L'analyse des microréseaux chromosomiques influencent la prise en charge médicale.
Coulter ME, Miller DT, Harris DJ, Hawley P, J Picker, Roberts AE, MM Sobeih, M. Irons
Source
Du 1Division de génétique, Hôpital pour enfants de Boston; 2Harvard Medical School, et 3Département de médecine de laboratoire, 4Département de cardiologie, et 5Neurolinguistics, Clinique, Groupe neurologie comportementale, Département de Neurologie, Hôpital pour enfants de Boston, Boston, Massachusetts.
OBJECTIF:
L'analyse des microréseaux chromosomiques (AMC) test fournit le plus haut rendement diagnostique pour les essais cliniques de patients atteints de retard de développement (DD), de déficience intellectuelle (DI), d'anomalies congénitales multiples (ACM), et de troubles du spectre autistique (TSA). Malgré le rendement diagnostique améliorée et des études pour soutenir la rentabilité, les préoccupations concernant le coût et le remboursement des AMC ont été soulevées parce qu'il est perçu que les résultats de l'AMC n'influencent pas la gestion médicale.
Malgré le meilleur rendement diagnostique et des études à l'appui de la rentabilité, des préoccupations concernant les frais et le remboursement de l'analyse des microréseaux chromosomiques ont été soulevées parce que l'idée court que les résultats de l'AMC n'influencent pas la prise en charge médicale.
Méthodes:
Nous avons mené une étude rétrospective de l'AMC effectuée au cours d'une période de 12 mois sur des patients avec DD / ID, TSA, et avec des anomalies congénitales afin de déterminer la proportion de cas où des résultats anormaux de l'AMC ont une influence sur les recommandations pour l'action clinique.
RÉSULTATS:
Parmi les 1792 patients , 13,1% ont eu des résultats cliniquement pertinents, qu'ils soient anormaux (n = 131; 7,3%) ou qu'ils constituent des variants avec une possible signification (VPS; n = 104; 5,8%). Les variants anormaux ont généré un taux plus élevé de recommandation pour l'action clinique (54%) par rapport à VPS (34%; test exact de Fisher, p = 0,01). Les résultats de l'AMC ont influé sur les soins médicaux en précipitant des recommandations médicales, l'imagerie diagnostique, les tests de laboratoire spécifiques.
CONCLUSIONS:
Pour toutes les indications de test, les résultats de l'AMC influencent la gestion médicale pour une majorité de patients avec des variantes anormales et une proportion importante des personnes atteintes de VPS. Ces résultats appuient l'utilisation de l'AMC comme un test de diagnostic clinique qui influence la gestion médicale de cette population de patients.
Coulter ME, Miller DT, Harris DJ, Hawley P, J Picker, Roberts AE, MM Sobeih, M. Irons
Source
Du 1Division de génétique, Hôpital pour enfants de Boston; 2Harvard Medical School, et 3Département de médecine de laboratoire, 4Département de cardiologie, et 5Neurolinguistics, Clinique, Groupe neurologie comportementale, Département de Neurologie, Hôpital pour enfants de Boston, Boston, Massachusetts.
OBJECTIF:
L'analyse des microréseaux chromosomiques (AMC) test fournit le plus haut rendement diagnostique pour les essais cliniques de patients atteints de retard de développement (DD), de déficience intellectuelle (DI), d'anomalies congénitales multiples (ACM), et de troubles du spectre autistique (TSA). Malgré le rendement diagnostique améliorée et des études pour soutenir la rentabilité, les préoccupations concernant le coût et le remboursement des AMC ont été soulevées parce qu'il est perçu que les résultats de l'AMC n'influencent pas la gestion médicale.
Malgré le meilleur rendement diagnostique et des études à l'appui de la rentabilité, des préoccupations concernant les frais et le remboursement de l'analyse des microréseaux chromosomiques ont été soulevées parce que l'idée court que les résultats de l'AMC n'influencent pas la prise en charge médicale.
Méthodes:
Nous avons mené une étude rétrospective de l'AMC effectuée au cours d'une période de 12 mois sur des patients avec DD / ID, TSA, et avec des anomalies congénitales afin de déterminer la proportion de cas où des résultats anormaux de l'AMC ont une influence sur les recommandations pour l'action clinique.
RÉSULTATS:
Parmi les 1792 patients , 13,1% ont eu des résultats cliniquement pertinents, qu'ils soient anormaux (n = 131; 7,3%) ou qu'ils constituent des variants avec une possible signification (VPS; n = 104; 5,8%). Les variants anormaux ont généré un taux plus élevé de recommandation pour l'action clinique (54%) par rapport à VPS (34%; test exact de Fisher, p = 0,01). Les résultats de l'AMC ont influé sur les soins médicaux en précipitant des recommandations médicales, l'imagerie diagnostique, les tests de laboratoire spécifiques.
CONCLUSIONS:
Pour toutes les indications de test, les résultats de l'AMC influencent la gestion médicale pour une majorité de patients avec des variantes anormales et une proportion importante des personnes atteintes de VPS. Ces résultats appuient l'utilisation de l'AMC comme un test de diagnostic clinique qui influence la gestion médicale de cette population de patients.
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