Traduction : J.V.
IMFAR 2013: autisme ou «autismes»?
Greg Boustead
6 mai 2013
6 mai 2013
Le
dernier jour de la conférence internationale 2013 pour la recherche sur
l'autisme (IMFAR) à San Sebastián, en Espagne, le soleil a fait une apparition
bienvenue derrière les nuages. Avec lui est apparu un thème commun parmi les
nombreuses discussions lors de la réunion:
Comment pouvons-nous définir et
classer l'autisme?
Dans les
conversations avec certains des 1.700 chercheurs et cliniciens réunis ici au
cours des derniers jours, plusieurs thèmes et questions ouvertes sur l'autisme
ont été soulevés.
Mais
celle qui est venus à plusieurs reprises, c'est l'idée autisme versus
« autismes » : la variation énorme dans la biologie sous-jacente, les
comportements et les capacités intellectuelles des personnes atteintes du
désordre.
Christopher
Gillberg a donné le ton dès le début dans son allocution d'ouverture avec un
avertissement provocateur contre une approche de la recherche «autisme
seulement ». Gillberg a fait valoir que les chercheurs doivent concilier
les chevauchements génétiques de l'autisme et sa co-occurrence avec d'autres
troubles, tels que le déficit d'attention avec hyperactivité, le syndrome de
Gilles de la Tourette et la schizophrénie.
Les
estimations actuelles affirment que environ 1.000 gènes ou plus contribuent à
l'autisme, et la plupart d'entre eux sont également impliqués dans d'autres
maladies génétiques. Dans une autre allocution, le lendemain matin, Daniel
Geschwind a dit en plaisantant que si vous lui montrez 100 personnes
différentes avec l'autisme, il pourrait «vous montrer exactement 100 différents
types d'autisme ».
Geschwind
a proposé qu'une façon d'atténuer cette hétérogénéité est d'identifier les
voies moléculaires convergentes. Par exemple, le cancer est une maladie
complexe avec de nombreux types et causes, qui affecte différents organes. Mais
finalement, toutes ses variétés peuvent être caractérisées par une prolifération
de cellules, que les scientifiques peuvent utiliser comme objectif commun pour
la thérapie.
Une autre
solution à la complexité serait de fondre ensemble les catégories cliniques
distinctes. Dans un point de vue publié aujourd'hui [6/05/2013, sur le site de
la SFARI], David Ledbetter propose que les troubles apparemment aussi
disparates que la déficience intellectuelle, l'autisme, l'épilepsie et la
schizophrénie devraient tous être considérés comme faisant partie d'un
continuum de dysfonctionnement du développement cérébral.
Certains
des participants avec qui j'ai parlé au cours de l’ IMFAR ont suggéré que le
débat sur ces constructions détient une valeur pratique limitée à la clinique,
et présente une course sémantique imbécile.
Pourtant,
la façon dont nous définissons et classons finalement l'autisme a des
répercussions importantes sur la façon dont les scientifiques étudient et
traitent le trouble. Comme Kevin Pelphrey l’a noté pendant le suivi tweet sur
IMFAR hébergé par le Wall Street Journal, : «il est essentiel de
reconnaître les multiples causes pour commencer à développer des interventions
personnalisées."
Plus
tard, Stephan Sanders, le jeune prodige du séquençage de l’exome et stagiaire
postdoctoral au laboratoire de Matthew State à l'Université de Yale, m'a dit
que ces sortes de considérations sont essentielles pour guider la recherche sur
les causes et les traitements de l'autisme.
- Comment
l'hétérogénéité et le chevauchement de l'autisme avec d'autres troubles
devraient affecter la conception expérimentale, le recrutement et l'évaluation?
-
Fondamentalement, qu’est-ce qui est la meilleure approche pour orienter la
recherche: la définition de l'autisme comme un trouble d’une catégorie
distincte ou dans le cadre d'un vaste continuum d’une dysfonction
neurodéveloppementale?
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