Pathologie cérébelleuse et striatale dans les modèles murins du "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est une condition neuro-développementale complexe avec une forte composante génétique. À ce jour, plusieurs centaines de différentes mutations génétiques ont été identifiées pour jouer un rôle dans son étiologie. L'hétérogénéité des anomalies génétiques combinée avec les différentes régions du cerveau où les aberrations sont trouvées rend la recherche de mécanismes causaux une tâche ardue. Même dans un nombre limité de régions cérébrales, une myriade de différents dysfonctionnements des circuits neuronaux peut conduire à un TSA. Ici, les auteurs examinent les modèles de souris qui intègrent des mutations de gènes à risque de TSA provoquant des pathologies dans le cervelet et le striatum et mettent en évidence la vulnérabilité des dysfonctionnements liés aux circuits dans ces régions du cerveau dans la pathophysiologie TSA.

Adv Anat Embryol Cell Biol. 2017;224:103-119. doi: 10.1007/978-3-319-52498-6_6.

Cerebellar and Striatal Pathologies in Mouse Models of Autism Spectrum Disorder

Peter S^1,2, De Zeeuw CI^3,4, Boeckers TM⁵, Schmeisser MJ^6,7,8.

Author information

1

Netherlands Institute for Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands. p.sasa@erasmusmc.nl.

2

Department of Neuroscience, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. p.sasa@erasmusmc.nl.

3

Netherlands Institute for Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.

4

Department of Neuroscience, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

5

Institute for Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany.

6

Institute for Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany. michael.schmeisser@med.ovgu.de.

7

Division of Neuroanatomy, Institute of Anatomy, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany. michael.schmeisser@med.ovgu.de.

8

Leibniz Institute for Neurobiology, Magdeburg, Germany. michael.schmeisser@med.ovgu.de.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition with a strong genetic component. To date, several hundred different genetic mutations have been identified to play a role in its aetiology. The heterogeneity of genetic abnormalities combined with the different brain regions where aberrations are found makes the search for causative mechanisms a daunting task. Even within a limited number of brain regions, a myriad of different neural circuit dysfunctions may lead to ASD. Here, we review mouse models that incorporate mutations of ASD risk genes causing pathologies in the cerebellum and striatum and highlight the vulnerability of related circuit dysfunctions within these brain regions in ASD pathophysiology.

PMID:28551753

DOI:10.1007/978-3-319-52498-6_6