Les polymorphismes du gène de la sous-unité de récepteur GABAA prédisent les déficits développementaux et les symptômes de base chez les enfants et adolescents chinois Han avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les gènes de la sous-unité du récepteur GABAA GABRB3, GABRA5 et GABRG3 situés sur le chromosome 15q11-q13 ont été impliqués dans l'étiologie des "troubles du spectre de l'autisme".

Cette étude visait à étudier le rôle possible des polymorphismes à un seul nucléotide (SNP) présents dans les gènes GABRB3 (rs2081648 et rs1426217), GABRA5 (rs35586628) et GABRG3 (rs208129) dans la susceptibilité aux TSA et les phénotypes de développement et les symptômes de base chez les enfants et adolescents chinois Han avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".

Les phénotypes basés sur les symptômes ont été évalués par le CARS, et l'ABC, et les phénotypes de développement ont été évalués par le questionnaire de développement de la petite enfance (ECDQ) chez les patients avec un diagnostic de TSA.  

Les résultats globaux ont indiqué que la synergie des gènes peut participer à la pathogenèse des TSA, et les polymorphismes des gènes du récepteur GABAA peuvent prédire les déficits de développement et les symptômes chez les personnes avec un diagnostic de TSA.

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Sci Rep. 2017 Jun 12;7(1):3290. doi: 10.1038/s41598-017-03666-0.

GABAA receptor subunit gene polymorphisms predict symptom-based and developmental deficits in Chinese Han children and adolescents with autistic spectrum disorders

Yang S¹, Guo X¹, Dong X¹, Han Y¹, Gao L¹, Su Y¹, Dai W¹, Zhang X².

Author information

1

Department of Maternal, Child and Adolescent Health, School of Public Health, Tianjin Medical University, Tianjin, 300070, China.

2

Department of Maternal, Child and Adolescent Health, School of Public Health, Tianjin Medical University, Tianjin, 300070, China. zhangxin@tmu.edu.cn.

Abstract

GABA_A receptor subunit genes GABRB3, GABRA5, and GABRG3 located on chromosome 15q11-q13 have been implicated in the etiology of autistic spectrum disorders (ASD). This study intended to investigate the possible role of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) present in GABRB3 (rs2081648 and rs1426217), GABRA5 (rs35586628), and GABRG3 (rs208129) genes in ASD susceptibility and symptom-based and developmental phenotypes of ASD in Chinese Han children and adolescents. 99 ASD patients and 231 age- and gender- frequency-matched typical developing (TD) controls were tested by TaqMan® genotyping assay. Symptom-based phenotypes were evaluated by Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Behavior Checklist (ABC), and developmental phenotypes were assessed by Early Childhood Development Questionnaire (ECDQ) in ASD patients. Three haplotypes and global χ ² test of all SNPs demonstrated significant associations between ASD and TD groups. Besides, GABRB3 rs2081648, GABRA5 rs35586628, and GABRG3 rs208129 polymorphisms were associated with symptom-based deficits in social interaction, sensorimotor and somatosensory coordination, visual response, imitation, activity level, language expression and adaptability. Developmental abnormalities in late emergences of social interaction and fine motor were detected in GABRB3 rs2081648 polymorphism. Overall results indicated that gene synergy may participate in ASD pathogenesis, and GABA_A receptor gene polymorphisms can predict symptom-based and developmental deficits in ASD individuals.

PMID:28607477

PMCID:PMC5468250

DOI:10.1038/s41598-017-03666-0