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15 avril 2017

Sévérité déclarée par les parents et services de santé/éducatifs utilisés pour les enfants US avec un diagnostic d'autisme: résultats d'une enquête nationale

Aperçu: G.M.
Il existe peu de données nationales concernant les modèles d'utilisation des services pour les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA ) de gravité variable. Cette étude visait à évaluer la relation entre la gravité rapportée par les parents et l'utilisation des services d'éducation et de soins de santé.
Une plus grande gravité du TSA déclarée par les parents était associée à une probabilité accrue d'utilisation actuelle de la thérapie scolaire, de la thérapie non scolaire et des interventions comportementales, ainsi que des visites régulières de prestataires spécialisés.
Bien que les taux d'utilisation des services soient généralement les plus élevés parmi les enfants avec un TSA sévère, la thérapie non scolaire et les interventions comportementales ont été utilisées uniquement par environ la moitié de ces enfants et environ 1 enfant sur 4 avec un TSA léger n'utilisaient aucune des thérapies. 

J Dev Behav Pediatr. 2017 Apr 12. doi: 10.1097/DBP.0000000000000437.

Parent-Reported Severity and Health/Educational Services Use Among US Children with Autism: Results from a National Survey

Author information

1
*Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, Portland, OR; †Portland State University School of Public Health, Portland, Oregon; ‡Lurie Center for Autism, Massachusetts General Hospital for Children, Boston, MA; §Biostatistics Center, Massachusetts General Hospital, Boston, MA; ∥Division of General Pediatrics, Massachusetts General Hospital for Children, Boston, MA; ¶Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA.

Abstract

OBJECTIVE:

Little national data exist regarding service use patterns for children with autism spectrum disorder (ASD) of varying severity. This study aimed to assess the relationship between parent-reported severity and use of educational and health care services.

METHODS:

Data from the 2011 Survey of Pathways to Diagnosis and Services were used to examine a nationally representative sample of 1420 US children aged 6 to 17 years with ASD, with or without developmental delay and intellectual disability. Weighted multivariable logistic regression assessed associations of parent-reported ASD severity and child sociodemographic characteristics with school-based therapy, non-school-based therapy, behavioral interventions, and specialty provider visits.

RESULTS:

Higher parent-reported ASD severity was associated with increased likelihood of current use of school-based therapy (adjusted odds ratio [AOR] = 4.08, 95% confidence interval =1.85-8.98), non-school-based therapy (AOR = 3.60 [1.95-6.66]), and behavioral interventions (AOR = 2.30 [1.22-4.34]), as well as regular specialty provider visits (AOR = 2.99 [1.38-6.46]). Although rates of service use were generally highest among children with severe ASD, non-school-based therapy and behavioral interventions were only used by about half of children with severe ASD, and about 1 in 4 children with mild ASD were using none of the therapies asked about.

CONCLUSION:

Parent-reported severity is associated with increased therapy and specialty provider service use among children with ASD. However, substantial variability exists in service use across levels of severity.
PMID: 28410256
DOI: 10.1097/DBP.0000000000000437

11 avril 2017

Influences génétiques partagées entre les symptômes du TSA et du TDAH pendant le développement de l'enfant et de l'adolescent

Aperçu: G.M.
Influences génétiques partagées entre les symptômes de la DTS et du TDAH pendant le développement de l'enfant et de l'adolescent.
L'étude a exploré la continuité du chevauchement génétique entre les symptômes de la TSA et du TDAH dans un échantillon de population générale pendant l'enfance et l'adolescence ainsi que les liens unidirectionnels et transversaux des traits liés à la génétique du TDAH et au risque de TSA.
Les difficultés de communication sociale (N ≤ 5551, liste de contrôle des troubles sociaux et de la communication, SCDC) et les symptômes combinés du TDAH hyperactif-impulsif / inattentif (N ≤ 5678, Questionnaire sur les forces et les difficultés, SDQ-TDAH) ont été mesurés à plusieurs reprises dans une cohorte de naissance au Royaume-Uni (ALSPAC , Âgés de 7 à 17 ans).  
Dans la population générale, les influences génétiques pour les scores SCDC et SDQ-ADHD ont été partagées tout au long du développement. Les corrélations génétiques entre les traits ont atteint une force et une grandeur similaires (trait croisé rg ≤ 1, pmin = 3 × 10-4) comme ceux entre les mesures répétées du même trait (dans le trait rg ≤ 0,94, pmin = 7 × 10-4 ).
Dans la population générale, les étiologies génétiques entre les difficultés de communication sociale et les symptômes du TDAH sont partagées dans le développement de l'enfant et de l'adolescent et peuvent impliquer des voies biologiques similaires qui co-varient au cours du développement.  
À la fois dans la dimension TSA et TDAH, les traits basés sur la population sont également liés au trouble clinique, bien que des échantillons de recherche clinique beaucoup plus importants soient nécessaires pour détecter de manière fiable les relations trans-dimensionnelles des traits-trouble .  

30 janvier 2016

Echange gazeux défaillant à la naissance et risque de déficience intellectuelle et d'autisme: une méta-analyse

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2016 Jan 28.

Impaired Gas Exchange at Birth and Risk of Intellectual Disability and Autism: A Meta-analysis

Author information

  • 1Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1 Gustave L. Levy Pl, New York, NY, USA. amirhossein.modabbernia@mssm.edu
  • 2Department of Preventive Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. amirhossein.modabbernia@mssm.edu
  • 3Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. amirhossein.modabbernia@mssm.edu.
  • 4Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1 Gustave L. Levy Pl, New York, NY, USA. josephine.mollon@mssm.edu.
  • 5Department of Psychosis Studies, Institute of Psychiatry, Psychology, and Neuroscience, King's College London, London, UK. josephine.mollon@mssm.edu.
  • 6Institute for Translational Epidemiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. paolo.boffetta@mssm.edu.
  • 7Tisch Cancer Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. paolo.boffetta@mssm.edu.
  • 8Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1 Gustave L. Levy Pl, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.
  • 9Department of Preventive Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.
  • 10Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.
  • 11Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.

Abstract

We conducted meta-analyses of 67 studies on the association between neonatal proxies of impaired gas exchange and intellectual disability (ID) or autism spectrum disorders (ASD). Neonatal acidosis was associated with an odds ratio (OR) of 3.55 [95 % confidence interval (95 % CI) 2.23-5.49] for ID and an OR of 1.10 (95 % CI 0.91-1.31) for ASD. Children with a 5-min Apgar score of <7 had an OR of 5.39 (95 % CI 3.84-7.55) for ID and an OR of 1.67 (95 % CI 1.34-2.09) for ASD. O2 treatment was associated with an OR of 4.32 (95 % CI 3.23-5.78) for ID and an OR of 2.02 (95 % CI 1.45 to 2.83) for ASD. Our meta-analysis demonstrates an increased risk of ID and (to a lesser extent) ASD in children with neonatal hypoxia. Moreover, our findings raise the possibility that concomitant ID might account for the observed association between the gas exchange proxies and ASD.
Nous avons effectué des méta-analyses de 67 études sur l'association entre les intermédiaires néonatals d'échange de gaz réduit et la déficience intellectuelle (DI) ou le trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'acidose néonatale a été associée à un risque relatif rapproché (OR) de [95% DI  (IC à 95%) de 2,23 à 5,49] 3,55 pour les ID et un OR de 1,10 (IC à 95% 0,91 à 1,31) pour les TSA. Les enfants avec un score d'Apgar 5-min < 7 avaient un OR de 5,39 (IC à 95% 3,84 à 7,55) pour les ID et un OR de 1,67 (IC à 95% 1,34 à 2,09) pour les TSA.Le traitement à l'O² a été associé avec un OR de 4,32 (IC à 95% 3,23 à 5,78) pour les DI et un OR de 2,02 (IC à 95% 1,45 à 2,83) pour les TSA.  
Notre méta-analyse démontre un risque accru de DI et (dans une moindre mesure) de TSA chez les enfants avec une hypoxie néonatale. En outre, nos résultats soulèvent la possibilité qu'une DI concomitante pourrait expliquer l'association observée entre les intermédiaires d'échange gazeux et le TSA.
PMID: 26820632

12 octobre 2014

L'impact des retards sur les perceptions parentales des traitements pour les troubles du comportement

Traduction: G.M.
 
J Autism Dev Disord. 2014 Sep 30. [Epub ahead of print]

The Impact of Delays on Parents' Perceptions of Treatments for Problem Behavior

Author information

  • 1Marcus Autism Center, Children's Healthcare of Atlanta, 1920 Briarcliff Rd., Atlanta, GA, 30329, USA, nathan.call@choa.org

Résumé

La participation des parents dans les interventions comportementales est critique pour la réussite des traitements. La prise de décision des parents concernant les traitements peut être affectée par des biais systématiques, comme la tendance à négliger la valeur des bénéfices retardés , ou le "escompte temporel" (Note de traduction : L'escompte temporel se rapporte à la tendance des personnes d'escompter des récompenses selon qu'elles sont accessibles dans un avenir proche ou lointain devenu si éloigné dans le temps qu'ils cessent d'avoir une valeur ou des effets additifs). Cette étude a examiné l'impact des escomptes de retard sur les perceptions des parents dans le traitement des troubles du comportement de leurs enfants.
Dix-sept personnes qui s'occupent d'enfants ayant une déficience intellectuelle qui ont des troubles développementaux avec des problèmes de comportement ont réalisés des évaluations dans deux contexte: un paradigme de récompense monétaire et un paradigme lié à l'issue du traitement. 
Quinze des 17 participants ont montré des modèles de choix de décision suggérant escompte des résultats du traitement retardé. Si cela est corroboré dans des échantillons plus grands, nos méthodes pourraient permettre aux cliniciens un moyen d'optimiser leur approche aux aidants naturels afin de maximiser les avantages du traitement. 

Abstract

Parent engagement in behavioral interventions is critical for treatments to succeed. Parental decision-making regarding treatments can be impacted by systematic biases, such as the tendency to discount the value of delayed benefits, or "delay discounting". This study examined the impact of delay discounting on parents' perceptions of treatment for their children's problem behavior. Seventeen caregivers of children with a developmental disability who displayed problem behaviors completed assessments in two conditions: a monetary reward paradigm and a paradigm related to treatment outcomes. Fifteen of 17 participants displayed patterns of choice-making suggesting discounting of delayed treatment outcomes. If corroborated in larger samples, our methods could afford clinicians a way to optimize their approach to caregivers to maximize the benefits of treatment.
PMID: 25267069

05 décembre 2013

Prefrontal activation during inhibitory control measured by near-infrared spectroscopy for differentiating between autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorder in adults

Traduction: G.M.
Neuroimage Clin. 2013 Oct 26;4:53-63.

Activation préfrontale lors de contrôle inhibiteur mesurée par spectroscopie proche infrarouge pour différencier les troubles du spectre autistique et les troubles du déficit d'attention avec hyperactivité chez les adultes

Source

Department of Neuropsychiatry Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.

Résumé

Le diagnostic différentiel des troubles du spectre autistique (TSA) et du déficit de l'attention avec hyperactivité ( TDAH ) basée uniquement sur ​​des évaluations symptomatiques et comportementales peut être difficile , même pour les experts . Ainsi, le développement d'un marqueur de la neuro-imagerie qui différencie le TSA du TDAH serait une contribution importante à ce domaine .  

Nous avons évalué les différences dans l'activation préfrontal entre adultes avec TSA et le TDAH à l'aide d'un outil de neuro-imagerie entièrement non invasive et portable , la spectroscopie proche infrarouge .  
Cette étude a inclus 21 adultes jamais médicamentés avec TSA , 19 adultes jamais médicamentaés avec TDAH , et 21 sujets sans TSA et TDAH appariés pour l'âge , le sexe , et le QI . 
Les changements de concentration d'oxygène dans l'hémoglobine dans le cortex préfrontal ont été évalués au cours d'une tâche de signal d'arrêt et une tâche de fluence verbale . Au cours de la tâche de signal d'arrêt , par rapport au groupe témoin, le groupe TSA présentait une sous activation plus faible  dans une large région préfrontale , tandis que le groupe de TDAH a montré une sous activation de la zone prémotrice droite , l'aire motrice pré supplementaire droite, et le cortex préfrontal dorsolatéral bilatéral .  
Des différences significatives ont été observées dans le cortex préfrontal ventro-latéral gauche entre les groupes TSA et les groupes de TDAH pendant la tâche de signal d'arrêt . La méthode de validation croisée leave one out en utilisant les variations moyennes de l'hémoglobine oxygénée a donné une précision de classification de 81,4 % au cours du contrôle inhibiteur . 
Ces résultats ont été spécifiques à la tâche , comme le modèle de l'activation cérébrale observée au cours de la tâche de fluence verbale n'a pas différencier les TSA et les groupes de TDAH de manière significative.  
Cette étude fournit donc la preuve d'une différence dans l'activation préfrontal ventro-latéral gauche pendant le contrôle inhibiteur entre adultes avec TSA et TDAH . 
Ainsi , la spectroscopie infrarouge proche peut être utile comme un outil auxiliaire pour le diagnostic différentiel de ces troubles du développement .

 

Abstract

The differential diagnosis of autism spectrum disorders (ASDs) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) based solely on symptomatic and behavioral assessments can be difficult, even for experts. Thus, the development of a neuroimaging marker that differentiates ASDs from ADHD would be an important contribution to this field. We assessed the differences in prefrontal activation between adults with ASDs and ADHD using an entirely non-invasive and portable neuroimaging tool, near-infrared spectroscopy. This study included 21 drug-naïve adults with ASDs, 19 drug-naïve adults with ADHD, and 21 healthy subjects matched for age, sex, and IQ. Oxygenated hemoglobin concentration changes in the prefrontal cortex were assessed during a stop signal task and a verbal fluency task. During the stop signal task, compared to the control group, the ASDs group exhibited lower activation in a broad prefrontal area, whereas the ADHD group showed underactivation of the right premotor area, right presupplementary motor area, and bilateral dorsolateral prefrontal cortices. Significant differences were observed in the left ventrolateral prefrontal cortex between the ASDs and ADHD groups during the stop signal task. The leave-one-out cross-validation method using mean oxygenated hemoglobin changes yielded a classification accuracy of 81.4% during inhibitory control. These results were task specific, as the brain activation pattern observed during the verbal fluency task did not differentiate the ASDs and ADHD groups significantly. This study therefore provides evidence of a difference in left ventrolateral prefrontal activation during inhibitory control between adults with ASDs and ADHD. Thus, near-infrared spectroscopy may be useful as an auxiliary tool for the differential diagnosis of such developmental disorders.

KEYWORDS:

Attention deficit hyperactivity disorder, Autism spectrum disorders, Inhibitory control, Near-infrared spectroscopy, Stop signal task
PMID: 24298446

04 juin 2012

Communication and Social Deficits in Relatives of Individuals with SLI and Relatives of Individuals with ASD.

Traduction: G.M.  

Pickles A , St Clair MC , Conti-Ramsden G .  

Source 
Biostatistique, Institut de Psychiatrie du King 's College London, Londres, Royaume-Uni. Nous étudions deux aspects des difficultés de la triade autistique, la communication et les difficultés sociales, chez les parents de probands avec des troubles spécifiques du langage (SLI) en comparaison à des parents de probands avec des troubles du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Down (DS). Les résultats portant sur 726 parents au premier degré de 85 sujets avec SLI, 99 avec TSA et 36 proposants avec DS a révélé un taux plus élevé de difficultés de communication dans la famille des deux sous-groupes de probands SLI par rapport aux cas apparentés TSA et DS.Des niveaux similaires de déficits sociaux ont été trouvés chez les parents de sujets avec SLI + TSA et TSA uniquement.Il y avait un taux plus élevé que prévu (4,3%) de TSA, en particulier dans la fratrie de probands SLI + TSA. Les déficits sociaux et de communication semblent se reproduire à l'identique dans les SLI et TSA.

13 mai 2012

ZNF764 Haploinsufficiency May Explain Partial Glucocorticoid, Androgen, and Thyroid Hormone Resistance Associated with 16p11.2 Microdeletion

Traduction: G.M.

 (Note de traduction une cellule haploïde est une cellule germinale (spermatozoïdes, ovules) qui possèdent n chromosomes. les cellules somatiques en possède 2n. Chez les humains, les cellules haploides possèdent 23 chromosomes simples et leur union donne une cellule à 2n chromosomes, soit 46 chromosomes.)

Kino T , Pavlatou MG , Moraitis AG , Nemery RL , M Raygada , Stratakis CA .  

Source
Unité sur l'action hormonale moléculaire (TK, MGP), la section sur les endocrinologie de la reproduction (AGA), Programme de la reproduction et endocrinologie pour adultes, la section sur l'endocrinologie et la génétique (AGA, MR, CAS), le Programme de développement sur l'endocrinologie et la génétique, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health et le développement humain, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, et le Département d'endocrinologie pédiatrique (NR), l'Hôpital de Joe DiMaggio pour l'enfance, Hollywood, Florida 33021. Contexte: Les récepteurs hormonaux nucléaires exercent leurs effets transcriptionnels grâce à des molécules cofacteurs partagées; par conséquent, les défauts de ces protéines intermédiaires peuvent être associés à des résistances hormonales multiples. Des microdélétions de petits segments chromosomiques résultent de maladies héréditaires ou sporadiques qui affectent l'expression de genes résidents.  

Objectif
Nous décrivons un garçon de 7 ans atteint d'une résistance partielle aux glucocorticoïdes, hormones thyroïdiennes, et peut-être androgènes. Il a été diagnostiqué comme ayant un trouble du spectre autistique et a eu un retard de développement et de plusieurs manifestations morphologiques du visage. Nous avons exploré les gènes responsables de résistance à l'hormone multiple de ce case.Resultats: Nous avons trouvé chez ce patient une microdélétion d'environ 1,1 Mb-hétérozygote sur 16p11.2 , qui comprenait une délétion unique d'environ 500 kb rappelant une microdélétion précédemment rapportée environ 600 kb sur 16p11.2 . Les petits dépistage sur l'ARN interférent a révélé que le démontable de ZNF764, qui est situé dans le segment unique supprimé dans notre cas,a sensiblement réduit l'activité transcriptionnelle induite par les glucocorticoïdes, les androgènes, et l'hormone thyroïdienne de leurs gènes sensibles à des cellules HeLa, tandis que sa surexpression a sensiblement amélioré leur activité transcriptionnelle.L'activité des récepteurs de l'oestrogène et de la progestérone, les protéines de réponse à la protéine de liaison d'éléments-AMP , et p53 n'ont pas été affectés dans ces cellules. L'expression de la protéine ZNF764 (protéine à doigt de zinc 764) a été réduite dans les cellules sanguines périphériques mononucléaire du patient, tandis que les protéines exogènes supplémentées ZNF764 ont récupéré de la réactivité aux glucocorticoïdes dans les lymphocytes du patient transformés par le virus d'Epstein-Barr. L'effet de ZNF764 sur l'activité transcriptionnelle du récepteur glucocorticoïde a été véhiculé par la coopération avec un récepteur coactivateur de l'hormone nucléaire générale, facteur intermédiaire transcriptionnel 1.

Conclusions
L'haplo-insuffisance de ZNF764, causée par une microdélétion peut être responsable de la résistance à l'hormonale multiple et partielle observée chez notre patient.ZNF764 semble être impliquée dans les glucocorticoïdes, les androgènes, et l'action des hormones thyroïdiennes.

31 janvier 2012

Co-occurring Conditions and Change in Diagnosis in Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

Fermer HA, Lee LC, NC Kaufmann, Zimmerman AW. 

Source 
Center de l'autisme et déficience intellectuelle épidémiologie, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, Maryland, et. 

OBJECTIF
Cette étude visait à étudier les caractéristiques descriptives et les conditions de la co-occurence du développement neurologique et psychiatrique chez les jeunes enfants, les enfants et adolescents avec un diagnostic actuel et cohérent ou passé mais (PBNC) non actuel de trouble du spectre d'autisme (TSA) et comment de telles caractéristiques et conditions peuvent engendrer un changement de diagnostic d'un TSA

RESULTS : Les résultats ont indiqué les conditions de Co-occurrence qui distinguent des groupes actuellement diagnostiqués avec un TSA des groupes avec un diagnostic de PBNC ASD. Dans difficultés scolaires modérées/sévères d'enfants en bas âge, de courant, et retard développemental modéré/grave de courant ; chez les enfants, le problème passé de la parole, inquiétude modérée/grave de courant, et problème d'audition de passé ; et dans problème modéré/grave d'adolescents, de courant de la parole, saisie douce actuelle/épilepsie, et passé entendant problem.CONCLUSIONS : Ces résultats suggèrent que la présence de Co-occurrence des conditions psychiatriques et neurodevelopmental soient associées à un changement de diagnostic d'ASD. Les questions demeurent si les changements du diagnostic d'un ASD sont dus à de véritables différences ou variations étiologiques dans la détermination diagnostique.

MÉTHODES
Des données transversales de 1366 enfants dont un parent déclarés diagnostic de TSA en cours ou ont été obtenues à partir PBNC l'Enquête nationale sur la santé des enfants 2007 ensemble de données à travers 3 stades de développement: les jeunes enfants (âgés de 3-5 ans), enfants (6-11 ans ans), et les adolescents (12-17 ans). 
  La régression logistique multinomiale a été employée pour examiner les caractéristiques démographiques et les conditions de co-occurrence qui différencient les groupes avec un TSA actuel des groupes avec un PBNC TSA.


RÉSULTATS
Les résultats ont indiqué les conditions concomitantes qui distinguent les groupes actuellement un diagnostic de TSA de groupes avec un diagnostic de TSA PBNC. 
Chez les jeunes enfants, des difficultés d'apprentissage actuelles modérées / sévères, un retard de développement actuel modéré / grave ; 
Chez les enfants, problème de parole passé, anxiété actuelle modérée / sévère, et problème d'audition passée, et 
chez les adolescents, problème actuel de parole modéré / grave, une  actuelle et moyenne crise/épilepsie et un problème passé d'audition


CONCLUSIONS
Ces résultats suggèrent que la présence de co-occurrents de troubles psychiatriques et neurologiques sont associés à un changement dans le diagnostic de TSA. Des questions demeurent quant à savoir si des changements dans le diagnostic de TSA sont dues à de véritables différences étiologiques ou des changements dans la détermination de diagnostic.