Traduction : G.M.

La neurobiologie de modèles de souris synténiques au chromosome humain 15q.
Takumi T.

Source
Laboratoire de intégrative Bioscience, Graduate School of Biomedical Sciences, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima, 734-8553, Japon, takumi@hiroshima-u.ac.jp.

Résumé
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste dans l'enfance que des anomalies comportementales sociales, telles que les interactions sociales anormales, la communication avec facultés affaiblies, et l'intérêt limité ou de comportement. Parmi les causes connues de l'autisme, la duplication du chromosome humain 15q11-q13 est le plus fréquemment associé anomalie cytogénétique. Chromosome 15q11-q13 est aussi connu pour inclure des gènes empreinte. En termes de neuroscience, il contient des gènes intéressants comme gène necdin chez, Ube3a, et une grappe de GABA (A) sous-unités ainsi que les grappes énormes ARN non-codants (petits ARN nucléolaires, snoRNAs). Les analyses phénotypiques des souris génétiquement ou chromosomique conçu pour chaque gène ou de leurs grappes sur une région du chromosome de souris à l'homme sept synténiques 15q11-q13 indiquent que cette région peut être impliqué dans le comportement social, le métabolisme de la sérotonine et le contrôle du poids. D'autres études utilisant ces modèles fournissent des indices importants sur la physiopathologie de l'autisme. Cet examen des phénotypes des aperçus des modèles de souris de gènes dans 15q11-q13 et leurs relations à l'autisme.