Ey E, Leblond CS, Bourgeron T.
Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur, Paris, France; CNRS URA 2182 "gènes, Synapses et Connaissance", Institut Pasteur, Paris, la France. Elodie@pasteur.fr, eey@pasteur.fr.
Résumé : traduction G.M.
Les troubles de spectre autistique (ASD) sont caractérisés par des diminutions(déficiences) dans la communication sociale réciproque et des comportements verbaux et non verbaux stéréotypés. Dans approximativement 10 à 25 % des individus affectés, une mutation génétique associée à l'autisme peut être identifiée. Récemment, les mutations changeant la formation des synapses, cellular/synaptic le taux de croissance et le règlement de courants d'excitation et inhibiteurs ont été identifiées chez des patients avec des déficiences (invalidité) intellectuelles, de l'autisme typique, le Syndrome d'Asperger ou des syndromes neurologiques associés aux traits autistes. Après ces découvertes génétiques, les modèles de souris portant des mutations semblables à celles identifiées dans des patients ont été générés. Ces modèles offrent la possibilité d'étudier in vivo les conséquences physiologiques et comportementales de ces mutations. Ici, nous passons en revue les données existantes sur les phénotypes des souris porteuses de mutations dans les gènes associés au TSA (Trouble du Spectre Autistique) , y compris neuroligine, neurexine et les souris mutantes Fmr1, Mecp2, Ube3a, NF1, PTEN et les souris mutantes Tsc1/Tsc2 . La diversité et la complexité du phénotype de ces souris modèles reflètent le large éventail de phénotypes observés chez les patients atteints de TSA. Remarquablement, les résultats des approches thérapeutiques (par exemple, une modulation de l'expression des gènes, l'administration de substances pharmacologiques et non pharmacologiques, l'enrichissement du milieu) sont encourageants puisque quelques modifications comportementales peuvent être annulées, y compris lorsque le traitement est effectué sur des souris adultes. Ces études en cours devraient donc augmenter notre compréhension des changements biologiques associés aux TSA aussi bien que le développement de traitements basés sur la connaissance.
Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur, Paris, France; CNRS URA 2182 "gènes, Synapses et Connaissance", Institut Pasteur, Paris, la France. Elodie@pasteur.fr, eey@pasteur.fr.
Résumé : traduction G.M.
Les troubles de spectre autistique (ASD) sont caractérisés par des diminutions(déficiences) dans la communication sociale réciproque et des comportements verbaux et non verbaux stéréotypés. Dans approximativement 10 à 25 % des individus affectés, une mutation génétique associée à l'autisme peut être identifiée. Récemment, les mutations changeant la formation des synapses, cellular/synaptic le taux de croissance et le règlement de courants d'excitation et inhibiteurs ont été identifiées chez des patients avec des déficiences (invalidité) intellectuelles, de l'autisme typique, le Syndrome d'Asperger ou des syndromes neurologiques associés aux traits autistes. Après ces découvertes génétiques, les modèles de souris portant des mutations semblables à celles identifiées dans des patients ont été générés. Ces modèles offrent la possibilité d'étudier in vivo les conséquences physiologiques et comportementales de ces mutations. Ici, nous passons en revue les données existantes sur les phénotypes des souris porteuses de mutations dans les gènes associés au TSA (Trouble du Spectre Autistique) , y compris neuroligine, neurexine et les souris mutantes Fmr1, Mecp2, Ube3a, NF1, PTEN et les souris mutantes Tsc1/Tsc2 . La diversité et la complexité du phénotype de ces souris modèles reflètent le large éventail de phénotypes observés chez les patients atteints de TSA. Remarquablement, les résultats des approches thérapeutiques (par exemple, une modulation de l'expression des gènes, l'administration de substances pharmacologiques et non pharmacologiques, l'enrichissement du milieu) sont encourageants puisque quelques modifications comportementales peuvent être annulées, y compris lorsque le traitement est effectué sur des souris adultes. Ces études en cours devraient donc augmenter notre compréhension des changements biologiques associés aux TSA aussi bien que le développement de traitements basés sur la connaissance.
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