Les variantions du nombre de copies induisent indépendamment le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

L'examen de la variation du nombre de copies (CNV) est essentiel pour comprendre l'étiologie des troubles du spectre de l'autisme liés à la CNV (TSA). Des échantillons d'ADN ont été obtenus auprès de 64 probants  avec TSA, qui ont été génotypés sur une plate-forme Affymetrix CytoScan HD.

Au total, 29 CNV, en chevauchement avec 520 gènes, dont 315 gènes OMIM, ont été identifiés. 

En outre, MEF2C avec deux cas de chevauchement de la CNV ont également été identifiés. 

L'analyse d'enrichissement a montré que les 520 gènes sont probablement liés aux composants de la membrane avec des fonctions de liaison aux protéines impliquées dans les processus métaboliques.  

Dans le réseau d'interaction de ces gènes, les gènes TSA connus tiennent principalement une place centrale et les gènes significatifs trouvés dans nos échantillons sont étroitement liés aux gènes TSA  connus. 

Les CNV devraient être un facteur indépendant pour induire l'autisme. Avec la stratégie de notre étude, nous pourrions trouver les gènes candidats aux TSA par les données de la CNV et examiner une certaine pathogenèse de ce trouble. 

Ces CNV ont été associés à un TSA et ils peuvent contribuer au TSA en affectant les gènes liés aux TSA. 

Biosci Rep. 2017 May 22. pii: BSR20160570. doi: 10.1042/BSR20160570.

Copy Number Variations independently induce Autism Spectrum Disorder

Xie Y¹, Yuan H², Wang M³, Zhong L⁴, Zhou J⁵, Song B⁶, Yin Q⁷, Sun X⁸.

Author information

1

Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province Guagnzhou, N/A, China fairyfareyj@sina.com.cn.

2

Guangzhou Kingmed center for clinical laboratory Co., Ltd, Guangzhou 510330, Guangdong, PR China, Guanzhou, N/A, China.

3

Shenzhen Following Precision Medical Research Institute, Shenzhen, Guangdong, China, N/A, China.

4

Department of Laboratory Medicine, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University Guangzhou, N/A, China.

5

Division of psychology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, Guangdong, China;, Shenzhen, China.

6

Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province Guagnzhou, N/A, China.

7

Yucai School, Shenyang 110179，Liaoning, China, Liaoling, N/A, China.

8

Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province Guangzhou, China.

Abstract

The examination of copy number variation (CNV) is critical to understanding the etiology of the CNV-related autism spectrum disorders (ASD). DNA samples were obtained from 64 ASD probands, which were genotyped on an Affymetrix CytoScan HD platform. qPCR or FISH were used as a validation for some novel recurrent CNVs. We further compared the clinical phenotypes of the genes in the DECIPHER database with these overlapping genes.  Using vast, readily available databases with previously reported clinically relevant CNVs from human populations, the genes were evaluated using Enrichment Analysis and GO Slim Classification. By using the Ploysearch2 software, we identified the interaction relationship between significant genes and known ASD genes.A total of 29 CNVs, overlapping with 520 genes, including 315 OMIM genes, were identified. Additionally, MEF2C with two cases of CNV overlap were also identified. Enrichment analysis showed that the 520 genes are most likely related to membrane components with protein binding functions involved in metabolic processes. In the interaction network of those genes, the known ASD genes are mostly at the core position and the significant genes found in our samples are closely related to the known ASD genes.CNVs should be an independent factor to induce autism. With the strategy of our study, we could find the ASDs candidate genes by CNVs data and review certain pathogenesis of this disorder. Those CNVs were associated with ASD and they may contribute to ASD by affecting the ASD-related genes.

©2017 The Author(s).

PMID: 28533427

DOI: 10.1042/BSR20160570