Traduction : J.V.
4 mai 2013: Troisième journée IMFAR
Francesca Happe
Professeure de Neurosciences Cognitives, King College de
Londres
Présidente de la Société internationale pour la recherche sur l'autisme
(INSAR)
Accès mondial
«Le
discours hors concours a été pour moi [note de Maureen Durkin] ce matin, en
soulignant la nécessité d'un effort plus global dans la recherche sur
l'autisme. Bien sûr, nous sommes déjà conscients des écarts de richesse et de
bien-être à travers le monde qui touchent l’intervention sur l'autisme. Mais je
pensais que son message - à propos de l'importance des ressources libres et la
nécessité pour la communauté d'impliquer autant de personnes que possible -
était particulièrement inspiré. Je pense que la création d'une plate-forme qui
permet de faciliter une telle initiative est quelque chose dont l’INSAR pourra
peut-être être le fer de lance.
"En particulier, j'ai apprécié sa citation:« Obtenir
un diagnostic de l'autisme est comme une nouvelle technologie, et elle n'est
pas disponible pour tout le monde " Peut-on faire l'équivalent de la
création d'un téléphone mobile vraiment pas cher alimenté par l'énergie
solaire, ou des dispositifs de développement qui permettent de purifier l'eau
sur place sans électricité, vous savez, toutes ces merveilleuses innovations
qui ont fait de la technologie disponible pour le monde en développement ?
Quel est l'équivalent dans le diagnostic de l'autisme et l'intervention? Pas la
solution miracle, mais quelle est l’innovation très intelligente qui va
révolutionner l'accès? "
Priorités présidentielles
«[En tant que nouvelle présidente de l’INSAR], je pense que notre
devenir comme société véritablement internationale doit être une priorité. La
libre circulation de l'information est quelque chose que nous pouvons défendre.
Je pense qu'il y a aussi beaucoup de choses que nous pouvons faire pour les
étudiants et la formation. Nous aimerions revoir l'idée d'un institut d'été de
l’INSAR pour créer une plate-forme pour les cliniciens en début de carrière et
les étudiants afin d'interagir avec des experts dans ce domaine.
«Je pense aussi qu'il y a un vrai rôle pour nous
pour aider à combler le fossé entre les scientifiques et les familles. Tout
comme les gens qui sont ancrée dans la clinique arrivent à en apprendre
davantage sur les nouvelles technologies et l'analyse scientifique de pointe,
je pense qu'il est important pour les chercheurs travaillant avec les données
d’avoir l'occasion de voir ce qu’est l'autisme vraiment, et d'apprendre ce que
les gens avec autisme veulent vraiment. Je pense que l'élaboration de
programmes visant à faciliter ce dialogue sera très excitant. "
Lauren Adamson
Professeur de la psychologie du développement, Georgia State University
Mini-verbal parmi les disciplines: «J'ai trouvé les étincelles de compréhension lors de la réunion
matinale du nouveau groupe d'intérêt spécial sur les individus très peu verbaux
vraiment énergisant. Il y a maintenant
une masse critique et croissante de scientifiques à la
fois junior et senior dédiés à la recherche axée sur le nombre important -
peut-être 25 à 30 % - des personnes atteintes d'autisme qui n'acquièrent pas de
langage fonctionnel à l'âge scolaire.
«Ces chercheurs n’évitent pas les questions
fondamentales sur la définition (Qu'est-ce que cela signifie d'être non
verbal?), l'évaluation (Comment pouvons-nous regarder au-delà des évaluations
normalisées pour discerner si l'utilisation de la langue est fonctionnelle?) et
l'intervention (Quels sont les traitements qui fonctionneraient mieux pour
quels individus?). C'est particulièrement encourageant que des chercheurs
travaillent de plus en plus entre établissements et disciplines pour trouver
des réponses innovantes à ces questions. "
Irva Hertz-Picciotto
Professeur à l'Université de Californie, Davis MIND Institute
Un résultat surprenant
«De Paul Patterson, qu'une bactérie (Bacteroides fragilis)
introduite dans un rongeur enceint dans un état inflammatoire induit corrige
plusieurs des symptômes semblables à l’autisme chez la progéniture, en
restaurant leurs comportements exploratoires, etc, mais pas leurs déficits
sociaux.
Grande situation
"Le microbiome peut exercer une influence très puissante sur le
développement neurologique, le monde du microbiome supplie pour un large
éventail de la recherche."
Matthew Mosconi
Professeur adjoint, École de médecine de l'Université du Texas
Southwestern
Une tendance rafraîchissante
«Le symposium éducatif sur le cervelet était un bon changement de
rythme, ce qui démontre un certain regain d'intérêt pour la compréhension du
rôle de cette structure dans les TSA. Les études histopathologiques ont
toujours mis en cause le cervelet depuis des années maintenant, mais c'est une
structure uniquement intéressante qui n'a probablement pas reçu l'attention
qu'elle mérite dans la recherche sur les TSA.
"La discussion de Catherine Stoodley des
grandes fonctions du cervelet, y compris son rôle pour soutenir les processus
sensori-moteurs, les systèmes cognitifs, le langage et les systèmes affectifs -
et des circuits distincts du cervelet dédiés à ces fonctions - a présenté un
superbe cadre pour le reste des discussions. Mustafa Sahin a défini une belle
affaire pour se concentrer sur le rôle du cervelet dans la sclérose tubéreuse
de Bourneville, et pour utiliser ces études comme un modèle pour comprendre les
TSA ".
Nécessité d'une similitude
«J'ai pu faire partie de l'un des groupes scientifiques pour discuter
cet après-midi des études de la nécessité d'uniformité dans les TSA Ces études
portaient sur des comportements répétitifs aux niveaux des systèmes
neuropsychologiques, neuronaux et génétiques, donc c'était vraiment une
tentative de développer une histoire cohérente basée sur le travail que nous avons
fait en collaboration au cours des dernières années- plus de cinq - dans le
cadre de notre Autism Center of Excellence, dirigé par Ed Cook.
"Mike Ragozzino, Chris Mueller (du laboratoire
de Jeremy Veenstra-VanderWeele) et Jim Sutcliffe ont présenté des études
vraiment élégantes que je pense nous conduire dans des directions nouvelles. Je
pense que ce type d'approche – en développant parallèlement des études
précliniques et de patients - nous fait progresser vers la découverte de
médicaments et donne un certain sens à l'un des rares biomarqueurs qui a été
identifié: hyperserotonemia ".
3 mai
2013: IMFAR 2ème journée
Laurent Reiter
Professeur agrégé, Université du Tennessee Health Science Center
Systèmes
vraie biologie
«Le discours de Dan Geschwind a été exceptionnel.
Il est remarquable que Dan a su transmettre la complexité de la génétique
sous-jacente de l'autisme dans le contexte de l'expression des gènes régionale.
Bien que le terme a été utilisé ad nauseam, l'approche de Dan sur l'autisme est
vraiment une vue de la biologie des systèmes, ce qui comprend la génétique
humaine et des échantillons biologiques humains aussi bien que des modèles
animaux et des neurones en culture.
"Il
a réussi à trouver un moyen de mettre l'accent non pas sur un seul gène associé
à l'autisme, mais sur toutes les transcriptions associées à l’autisme en même
temps, en plaçant ces réseaux d'expression des gènes dans les réseaux
convergents régionaux, développementaux et pathologiques."
Il
convient également de mentionner
«J'ai aussi trouvé intéressant aujourd'hui une
affiche [poster] par William Gaetz et ses collaborateurs utilisant la
spectroscopie de résonance 1H-magnétique pour visualiser les changements dans
les métabolites du cerveau GABA in vivo, ainsi que plusieurs conférences sur
les nouveaux modèles animaux en utilisant une variété de méthodes d'ingénierie
chromosomique (16p11.2 variations du nombre de copies) et Cre / Lox type
cellulaire spécifique KO (TSC1 souris mutantes) ».
Point
noir
"Le déjeuner libre d’un centre de convention
est toujours une mauvaise idée - même en Espagne"
Hilde Geurts
Professeure de psychologie, Université d'Amsterdam
Considérant
les comorbidités dans la clinique:. "Nous avons discuté [note de jeudi par Christopher Gillberg]
pendant les déjeuners d'experts, [compte tenu de la façon dont son message]
pourrait ou devrait changer notre travail.
Son appel à se concentrer sur tous les types de comorbidités est bon à
souligner une fois de plus pour la recherche, mais aussi pour la pratique
clinique.
"Nous
pensons qu'il est important de prendre en compte les comorbidités et non de
voir une catégorie diagnostique comme quelque chose de statique. Cela signifie
essentiellement que vous pouvez toujours mettre l'accent sur l'autisme, mais
qu'il ne faut pas mettre toute votre énergie dans la recherche de personnes
atteintes d'autisme sans comorbidités. "
