Les protéines membranaires transporteuses de calcium ATPases et leur rôle en tant que nouveaux acteurs majeurs dans les pathologies humaines

Aperçu: G.M.

La fonction d'extrusion du Ca2 + des ATPases de calcium de la membrane plasmatique (PMCA) est bien établie. On connaît également de plus en plus de détails leurs rôles dans l'homéostasie Ca2 + globale et locale et la signalisation intracellulaire Ca2 + dans une grande variété de types de cellules et de tissus. Il devient évident que les schémas spatio-temporels d'expression des PMCA et le fait que leurs abondances et leurs niveaux d'expression relative varient d'un type de cellule à un type de cellule reflètent et influent sur leurs fonctions spécifiques dans ces cellules. Au cours des dernières années, il est de plus en plus évident que ces gènes ont des rôles potentiellement importants dans la santé humaine et les maladies, les PMCA1-4 étant associés à des maladies cardiovasculaires, la surdité, l'autisme, l'ataxie, l'adénome et la résistance au paludisme. Cette revue rassemble des preuves de la variété des fonctions spécifiques des tissus des PMCA et mettra en évidence les rôles que ces gènes jouent dans la régulation des fonctions physiologiques normales et l'impact considérable des gènes sur les maladies humaines.

Physiol Rev. 2017 Jul 1;97(3):1089-1125. doi: 10.1152/physrev.00028.2016.

The Plasma Membrane Calcium ATPases and Their Role as Major New Players in Human Disease

Stafford N¹, Wilson C¹, Oceandy D¹, Neyses L¹, Cartwright EJ¹.

Author information

1

Division of Cardiovascular Sciences, University of Manchester, Manchester, United Kingdom.

Abstract

The Ca²⁺ extrusion function of the four mammalian isoforms of the plasma membrane calcium ATPases (PMCAs) is well established. There is also ever-increasing detail known of their roles in global and local Ca²⁺ homeostasis and intracellular Ca²⁺ signaling in a wide variety of cell types and tissues. It is becoming clear that the spatiotemporal patterns of expression of the PMCAs and the fact that their abundances and relative expression levels vary from cell type to cell type both reflect and impact on their specific functions in these cells. Over recent years it has become increasingly apparent that these genes have potentially significant roles in human health and disease, with PMCAs1-4 being associated with cardiovascular diseases, deafness, autism, ataxia, adenoma, and malarial resistance. This review will bring together evidence of the variety of tissue-specific functions of PMCAs and will highlight the roles these genes play in regulating normal physiological functions and the considerable impact the genes have on human disease.

Copyright © 2017 the American Physiological Society.

PMID: 28566538

DOI: 10.1152/physrev.00028.2016