Traduction: G.M.
Am J Med Genet A. 2014 Aug 4. doi: 10.1002/ajmg.a.36698. [Epub ahead of print]
Les tests génétiques et les services correspondants chez les personnes ayant des troubles du spectre autistique (TSA)
Cuccaro ML1, Czape K, Alessandri M, Lee J, Deppen AR, Bendik E, Dueker N, Nations L, Pericak-Vance M, Hahn S.
Author information
- 1Dr. John T. McDonald Department of Human Genetics, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida.
Abstract
The purpose of this study was to assess use of genetic testing and corresponding genetic services for children with Autism Spectrum Disorder (ASD).
Le but de cette étude était d'évaluer l'utilisation des tests génétiques et des services génétiques correspondants pour les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA).
Survey data from 397 parents of individuals with ASD was collected using the Center for Autism and Related Disabilities client registry.
Les données d'enquête de 397 parents de personnes avec TSA ont été recueillies à l'aide du registre des clients du Center for Autism and Related Disabilities.
Participants reported that 41.2% of the individuals with ASD had undergone any type of genetic testing. However, only 21.3% of individuals with ASD had been referred to a genetics specialist.
Les participants ont indiqué que 41,2% des personnes avec TSA avait subi un type de test génétique. Cependant, seulement 21,3% des personnes avec TSA avait été adressé à un spécialiste de la génétique.
Diagnosis and level of functioning were significantly associated with both referral to a genetics specialist and having undergone any genetic testing. In addition, Hispanic ancestry was associated with increased referral to genetic testing.
Le diagnostic et le niveau de fonctionnement étaient significativement associés à la fois à la référence à un spécialiste de la génétique et avec el fait d'avoir subi un test génétique. En outre, l'ascendance hispanique a été associée à une augmentation de la référence aux tests génétiques.
Concerns about the limited benefits of genetic testing and prohibitive costs were potential barriers to pursuing genetic testing. Overall, low numbers of individuals with ASD have a history of undergoing genetic testing or receiving genetic services. Possible reasons include low referral rates as well as concerns by parents about cost and relevance, and lack of availability.
Les préoccupations concernant les avantages limités des tests génétiques et les coûts prohibitifs sont les obstacles potentiels à la poursuite de tests génétiques. Dans l'ensemble, un faible nombre de personnes avec TSA ont une histoire avec la passation des tests génétiques ou le fait de recevoir des services génétiques. Les raisons possibles sont les taux de référence faibles ainsi que les préoccupations des parents au sujet du coût et de la pertinence, et le manque de mise à disposition.
These findings confirm the historical trend for providing genetic testing and genetic services to those with the greatest impairments.
Ces résultats confirment la tendance historique pour fournir des tests génétiques et des services génétiques à ceux qui ont les plus grands troubles.
© 2014 Wiley Periodicals, Inc.
Le but de cette étude était d'évaluer l'utilisation des tests génétiques et des services génétiques correspondants pour les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA).
Survey data from 397 parents of individuals with ASD was collected using the Center for Autism and Related Disabilities client registry.
Les données d'enquête de 397 parents de personnes avec TSA ont été recueillies à l'aide du registre des clients du Center for Autism and Related Disabilities.
Participants reported that 41.2% of the individuals with ASD had undergone any type of genetic testing. However, only 21.3% of individuals with ASD had been referred to a genetics specialist.
Les participants ont indiqué que 41,2% des personnes avec TSA avait subi un type de test génétique. Cependant, seulement 21,3% des personnes avec TSA avait été adressé à un spécialiste de la génétique.
Diagnosis and level of functioning were significantly associated with both referral to a genetics specialist and having undergone any genetic testing. In addition, Hispanic ancestry was associated with increased referral to genetic testing.
Le diagnostic et le niveau de fonctionnement étaient significativement associés à la fois à la référence à un spécialiste de la génétique et avec el fait d'avoir subi un test génétique. En outre, l'ascendance hispanique a été associée à une augmentation de la référence aux tests génétiques.
Concerns about the limited benefits of genetic testing and prohibitive costs were potential barriers to pursuing genetic testing. Overall, low numbers of individuals with ASD have a history of undergoing genetic testing or receiving genetic services. Possible reasons include low referral rates as well as concerns by parents about cost and relevance, and lack of availability.
Les préoccupations concernant les avantages limités des tests génétiques et les coûts prohibitifs sont les obstacles potentiels à la poursuite de tests génétiques. Dans l'ensemble, un faible nombre de personnes avec TSA ont une histoire avec la passation des tests génétiques ou le fait de recevoir des services génétiques. Les raisons possibles sont les taux de référence faibles ainsi que les préoccupations des parents au sujet du coût et de la pertinence, et le manque de mise à disposition.
These findings confirm the historical trend for providing genetic testing and genetic services to those with the greatest impairments.
Ces résultats confirment la tendance historique pour fournir des tests génétiques et des services génétiques à ceux qui ont les plus grands troubles.
© 2014 Wiley Periodicals, Inc.
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