Explorer l'hétérogénéité des indices sociaux neuronaux pour les étiologies génétiquement distinctes de l'autisme

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble génétiquement et phénotypiquement hétérogène. Les initiatives prometteuses utilisant la caractérisation interdisciplinaire du TSA suggèrent des sous-types phénotypiques liés à des mutations probables spécifiques des gènes perturbateurs (LGDM). Cependant, le rôle des LGDM fonctionnellement associées dans le phénotype social neuronal est inconnu.

Dans cette étude de 26 enfants avec un diagnostic de TSA (n = 13 avec une LGDM) et de 13 enfants témoins, des modèles d'atténuation et d'accoutumance  ont été caractérisés, comme les enfants regardaient des vidéos contenant des mouvements sociaux et non sociaux lors de l'acquisition de l'électroencéphalographique. 

Les comparaisons diagnostiques étaient cohérentes avec les travaux antérieurs suggérant une affaiblissement aberrant des ondes MU dans le TSA dans la bande supérieure (10-12 Hz), mais des modèles typiques dans la bande inférieure (8-10 Hz). 

Ces résultats suggèrent des profils neurophysiologiques uniques pour certaines étiologies génétiques de la TSA, clarifiant davantage les sous-types fonctionnels génétiques possibles du TSA et fournissant un aperçu des mécanismes pour les approches de traitement ciblées.

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J Neurodev Disord. 2017 May 26;9:24. doi: 10.1186/s11689-017-9199-4. eCollection 2017.

Exploring the heterogeneity of neural social indices for genetically distinct etiologies of autism

Hudac CM¹, Stessman HAF², DesChamps TD¹, Kresse A³, Faja S⁴, Neuhaus E³, Webb SJ^1,3, Eichler EE^2,5, Bernier RA^1,3.

Author information

1

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA 98195 USA.

2

Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195 USA.

3

Center for Child Health, Behavior, and Disabilities, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA 98145 USA.

4

Boston Children's Hospital and Division of Developmental Medicine, Harvard School of Medicine, Boston, MA 02215 USA.

5

Howard Hughes Medical Institute, Seattle, WA 98195 USA.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD) is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder. Promising initiatives utilizing interdisciplinary characterization of ASD suggest phenotypic subtypes related to specific likely gene-disrupting mutations (LGDMs). However, the role of functionally associated LGDMs in the neural social phenotype is unknown.

METHODS:

In this study of 26 children with ASD (n = 13 with an LGDM) and 13 control children, we characterized patterns of mu attenuation and habituation as children watched videos containing social and nonsocial motions during electroencephalography acquisition.

RESULTS:

Diagnostic comparisons were consistent with prior work suggesting aberrant mu attenuation in ASD within the upper mu band (10-12 Hz), but typical patterns within the lower mu band (8-10 Hz). Preliminary exploration indicated distinct social sensitization patterns (i.e., increasing mu attenuation for social motion) for children with an LGDM that is primarily expressed during embryonic development. In contrast, children with an LGDM primarily expressed post-embryonic development exhibited stable typical patterns of lower mu attenuation. Neural social indices were associated with social responsiveness, but not cognition.

CONCLUSIONS:

These findings suggest unique neurophysiological profiles for certain genetic etiologies of ASD, further clarifying possible genetic functional subtypes of ASD and providing insight into mechanisms for targeted treatment approaches.

PMID: 28559932

PMCID: PMC5446693

DOI: 10.1186/s11689-017-9199-4