Traduction: G.M.
J Neurochem. 2015 Jul 6. doi: 10.1111/jnc.13232.
Shank synaptic scaffold proteins: keys to understanding the pathogenesis of autism and other synaptic disorders
Sala C1, Vicidomini C1, Bigi I1, Mossa A1, Verpelli C1.
Author information
- 1CNR Neuroscience Institute and Department of Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan, Milan, Italy.
Abstract
Shank/ProSAP
proteins are essential to synaptic formation, development, and
function. Mutations in the family of SHANK genes are strongly associated
with autism
spectrum disorders (ASD) and other neurodevelopmental and
neuropsychiatric disorders, such as intellectual disability (ID), and
schizophrenia. Thus, the term 'Shankopathies' identifies a number of
neuronal diseases caused by alteration of Shank protein expression
leading to abnormal synaptic development. With this review we want to
summarize the major genetic, molecular, behavior and
electrophysiological studies that provide new clues into the function of
Shanks and pave the way for the discovery of new therapeutic drugs
targeted to treat patients with SHANK mutations and also patients
affected by other neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.
Shank/ProSAP proteins are essential to synaptic formation, development,
and function. Mutations in the family of SHANK genes are strongly
associated with autism
spectrum disorders (ASD) and other neurodevelopmental and
neuropsychiatric disorders, such as intellectual disability (ID), and
schizophrenia (SCZ). With this review we want to summarize the major
genetic, molecular, behavior and electrophysiological studies that
provide new clues into the function of Shanks and pave the way for the
discovery of new therapeutic drugs targeted to treat patients with SHANK
mutations.
© 2015 International Society for Neurochemistry.
Les protéines Shank / PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et à d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI) et la schizophrénie. Ainsi, le terme «Shankopathies identifie un certain nombre de maladies neuronales causées par l'altération de l'expression des protéines Shank conduisant au développement synaptique anormale. Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, le comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrir la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter les patients présentant des mutations de SHANK et aussi des patients affectés par d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques.
Les protéines SHANK/PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI), et la schizophrénie (SCZ). Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrent la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter des patients présentant des mutations de SHANK .
© 2015 International Society for Neurochemistry.
Les protéines Shank / PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et à d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI) et la schizophrénie. Ainsi, le terme «Shankopathies identifie un certain nombre de maladies neuronales causées par l'altération de l'expression des protéines Shank conduisant au développement synaptique anormale. Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, le comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrir la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter les patients présentant des mutations de SHANK et aussi des patients affectés par d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques.
Les protéines SHANK/PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI), et la schizophrénie (SCZ). Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrent la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter des patients présentant des mutations de SHANK .
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