Traduction : G.M.
La neurobiologie de modèles de souris synténiques au chromosome humain 15q.
Takumi T.
Source
Laboratoire de intégrative Bioscience, Graduate School of Biomedical Sciences, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima, 734-8553, Japon, takumi@hiroshima-u.ac.jp.
Résumé
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies du comportement social, telles que les interactions sociales anormales, des facultés de communication affaiblies, des intérêts et comportements limités. Parmi les causes connues de l'autisme, la duplication du chromosome humain 15q11-q13 est le plus fréquemment associé à une anomalie cytogénétique. Le chromosome 15q11-q13 est aussi connu pour inclure l'imprégnation des gènes. En termes de neuroscience, il contient des gènes intéressants comme gène necdin, Ube3a, et une sous-unité de cluster GABA (A) ainsi que les grappes énormes d'ARN non-codants (petits ARN nucléolaires, snoRNAs).
Les analyses phénotypiques des souris génétiquement ou chromosomiquement conçues pour chaque gène ou pour leurs clusters sur une région du chromosome sept de souris synténiques (Note de traduction : groupe de gènes dont le voisinage et l’organisation sont conservés sur plusieurs génomes) à l'homme 15q11-q13 indiquent que cette région peut être impliquée dans le comportement social, le métabolisme de la sérotonine et le contrôle du poids. D'autres études utilisant ces modèles fournissent des indices importants sur la physiopathologie de l'autisme. Cet examen des phénotypes donne des aperçus des modèles de gènes de souris dans 15q11-q13 et leurs relations à l'autisme.
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