci est important car l'aromatase convertit la testostérone en œstrogènes. Ainsi, on s'attend à ce qu'une diminution de l'aromatase soit le principal mécanisme impliqué dans l'accroissement des hormones mâles qui, à leur tour, diminuent l'expression RORA, ainsi que le démontre cette étude en utilisant un modèle de cellules neuronales. D'autre part, les hormones féminines font augmenter RORA dans les cellules neuronales. Les chercheurs pensent que les femmes peuvent être mieux protégées contre la carence en RORA non seulement en raison de l'effet positif des œstrogènes sur l'expression RORA, mais aussi parce que les récepteurs d'oestrogènes, qui régissent certains des mêmes gènes que RORA, peuvent aider à compenser la carence en RORA .

"Il est bien connu que les hommes ont plus probabilité de développer un autisme que les femmes, mais cette nouvelle recherche peut, pour la première fois, fournir une explication moléculaire de pourquoi et comment cela se produit Ce n'est que la pointe de l'iceberg en termes de la compréhension de certains mécanismes sous-jacents de l'autisme, et nous allons continuer notre travail pour découvrir de nouvelles façons de comprendre et, espérons-le, un jour lutter contre ce trouble neurologique du développement, "a déclaré le Dr Hu.

Dans son étude publiée en 2009, le Dr Hu et ses collègues ont constaté que les lacunes ont été RORA qu'apparente dans les cas les plus sévères de l'autisme et ont été observées dans les tissus du cerveau de deux sujets masculins et féminins. Ils ont en outre constaté que la carence en RORA était liée à une modification chimique du gène (appelé méthylation) qui réduit efficacement le niveau de RORA.

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