Mouse Models of 22q11.2-Associated Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

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Autism Open Access. 2012;Suppl 1:001.

Les modèles de souris 22q11.2 associés au trouble du spectre autistique

Hiroi N1, Hiramoto T2, Harper KM3, Suzuki G4, Boku S2.

Author information

• 1Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Albert Einstein College of Medicine, Golding 104, 1300 Morris Park Avenue, Bronx, NY, 10461 USA ; Department of Neuroscience, Albert Einstein College of Medicine, Golding 104, 1300 Morris Park Avenue, Bronx, NY, 10461 USA ; Department of Genetics, Albert Einstein College of Medicine, Golding 104, 1300 Morris Park Avenue, Bronx, NY, 10461 USA.
• 2Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Albert Einstein College of Medicine, Golding 104, 1300 Morris Park Avenue, Bronx, NY, 10461 USA.
• 3Department of Psychiatry & Behavioral Sciences, Northwestern University, Ward Building Room 9-258, 303 E. Chicago Ave. Chicago, IL 60611, USA.
• 4Department of Psychiatry, National Defense Medical College, 3-2 Namiki, Tokorozawa, Saitama 359-8513, Japan.

Abstract

Copy number variation (CNV) of human chromosome 22q11.2 is associated with an elevated rate of autism spectrum disorder (ASD) and represents one of syndromic ASDs with rare genetic variants. However, the precise genetic basis of this association remains unclear due to its relatively large hemizygous and duplication region, including more than 30 genes. Previous studies using genetic mouse models suggested that although not all 22q11.2 genes contribute to ASD symptomatology, more than one 22q11.2 genes have distinct phenotypic targets for ASD symptoms. Our data show that deficiency of the two 22q11.2 genesTbx1 and Sept5 causes distinct phenotypic sets of ASD symptoms.

Résumé

Le nombre de copies variation (CNV) de 22q11.2 chromosome humain est associé à un taux élevé de troubles du spectre autistique (TSA) et représente l'un des TSA syndromiques avec des variantes génétiques rares. Cependant, la base génétique précise de cette association demeure incertaine en raison de sa large région de duplication hémizygote incluant plus de 30 gènes. 

Des études antérieures utilisant des modèles génétiques de souris laisse entendre que même si tous les gènes 22q11.2 contribuent à la symptomatologie du TSA , plus d'un des gènes 22q11.2 a des objectifs distincts phénotypiques pour les symptômes du TSA. 

Nos données montrent que la déficience des deux gènes 22q11.2, Tbx1 et Sept5 provoque des ensembles de phénotypiques distincts de symptômes de TSA.

PMID: 

25089229