Convulsions infantiles bénignes suivies d'une régression autistique chez un garçon avec délétion 16p11.2

Aperçu: G.M.

Les convulsions infantiles bénignes (BIS) sont habituellement une condition spontanément résolutive, qui peut être associée à des mutations hétérozygotes dans le gène PRRT2 du chromosome 16p11.2. Ici, les chercheurs rapportent le cas d'un garçon avec une suppression en 16p11.2, présentant une BIS et un neurodéveloppement typique au cours de la première année de vie, suivie de façon inattendue d'une régression autistique sévère.

Les délétions 16p11.2 sont généralement associées à un handicap intellectuel, à un autisme et à des troubles du langage, et rarement avec les BIS. Ce rapport clinique montre que le pronostic du développement neurologique chez les patients BIS peut ne pas toujours être bénin et qu'un dépistage de la délétion 16p11.2 devrait être envisagé pour les nourrissons avec BIS.

Epileptic Disord. 2017 Jun 2. doi: 10.1684/epd.2017.0909.

Benign infantile seizures followed by autistic regression in a boy with 16p11.2 deletion

Milone R¹, Valetto A², Bertini V², Sicca F³.

Author information

1

Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Pisa.

2

Lab of Medical Genetics, AOU Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa.

3

Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Pisa, Italy.

Abstract

Benign infantile seizures (BIS) are usually a self-limiting condition, which may be associated with heterozygous mutations in the PRRT2 gene at chromosome 16p11.2. Here, we report a boy with a deletion in 16p11.2, presenting with BIS and typical neurodevelopment in the first year of life, unexpectedly followed by severe autistic regression. 16p11.2 deletions are typically associated with intellectual disability, autism, and language disorders, and only rarely with BIS. This clinical report shows that the neurodevelopmental prognosis in BIS patients may not always be benign, and suggests that array CGH screening should be considered for affected infants in order to rule out deletions at 16p11.2 and long-term clinical follow-up.

PMID:28573975

DOI:10.1684/epd.2017.0909