Aperçu: G.M.
Le
trouble du spectre de l'autisme (TSA ), l'un des troubles
neurodéveloppementaux de l'enfance (NDD) les plus courants, est
diagnostiqué chez 1 enfant sur 68. Le TSA est incroyablement hétérogène à la fois cliniquement et étiologiquement. L'etiopathogenèse des TSA est connue pour être complexe, y compris les facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques. Les
marques épigénétiques normales modifiables par la génétique et
l'exposition à l'environnement peuvent entraîner des altérations
épigénétiques qui perturbent la régulation de l'expression des gènes, ce
qui affecte négativement les voies biologiques importantes pour le
développement du cerveau.
Cette étude vise à résumer
certaines des recherches importantes qui soutiennent un rôle de
l'épigénétique dans le mécanisme moléculaire sous-jacent des TSA. Elle fournit des preuves du travail dans la génétique, des expositions
environnementales et, enfin, des études plus récentes visant à
déterminer directement les schémas épigénétiques spécifiques aux TSA , en
se concentrant principalement sur la méthylation de l'ADN (ADNm). Enfin, elle aborde brièvement certaines des implications de la
recherche actuelle sur les cibles épigénétiques potentielles pour la
thérapeutique et les avenues novatrices pour les travaux futurs
Adv Exp Med Biol. 2017;978:63-90. doi: 10.1007/978-3-319-53889-1_4.
Epigenetics of Autism Spectrum Disorder
Siu MT1, Weksberg R2,3,4,5.
Author information
- 1
- Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.
- 2
- Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.
- 3
- Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.
- 4
- Department of Paediatrics, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A1, Canada. rweksb@sickkids.ca.
- 5
- Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A8, Canada. rweksb@sickkids.ca.
Abstract
Autism spectrum disorder
(ASD), one of the most common childhood neurodevelopmental disorders
(NDDs), is diagnosed in 1 of every 68 children. ASD is incredibly
heterogeneous both clinically and aetiologically. The etiopathogenesis
of ASD is known to be complex, including genetic, environmental and
epigenetic factors. Normal epigenetic marks modifiable by both genetics
and environmental exposures can result in epigenetic alterations that
disrupt the regulation of gene expression, negatively impacting
biological pathways important for brain development. In this chapter we
aim to summarize some of the important literature that supports a role
for epigenetics in the underlying molecular mechanism of ASD. We provide
evidence from work in genetics, from environmental exposures and
finally from more recent studies aimed at directly determining
ASD-specific epigenetic patterns, focusing mainly on DNA methylation
(DNAm). Finally, we briefly discuss some of the implications of current
research on potential epigenetic targets for therapeutics and novel
avenues for future work.
- PMID: 28523541
- DOI: 10.1007/978-3-319-53889-1_4
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