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19 juin 2017

Services aux enfants "avec autisme" dans le Royaume d'Arabie Saoudite

Aperçu: G.M.
Peu d'informations sont disponibles sur les services pour le "trouble du spectre de l'autisme" dans le Royaume d'Arabie Saoudite. Un échantillon de 205 parents a complété un sondage en ligne sur l'utilisation des services pour le "trouble du spectre de l'autisme" pour leurs enfants.  
Les résultats ont révélé qu'en moyenne, les enfants ont commencé les services à 3,3 ans. La plupart des parents ont déclaré utiliser des traitements non médicaux suivis de traitements biomédicaux et de traitements culturels et religieux.  
L'âge au démarrage des services et le type de traitements utilisés différaient selon le revenu des parents, le niveau de scolarité, l'étendue des connaissances sur les "troubles du spectre de l'autisme"et la localisation géographique.  
Les disparités dans l'utilisation des services en Arabie saoudite indiquent la nécessité de développer des politiques et des interventions qui peuvent atténuer la pénurie de services pour les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".  

Autism. 2017 Jul;21(5):592-602. doi: 10.1177/1362361316664868. Epub 2016 Oct 20.

Services for children with autism in the Kingdom of Saudi Arabia

Author information

1
1 University of California, Los Angeles, USA.
2
2 California State University, Los Angeles, USA.
3
3 Taif University, Saudi Arabia.
4
4 King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Saudi Arabia.

Abstract

Little information is available about autism spectrum disorder services in the Kingdom of Saudi Arabia. A sample of 205 parents completed an online survey about the use of autism spectrum disorder services for their children. The results revealed that on average, children began services by 3.3 years. Most parents reported utilizing non-medical treatments followed by biomedical treatments and cultural and religious treatment. The age at the initiation of services and the type of treatments used differed by parent's income, educational attainment, the extent of knowledge about autism spectrum disorders, and geographic location. Some child characteristics also influenced the use of services. The disparities in service utilization in Saudi Arabia point to the need to develop policy and interventions that can mitigate the paucity of services for children with autism spectrum disorders. More research is needed to better understand service use and the decision-making processes that underlie treatment selection by parents of children with autism spectrum disorders in the Kingdom of Saudi Arabia.
PMID:28610540
DOI:10.1177/1362361316664868

04 novembre 2014

Les traitements psychosociaux pour les personnes ayant un trouble du spectre autistique tout au long de la vie: les nouveaux développements et les mécanismes sous-jacents

Traduction: G.M.

Curr Psychiatry Rep. 2014 Nov;16(11):512. doi: 10.1007/s11920-014-0512-6.

Psychosocial treatments for individuals with autism spectrum disorder across the lifespan: new developments and underlying mechanisms

Author information

  • 1UCLA Center for Autism Research and Treatment, 760 Westwood Plaza, Los Angeles, CA, 90024, USA, kasari@gseis.ucla.edu

Résumé

Les chercheurs ont étudié de nombreuses interventions pour traiter la déficience centrale dans les interactions sociales dans les troubles du spectre autistique. Nous avons examiné la littérature sur les interventions sur les aptitudes sociales au cours des deux dernières années (2012-2014). Les études sur les interventions portant sur les compétences sociales ont augmenté de 35% par rapport à notre précédent examen de 2010-2012. Un nombre à peu près égal d'études rapportent des résultats en utilisant des modèles de recherche de l'objet unique (n = 29) ( N. de T.: un groupe de méthodes de recherche largement utilisées dans l'analyse expérimentale du comportement et l'analyse appliquée du comportement avec les participants humains et non-humains) et des modèles de groupe (n = 25). Conformément à notre précédent examen, de nombreuses études ont porté sur l'attention conjointe / engagement commun pour les jeunes enfants et les interventions portant sur les interactions avec les pairs pour les enfants plus âgés. Les progrès dans cette période d'examen incluent plus de répliques de modèles d'intervention, de résultats longitudinaux, et un accent sur les enfants avec peu de compétences verbales. Les grands absents sont les interventions sociales pour les adultes, et les interventions portant sur l'inclusion scolaire. En plus de ces zones cibles, les études futures devraient isoler les composants actifs des interventions sociales, inclure une plus large représentation des participants, et examiner plus avant la relation entre le développement neural et les résultats comportementaux.

PMID: 25248342

Abstract

Researchers have studied many interventions to address the core impairment in social interactions in autism spectrum disorder. We reviewed the social skills intervention literature over the past two years (2012-2014). Social skills intervention studies have increased by 35% over our previous review of 2010-2012. Nearly equal numbers of studies reported results using single subject research designs  (n = 29) ( N. de T.: un groupe de méthodes de recherche largement utilisées dans l'analyse expérimentale du comportement et l'analyse appliquée du comportement avec les participants humains et non-humains).and group designs (n = 25). Consistent with our previous review, many studies focused on joint attention/joint engagement for young children and interventions addressing peer interactions for older children. Advancements in this review period included more replications of intervention models, longitudinal outcomes, and a focus on minimally verbal children. Notably absent are social interventions for adults, and interventions addressing school-based inclusion. In addition to these target areas, future studies should isolate active ingredients of social interventions, include broader participant representation, and further examine the relation between neural development and behavioral outcomes.



31 octobre 2013

Autism spectrum disorders: an overview on diagnosis and treatment

Traduction: G.M.

 2013;35 Suppl 1:S62-72. doi: 10.1590/1516-4446-2013-S104.

Les troubles du spectre autistique: un aperçu sur le diagnostic et le traitement

Source

Universidade de São Paulo, Department of Psychiatry, School of Medicine, São PauloSP, Brazil.
Abstract


Les troubles envahissants du développement sont désormais communément appelés troubles du spectre autistique (TSA ) . Les TSA présentent avec un éventail de sévérité et de déficiences, et sont souvent une cause de handicap sévère , ce qui représente un problème majeur de santé publique .
Les critères diagnostiques exigent des retards ou un fonctionnement atypique dans les interactions sociales , le langage et/ou le jeu imaginatif dans les 3 premières années de vie, aboutissant à une déviation du modèle développemental prévu pour l'âge .
Parce que l'établissement d'un diagnostic de TSA est possible dès l'âge de 18-24 mois, les cliniciens devraient s'efforcer d' identifier et de commencer l'intervention chez les enfants avec TSA dès que les signes se manifestent . Des efforts accrus sont en cours pour rendre le dépistage universel des TSA en soins pédiatriques . 
Compte tenu de l'importance cruciale de l'identification précoce et de multiples modalités de traitement pour les TSA , cette étude résume les critères de diagnostic, les domaines clés pour l'évaluation par les cliniciens , les échelles spécifiques et des instruments pour l'évaluation et la discussion des programmes de traitement fondés sur des preuves et le rôle du spécifique des pharmacothérapies pour la gestion des symptômes 
PMID:
 
2414212

Extraits de la recherche

  1. Lancer des programmes d'intervention comme plus tôt possible.
    1. Un traitement intensif, 5 jours par semaine pendant un minimum de 5 heures par jour.
    2. Utilisez des possibilités d'enseignement envisagées répétées qui sont structurés sur de brèves périodes de temps.
    3. une attention suffisante aux adultes individualisé sur une base quotidienne.
    4. L'inclusion d'une composante familiale, y compris la formation des parents.
    5. Les mécanisme d'évaluation continue avec des ajustements correspondant 









    03 octobre 2012

    Useful pharmacologic treatment in impaired social interaction in autism spectrum disorders

    Traduction : G.M.

    Traitement pharmacologique utiles dans le déficit des interactions sociales dans les troubles du spectre autistique

    Yui K 

    Source 

    Institut de recherche en troubles envahissants du développement, Graduate School of Education, Université Ashiya. 

    Résumé

    Il est important de noter que la solution de la rispéridone, l'administration intranasale d'ocytocine, et la supplémentation alimentaire avec de fortes doses d'acide arachidonique ajoutées à l'acide docosahexaénoïque (DHA) ont été rapportés pour améliorer l'interaction sociale avec facultés affaiblies. 

    En outre, les antipsychotiques atypiques l'aripiprazole  et la fluvoxamine ISRS ont été utiles dans le traitement de certains aspects des relations sociales ou des déficits de base de communication et de socialisation. 
    L'évaluation des traitements des TSA doivent être dirigée vers des cibles neurobiologiques connues pour jouer un rôle important dans la réponse du cerveau à des trajectoires de développement anormales ou vers l'amélioration de la plasticité au cours de la période très sensible de l'interaction gène-environnement (mécanisme épigénétique). 
    Des études épidémiologiques récentes ont indiqué qu'au moins une personne sur 100 souffre d'une forme de TSA. 
    Les produits chimiques de l'environnement peuvent affecter le développement du cerveau.
    D'autres études seront nécessaires pour contrer les effets des produits chimiques sur l'environnement.

    15 septembre 2012

    Disorder of Neuronal Circuits in Autism Is Reversible, New Study Suggests

    Traduction: G.M.

    Une nouvelle étude suggère que le désordre des circuits neuronaux dans l'autisme est réversible 

    ScienceDaily (14 septembre 2012)  
    Les personnes atteintes d'autisme souffrent d'un trouble envahissant du développement du cerveau qui se manifeste dans la petite enfance. Peter Kaspar Scheiffele et Vogt, professeurs au Biozentrum de l'Université de Bâle, ont identifié un dysfonctionnement spécifique dans les circuits neuronaux qui sont causés par l'autisme. Dans la revue Science, les scientifiques ont également rapporté ​​leur réussite dans l'inversion de ces modifications neuronales. Ces résultats constituent une étape importante dans le développement de médicaments pour le traitement de l'autisme.

    Selon les estimations actuelles, environ un pour cent de tous les enfants développe un trouble du spectre autistique. Les personnes autistes peuvent présenter des troubles de comportement social, des modes rigides de comportement et le développement d'un langage limité. L'autisme est un trouble héréditaire du développement du cerveau. Un facteur de risque central pour le développement de l'autisme sont les nombreuses mutations dans plus de 300 gènes qui ont été identifiés, y compris le gène neuroligine-3, qui est impliqué dans la formation des synapses, la jonction de contact entre les cellules nerveuses.

    Perte de neuroligine-3 interfère avec la transmission du signal neuronal

    Les conséquences de la perte neuroligine-3 peuvent être étudiées dans des modèles animaux. Les souris dépourvues du gène de la neuroligine-3 développent des comportements qui reflètent des aspects importants observés dans l'autisme. En collaboration avec Roche les groupes de recherche de l'Biozentrum de l'Université de Bâle ont identifié un défaut dans la transmission du signal synaptique qui interfère avec la fonction et la plasticité des circuits neuronaux. Ces effets négatifs sont associés à une production accrue d'un récepteur de glutamate neuronal spécifique, qui module la transmission de signaux entre les neurones. Un excès de ces récepteurs inhibe l'adaptation de la transmission du signal synaptique au cours du processus d'apprentissage, ce qui perturbe le développement et la fonction du cerveau à long terme.

    La conclusion est d'une importance majeure puisque l'altération du développement du circuit neuronal dans le cerveau est réversible. 
    Lorsque les scientifiques ont réactivé la production de neuroligine-3 chez les souris, les cellules nerveuses ont réduit la production des récepteurs du glutamate à un niveau normal et les défauts structurels dans le cerveau typique de l'autisme ont disparu. 
    Par conséquent, ces récepteurs du glutamate pourraient être une cible pharmacologique approprié afin d'arrêter l'autisme trouble du développement ou même l'inverser.

    Vision pour l'avenir: Médicaments pour l'autisme

    L'autisme ne peut actuellement pas être guéri. À l'heure actuelle, seuls les symptômes de la maladie peuvent être atténués grâce à la thérapie comportementale et d'autres traitements. 
    Une nouvelle approche pour le traitement, cependant, a été découvert à travers les résultats de cette étude. Dans l'un des projets de l'Union européenne en charge, l'UE-AIMS, les groupes de recherche de l'Biozentrum travaillent en collaboration avec Roche et d'autres partenaires de l'industrie sur l'application des antagonistes des récepteurs de glutamate dans le traitement de l'autisme et dans l'espoir que, dans l'avenir, ce trouble peut être traité avec succès chez les enfants et les adultes.











    11 septembre 2012

    Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy.

    Traduction: G.M.


     2012 Sep 6. 

    Des mutations dans BCKD-kinase conduisent à une forme potentiellement curable d'autisme avec épilepsie

    Novarino GEl-Fishawy PKayserili HMeguid NAScott EMSchroth JSilhavy JLKara MKhalil ROBen-Omran TErcan-Sencicek AGHashish AFSanders SJGupta ARHashem HSMatern DGabriel SSweetman LRahimi YHarris RAState MWGleeson JG.


    Source

    Source

    Neurogenetics Laboratory, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences, University of California, San Diego, CA 92093, USA.

    Résumé

    Les troubles du spectre autistique sont une constellation génétiquement hétérogène de syndromes caractérisés par des déficiences de l'interaction sociale réciproque.
    Les traitements somatiques disponibles ont une efficacité limitée.
    Nous avons identifié des mutations inactivantes dans les gènes BCKDK ((Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) dans des familles consanguines atteintes d'autisme, d'épilepsie et de déficience intellectuelle.
    La protéine codée est responsable de la phosphorylation médiée par l'inactivation de la sous-unité α de E1-déshydrogénase à chaîne ramifiée cétoacide (BCKDH).
    Les patients ayant des mutations homozygotes BCKDK affichent des réductions de l'ARNm et de protéines BCKDK, une phosphorylationE1-α , et des acides aminés plasmatiques à chaîne ramifiée .
    Des souris génétiquement privées de Bckdk montrent des anormales du profil des acides aminés dans le cerveau  et des déficits neurocomportementaux qui répondent aux suppléments alimentaires.
    Ainsi, l'autisme présentant une déficience intellectuelle et de l'épilepsie causée par des mutations BCKDK représente un syndrome potentiellement traitable.

    12 juin 2012

    Matrix metalloproteinases and minocycline: therapeutic avenues for fragile x syndrome

    Traduction: G.M. 

    Siller SS , Broadie K . 

    Source 
    Départements des sciences biologiques et biologie cellulaire et développementale, le Kennedy Center pour la recherche sur le développement humain, de l'Université Vanderbilt Succursale B, Nashville, TN 37232, USA. 

    Résumé 
    Le syndrome de l'X Fragile (FXS) est la forme génétique fréquente la plus connue de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique. Les patients souffrent de FXS présentent un large éventail d'autres symptômes neurologiques, y compris l'hyperactivité, L'interruption des cycles d'activité circadiens, le trouble obsessionnel-compulsif du comportement, et les crises de convulsion de l'enfant. Les forte incidence et les effets dévastateurs de la maladie rendent impérative la recherche de traitements pharmacologiques efficaces. Récemment, les rapports des modèles de la maladie FXS chez les souris et chez la drosophile conjointement ont indiqué que le dérivé minocycline de la tétracycline peut devenir très prometteur pour les patients FXS. Les deux modèles suggèrent fortement que la minocycline agisse sur l'état de maladie FXS via l'inhibition de métalloprotéases matricielles (MMP), une classe de protéases extracellulaires dépendantes du zinc, jouant un rôle important dans le remodelage tissulaire et cellulaire des cellules de signalisation. FXS Des essais cliniques récents indiquent que la minocycline peut être efficace dans le traitement des patients humains. Dans cet article, nous résumons les études récentes chez la drosophile et chez les modèles murins atteints de FXS ainsi que chez les patients avec FXS, qui indiquent que la minocycline peut être un traitement thérapeutique efficace contre le FXS , et nous discutons les données formant la base du mécanisme d'action de la minocycline proposé comme un inhibiteur de MMP .

    12 avril 2012

    Could autism be reversed with a pill?

    Traduction: J.V.  


    11/04/2012 Par Karen Weintraub, correspondante du Globe 
    Que faire si l'autisme pouvait être changé avec un comprimé ? 
    Un nombre croissant de recherches chez la souris et une poignée de personnes est en train de découvrir que l'autisme n'est pas une maladie dégénérative comme la maladie d'Alzheimer, mais une condition modifiable, comme, par exemple, l'épilepsie qui peut potentiellement être contrôlée. Une étude sortie mercredi dans la revue « Neuron » a constaté que des médicaments pouvaient corriger les problèmes de santé et le comportement de souris avec une maladie génétique connue pour aboutir à l'autisme dans la population. 
    Le médicament, qui agit sur les synapses, ou les intervalles, entre les cellules cérébrales, a modifié une vaste gamme de symptômes souvent associés à l'autisme - comprenant le manque de sociabilité, la maladresse physique, et l'hyperactivité. 
    Le plus surprenant, c'est que le médicament a marché sur des souris adolescentes, montrant que ces symptômes sont réversibles, même après la période critique du développement précoce du cerveau. "J'ai été ravi», a déclaré Mark Bear, le neuroscientifique du MIT qui a dirigé la recherche. 
    Bear a aidé à fonder une société, Seaside Therapeutics, qui étudie actuellement un médicament similaire chez les personnes atteintes du X fragile, une maladie génétique qui mène souvent à l'autisme. Les souris dans l'étude ont eu le même changement génétique que celui des personnes. 
    Roche et Novartis sont également en train étudier d'autres médicaments semblables, avec des essais d'efficacité devant être achevés dans environ un an. "Je ne peux pas vous dire combien c'est passionnant en ce moment, et avec quelle anxiété j'attends l'impact de ces essais cliniques," dit Bear. " Il semble que dans l'X fragile et peut-être d'autres causes d'autisme il s'agit essentiellement d'un problème métabolique." 
    Le problème dans l'X fragile, a dit Bear, semble être qu'il y a trop de protéines qui sont produites à des moments entre les cellules cérébrales. Submergés de protéines venant d'une cellule cérébrale, les récepteurs dans une autre ne savent pas quelle protéine accepter, et, essentiellement, un embouteillage en résulte. Bear a dit qu'il avait été étonné, il y a plusieurs années, quand il s'est rendu compte qu'un rapprochement entre les cellules du cerveau pouvait causer la gamme complète des symptômes trouvés dans l'autisme. "Il est vraiment extraordinaire que ce récepteur semble donner lieu à de nombreux aspects de la maladie», a-t-il dit. Celle de Bear n'est pas la seule recherche à suggérer que l'autisme peut être réversible, même au-delà de l'enfance.
    Dans une étude réalisée en 2007 dans la revue « Science » (couverte dans le Globe à l'époque), Adrian Bird, de l'Université d'Edimbourg, avait modifié les symptômes chez la souris adulte avec un « bug » [glitch] génétique différent - qui conduit à une autre condition proche de l'autisme, appelée le syndrome de Rett. L'utilisation de médicaments pour revenir en arrière sur le gène qui est désactivé dans le syndrome de Rett "conduit à une perte frappante des symptômes neurologiques élevés chez les animaux adultes immatures et matures," a conclu l'étude de Bird. 
    Le mois dernier, une autre étude - cette fois dans Nature - a constaté que les symptômes dévastateurs de Rett pourraient être arrêtés chez les souris si elles ont eu une greffe de moelle osseuse. 
    Ceci suggère que le système immunitaire joue un rôle dans le syndrome de Rett. Les souris avec syndrome de Rett vivent normalement pendant des semaines, mais après une greffe de moelle osseuse de souris saines, elles vivent beaucoup plus longtemps - au moins certaines d'entre elles sont encore en vie près d'un an plus tard, a déclaré Noel C. Derecki, le chercheur qui a dirigé l'étude à l'École de médecine de l'Université de Virginie. 
    Derecki, et le principal auteur Jonathan Kipnis, professeur associé en Virginie, ont déclaré que leur travail suggère que la perte du gène MECP2 vue dans Rett affecte la capacité du cerveau à "faire sortir les déchets." «Ces cellules ont besoin d'être nettoyées, ainsi les débris ne s'accumulent pas», a déclaré Derecki, dont le grand-père dirigeait une entreprise de collecte des ordures. 
    En renforçant le système immunitaire avec une greffe de moelle osseuse, les chercheurs ont restauré la capacité du cerveau de la souris à faire sortir les déchets. Encore une fois, leur conclusion était que l'autisme est probablement modifiable tout au long de la vie - que le comportement que nous voyons chez les personnes atteintes d'autisme est dû à des dysfonctionnements du cerveau, mais qu'il n'y a pas de détérioration du cerveau.
    L'étape suivante consiste à faire leurs recherches sur les gens, pour trouver quel type de traitement sera le plus utile. Il n'est pas encore clair non plus si les conclusions sur les syndromes de Rett et de l'X fragile vont s'étendre aux 85% environ des personnes atteintes d'autisme qui ne disposent pas d'un bug génétique évident. 
    Bear dit que les découvertes de la réversibilité chez les animaux plus âgés sont de bonnes nouvelles pour le test des médicaments, parce que c'est beaucoup plus facile d'étudier les médicaments sur les adultes que chez les enfants. En outre, a-t-il dit, un seul médicament peut ne pas suffire. 
    Les souris ayant reçu le médicament pendant quatre mois se sont améliorées beaucoup plus que celles qui en ont reçu pendant un mois - ce qui suggère, dit-il, que le cerveau a besoin de s'adapter une fois que ses problèmes biologiques ont été résolus. Chez les personnes, dit Bear ; "ce n'est pas seulement le médicament qui va lever le voile [de l'autisme], mais il va permettre au voile d'être levé avec la thérapie comportementale appropriée. Et c'est vraiment ce que nous visons. "

    29 janvier 2012

    Effects of a Common Variant in the CD38 Gene on Social Processing in an Oxytocin Challenge Study: Possible Links to Autism

    Traduction: G.M. 

    Sauer C, C Montag, Wörner C, P Kirsch, M. Reuter 

    Source 
    Département de psychologie clinique, Institut central de Santé mentale, Faculté de médecine de Mannheim, Heidelberg University, Mannheim, Allemagne. 

    Résumé 
    L'application intranasale d'ocytocine (OT) a montré qu'elle pouvait influencer des éléments neuronal et comportemental du traitement social. 
    Ces effets sont probablement médiés par des variations génétiques au sein du système d'OT. Un candidat potentiel pourrait être le gène CD38, codant pour une protéine transmembranaire engagée dans des processus de sécrétion OT.
    Une variation commune de ce gène (rs3796863) a récemment été trouvée pour être associée à des troubles du spectre autistique (TSA). 
    En utilisant une approche d'imagerie génétique, nous avons étudié les effets différentiels d'une application intranasale OT sur le traitement neuronal de stimuli sociaux chez 55 jeunes hommes sains en fonction des variations de leur CD38 dans une étude croisée en double-aveugle contre placebo. 
    Le génotype a eu une influence significative sur les deux mesures comportementales et neuronales du traitement social. Les homozygotes porteurs de l'allèle à risque ont montré des temps de réaction plus lents (RT) et une plus grande activation du gyrus fusiforme gauche au cours du traitement visuel des stimuli sociaux.
    Sous activation grâce à l'OT,  les différences entre les génotypes ont été plus évidentes (cependant pas statistiquement sensiblement accrues) et les  RT ont été accélérés chez les homozygotes porteurs de l'allèle à risque. 
    Selon nos données, rs3796863 influence principalement l'activation du gyrus fusiforme, une zone qui a été largement discutée dans la recherche de TSA.

    OT semble moduler cet effet en augmentant des différences d'activation entre les groupes d'allèle, qui suggère une interaction entre le patrimoine génétique et la disponibilité d'OT sur l'activation du gyrus fusiforme. 
    Ces résultats confirment les récentes approches pour l'application de l'OT comme traitement pharmacologique des symptômes de TSA.

    25 décembre 2011

    7,8-dihydroxyflavone (7,8-DHF) exhibits therapeutic efficacy in a mouse model of Rett syndrome

    Traduction: G.M.


    Source
    1Université du Wisconsin.

    Résumé
    Le syndrome de Rett (RTT), causé par des mutations de la protéine  méthyl-CpG  2 du gène de liaison (Mecp2), est un trouble du  développement du spectre autistique qui est  dégénératif ,  affectant principalement les femmes. Les souris mutantes Mecp2 ont réduit les niveaux du facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF) dans le cerveau; la suppression conditionnelle et la surexpression de BDNF dans le cerveau accélère et ralentit, respectivement, la progression de la maladie chez les souris mutantes Mecp2.
    Ainsi, nous avons testé l'hypothèse que la 7,8-Dihydroxyflavone (7,8-DHF), une petite molécule connue pour activer le récepteur de haute affinité BDNF (TrkB) dans le SNC, atténuerait la progression de la maladie chez les souris  mutantes Mecp2 .
    Après le sevrage, 7,8-DHF a été administré dans l'eau potable pendant toute la vie. Les souris mutantes traitées ont vécu beaucoup plus longtemps par rapport aux autres souris  mutantes de la portée non traitées   (80 ± 4 et 66 ± 2 jours, respectivement). 7,8-DHF retarde la perte de poids, l' augmentation de la taille des noyaux des neurones et améliore la motricité volontaire (course de roues) à distance chez les souris mutantes Mecp2. 
    En outre, l'administration de 7,8-DHF a partiellement amélioré les irrégularités du rythme respiratoire et permis un retour des volumes courants à des niveaux plus  habituels.
    Ainsi, bien que les mécanismes spécifiques ne soient pas complètement connus, 7,8-DHF semble réduire les symptômes de la maladie chez les souris mutantes Mecp2 et peut avoir un potentiel comme traitement thérapeutique pour les patients RTT.

    06 avril 2011

    Resumé du dossier de la revue Pour la Science d’avril 2011 intitulé Autisme : Attention aux charlatans

    Dossier réalisé par Nancy Shute

    Chaque année des centaines de milliers de parents d’enfants avec autisme succombent aux désir de trouver quelque chose (n’importe quoi) pour soulager les symptômes (absence de langage, interactions sociales inexistantes, comportements répétitifs) de leur enfant en détresse.

    Pas de cause, pas de solution

    Selon certaines études, 75% des enfants avec autisme reçoivent des « traitements alternatifs », non développés par la médecine. Ni l’efficacité, ni l’innocuité de ces traitements n’ont été évalués.

    Le nombre de traitement augmente parce qu’un nombre croissant d’enfant sont diagnostiqués du fait de critères élargis. 5 enfants pour 10000 étaient diagnostiqués dans les années 70. Au fur et à mesure de l’inclusion dans les troubles autistiques de symptômes plus modérés, ce chiffre a augmenté. En parallèle, les médecins prirent conscience de l’intérêt d’un diagnostic et d’une intervention précoces. La fréquence de l’autisme est aujourd’hui estimée à 1 pour 140. Les causes de l’autisme étant en grande partie méconnues, on ignore si cette augmentation reflète une réelle augmentation du nombre de cas. De plus, il n’existe aucun marqueur biologique pour déterminer les enfants à risque, évaluer les traitements et aucun médicament. Il existe peu d’études pour démontrer les effets des interventions comportementales intensives conçues pour enseigner les interactions sociales et la communication.

    Ces conditions facilitent la vente de traitements non testés par les marchands d’espoir. Les parents désemparés qui les essaient voient des progrès qu’ils n’attribuent pas aux bonnes causes. Souvent, ce ne sont pas les traitements qui améliorent le comportement des enfants mais simplement le fait qu’ils grandissent et évoluent. Malgré tout, les parents qui s’informent sur internet peuvent accorder leur confiance à des rapports anecdotiques concernant un seul enfant.

    Les charlatans sont légions sur internet. L’espoir n’est pas bon marché. Ainsi un site propose de vaincre l’autisme en se portant acquéreur d’un livre vendu plusieurs centaines d’euros.

    Un commerce lucratif

    La thérapie par intégration sensorielle regroupe l’enveloppement de l’enfant dans des couvertures, l’utilisation de la machine à câlins, le jeu avec de l’argile parfumé. Les séances peuvent coûter jusqu’à 200 euros par heures. Même ordre de prix , voir plus pour certaines consultations non médicales, les compléments alimentaires, vitaminiques, analyses biologiques.

    Le seul traitement de l’autisme dont on sait qu’il est plus ou moins efficace, la thérapie comportementale est lui aussi très coûteux, soit environ 30 000 euros par an. Quelques études scientifiques montrent que les effets de ces thérapies sont minimes, voire inexistants.

    Parmi les traitements non validés, on trouve certains médicaments qui sont prescrits pour d’autres pathologies. Ainsi, la leuprolide qui bloque la production d’hormones sexuelles, la pioglitazone et les immunoglobulines G proposés en guise de traitement à des enfants avec autisme ont des effets secondaires graves. Or ni leur innocuité, ni leur efficacité n’ont été testées pour l’autisme.

    La chélation qui consiste à piéger les métaux lourds pour les éliminer dans les urines est utilisée en vertu de l’hypothèse non validée que l’autisme serait la conséquence d’une intoxication aux métaux lourds. La chélation peut engendrer des défaillances rénales. On déplore un décès par chelation en 2005 suite à une erreur de posologie.

    L’institut américain pour la santé mentale a annoncé en 2006 qu’il planifiait un essai clinique de la chelation dans l’autisme. En 2008, l’Institut renoncent car aucune donnée ne montre un bénéfice direct et le traitement est trop risqué.


    L’essentiel de la recherche sur l’autisme a été mené dans le domaine des sciences sociales et de l’éducation spécialisé avec des budgets modestes et des protocoles différents de ceux de la recherche médicale. Ils n’impliquent en général qu’un seul enfant. Cependant, une étude publique réalisée aux Etats Unis, sur l’efficacité des traitements comportementaux devrait être rendue publique courant 2011.

    Aucune preuve scientifique

    Il existe peu de recherches sur l’efficacité des traitements de l’autisme, et lorsqu’une recherche est publiée, le nombre de patients est faible.

    En 2007, la fondation indépendante Cochrane qui évalue la recherche médicale a analysé les bénéfices des régimes sans gluten et sans caséine dans l’autisme. Seulement deux études ont été trouvées : la première portant sur 20 participants a mis en évidence une légère diminution des troubles autistiques, la seconde avec 15 participants n’a rien montré. Même constat en 2010, pour l’étude de Susan Hyman, professeur de pédiatrie avec une étude de auprès de 14 enfants.

    Malgré ces résultats, il est difficile de changer l’opinion des gens sur l’inefficacité des régimes. Il en va de même pour la secrétine, prisée en 1998. Une étude montrait les progrès de 3 enfants dans le contact occulaire et vigilance et le langage après l’administration de secretine. Les médias relayaient les déclarations d’heureux parents qui racontaient les progrès de leurs enfants. En 2005, cinq études montraient l’absence de bénéfice et l’intérêt pour la secrétine s’émoussait.

    Malgré tout l’augmentation de la demande de traitements produit un effet positif : elle stimule la recherche. La première conférence internationale pour la recherche sur l’autisme réunissait en 2007, 150 personnes. En mai 2010, ils étaient 1700 chercheurs, doctorants et représentants de parents a y assister.
    Depuis 10 ans, le financement de la recherche sur l’autisme aux USA a augmenté de 15 %. En 2009, les instituts américains ont consacré 132 millions de dollars et les fondations privées plusieurs dizaines de millions pour la recherche sur l’autisme. Les sommes se répartissaient ainsi : 27% pour la recherche de traitements, 29% pour la recherche des causes, 24% pour la biologie fondamentale et (1)9% pour le diagnostic.


    Les nouveaux programmes de recherche vérifient l’efficacité des interventions précoces par thérapie comportementale. En novembre 2009, une étude mettait en évidence une augmentation du QI et des compétences de langage chez des enfants ayant pratiqué des interventions comportementales pendant deux années depuis l’âge de 18 à 30 mois, à raison de 31 heures par semaine.

    Selon le Comité Consultatif d’Ethique, la France serait en retard sur les pays d’Europe du Nord et anglo-saxons, pour le diagnostic et l’accès à un accompagnement éducatif adapté. Malgré les rapports et les loi, les actions pour le traitement des troubles du spectre autistique sont peu nombreuses dans le pays.

    Aux Etats-Unis, 2300 enfants sont répertoriés dans un registre pour effectuer des recherches sur les traitements des complications médicales fréquentes des enfants avec autisme comme les troubles du sommeil ou les problèmes gastro-intestinaux. Les résultats de certaines de ces études visant à trouver des médicaments sont décevants (sérotonine) , d’autres à confirmer (ocytocyne).

    La recherche sur l’autisme progresse

    La recherche gagne du terrain dans les pays développés. En juin 2010, un consortium international de chercheurs, a trouvé des variants génétiques rares en examinant les gènes de 996 enfants. Certaines mutations modifient des gènes impliqués dans la communication entre neurones. Les défauts dans les synapses, points de contacts entre neurones seraient en cause dans l’autisme.

    Les mutations diffèrent selon les enfants mais elles perturbent les mêmes voies selon Daniel Geschwind de l’Ecole de médecine de l’université de Californie à Los Angeles.

    « Aujourd’hui, seule la thérapie comportementale repose sur quelques données scientifiques. Des milliers de parents espèrent que la science offrira un jour d’autres traitements. »

    Références internet :

    http://www.fondation-fondamental.org/

    http://www.johnweisnagelmd.com/quackwatchfrancais.html

    http://autisme.france.free.fr/