Déficiences motrices chez les tout-petits chinois avec un diagostic de troubles du spectre de l'autisme et leur relation avec les compétences de communication sociale

Aperçu: G.M.

Objectif
Les déficiences motrices sont prévalentes chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (dTSA) et persistent à travers l'âge. Notre étude actuelle a été conçue pour étudier les déficits moteurs chez les tout-petits chinois avec un dTSA et pour explorer les relations entre les déficits moteurs et les compétences de communication sociale. 

Méthodes
Pour cette étude transversale, nous avons recruté un total de 210 tout-petits chinois avec un dTSA âgés de 18 à 36 mois dans l'étude de décembre 2017 à décembre 2020. Griffiths Developmental Scales-Chinese (GDS-C), Autism Diagnostic Observation Schedule -Second Edition (ADOS-2) et Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile-Infant-Toddler Checklist (CSBS-DP-ITC) ont été administrés à ces tout-petits pour évaluer leur développement, leurs compétences de communication sociale et la gravité de l'autisme. Nous avons comparé les profils de développement et de communication sociale des tout-petits TSA dans différents sous-groupes de motricité globale et fine, et exploré les facteurs associés potentiels. Le modèle linéaire généralisé univarié a testé la relation entre la motricité fine et globale et les compétences de communication sociale. 

Résultats
La prévalence des déficits moteurs globaux et fins était de 59,5 et 82,5 %, respectivement, ce qui est presque équivalent chez les garçons et les filles. Les déficiences motrices ont tendance à être plus sévères avec l'âge chez les tout-petits. Après ajustement pour l'âge, le sexe, le quotient de développement non verbal (QD) et les comportements restreints et répétitifs, les déficiences motrices globales plus graves étaient significativement liées à un score de comparaison plus élevé d'ADOS-2 et à un score composite social plus élevé de CSBS-DP-ITC, sans interactions avec d'autres variables. Pendant ce temps, une motricité fine inférieure était associée à davantage de déficits de communication sociale et à une sévérité plus élevée des TSA, également en fonction du QD non verbal. Dans le sous-groupe QD non verbal inférieur, les déficits de motricité fine et les comportements répétitifs restreints (RRB) pourraient avoir des effets sur les symptômes de l'autisme. 

Conclusion
Les déficiences motrices sont courantes chez les tout-petits chinois avec un dTSA. Les tout-petits dont les habiletés motrices globales et fines sont plus faibles ont des déficits plus importants dans les habiletés de communication sociale. La déficience motrice globale pourrait être un prédicteur indépendant de la gravité de l'autisme et des compétences de communication sociale, tandis que l'effet des déficits de motricité fine pourrait être affecté par le QD et les RRB non verbaux des tout-petits avec un dTSA. Nous fournissons une justification supplémentaire pour l'inclusion des déficiences motrices dans l'intervention précoce pour les tout-petits avec un dTSA.

. 2022 Oct 14;13:938047.

doi: 10.3389/fpsyt.2022.938047. eCollection 2022.

Motor impairments in Chinese toddlers with autism spectrum disorder and its relationship with social communicative skills

Bingrui Zhou  ¹ , Qiong Xu  ¹ , Huiping Li  ¹ , Ying Zhang  ¹ , Dongyun Li  ¹ , Ping Dong  ¹ , Yi Wang  ¹ , Ping Lu  ¹ , Ye Zhu  ¹ , Xiu Xu  ¹

Affiliations

• PMID: 36311507
• PMCID: PMC9613953
• DOI: 10.3389/fpsyt.2022.938047

Abstract

Objective: Motor impairments are prevalent in children with autism spectrum disorder (ASD) and persistent across age. Our current study was designed to investigate motor deficits in Chinese toddlers with ASD and to explore the relationships between motor deficits and social communication skills.

Methods: For this cross-sectional study, we recruited a total of 210 Chinese toddlers with ASD aged between 18 and 36 months in the study during December 2017 to December 2020. Griffiths Developmental Scales-Chinese (GDS-C), Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2) and Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile-Infant-Toddler Checklist (CSBS-DP-ITC) were administered in these toddlers to evaluate their development, social communicative skills, and autism severity. We compared the developmental and social communicational profiles of ASD toddlers in different gross and fine motor subgroups, and explored potential associated factors. The univariate generalized linear model tested the relationship of fine and gross motor skills and social communicative skills.

Results: The prevalence of gross and fine motor deficits were 59.5 and 82.5%, respectively, which are almost equivalent in boys and girls. The motor impairments tended to be more severe with age in toddlers. After adjusting for age, sex, non-verbal development quotient (DQ) and restricted, repetitive behaviors, severer gross motor impairments were significantly related to higher comparison score of ADOS-2 and higher social composite score of CSBS-DP-ITC, without interactions with other variables. Meanwhile, lower fine motor skills were associated with more deficits of social communication and higher severity of ASD, also depending on non-verbal DQ. In the lower non-verbal DQ subgroup, both fine motor deficits and restricted repetitive behaviors (RRBs) might have effects on autism symptomology.

Conclusion: Motor impairments are common in Chinese toddlers with ASD. Toddlers with weaker gross and fine motor skills have greater deficits in social communicative skills. Gross motor impairment might be an independent predictor of the severity of autism and social communication skills, while the effect of fine motor deficits might be affected by non-verbal DQ and RRBs of toddlers with ASD. We provide further justification for the inclusion of motor impairments in the early intervention for toddlers with ASD.

Keywords: autism severity; autism spectrum disorder; communication; motor impairment; social interaction.

Associations Phénotype-Génotype ASD Chez Des Jumeaux Monozygotes Et Dizygotiques Concordants Et Discordants Stratifiés Par La Gravité Des Traits Autistiques

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental très hétérogène caractérisé par une altération de la communication sociale, des comportements stéréotypés et des intérêts limités. Malgré le taux de concordance élevé pour le diagnostic, il existe peu d'informations sur l'ampleur des contributions génétiques à des comportements spécifiques des TSA. 

Nous avons comparé les profils phénotypiques de jumeaux mono- et dizygotes chez lesquels le diagnostic de TSA avait été diagnostiqué chez les jumeaux mono- et dizygotes lorsque les scores de comportement et de gravité des traits de l'instrument de diagnostic révisé de l'interview autistique (ADI-R) étaient diagnostiqués. 

Les profils de distribution des traits dans les populations de jumeaux respectives ont d'abord été utilisés pour des analyses quantitatives d'association de traits utilisant des données de génotypage disponibles à l'échelle du génome. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) associés aux caractères ont ensuite été utilisés pour les analyses d'association cas-témoins, les cas étant définis comme des individus dans les quartiles les plus bas (Q1) et les plus hauts (Q4) des courbes de distribution de gravité pour chaque caractère. 

Bien que tous les jumeaux diagnostiqués de TSA aient présenté des profils de gravité des traits similaires, les jumeaux dizygotes non autistes ont présenté des scores d'élément ADI-R significativement plus faibles que les jumeaux monozygotes non autistes. Les analyses d'association cas-témoins de jumeaux stratifiés selon la gravité des traits ont révélé des SNP statistiquement significatifs avec des odds ratios qui distinguaient clairement les individus du quatrième trimestre de ceux du premier trimestre. 

Alors que le niveau de variation génomique partagée est un facteur déterminant de la sévérité des traits autistiques chez les jumeaux discordants non autistes, la similitude des profils de traits chez les jumeaux dizygotes autistes concordants suggère également un rôle pour les influences environnementales. La stratification des cas en fonction de la gravité des traits a conduit à l'identification de SNP statistiquement significatifs situés à proximité de gènes surreprésentés dans les ensembles de données génétiques de l'autisme.

Int J Mol Sci. 2019 Aug 3;20(15). pii: E3804. doi: 10.3390/ijms20153804.

ASD Phenotype-Genotype Associations in Concordant and Discordant Monozygotic and Dizygotic Twins Stratified by Severity of Autistic Traits

Hu VW¹, Devlin CA², Debski JJ².

Author information

1

Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine and Health Sciences, The George Washington University, Washington, DC 20037, USA. valhu@gwu.edu.

2

Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine and Health Sciences, The George Washington University, Washington, DC 20037, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by impaired social communication coupled with stereotyped behaviors and restricted interests. Despite the high concordance rate for diagnosis, there is little information on the magnitude of genetic contributions to specific ASD behaviors. Using behavioral/trait severity scores from the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) diagnostic instrument, we compared the phenotypic profiles of mono- and dizygotic twins where both co-twins were diagnosed with ASD or only one twin had a diagnosis. The trait distribution profiles across the respective twin populations were first used for quantitative trait association analyses using publicly available genome-wide genotyping data. Trait-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) were then used for case-control association analyses, in which cases were defined as individuals in the lowest (Q1) and highest (Q4) quartiles of the severity distribution curves for each trait. While all of the ASD-diagnosed twins exhibited similar trait severity profiles, the non-autistic dizygotic twins exhibited significantly lower ADI-R item scores than the non-autistic monozygotic twins. Case-control association analyses of twins stratified by trait severity revealed statistically significant SNPs with odds ratios that clearly distinguished individuals in Q4 from those in Q1. While the level of shared genomic variation is a strong determinant of the severity of autistic traits in the discordant non-autistic twins, the similarity of trait profiles in the concordantly autistic dizygotic twins also suggests a role for environmental influences. Stratification of cases by trait severity resulted in the identification of statistically significant SNPs located near genes over-represented within autism gene datasets.

PMID:31382655

DOI:10.3390/ijms20153804

Profil clinique des "troubles du spectre de l'autisme" dans une population pédiatrique du nord du Mexique

Aperçu: G.M. 

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont une affection neurodéveloppementale classée en fonction des besoins d’appui, afin de traiter les déficiences dans les domaines de la communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. 

Le but de ce travail est de décrire les principales caractéristiques cliniques des niveaux de sévérité des TSA chez un groupe de patients pédiatriques mexicains. 

1. Les résultats montrent d’abord que cette affection était plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. 
2. Deuxièmement, une relation inverse a été trouvée entre le coefficient intellectuel et le niveau de gravité du trouble. 
3. Troisièmement, les déficits en matière de réciprocité sociale et de communication étaient plus évidents au niveau 3 qu'aux niveaux 1 et 2, tandis que la différence était moins évidente dans les modes de comportement restreints et répétitifs.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 5. doi: 10.1007/s10803-019-04154-2.

Clinical Profile of Autism Spectrum Disorder in a Pediatric Population from Northern Mexico

González-Cortés T¹, Gutiérrez-Contreras E², Espino-Silva PK³, Haro-Santa Cruz J³, Álvarez-Cruz D², Rosales-González CC², Sida-Godoy C³, Nava-Hernández MP³, López-Márquez FC³, Ruiz-Flores P^2,3.

Author information

1

Centro de Investigación y Atención del Autismo, Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de Coahuila, Orquídeas 100 Torreón Residencial, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico. taniagc2201@hotmail.com.

2

Centro de Investigación y Atención del Autismo, Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de Coahuila, Orquídeas 100 Torreón Residencial, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico.

3

Facultad de Medicina Unidad Torreón, Centro de Investigación Biomédica, Universidad Autónoma de Coahuila, Gregorio A. García 198 Centro, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition classified based on needs of support, in order to address impairments in the areas of social communication and restricted and repetitive behavior. The aim of this work is to describe the main clinical features of the ASD severity levels in a group of Mexican pediatric patients. The results show firstly that this condition was more frequent in males than females. Secondly, an inverse relationship was found between the intellectual coefficient and the level of severity of the disorder. Thirdly, deficits in social reciprocity and communication were more evident in Level 3, than in Levels 1 and 2, while the difference was less evident in restricted and repetitive patterns of behavior.

PMID:31385173

DOI:10.1007/s10803-019-04154-2

Effets de la gravité du diagnostic sur les différences de sexe dans les profils comportementaux de jeunes hommes et de jeunes femmes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Pour déterminer si la gravité du diagnostic du "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) affectait les différences entre les sexes dans les profils comportementaux détaillés des jeunes hommes et des jeunes hommes et liés au TSA, nous avons comparé deux échantillons d'hommes et de femmes ayant reçu un diagnostic de TSA, âgés de 6 à 17 ans sur les 65 items de l’échelle de la réactivité sociale (2e éd.): SRS-2. 

Les résultats sont rapportés pour un échantillon d'hommes et de femmes appariés selon l'âge et le QI (n = 51 paires) et un échantillon plus petit apparié selon l'âge, le QI et la gravité d'ADOS-2 (n = 32 paires). 

Des comportements liés aux TSA de la SRS-2 qui étaient significativement et significativement différents selon le sexe ont été identifiés pour les deux échantillons. 

La gravité du diagnostic ADOS-2 a été associée à différents ensembles de différences selon le sexe dans les scores des items du SRS-2.

Extraits

Limites
La généralisation des résultats actuels présente plusieurs limites, notamment l'âge, la source géographique et culturelle des participants, la collecte de données SRS-2 à un moment donné et l'utilisation du SRS-2 plutôt qu'une autre échelle de comportement liée aux TSA. 

Bien qu'aucune de celles-ci ne soit une source d'invalidité, elles limitent l'applicabilité de ces résultats aux données provenant d'autres populations, d'époques et d'instruments. Bien qu'aucune association significative n'ait été trouvée pour la ménarche (Note de trad: la ménarche est la première période de menstruations c'est-à-dire la première fois où, dans le cycle ovulatoire, un individu de sexe féminin a ses règles.) ni la présence d'autres troubles psychiatriques, la possibilité d'une confusion entre ces facteurs et les différences de sexe chez d'autres populations doit toujours être envisagée. 

Les points forts de cette étude comprennent son pouvoir statistique, l’utilisation d’un critère conservateur pour des effets significatifs sous la forme d’une procédure en deux étapes (p <0,001, plus un grand ES) qui a effectivement réduit la probabilité d’une erreur de type I, mesure bien établie des comportements liés aux TSA et appariement de l'âge, du QI et de la gravité des TSA. 

Comme dans toute recherche, il est nécessaire de reproduire ces résultats dans d’autres échantillons plus vastes pour pouvoir tirer des conclusions définitives. De même, bien que l’ADOS-2 soit largement utilisé pour le diagnostic et constitue donc l’instrument pertinent pour identifier la présence de TSA, l’Autism Diagnostic Interview (révisée) peut fournir d’autres données utiles précieuses.

Conclusion

Malgré ces limites, les données de cette étude fournissent un nouvel aperçu de la façon dont les jeunes hommes et femmes avec un dTSA manifestent des comportements liés aux TSA. 

Les hommes et les femmes participant à cette étude ont montré certaines différences significatives et significatives dans le comportement lié aux TSA lorsqu'ils étaient appariés et non appariés pour la gravité du diagnostic de TSA. 

Ces résultats suggèrent que les hommes et les femmes âgés de 6 à 17 ans présentent des profils de comportement de TSA différents, et que la nature de ces différences varie selon qu'ils ont les mêmes scores ADOS-2. 

Les différences identifiées entre les sexes ont été réparties sur quatre des cinq sous-échelles de traitement SRS-2 et confortent l'hypothèse du «camouflage» selon laquelle les femmes apprennent à dissimuler leur comportement lié aux TSA, au moins à partir d'observations cliniques sinon de leurs parents qui les voient quotidiennement et sont plus familiers avec ces comportements que les observateurs qui voient l’enfant une seule fois.
Ces résultats ne fournissent pas l’image finale des différences entre les hommes et les hommes en ce qui concerne les TSA, mais, vu l’accent mis récemment sur le camouflage du comportement des TSA chez les femmes, il existe des différences significatives et significatives entre les sexes dans les comportements liés aux TSA des hommes et des femmes âgés. 

Entre 6 et 17 ans, les femmes qui ont des scores totaux ADOS-2 similaires (c.-à-d. Le seuil accepté pour le diagnostic de TSA) peuvent également présenter des comportements plus graves liés aux TSA et les taux de prévalence habituels chez les hommes et les femmes peuvent changer au fur et à mesure de la compilation des informations.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 3. doi: 10.1007/s10803-019-04159-x.

Effects of Diagnostic Severity upon Sex Differences in Behavioural Profiles of Young Males and Females with Autism Spectrum Disorder

Bitsika V¹, Sharpley CF².

Author information

1

Brain-Behaviour Research Group, University of New England, Armidale, NSW, 2350, Australia.

2

Brain-Behaviour Research Group, University of New England, Armidale, NSW, 2350, Australia. csharpl3@une.edu.au.

Abstract

To determine if diagnostic severity of Autistic Spectrum Disorder (ASD) affected sex differences in the detailed ASD-related behavioural profiles of young males and female, two samples of males and females with a diagnosis of ASD, aged between 6 and 17 years, were compared across the 65 items of the Social Responsiveness Scale (2nd ed.). Results are reported for a sample of males and females matched on age and IQ (n = 51 pairs) and a smaller sample matched on age, IQ and ADOS-2 severity (n = 32 pairs). ASD-related behaviours from the SRS-2 that were significantly and meaningfully different across sexes were identified for both samples. ADOS-2 diagnostic severity was associated with different sets of sex-based differences in SRS-2 item scores.

 

PMID:31377944

DOI:10.1007/s10803-019-04159-x

Découverte de biomarqueurs pour l'état du trouble et de la gravité des symptômes chez les enfants autistes

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) se caractérise par des déficiences sociales et des comportements répétitifs et affectent 1 enfant sur 68 aux États-Unis. Malgré l'impact sociétal du TSA, ses mécanismes pathologiques restent mal compris. La recherche récente sur la découverte de biomarqueurs TSA précliniques a impliqué les neuropeptides ocytocine (OXT) et arginine vasopressine (AVP), et leurs récepteurs, OXTR et AVPR1A, dans des modèles animaux.  

Les efforts pour traduire ces résultats aux personnes avec un diagnostic de TSA (dTSA) ont généralement impliqué l'évaluation de mesures neuropeptidiques simples en tant que biomarqueurs du TSA et / ou de fonctionnement comportemental. Les études sur les biomarqueurs TSA  unidimensionnels ont été difficiles à reproduire. 

Les auteurs ont utilisé une analyse biomarqueurs neuropeptidique multidimensionnelle pour interroger plus fortement l'état du trouble et la sévérité des symptômes dans une cohorte d'enfants bien caractérisée composée d'enfants avec dTSA et des témoins neurotypiques. Ces mesures de neuropeptides à base de sang, considérées dans leur ensemble, ont correctement prédit l'état du trouble chez 57 participants sur 68 (c'est-à-dire 84%). Une analyse plus approfondie a révélé qu'une mesure composite de l'expression des gènes OXTR et AVPR1A était le facteur clé de la classification des groupes, et que les enfants avec dTSA présentaient des taux d'ARNm des récepteurs neuropeptidiques inférieurs aux témoins. Les taux d'ARNm des récepteurs neuropeptidiques inférieurs prédisaient également une plus grande sévérité des symptômes pour les caractéristiques TSA de base (c'est-à-dire les déficiences sociales et les comportements stéréotypés), mais n'étaient pas liés à la déficience intellectuelle, une caractéristique associée des TSA. 

Les résultats de cette recherche soulignent l'intérêt d'évaluer plusieurs mesures biologiques connexes et leurs contributions relatives dans la même étude, et suggèrent que la faible disponibilité des récepteurs des neuropeptides sanguins pourrait être un biomarqueur prometteur de la présence du trouble et de la sévérité des symptômes.

Psychoneuroendocrinology. 2017 Dec 28;89:39-45. doi: 10.1016/j.psyneuen.2017.12.022.

Biomarker discovery for disease status and symptom severity in children with autism

Oztan O¹, Jackson LP², Libove RA², Sumiyoshi RD², Phillips JM², Garner JP³, Hardan AY², Parker KJ².

Author information

1

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States. Electronic address: ooztan@stanford.edu.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States.

3

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States; Department of Comparative Medicine, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by social impairments and repetitive behaviors, and affects 1 in 68 US children. Despite ASD's societal impact, its disease mechanisms remain poorly understood. Recent preclinical ASD biomarker discovery research has implicated the neuropeptides oxytocin (OXT) and arginine vasopressin (AVP), and their receptors, OXTR and AVPR1A, in animal models. Efforts to translate these findings to individuals with ASD have typically involved evaluating single neuropeptide measures as biomarkers of ASD and/or behavioral functioning. Given that ASD is a heterogeneous disorder, and unidimensional ASD biomarker studies have been challenging to reproduce, here we employed a multidimensional neuropeptide biomarker analysis to more powerfully interrogate disease status and symptom severity in a well characterized child cohort comprised of ASD patients and neurotypical controls. These blood-based neuropeptide measures, considered as a whole, correctly predicted disease status for 57 out of 68 (i.e., 84%) participants. Further analysis revealed that a composite measure of OXTR and AVPR1A gene expression was the key driver of group classification, and that children with ASD had lower neuropeptide receptor mRNA levels compared to controls. Lower neuropeptide receptor mRNA levels also predicted greater symptom severity for core ASD features (i.e., social impairments and stereotyped behaviors), but were unrelated to intellectual impairment, an associated feature of ASD. Findings from this research highlight the value of assessing multiple related biological measures, and their relative contributions, in the same study, and suggest that low blood neuropeptide receptor availability may be a promising biomarker of disease presence and symptom severity in ASD.

PMID:29309996

DOI:10.1016/j.psyneuen.2017.12.022

Fréquence des facteurs de risque et des anomalies coexistantes dans une population d'enfants égyptiens avec un diagnostic de " trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

De nombreux facteurs de risque interagissent ensemble pendant la période critique de développement et régissent le futur phénotype des troubles du spectre de l'autisme (TSA). De plus, les anomalies concomitantes chez les personnes avec un diagnostic de TSA (dTSA)varient beaucoup selon leurs capacités.

Le but de l'étude était d'étudier les facteurs de risque possibles et de déterminer la prévalence d'anomalies coexistantes chez un échantillon d'enfants égyptiens avec un dTSA et leur influence sur la gravité et leur performance de communication.

La césarienne et l'ictère néonatal étaient les facteurs de risque les plus fréquents. 

La sévérité du TSA était positivement liée à l'âge maternel et paternel.  

Les troubles du langage développemental, les déficiences intellectuelles, les troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention, les troubles du sommeil et les modifications de l'EEG étaient plus fréquemment détectés parmi les cas étudiés. 

Les scores CARS étaient significativement plus élevés dans les groupes de TDAH et EEG. Les items CARS les plus sévèrement affectés dans les groupes avec ces troubles ont été déterminés.L'âge parental élevé a un impact sur la gravité des TSA.  

Le TDAH, les troubles du sommeil et les modifications de l'EEG semblent avoir un impact sur certains éléments du comportement adaptatif, en particulier la performance communicative des personnes autistes.  

Les auteurs recommandent d'étudier sérieusement les anomalies comorbides et de les prendre en compte lors du processus de prise en charge des TSA pour des plans d'intervention appropriés.

Asian J Psychiatr. 2017 Dec 1;32:54-58. doi: 10.1016/j.ajp.2017.11.037.

Frequency of risk factors and coexisting abnormalities in a population of Egyptian children with autism spectrum disorder

Meguid NA¹, Nashaat NH², Hashem HS³, Khalil MM³.

Author information

1

Research on Children with Special Needs Department, Medical research division, National Research Centre, Cairo, Egypt; CONEM Egypt Child Brain Research Group, National Research Centre, Cairo, Egypt.

2

Research on Children with Special Needs Department, Medical research division, National Research Centre, Cairo, Egypt. Electronic address: dr.neveennashaat@gmail.com.

3

Research on Children with Special Needs Department, Medical research division, National Research Centre, Cairo, Egypt.

Abstract

BACKGROUND:

Many risk factors interact together during the critical period of development and govern the future phenotype of autism spectrum disorder (ASD). Furthermore, co-occurring abnormalities among individuals with ASD vary a lot so as their abilities.

AIM OF WORK:

To investigate possible risk factors and to determine the prevalence of coexisting abnormalities in a sample of Egyptian ASD children and their influence on the severity and their communication performance.

METHODS:

The diagnosis and severity of ASD for participants (N=80) was performed by DSM-5, ADIR and CARS. They were investigated regarding the possible risk factors and coexisting abnormalities. A detailed history taking, clinical examination, the Arabic preschool language scale, cognitive abilities assessment and other additional instrumental measures such as EEG were used.

RESULTS:

Caesarian section and neonatal jaundice were the most common risk factors. The severity of ASD was positively related to maternal and paternal ages. Developmental language disorder, intellectual disability, attention deficit hyperactivity disorder, sleep disorder and EEG changes were more frequently detected among studied cases. The CARS scores were significantly higher in ADHD and EEG changes groups. The most severely affected CARS items in the groups with these disorders were determined.

CONCLUSION:

High parental ages has an impact on the severity of ASD. ADHD, sleep disorder, and EEG changes seem to have an impact on certain elements of the adaptive behavior especially the communicative performance of ASD individuals. We recommend to seriously investigate co-morbid abnormalities and consider them during the process of management of ASD for proper intervention plans.

Copyright © 2017. Published by Elsevier B.V.

PMID:29216607

DOI:10.1016/j.ajp.2017.11.037

Anomalies de l'épaisseur corticale dans les troubles du spectre autistique au cours de l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte: une étude IRM à grande échelle

Aperçu: G.M.

Les études de neuroimagerie dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA) ont fourni des preuves incohérentes d'anomalies corticales. Cela s'explique probablement par la faible taille des échantillons utilisés dans la plupart des études et par les différences importantes dans les caractéristiques de l'échantillon, notamment l'âge, ainsi que l'hétérogénéité du trouble.

Les résultats montrent une augmentation de l'épaisseur corticale dans le TSA, principalement latéralisé à gauche, à partir de 6 ans, avec des différences diminuant au cours de l'âge adulte. La gravité des symptômes liés à l'affect social et la communication est corrélée avec ces anomalies corticales. 

Cereb Cortex. 2017 Feb 18:1-11. doi: 10.1093/cercor/bhx038.

Cortical Thickness Abnormalities in Autism Spectrum Disorders Through Late Childhood, Adolescence, and Adulthood: A Large-Scale MRI Study

Khundrakpam BS¹, Lewis JD¹, Kostopoulos P¹, Carbonell F¹, Evans AC¹.

Author information

1

Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, QC, CanadaH3H2P1.

Abstract

Neuroimaging studies in autism spectrum disorders (ASDs) have provided inconsistent evidence of cortical abnormality. This is probably due to the small sample sizes used in most studies, and important differences in sample characteristics, particularly age, as well as to the heterogeneity of the disorder. To address these issues, we assessed abnormalities in ASD within the Autism Brain Imaging Data Exchange data set, which comprises data from approximately 1100 individuals (~6-55 years). A subset of these data that met stringent quality control and inclusion criteria (560 male subjects; 266 ASD; age = 6-35 years) were used to compute age-specific differences in cortical thickness in ASD and the relationship of any such differences to symptom severity of ASD. Our results show widespread increased cortical thickness in ASD, primarily left lateralized, from 6 years onwards, with differences diminishing during adulthood. The severity of symptoms related to social affect and communication correlated with these cortical abnormalities. These results are consistent with the conjecture that developmental patterns of cortical thickness abnormalities reflect delayed cortical maturation and highlight the dynamic nature of morphological abnormalities in ASD.

© The Author 2017. Published by Oxford University Press.For Permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.

PMID: 28334080

DOI: 10.1093/cercor/bhx038

La gravité des symptômes du TSA et leur corrélation avec la présence de variations du nombre de copies et l'exposition à l'échographie du premier trimestre

Traduction: G.M.

Autism Res. 2016 Sep 1. doi: 10.1002/aur.1690.

Severity of ASD symptoms and their correlation with the presence of copy number variations and exposure to first trimester ultrasound

Jane Webb S^1,2, Garrison MM^1,2, Bernier R², McClintic AM², King BH¹, Mourad PD^2,3.

Author information

• ¹Center on Child Health, Behavior and Development, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington.
• ²Departments of Psychiatry & Behavioral Science, Neurological Surgery, Seattle, Washington.
• ³Division of Engineering and Mathematics, University of Washington, Seattle, Washington.

 

Abstract

Current research suggests that incidence and heterogeneity of autism spectrum disorder (ASD) symptoms may arise through a variety of exogenous and/or endogenous factors. While subject to routine clinical practice and generally considered safe, there exists speculation, though no human data, that diagnostic ultrasound may also contribute to ASD severity, supported by experimental evidence that exposure to ultrasound early in gestation could perturb brain development and alter behavior. Here we explored a modified triple hit hypothesis [Williams & Casanova, ] to assay for a possible relationship between the severity of ASD symptoms and (1) ultrasound exposure (2) during the first trimester of pregnancy in fetuses with a (3) genetic predisposition to ASD. We did so using retrospective analysis of data from the SSC (Simon's Simplex Collection) autism genetic repository funded by the Simons Foundation Autism Research Initiative. We found that male children with ASD, copy number variations (CNVs), and exposure to first trimester ultrasound had significantly decreased non-verbal IQ and increased repetitive behaviors relative to male children with ASD, with CNVs, and no ultrasound. These data suggest that heterogeneity in ASD symptoms may result, at least in part, from exposure to diagnostic ultrasound during early prenatal development of children with specific genetic vulnerabilities. These results also add weight to on-going concerns expressed by the FDA about non-medical use of diagnostic ultrasound during pregnancy. 
Les recherches actuelles suggèrent que l'incidence et l'hétérogénéité des symptômes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) peuvent survenir à travers une variété de facteurs exogènes et/ou endogènes. Bien que soumis à la pratique clinique de routine et généralement considéré comme sûrs, il existe des spéculations, mais aucune donnée humaine, que les ultrasons de diagnostic peuvent également contribuer à la gravité du TSA, étayées par des preuves expérimentales que l'exposition aux ultrasons au début de la gestation pourrait perturber le développement du cerveau et modifier le comportement. Ici, nous avons exploré une hypothèse à triple coups modifiée [Williams & Casanova,] pour doser une possible relation entre la sévérité des symptômes du TSA et (1) l'exposition aux ultrasons (2) au cours du premier trimestre de la grossesse chez les fœtus (3) avec une  prédisposition génétique au TSA. Nous l'avons fait en utilisant une analyse rétrospective des données du référentiel génétique autisme SSC (Simplex Collection Simon) financé par la Fondation Simons d'initiative à la recherche sur l'autisme. Nous avons constaté que les enfants de sexe masculin avec TSA, variation du nombre de copies (CNV), et une exposition à l'échographie du premier trimestre avait un QI non verbal diminué de façon significative  et une augmentation des comportements répétitifs par rapport aux enfants de sexe masculin avec de TSA, avec CNV, et sans échographie. Ces données suggèrent que l'hétérogénéité des symptômes TSA peut résulter, au moins en partie, de l'exposition aux ultrasons de diagnostic au cours du développement prénatal précoce des enfants présentant des vulnérabilités génétiques spécifiques. Ces résultats ajoutent également du poids à des préoccupations en cours exprimées par la FDA au sujet de l'utilisation non médicale de l'échographie diagnostique pendant la grossesse.

Autism Res 2016. © 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2016 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 27582229

DOI: 10.1002/aur.1690

La Théorie de l'Esprit prédit le niveau de gravité dans l'autisme

Traduction expresse: G.M.

Autism. 2016 Aug 3. pii: 1362361316636758.

Theory of mind predicts severity level in autism

Hoogenhout M¹, Malcolm-Smith S².

Author information

• ¹University of Cape Town, South Africa michellehoog@gmail.com
• ²University of Cape Town, South Africa.

Abstract

We investigated whether theory of mind skills can indicate autism spectrum disorder severity. In all, 62 children with autism spectrum disorder completed a developmentally sensitive theory of mind battery. We used intelligence quotient, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed.) diagnosis and level of support needed as indicators of severity level. Using hierarchical cluster analysis, we found three distinct clusters of theory of mind ability: early-developing theory of mind (Cluster 1), false-belief reasoning (Cluster 2) and sophisticated theory of mind understanding (Cluster 3). The clusters corresponded to severe, moderate and mild autism spectrum disorder. As an indicator of level of support needed, cluster grouping predicted the type of school children attended. All Cluster 1 children attended autism-specific schools; Cluster 2 was divided between autism-specific and special needs schools and nearly all Cluster 3 children attended general special needs and mainstream schools. Assessing theory of mind skills can reliably discriminate severity levels within autism spectrum disorder.
Nous avons examiné si les aptitudes en théorie de l'esprit peuvent indiquer la sévérité du trouble du spectre de l'autisme. Au total, 62 enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ont complété une batterie de théorie sensible développementale. Nous avons utilisé le quotient intellectuel, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (4e éd.) et le niveau de soutien nécessaire comme des indicateurs de niveau de gravité. En utilisant l'analyse de classification hiérarchique, nous avons trouvé trois groupes distincts de capacité de théorie de l'esprit la capacité: développement précoce de la théorie de l'esprit (Cluster 1), raisonnement fausse croyance (Groupe 2) et  sophistiquée théorie de l'esprit de compréhension (Cluster 3). Les groupes correspondaient à des troubles du spectre de l'autisme sévères, modérés et légèrs. Comme indicateur de niveau de soutien nécessaire, le groupement prédit le type d'écoles fréquentées. Tous les enfants du Cluster 1 fréquentaient des écoles spécifiques à l'autisme; Le Cluster 2 a été divisé entre les écoles spécifiques à l'autisme et les écoles pour besoins spéciaux et la quasi-totalité des enfants du cluster 3 ont eu accès à des besoins spéciaux généraux et aux écoles ordinaires. L'évaluation des compétences de la théorie de l'esprit peut discriminer de façon fiable les niveaux de gravité au sein de troubles du spectre de l'autisme.
© The Author(s) 2016.

PMID: 27493232

DOI: 10.1177/1362361316636758