Guest blog: Japanese spectrum

Traduction: J.V. 

Blog invité: le spectre japonais

John Constantino - 9 Avril 2013 – SFARI

Une des questions majeures dans la recherche sur l'autisme est de savoir si la plupart des occurrences de la maladie représentent l'extrême dans une distribution continue des compétences socio-communicatives qui se produisent dans la nature, ou si les enfants atteints d'autisme forment un sous-groupe avec des caractéristiques cliniques distinctes.

Bien que certains cas d'autisme résultent de mutations rares, individuelles, les scientifiques soupçonnent qu'une proportion importante d'enfants atteints d'autisme - peut-être la majorité des syndromes d'autisme familial - porte de multiples mutations qui influencent le risque d'autisme, ce qui entraînerait des distributions continues de symptômes dans la population générale. 

La recherche au cours des dix dernières années a montré que certains membres de la famille d'enfants atteints d'autisme ont des déficiences eux-mêmes, même si ce n'est pas suffisamment grave pour justifier un diagnostic. Qui plus est, la mesure dans laquelle les symptômes de la «triade autistique» parcourent ensemble comme traits subtils dans la population générale imite entièrement la co-occurrence des symptômes qui définissent le syndrome de l'autisme.

Les caractères quantitatifs de l'autisme, comme  la maladresse sociale ou la tendance à se concentrer sur les détails, sont aussi héréditaires que l'autisme lui-même, et les fondements génétiques des déficits socio-communicatifs doux (par exemple, lors du cinquième centile le plus élevé de la distribution de la population) se révèlent être les mêmes que ceux qui résultent des déficits plus sévères (par exemple, lors du premier percentile le plus élevé de la distribution de la population).

Dans un article publié dans « Acta Psychiatrica Scandinavica » en Novembre, mon collaborateur Yoko Kamio et moi avons montré que cette répartition des traits de l'autisme se produit à travers les cultures (1).

Kamio et ses collègues de l'Institut national de santé mentale à Tokyo ont administré une traduction japonaise de l'échelle de la sensibilité sociale (SRS), un court sondage auprès des parents d’évaluation des déficits sociaux dans l'autisme que j'ai aidé à développer. Ils ont donné l'enquête aux parents d'un échantillon national représentatif de 22 529 enfants, âgés de 6 à 15 ans, au Japon.

Courbe en cloche 

Comme cela a été observé dans les échantillons américains et européens, les scores SRS correspondent bien avec le diagnostic clinique, présentent une «courbe en cloche» dans la population japonaise et n'ont pas de relation significative aux scores intellectuels au sein de la gamme normale.

La sévérité des traits subcliniques reflétant chacun des domaines symptômes - réciprocité sociale, communication et comportements rigides et répétitifs - est étroitement corrélée au sein des individus sur l'ensemble de la population, et il n'existe aucune preuve d'une coupure naturelle qui permettrait de distinguer des populations d'enfants touchés catégoriquement des enfants non touchés.

Cette étude fournit donc une preuve interculturelle de la nature continue des symptômes de l'autisme. Les résultats suggèrent que les paradigmes de diagnostic qui reposent sur des seuils catégoriels imposés arbitrairement peuvent sous-estimer la prévalence de l'affectation chez les filles de la même manière que cela a été observé dans les cultures occidentales.

De plus, ils suggèrent que les méthodes de diagnostic qui ne permettent pas les affectations de cas qui seraient pris sur la base de percentile (comme universellement fait pour la hauteur, le poids et l'intelligence) pourraient s'attendre à être instables ou difficiles à interpréter à travers des populations disparates, en particulier pour les garçons par rapport aux filles.

En outre, ces résultats soulignent l'utilité des mesures dites de «rapide phénotypage» - mesures de  symptômes qui peuvent être complétés rapidement et à moindre coût par des évaluateurs non qualifiés - pour le dépistage fiable et la caractérisation de grandes populations d'enfants, ou pour la surveillance réaliste de la sévérité des symptômes au cours du temps ou en fonction de la réponse à l'intervention.

Maintenant que nous avons une meilleure idée de la structure de la population des caractères quantitatifs de l'autisme et de la transmission de facteurs de risque génétiques, mon propre laboratoire étudie les origines de la variation quantitative tôt dans le développement, y compris la nature des profondes différences entre les sexes dans les traits et les symptômes qui sont exprimés chez les personnes qui portent un ensemble de sensibilités héritées de l'autisme.

À cette fin, nous suivons le développement social précoce d'un échantillon épidémiologique de 400 jeunes paires de jumeaux (début à l'âge de 12 à 18 mois), et étudions les facteurs de résilience qui peuvent protéger une majorité de filles de développer la gamme complète des symptômes de l'autisme .

John N. Constantino est directeur de la Division de pédopsychiatrie et directeur associé du Centre de recherche du handicap intellectuel et du développement à l'École de médecine de Washington University à St. Louis, Missouri.