2 mai 2013: IMFAR Day One

Traduction: J.V.

2Mai 2013: IMFAR Premier jour

David Ledbetter, Geisinger Health System

Pas seulement l'autisme: "J'ai aimé le discours de Christopher Gillberg ce matin sur ESSENCE. Je ne l'avais jamais entendu parler et ce n’est que récemment que j’ai pris conscience de ses recherches approfondies et de ses  publications sur l'autisme dans le cadre d'un large éventail de troubles du développement neurologique (y compris déficit de l'attention avec hyperactivité [TDAH], les troubles du développement de la coordination, des déficiences intellectuelles, la schizophrénie et autres).

«Ses observations cliniques astucieuses et ses études documentent la haute fréquence de la comorbidité dans ce large spectre, de sorte qu'il est difficile de trouver des exemples d’«autisme pur » ou de « TDAH pur », sans autres traits neurodéveloppementaux. Il était très provocateur en mettant en garde contre un trop grand accent sur «l'autisme seulement» comme sujet de recherche.

«Notre groupe a récemment publié des observations similaires sur la génétique partagée entre plusieurs phénotypes neurodéveloppementaux, que nous appelons un dysfonctionnement du développement cérébral ou DBD - très similaires à ESSENCEe."

Plus de recherche nécessaire: «L'estimation de Gillberg est que jusqu'à 10% des enfants de moins de 18 ans entrent dans cette vaste catégorie de troubles du développement appelée ESSENCE - un problème majeur de santé publique. De nombreuses questions se posent quant à la manière la plus efficace d'identifier ces enfants. le plus tôt possible et d'intervenir et d'optimiser les résultats.

"Nous n'avons pas mis l'accent sur le recouvrement des DBD avec le TDAH autant que Gillberg le fait avec ESSENCE, nous devons reconsidérer la façon de l’inclure dans nos conceptions de la recherche clinique, le recrutement de patients et l'évaluation."

Stephan Sanders, de l'Université de Yale

Discussions importantes à partir d'aujourd'hui: «Une série d’interventions à IMFAR aujourd'hui m’a fait réfléchir à mon approche du diagnostic de l'autisme, à la fois en tant que médecin et en tant que chercheur. Dans son discours, Christopher Gillberg a soulevé l'importance d’envisager [le trouble du spectre de l'autisme] dans le contexte d'autres troubles du développement neurologique (le modèle ESSENCE), suggérant que le chevauchement avec le TDAH, le syndrome de Gilles de la Tourette et même la schizophrénie est un signe d'une étiologie commune.

"Lors de la séance suivante, John Constantino a présenté ses derniers travaux avec l'Autism Network Interactive, pour évaluer combien de catégories de diagnostic (ou« facteurs ») permettent de mieux rendre la complexité du diagnostic de l'autisme, telle que mesuré par l'Echelle de la Sensibilité Sociale (SRS). Cette étude a montré que cinq facteurs était la meilleure solution, plutôt que les deux décrits dans le DSM-5 (à savoir, la communication sociale et les comportements et intérêts répétitifs ou restreints).

"Enfin, les travaux de Stelios Georgiades de Toronto ont utilisé une approche similaire à l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et ont montré que trois facteurs décrivent le mieux l'autisme tandis que pour le diagnostic, à l'âge de 6 ans, deux facteurs s'intègrent mieux."

Diagnostic conduit par les données: "Avec ces trois conférences ensemble, cela  me fait imaginer l'avenir du diagnostic de l'autisme Elles indiquent des troubles du développement neurologique traités comme une entité étiologique unique, avec des subdivisions parcourues par des données phénotypiques liées à l’âge plutôt que par des critères diagnostiques stricts. Les découvertes des études génétiques pointent dans cette direction, avec le chevauchement vu entre la déficience intellectuelle, l’autisme, le syndrome de Tourette, le TDAH, l'épilepsie et la schizophrénie.

«À l'heure actuelle, nous voyons une faible corrélation entre les facteurs génétiques spécifiques de risque et les phénotypes. Une définition du phénotype conduit par des données serait-elle plus performante ? Surtout, cette approche peut également être d'une utilité pour le choix de la thérapeutique. Cela nécessiterait une vision plus complexe du recrutement dans une étude - par exemple, que l'échelle de la sensibilité sociale (SSR) est aussi importante que l'EEG dans les épilepsies et inversement que l'EEG est aussi importante que l'échelle de la sensibilité sociale dans l'autisme.

"Sans tenir compte de la façon dont ces mesures de phénotype se chevauchent à travers ces troubles, et comment ils changent avec le temps chez les individus, il est difficile d'imaginer la construction d'un modèle suffisant du dérèglement neurologique pour orienter les études et les thérapies futures."

30 Avril 2013: Embarquement [packing !] pour l'Espagne

Ici, à SFARI, nous nous préparons pour la Rencontre internationale de recherche sur l'autisme (IMFAR) 2013, qui a lieu du 2 au 4 mai à San Sebastián, en Espagne (ou Donostia, si vous êtes basque). Tenu chaque printemps depuis 12 ans, IMFAR est le plus grand rassemblement mondial de scientifiques et de cliniciens axés sur la recherche sur l'autisme.

En mettant l'accent sur l'initiative de base de la Société internationale de recherche sur l'autisme – de portée mondiale - la réunion de cette année marque la première visite en Europe continentale. (En fait, la seule autre IMFAR à se tenir hors de l'Amérique du Nord a été quand Londres l’a accueilli en 2008.) Cette année, la majorité des résumés soumis sont également venus de l'extérieur de l'Amérique du Nord - une autre première.

Président du programme scientifique de l’IMFAR, Thomas Bourgeron, note que le programme de 2013 met l'accent sur les «points communs des personnes avec autisme, ainsi que leurs diversités." Avec des biologistes cellulaires se mêlant aux généticiens, psychologues cliniciens et neuroanatomistes, c’est sûr qu’il y a aura une diversité fascinante des perspectives à comparer, et j'espère de nouveaux points de consensus.

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