4 mai 2013: Troisième journée IMFAR

Traduction : J.V. 

4 mai 2013: Troisième journée IMFAR

Francesca Happe

Professeure de Neurosciences Cognitives, King College de Londres

Présidente de la Société internationale pour la recherche sur l'autisme (INSAR)

Accès mondial 

«Le discours hors concours a été pour moi [note de Maureen Durkin] ce matin, en soulignant la nécessité d'un effort plus global dans la recherche sur l'autisme. Bien sûr, nous sommes déjà conscients des écarts de richesse et de bien-être à travers le monde qui touchent l’intervention sur l'autisme. Mais je pensais que son message - à propos de l'importance des ressources libres et la nécessité pour la communauté d'impliquer autant de personnes que possible - était particulièrement inspiré. Je pense que la création d'une plate-forme qui permet de faciliter une telle initiative est quelque chose dont l’INSAR pourra peut-être être le fer de lance. 

"En particulier, j'ai apprécié sa citation:« Obtenir un diagnostic de l'autisme est comme une nouvelle technologie, et elle n'est pas disponible pour tout le monde " Peut-on faire l'équivalent de la création d'un téléphone mobile vraiment pas cher alimenté par l'énergie solaire, ou des dispositifs de développement qui permettent de purifier l'eau sur place sans électricité, vous savez, toutes ces merveilleuses innovations qui ont fait de la technologie disponible pour le monde en développement ? Quel est l'équivalent dans le diagnostic de l'autisme et l'intervention? Pas la solution miracle, mais quelle est l’innovation très intelligente qui va révolutionner l'accès? " 

Priorités présidentielles

«[En tant que nouvelle présidente de l’INSAR], je pense que notre devenir comme société véritablement internationale doit être une priorité. La libre circulation de l'information est quelque chose que nous pouvons défendre. Je pense qu'il y a aussi beaucoup de choses que nous pouvons faire pour les étudiants et la formation. Nous aimerions revoir l'idée d'un institut d'été de l’INSAR pour créer une plate-forme pour les cliniciens en début de carrière et les étudiants afin d'interagir avec des experts dans ce domaine.

«Je pense aussi qu'il y a un vrai rôle pour nous pour aider à combler le fossé entre les scientifiques et les familles. Tout comme les gens qui sont ancrée dans la clinique arrivent à en apprendre davantage sur les nouvelles technologies et l'analyse scientifique de pointe, je pense qu'il est important pour les chercheurs travaillant avec les données d’avoir l'occasion de voir ce qu’est l'autisme vraiment, et d'apprendre ce que les gens avec autisme veulent vraiment. Je pense que l'élaboration de programmes visant à faciliter ce dialogue sera très excitant. "

Lauren Adamson

Professeur de la psychologie du développement, Georgia State University

Mini-verbal parmi les disciplines: «J'ai trouvé les étincelles de compréhension lors de la réunion matinale du nouveau groupe d'intérêt spécial sur les individus très peu verbaux vraiment énergisant. Il  y a maintenant une masse critique et croissante de scientifiques à la fois junior et senior dédiés à la recherche axée sur le nombre important - peut-être 25 à 30 % - des personnes atteintes d'autisme qui n'acquièrent pas de langage fonctionnel à l'âge scolaire.

«Ces chercheurs n’évitent pas les questions fondamentales sur la définition (Qu'est-ce que cela signifie d'être non verbal?), l'évaluation (Comment pouvons-nous regarder au-delà des évaluations normalisées pour discerner si l'utilisation de la langue est fonctionnelle?) et l'intervention (Quels sont les traitements qui fonctionneraient mieux pour quels individus?). C'est particulièrement encourageant que des chercheurs travaillent de plus en plus entre établissements et disciplines pour trouver des réponses innovantes à ces questions. "

Irva Hertz-Picciotto

Professeur à l'Université de Californie, Davis MIND Institute  

Un résultat surprenant 

«De Paul Patterson, qu'une bactérie (Bacteroides fragilis) introduite dans un rongeur enceint dans un état inflammatoire induit corrige plusieurs des symptômes semblables à l’autisme chez la progéniture, en restaurant leurs comportements exploratoires, etc, mais pas leurs déficits sociaux.

Grande situation 

"Le microbiome peut exercer une influence très puissante sur le développement neurologique, le monde du microbiome supplie pour un large éventail de la recherche."

Matthew Mosconi

Professeur adjoint, École de médecine de l'Université du Texas Southwestern

Une tendance rafraîchissante

«Le symposium éducatif sur le cervelet était un bon changement de rythme, ce qui démontre un certain regain d'intérêt pour la compréhension du rôle de cette structure dans les TSA. Les études histopathologiques ont toujours mis en cause le cervelet depuis des années maintenant, mais c'est une structure uniquement intéressante qui n'a probablement pas reçu l'attention qu'elle mérite dans la recherche sur les TSA.

"La discussion de Catherine Stoodley des grandes fonctions du cervelet, y compris son rôle pour soutenir les processus sensori-moteurs, les systèmes cognitifs, le langage et les systèmes affectifs - et des circuits distincts du cervelet dédiés à ces fonctions - a présenté un superbe cadre pour le reste des discussions. Mustafa Sahin a défini une belle affaire pour se concentrer sur le rôle du cervelet dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, et pour utiliser ces études comme un modèle pour comprendre les TSA ".

Nécessité d'une similitude

«J'ai pu faire partie de l'un des groupes scientifiques pour discuter cet après-midi des études de la nécessité d'uniformité dans les TSA Ces études portaient sur des comportements répétitifs aux niveaux des systèmes neuropsychologiques, neuronaux et génétiques, donc c'était vraiment une tentative de développer une histoire cohérente basée sur le travail que nous avons fait en collaboration au cours des dernières années- plus de cinq - dans le cadre de notre Autism Center of Excellence, dirigé par Ed Cook.

"Mike Ragozzino, Chris Mueller (du laboratoire de Jeremy Veenstra-VanderWeele) et Jim Sutcliffe ont présenté des études vraiment élégantes que je pense nous conduire dans des directions nouvelles. Je pense que ce type d'approche – en développant parallèlement des études précliniques et de patients - nous fait progresser vers la découverte de médicaments et donne un certain sens à l'un des rares biomarqueurs qui a été identifié: hyperserotonemia ".

3 mai 2013: IMFAR 2^ème journée

Laurent Reiter 

Professeur agrégé, Université du Tennessee Health Science Center

Systèmes vraie biologie

«Le discours de Dan Geschwind a été exceptionnel. Il est remarquable que Dan a su transmettre la complexité de la génétique sous-jacente de l'autisme dans le contexte de l'expression des gènes régionale. Bien que le terme a été utilisé ad nauseam, l'approche de Dan sur l'autisme est vraiment une vue de la biologie des systèmes, ce qui comprend la génétique humaine et des échantillons biologiques humains aussi bien que des modèles animaux et des neurones en culture.

"Il a réussi à trouver un moyen de mettre l'accent non pas sur un seul gène associé à l'autisme, mais sur toutes les transcriptions associées à l’autisme en même temps, en plaçant ces réseaux d'expression des gènes dans les réseaux convergents régionaux, développementaux et pathologiques."

Il convient également de mentionner

«J'ai aussi trouvé intéressant aujourd'hui une affiche [poster] par William Gaetz et ses collaborateurs utilisant la spectroscopie de résonance 1H-magnétique pour visualiser les changements dans les métabolites du cerveau GABA in vivo, ainsi que plusieurs conférences sur les nouveaux modèles animaux en utilisant une variété de méthodes d'ingénierie chromosomique (16p11.2 variations du nombre de copies) et Cre / Lox type cellulaire spécifique KO (TSC1 souris mutantes) ».

Point noir

"Le déjeuner libre d’un centre de convention est toujours une mauvaise idée - même en Espagne"

Hilde Geurts

Professeure de psychologie, Université d'Amsterdam

Considérant les comorbidités dans la clinique:. "Nous avons discuté [note de jeudi par Christopher Gillberg] pendant les déjeuners d'experts, [compte tenu de la façon dont son message] pourrait ou devrait changer notre travail.  Son appel à se concentrer sur tous les types de comorbidités est bon à souligner une fois de plus pour la recherche, mais aussi pour la pratique clinique. 

"Nous pensons qu'il est important de prendre en compte les comorbidités et non de voir une catégorie diagnostique comme quelque chose de statique. Cela signifie essentiellement que vous pouvez toujours mettre l'accent sur l'autisme, mais qu'il ne faut pas mettre toute votre énergie dans la recherche de personnes atteintes d'autisme sans comorbidités. "