Modélisation des caractéristiques autistiques chez les souris en utilisant des approches génétiques quantitatives

Traduction: G.M.

Adv Anat Embryol Cell Biol. 2017;224:65-84. doi: 10.1007/978-3-319-52498-6_4.

Modelling Autistic Features in Mice Using Quantitative Genetic Approaches

Molenhuis RT¹, Bruining H², Kas MJ^3,4.

Author information

1

Department of Translational Neuroscience, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.

2

Department of Psychiatry, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.

3

Department of Translational Neuroscience, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. m.j.h.kas@rug.nl.

4

Groningen Institute for Evolutionary Life Sciences, University of Groningen, Groningen, The Netherlands. m.j.h.kas@rug.nl

Abstract

Les études sur les animaux offrent une occasion unique d'étudier les conséquences des variantes génétiques au niveau du comportement. Des études humaines ont identifié des centaines de gènes de risque pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) qui peuvent conduire à une compréhension de la façon dont la variation génétique contribue aux différences individuelles dans l'interaction sociale et les comportements stéréotypés chez les personnes avec un diagnostic de TSA.  
Pour développer des interventions thérapeutiques rationnelles, des études systématiques sur les modèles animaux sont nécessaires pour comprendre les relations entre la variation génétique, les processus pathogènes et l'expression de comportements autistes. Les stratégies des modèles animaux  génétiques et non génétiques sont revues dans leur propension à étudier les fondements de la variation des caractéristiques comportementales. Nous concluons qu'une intégration des approches génétiques inverses et avancées peut être essentielle pour démêler les mécanismes neurobiologiques qui sous-tendent les TSA. 

Animal studies provide a unique opportunity to study the consequences of genetic variants at the behavioural level. Human studies have identified hundreds of risk genes for autism spectrum disorder (ASD) that can lead to understanding on how genetic variation contributes to individual differences in social interaction and stereotyped behaviour in people with ASD. To develop rational therapeutic interventions, systematic animal model studies are needed to understand the relationships between genetic variation, pathogenic processes and the expression of autistic behaviours. Genetic and non-genetic animal model strategies are here reviewed in their propensity to study the underpinnings of behavioural trait variation. We conclude that an integration of reverse and forward genetic approaches may be essential to unravel the neurobiological mechanisms underlying ASD.

PMID:28551751

DOI:10.1007/978-3-319-52498-6_4