Symptômes d'autisme dans le syndrome du X fragile

Aperçu: G.M.

Le syndrome du X fragile (FXS) est reconnu comme la cause génétique la plus commune des troubles intellectuels et du "trouble du spectre de 'lautisme" (TSA). Bien que les symptômes du TSA soient fréquemment observés chez les patients atteints de FXS, les chercheurs n'ont pas encore clairement déterminé si les symptômes chez les patients atteints de FXS diffèrent des symptômes chez les patients avec ou sans TSA non syndromique.

Sur la base des preuves présentées dans cette revue, les personnes atteintes de TSF avec un TSA comorbides ont des problèmes de comportement plus sévères que les personnes atteintes seulement de FXS. Cependant, les patients atteints de TSF et de avec un TSA comorbide présentent des troubles moins sévères dans les symptômes sociaux et de communication que les patients atteints de TSA non syndromique.  

Les personnes atteintes de FXS présentent également une anxiété et des crises en plus des symptômes du TSA comorbide, et les différences dans ces conditions sont notées chez les patients atteints de FXS avec TSA. 

 Cet examen traite également du rôle de la protéine fragile de retardement mental 1 (FMRP) dans les phénotypes FXS et TSA.

J Child Neurol. 2017 Jan 1:883073817712875. doi: 10.1177/0883073817712875.

Autism Symptoms in Fragile X Syndrome

Niu M¹, Han Y^1,2, Dy ABC^2,3, Du J¹, Jin H¹, Qin J⁴, Zhang J¹, Li Q¹, Hagerman RJ^2,5.

Author information

1

1 Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.

2

2 MIND Institute, University of California, Davis, CA, USA.

3

3 Ateneo de Manila University - School of Medicine and Public Health, Philippines.

4

4 Department of Pediatrics, Peking University People's Hospital, Beijing, China.

5

5 Department of Pediatrics, University of California, Davis, CA, USA.

Abstract

Fragile X syndrome (FXS) is recognized as the most common genetic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Although symptoms of ASD are frequently observed in patients with FXS, researchers have not yet clearly determined whether the symptoms in patients with FXS differ from the symptoms in patients without ASD or nonsyndromic ASD. Behavioral similarities and differences between FXS and ASD are important to improve our understanding of the causes and correlations of ASD with FXS. Based on the evidence presented in this review, individuals with FXS and comorbid ASD have more severe behavioral problems than individuals with FXS alone. However, patients with FXS and comorbid ASD exhibit less severe impairments in the social and communication symptoms than patients with nonsyndromic ASD. Individuals with FXS also present with anxiety and seizures in addition to comorbid ASD symptoms, and differences in these conditions are noted in patients with FXS and ASD. This review also discusses the role of fragile X mental retardation 1 protein (FMRP) in FXS and ASD phenotypes.

PMID:28617074

DOI:10.1177/0883073817712875